2016年 · 第49卷第05期

近年来，癫痫的药物治疗取得了巨大的进展，新一代抗癫痫药物被应用于临床，然而仍有20%～30%的癫痫患者对药物治疗反应性较差，最终演化成药物难治性癫痫。手术切除致痫灶依然是难治性局灶性癫痫治疗时首选的重要手段。规范化的术前评估是取得良好治疗效果的前提，如何准确定位致痫灶和功能区是术前评估的关键。传统上的致痫灶定位技术包括癫痫发作症候学分析、脑电信号解读、脑影像学检查结果的合理应用，新兴技术还有脑电图-功能磁共振成像(fMRI)、脑磁图等，多种技术相结合可以综合定位致痫灶。功能区的定位技术包括有创的皮质电刺激和Wada试验、无创的fMRI和经颅磁刺激等。

周围神经病、共济失调和视网膜色素变性(neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa，NARP)综合征是由线粒体编码的ATP6蛋白基因突变导致的母系遗传的线粒体脑肌病，临床以周围神经病、共济失调、视网膜色素变性为主要表现。我们现报道1例NARP患者，对其临床特点、影像学表现、电生理特点、骨骼肌病理及ATP6基因进行分析，供临床参考。

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)是一种最常见的遗传性周围神经病，发病率约为1/2 500，临床主要特征是进行性双下肢远端为主的肌无力和肌萎缩伴感觉障碍，具有高度的临床和遗传异质性^[1]。CMT2J型是一类有特殊临床特点的CMT亚型，目前少有报道。现将髓鞘蛋白零(myelin protein zero，MPZ)基因突变致CMT2J一家系的临床资料回顾性分析如下。

孤立动眼神经核麻痹通常指同侧动眼神经支配的眼外肌完全麻痹伴对侧上睑下垂、上直肌功能不全，而眼内肌不受影响。常见病因为脑干病变，如血管病、炎症、肿瘤等^[1,2,3,4]。由于动眼神经核群呈长柱状且分散，较小损害多呈部分损伤，表现为分离性眼肌麻痹。典型的孤立性动眼神经核性麻痹少见，现将我院诊治的2例中脑梗死致孤立性动眼神经核性麻痹患者报道如下。

豆状核叉状征(lentiform fork sign)，是由Kumar和Goyal^[1]于2010年提出的一种特征性神经影像学改变，为双侧豆状核基本对称的异常信号，临床多见于亚洲人群，特别是糖尿病终末期肾病患者。目前国外仅报道30余例^[2]，我国尚少有类似报道。近期我院肾内科1例患者符合此综合征表现，现报道如下。

手术治疗为药物难治性局灶性癫痫的有效治疗方法之一，其手术方案及疗效极大程度上取决于术前评估的准确性。磁共振成像(MRI)是目前运用最多的非侵袭性的术前评估技术，与传统的1.5 T普通MRI相比，3.0 T高分辨MRI能将发现病灶的阳性率提高65%左右^[1]。但仍有约16%的患者经MRI被判读为"阴性"，这类患者术后癫痫发作控制率仅为38%左右^[2]，因此提高难治性局灶性癫痫患者MRI的阳性率对其术前评估至关重要。在提高MRI阳性率的方法上，目前应用比较多的是多模态影像学技术，如使用正电子发射计算机断层显像(PET)和单光子发射计算机断层显像(SPECT)等与MRI融合的技术，以提高微小致痫病理灶的检出率^[3]，脑磁图也被运用于致痫区定位。但上述检查中患者需要注射放射性示踪剂，且仪器设备也较为昂贵，国内很多临床中心尚未开展。

癫痫是最常见的慢性神经系统疾病，占总人口的0.6%～1.0%，其中一半的患者为女性癫痫患者(woman with epilepsy，WWE)。在服用抗癫痫药物(AEDs)的患者中，大约1/3为孕龄女性，其中几乎一半的患者为非计划怀孕^[1]。妊娠女性的癫痫患病率为0.3%～0.8%，使其成为孕妇中常见的神经疾病之一^[2]。WWE妊娠期间的病死率远高于非妊娠期，为普通人群的10倍，其中突发的难以预测的死亡的发生率为100/10万^[3]。我们将对WWE妊娠相关问题的研究进展进行简要阐述。

癫痫是神经内科主要疾病，患病率高达0.5%～1.0%，其临床特点为病程长、症状反复，致残率、致死率高，给患者及社会带来沉重负担。即使给予充分、规范的抗癫痫药物治疗，仍有20%～40%患者癫痫发作得不到有效控制，称为药物难治性癫痫。其中，仅有60%的患者适合手术治疗^[1]。随着电子产业的发展以及对疾病本质的深入认识，神经调控(neuromodulation)技术已逐渐成为治疗癫痫的新选择。神经调控技术是指通过植入或非植入设备、采用电或化学的方法、作用于中枢或周围神经系统、调节神经系统功能状态的技术，包括迷走神经刺激术(vagus nerve stimulation, VNS)、三叉神经刺激术(trigeminal nerve stimulation, TNS)、脑深部电刺激术(deep brain stimulation, DBS)、重复经颅磁刺激(repetitive transcranial magnetic stimulation, rTMS)及经颅直流电刺激(transcranial current direct stimulation, tDCS)等。前二者为周围神经刺激术，后三者为中枢神经刺激术。鉴于部分神经调控技术需有创操作，具有一定临床推广应用的限制，我们综述无创性神经调控技术在治疗癫痫中的应用进展，为临床癫痫治疗提供新方案。

长链非编码RNA(long noncoding RNA, lncRNA)通常是一类长度大于200 nt、缺乏明显的开放阅读框(open reading frame)的RNA，无蛋白编码功能，在生物体的生命活动中发挥着广泛的表观遗传学调控作用^[1]。lncRNA通过调控某些重要编码基因的表达使神经系统按照一定的时间顺序和在一定的空间内进行生长和发育，并且参与执行神经系统的功能^[2,3]。近年来的研究表明，特定的lncRNA与神经细胞分化、神经突触、神经元兴奋性升高和神经网络的连接与重塑有着密切关系，提示它可能参与了癫痫的发生和发展。我们对lncRNA与癫痫之间关系的研究进展进行综述。

传统观点认为肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)是一种选择性累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核、皮质锥体细胞及锥体束的神经系统变性疾病^[1]。该病为进行性病程，预后较差，目前缺乏特效的治疗手段。目前该病的病因及发病机制尚不明确，但越来越多的研究提示该病尚可累及运动以外的神经系统功能，其中认知^[2]及行为^[3,4]受累较为突出，大量分子影像学、功能磁共振等研究已证实这些功能的部分损伤。分子影像技术，尤其是PET/CT，具有较高的时间及空间分辨率，近年来被广泛应用于帕金森病^[5,6,7]、老年痴呆^[8]及多系统萎缩^[9]等神经系统变性疾病的研究及诊断当中。寻找敏感度及特异度较高的分子影像学检测方法，探索散发性ALS认知及行为损害的可能机制已逐渐成为目前的研究热点。我们对PET/CT在ALS研究中的现状及进展进行简要综述。

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种致死性的神经系统退行性疾病，是运动神经元病的主要组成部分。ALS的经典特点是选择性累及中枢神经系统的运动部分，包括运动皮质的上运动神经元和脑干核团、脊髓前角内的下运动神经元。而运动系统依据受累部位又可分为4部分：球段、颈段、胸段、腰骶段。这4个不同的节段以及它们上、下运动神经元不同的组合形式，构成了ALS复杂的临床表型。

2001年日本学者发现硬化性胰腺炎患者血清IgG4浓度升高，IgG4的浓度与疾病的活动程度密切相关^[1]，随后又发现涎腺、泪腺、后腹膜等多种脏器病变与IgG4密切相关^[2]。因此，IgG4相关性病变(IgG4-related disease，IgG4-RD)作为一个全新的自身免疫性疾病实体越来受到重视。已有报道称IgG4可累及脑膜，引发IgG4相关肥厚性硬脑膜炎(IgG4-related hypertrophic pachymeningitis，IgG4-RHP)^[3,4,5,6]。对部分原诊断为特发性肥厚性硬脑膜炎的患者，进行病理切片观察及IgG4染色，发现这些病例符合IgG4-RHP诊断，表明至少部分之前原因不明的肥厚性硬脑膜炎发病与IgG4相关，甚至有学者认为IgG4-RHP可能为特发性肥厚性硬脑膜炎最常见的原因^[3,5,7]。因此，我们就近年来有关IgG4-RHP的研究进展做一综述。

正值中华医学会成立100周年、中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组成立30周年、中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组成立25周年之际，由中华医学会、中华医学会神经病学分会主办，中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组、肌电图与临床神经生理学组承办，山东大学齐鲁医院神经内科协办的第十次全国神经肌肉病学术会议于2015年6月4—6日在山东省青岛市举行。本次大会的开幕式由中华医学会神经病学分会委员、神经肌肉病学组副组长陈琳教授主持，大会执行主席、中华医学会神经病学分会常委、神经肌肉病学组副组长焉传祝教授致欢迎辞，大会主席、中华医学会神经病学分会候任主任委员、肌电图与临床神经生理学组组长崔丽英教授以及大会主席、中华医学会神经病学分会主任委员、神经肌肉病学组组长蒲传强教授分别做了大会致辞。本次会议还特别邀请了我国神经肌肉病和肌电图与临床神经生理的老前辈、老专家汤晓芙、梁秀龄、李大年、沈定国、慕容慎行、孙相如等教授参加。