2017年 · 第50卷第10期

中枢神经系统(central nervous system，CNS)特发性炎性脱髓鞘病(idiopathic inflammatory demyelinating diseases，IIDD)是一组与免疫相关、或存在遗传易患性、病理上以脱髓鞘及炎性细胞浸润表现为主的CNS脱髓鞘病，主要包括多发性硬化(multiple sclerosis, MS)、视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD)、同心圆硬化、(急性)播散性脑脊髓炎等不同临床表型。自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis, AE)是指一类由自身免疫抗体介导的脑炎，主要包括抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎、边缘性脑炎(limbic encephalitis, LE)、其他AE综合征等^[1,2]。由于在临床和影像表现上，IIDD不同的临床表型可与AE有一些相似性，尤其在前驱症状、主要症候(如认知障碍、运动障碍、癫痫、意识水平下降)上会有相似表现，早期临床容易出现相互误诊的情况。因此，把握好两者的诊断鉴别相当必要。下面就两者的临床症候、影像学等辅助检查进行对比分析。

咽颈臂丛亚型吉兰－巴雷综合征(Guillain－Barré syndrome, GBS)以快速进展的咽喉肌、颈肌、上肢肌无力为主要特征，下肢肌及感觉相对保留，亦有研究发现其可轻微累及下肢，并出现感觉障碍、眼外肌麻痹、腱反射活跃、共济失调甚至意识障碍，电生理以周围神经轴索变性为主，因其在临床上极其少见，易被误诊为脑干卒中、重症肌无力等疾病。我们报道3例诊断为咽颈臂丛亚型GBS的临床、电生理和免疫特征并复习文献，希望提高大家对此病的认识。

脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy, LSM)是长链脂肪酸氧化缺陷，大量脂质成分异常贮存于肌细胞内所致的代谢性肌病。本病为常染色体隐性遗传^[1]，多为青少年缓慢起病，病程可达数月至数年之久，主要累及四肢骨骼肌，呈近端对称性肌无力、以肢带肌受累为主，可伴有肌萎缩和肌肉胀痛。颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累^[2]。病程发作期或波动期肌酸激酶常增高，临床易误诊为多发性肌炎^[3]、横纹肌溶解。肌活体组织检查(活检)发现肌纤维内异常脂质沉积是诊断此病的重要依据。我国LSM绝大多数为核黄素敏感型－多种酰基辅酶A脱氢缺陷(riboflavin－responsive multiple acyl－CoA dehydrogenation deficiency，RR－MADD)，电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)突变是RR－MADD的分子病理基础^[4]。我们对9例LSM患者进行回顾性分析，对其临床病史、肌电图、骨骼肌和肝脏病理、二代测序分子病理进行总结。

复发性多软骨炎(relapsing polychondritis , RP)是一种罕见的、病因不明的自身免疫性疾病，其病变主要累及耳、鼻、眼、咽喉、气管、关节、心脏瓣膜等器官及血管等结缔组织^[1]；RP合并中枢神经系统病变更是罕见^[2]。我们报道1例RP合并自身免疫性脑病患者，并通过相关文献分析，以提高对其临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗的认识。

IgLON5是一种神经细胞黏附蛋白，2014年国外报道了第一例抗IgLON5抗体脑病^[1]，因为该病的慢性过程和突出的睡眠障碍，在临床上常被误诊为神经系统变性性疾病，目前国内外该病的相关报道还不多见，现就我们临床中遇到的1例患者阐述如下。

脑脊膜膨出为由于先天性或获得性因素引起的颅内容物疝出^[1]。颅底脑脊膜膨出占所有的脑脊膜膨出的25%，根据其疝出的解剖部位不同，分为5种类型：额-筛骨，蝶骨-眶区，蝶骨-上颌窦，鼻咽区，以及耳道区^[2]。根据其病因的不同可分为原发性、获得性，获得性因素包括炎症、肿瘤、外伤等。在颞叶癫痫患者中，少部分病因为颞极脑脊膜膨出，而这些患者中部分为药物难治性，需要完善系统的术前评估，以评价手术是否获益及手术切除的范围。迄今为止，其最佳的手术切除方式仍然备受争议^{[3,4,5,6,7,8,9,10,11,12]}，单纯的疝出脑组织切除，或疝出部分与颞叶内侧结构离断，或者疝出部分加颞极、杏仁核、颞叶内侧结构切除尚无明确标准。我们报道我院癫痫中心诊治颞极脑脊膜膨出合并脑沟发育异常的药物难治性颞叶癫痫患者1例。

组织细胞肉瘤(histiocytic sarcoma, HS)是罕见的起源于单核吞噬细胞系统的恶性肿瘤，占淋巴造血系统肿瘤的不足1%。HS最常累及淋巴结，而原发于中枢神经系统的HS极其罕见，目前仅有10余例报道，且大部分病变位于脑实质。我们报道1例原发于海绵窦的HS。

神经梅毒(neurosyphilis)是由梅毒苍白密螺旋体侵袭中枢神经系统导致的慢性感染性疾病，可累及脑实质、脑膜、脊髓或血管等，病变部位广泛，临床表现复杂多样，难以识别，误诊率较高，长期以来被称为"超级模仿师"^[1]。神经梅毒可以运动障碍为首要表现，运动障碍最常见的是帕金森综合征，其他如肌张力障碍、舞蹈症、共济失调和肌阵挛等^[2,3,4]。其中以相对连续、比较缓慢、规则的咀嚼肌节律性收缩等面部肌张力障碍表现被称为"糖果征" 。2013年，Martinelli首先提出糖果征可作为诊断神经梅毒的症候^[5]，2017年，Marto在Neurology上报道了以糖果征诊断神经梅毒的病例^[6]。但目前尚没有关于亚洲人群糖果征的报道，故临床医师对其认识尚不足，易造成误诊。我们回顾性分析武汉大学中南医院收治的1例以糖果征为主要表现的神经梅毒患者的临床表现、脑电图及头颅影像学特征，以期为临床诊治提供参考。

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是线粒体病的亚型之一，以卒中样发作、偏头痛样发作、抽搐、身材矮小、心肌病、听力丧失和糖尿病为主要表现^[1]。MELAS以青少年发病多见，50岁之后发病的非常少见^[1,2]，60岁以上发病者更为罕见，仅国外有个案报道，国内尚未见相关报道。现报道1例我院收治的62岁发作的MELAS患者的临床资料，以供参考。

布鲁杆菌病也称波状热，是由布鲁杆菌引起的人畜共患的传染性变态反应病，其临床表现为长期发热、多汗、关节痛、肝脾肿大等。该病累及神经系统可发生在疾病的早期、恢复期，甚至在急性感染几个月或几年后出现，常呈亚急性或慢性起病，最常见表现是脑膜炎，其次是脑膜脑炎、单纯脑炎，罕见脊髓病变。现将我院收治的1例布鲁杆菌病脑膜炎患者治疗不彻底，迁延后并发布鲁杆菌病性脊髓病报道如下。

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, CIDP)是一类由免疫介导的慢性运动感觉性周围神经病。该病在世界范围内较为常见，发病率为(1～9)/10万^[1]。根据临床表现，CIDP可分为经典型和变异型。经典型CIDP表现为对称的肢体无力和感觉障碍，腱反射减弱或消失，病程为慢性进展或缓解复发并持续≥8周。2010年欧盟神经学会/周围神经学会诊断标准^[2]将变异型CIDP分为远端获得性脱髓鞘性对称性神经病(distal acquired demyelinating symmetric)、非对称型(Lewis－Sumner syndrome)、纯运动型、纯感觉型和局灶型。

脑血管病在中国近年已跃升为首位死因^[1]，且是导致成年人长期残疾的主要原因，其高发病率、高致残率、高死亡率已成为全球性公共卫生问题^[2]。近年来，越来越多研究发现肠道菌群失调不仅与胃肠道疾病，如肠易激综合征、溃疡性结肠炎、结肠癌等密切相关^[3,4,5]，其在内分泌代谢性疾病，如肥胖、胰岛素抵抗及动脉粥样硬化的病理过程中也起着重要作用。肠道菌群失调不仅与脑卒中的危险因素如肥胖、高血压、高脂血症、糖尿病等密切相关，而且可通过多种作用机制影响脑卒中的发生及其预后。我们综述了肠道菌群失调对慢性代谢性疾病及脑卒中发病过程的影响及其作用机制，为脑卒中的预防和治疗提供新的思路，肠道菌群有可能成为脑卒中治疗的新靶点。

椎基底动脉延长扩张症(vertebrobasilar dolichoectasia，VBD)是一种以椎动脉和基底动脉异常扩张、弯曲和延长为特征的动脉病变^[1,2]，其发病率大约为0.05%～18%^[3]。目前VBD的诊断多采用影像学标准^[4]。VBD可造成多种神经功能缺损，包括脑神经受压、脑干受压、脑积水、缺血性卒中、蛛网膜下腔出血和中枢性睡眠呼吸暂停综合征等^[2,5,6]。尽管相关学者针对VBD的神经放射学和病理学特征进行了大量研究^[6,7]，但其病因及发病机制至今仍不明确。现就VBD的可能病因及其发病机制作以综述。

戊型肝炎病毒(hepatitis E virus, HEV)是一种单链RNA病毒，是戊型肝炎的病原体。截至目前共发现4个HEV的主要基因型，基因型1和基因型2主要在人群中流行，基因型3和基因型4则是人畜共患病原体^[1]。欧洲HEV患者主要为基因型3，我国主要是1型和4型。我国是HEV感染的高发病国家之一，曾有多次暴发流行，1986—1988年南疆地区发生HEV污染饮用水，共119 280例患者发病，707例死亡，是迄今为止世界上最大的一次戊型肝炎流行^[2]。而目前主要则是由食物污染引起的散发性病例为主^[1]。戊型肝炎通常为急性、自限性发病，90%的急性感染无明显临床症状，少数可表现为腹痛、恶心、黄疸等肝炎症状，总体预后良好^[3]。然而，老人、孕妇及慢性肝病患者HEV感染可能导致重症肝炎，死亡率高达25%^[4]。器官移植、艾滋病患者等免疫抑制人群感染HEV可能形成持续感染或慢性肝炎^[4]。

anoctaminopathy是由ANO5基因突变导致anoctamin 5蛋白表达异常而出现临床表型各异的一组常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病。目前认为anoctaminopathy是常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy, LGMD)、Miyoshi肌营养不良(Miyoshi myopathy dystrophy, MMD)和无症状高肌酸激酶血症的常见病因之一。迄今国外已有数百例报道，2017年国内通过基因检测确诊1例^[1]。我们通过对anoctaminopathy的病因、临床表型、肌肉病理、影像学检查及基因检测的最新研究进展进行综述，为临床识别和鉴别该疾病提供参考。

帕金森病(Parkinson′s disease)是一种常见的神经系统退行性病，其主要病理变化为黑质多巴胺能神经元的大量丢失和残存神经元内路易小体的形成。目前对帕金森病的诊断主要依据患者的病史、体征等临床资料，误诊率较高。通过生物学标志物，有助于提高对帕金森病诊断的准确性、运动前期早期诊断、监测疾病进展、评价治疗方法的疗效等。由于帕金森病是一种突触核蛋白病，近年有一系列通过体液标本、组织学活体组织检查(活检)标本以及分子影像学技术检测α－突触核蛋白作为帕金森病生物学标志物的研究，取得了显著进展。我们就目前α－突触核蛋白作为帕金森病生物学标志物的研究现状进行综述。