MedNexus
2016年 · 第39卷第04期
出版日期 2016-04-11电子版 ￥16.00元
MedNexus
述评
新生儿遗传代谢病串联质谱筛查存在的问题及展望
尚世强 杨建滨 王治国
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.001
摘要
应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查目前在全国呈现蓬勃发展之势。随着筛查覆盖面扩大和筛查疾病谱的拓展，加强筛查质量管理、提升筛查性能、降低假性率是现阶段面临的重要工作，包括血片质量保证、实验流程质量控制、检验程序质量验证、实验室质量评估和判读方法的质量优化等方面。伴随着质谱设备更新换代以及信息软件、自动化流程的发展和筛查项目的拓展，通过数据共享和交流增进实验室之间的合作，促进区域协作，将引领全国遗传代谢病串联质谱筛查项目进入一个新阶段。(中华检验医学杂志，2016, 39：237-239)
专家论坛
儿童微量元素的检测及其价值分析
马丽娟 周林
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.002
摘要
微量元素在体内含量很低，是代谢的重要辅助和调节因子。常用的元素检测为钙、镁(常量元素)和铁、锌、铜(微量元素)，其缺乏、比例失调会导致儿童生长发育迟缓、营养不良、免疫力低下等。因其含量甚微，检测方法的灵敏度和可重复性很重要；不同检测方法的生物参考区间不能替代，实验室需要建立或验证相关参考区间。临床检测微量元素需明确适应证，良好的质量控制保证检测的准确度、灵敏度，为临床诊断提供客观的参考依据。(中华检验医学杂志，2016, 39：240-242)
CRISPR/Cas9技术在儿童期发病的单基因遗传疾病治疗中的应用与前景
廖枭 石宇 张鹏辉
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.003
摘要
成簇规律间隔短回文重复系统相关核酶9(CRISPR/Cas9)，是细菌特有的一种获得性免疫系统，近年被改造成新型基因编辑技术。由于其设计简单、操作方便、费用低廉、效率高等特点，已成为靶向基因组编辑工具中的佼佼者，被称为"上帝的剪刀"。CRISPR-Cas9技术已在基因功能研究、动物模型建立、基因治疗等领域得到广泛应用。本文介绍了CRISPR/Cas9基因组编辑技术的起源、发展、作用机制，疾病基因治疗，特别是在儿童期发病的单基因遗传疾病的最新治疗与进展，以期为相关领域的科研人员提供参考。(中华检验医学杂志，2016, 39：243-245)
论著
染色体芯片分析对神经发育性疾病的分子诊断率研究
刘欣 刘宏景 王丽 李珂 李梦盈 耿娟 李斐
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.004
摘要
目的
评价染色体微阵列分析技术(CMA)在儿童神经发育性疾病(NDD)，如不明原因的发育迟缓/智力障碍(DD/ID)、孤独症谱系障碍(ASD)、注意缺陷/多动障碍(ADHD)等疾病的临床分子诊断中的应用效能，探索儿童NDD神经发育疾病相关拷贝数变异(CNV)谱系及基因型-表型的关系。
方法
横断面研究。收集2014年4月至2015年4月就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(SCMC)发育行为儿科、主要诊断为ID/DD、ASD、ADHD的患儿107例，应用Affymetrix CytoScan Dx芯片系统进行全基因组芯片检测，计算CMA在中国儿童NDD临床分子诊断中的诊断率。
结果
最终纳入病例共计107例。在106例芯片结果中共鉴定出27例(25.5%)携带非多态性CNV的病例，其中包括21例携带致病性CNV的病例及6例携带VOUS致病性不确定的病例。CMA对DD/ID及ASD的分子诊断率分别为26.3%(15/57)及10.2%(4/39)。在确定的非多态性CNV中，共有13个重现性CNV，分别分布于5个不同的染色体区域，分别为1q21.1-q21.2、15q11.2-q13.1、22q11.2、7q11.23及17q11.2。CMA对NDD患儿的总体临床分子诊断率为20.6%(22/107)。
结论
CNV是儿童神经发育性疾病的重要分子发病机制。(中华检验医学杂志，2016, 39：246-250)
sCD14-ST在儿童脓毒症早期诊断中的应用
肖婷 陈丽萍 黄晓华 刘辉 陈媛 吴定昌
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.005
摘要
目的
探讨全血可溶性白细胞分化抗原14-亚型(sCD14-ST)在儿童脓毒症早期诊断和疗效监测中的临床意义。
方法
病例对照研究。检测2013年8月至2015年3月期间福建省龙岩市第一医院儿童重症监护病房(PICU)237例脓毒症[即感染性全身炎症反应综合征(SIRS)，其中细菌性SIRS 120例，非细菌性SIRS 117例]、89例非感染性SIRS，156名体检健康患儿sCD14-ST、WBC、CRP、PCT、APACHE-Ⅱ水平，观察脓毒症患儿治疗前后各指标动态变化情况及相关性。受试者工作曲线(ROC)分析sCD14-ST的脓毒症诊断价值。
结果
脓毒症组sCD14-ST水平[643.47(596.47～690.46)ng/L]显著高于非感染性SIRS组[246.94(234.85～259.03)ng/L]和健康对照组[151.00(142.79～159.22)ng/L](χ2＝121.850、325.663，P<0.01)。细菌性SIRS组sCD14-ST水平[606.17(542.71～669.63)ng/L]与非细菌性SIRS组[679.83(610.37～747.29)ng/L]比差异无统计学意义(χ2＝0.854，P＝0.335)，与健康对照组比差异有统计学意义(χ2＝326.228，P<0.01)。117例细菌性SIRS中有80例血培养阳性，sCD14-ST在革兰阳性菌组[641.07(553.82～728.31)ng/L]与革兰阴性菌组[750.00(597.10～902.89)ng/L]间差异无统计学意义(χ2＝1.12，P＝0.29)，但均明显高于健康对照组(χ2＝117.46、155.846，P<0.01)；sCD14-ST、WBC、CRP、PCT、APACHE-Ⅱ评分在治疗前、后均明显下降(χ2＝44.569、113.337、63.986、100.055、51.015，P<0.01)，治疗前sCD14-ST与CRP、APACHE-Ⅱ评分呈显著正相关(R＝0.553、0.807，P<0.01)，与WBC、PCT则无相关性(R＝0.187、-0.042，P>0.05)。脓毒症患儿sCD14-ST的ROC曲线下面积为0.901，与WBC、CRP曲线下面积(ROC-AUC＝0.875、0.836)比较，差异有统计学意义(Z＝-8.172、-11.398、8.625，P均<0.01)，sCD14-ST的敏感度、特异度分别为85%、90%。
结论
sCD14-ST在儿童脓毒症的诊断价值优于其他指标，是儿童脓毒症患儿早期诊断和病情评估的实验室指标之一。(中华检验医学杂志，2016, 39：251-255)
EBV DNA检测在小儿EBV感染相关疾病诊断中的意义
刘春梅 张庆 田文君 邱旸 张玥 渠滕 刘义庆 张季 王勇 刘玲玲 等
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.006
摘要
目的
探讨EB病毒(EBV) DNA检测在小儿EBV感染相关疾病诊断中的应用价值。
方法
回顾性队列研究。收集2012年6月至2013年8月在山东省立医院就诊的临床诊断为EBV感染的222例患儿血液标本，实时荧光定量PCR(FQ-PCR)检测外周血淋巴细胞EBV DNA、同时使用ELISA方法检测患者血清中EBV 4项抗体，2组结果进行比对。同时也对AST、ALT、血尿素氮(BUN)、肌酐(CREA)、肌酸激酶(CK)及肌酸激酶同工酶(CKMB)等生化结果按照EBV DNA拷贝数的高低分组，并采用SPSS21.0统计软件对各生化指标进行非参数检验及相关性统计学分析。
结果
EBV-CA IgM阳性检出率为51.35%(114/222)，EBV DNA阳性检出率为72.97%(162/222)，χ2＝24.01，P<0.001，差异具有统计学意义。处于不同感染阶段的患儿EBV DNA拷贝数(既往无感染：6.30×103～1.20×104拷贝数/ml；早期感染期：5.56×103～3.92×106拷贝数/ml；急性感染期：6.58×103～1.73×106拷贝数/ml；慢性感染期或感染后复发：8.92×103～2.34×104拷贝数/ml；感染晚期或恢复期：5.20×103～1.12×107拷贝数/ml；既往感染：5.46×103～1.33×104拷贝数/ml)之间有显著性差异(χ2＝11.79，P<0.05)。按患儿EBV DNA拷贝数的高低分为Ⅰ(>1×106拷贝数/ml)、Ⅱ(1×105～1×106拷贝数/ml)、Ⅲ(1×104～1×105拷贝数/ml)、Ⅳ(5×103～1×104拷贝数/ml)、Ⅴ(<5×103拷贝数/ml)组，不同组之间ALT(χ2＝10.14，P<0.05)、BUN(χ2＝18.17，P<0.05)、CK(χ2＝13.09，P<0.05)、CKMB(χ2＝17.93，P<0.01)的差异具有统计学意义，且EBV DNA拷贝数对数值与AST(r＝0.357，P＝0.001)、ALT(r＝0.376，P＝0.001)、BUN(r＝0.329，P＝0.000)、CK(r＝0.235，P＝0.035)之间有一定的正相关性。
结论
EBV DNA检测可用于小儿EBV感染相关疾病的早期诊断及病情的评估，肝、肾功能及心肌酶谱的检测对判断EBV感染严重程度有一定的参考价值。(中华检验医学杂志，2016, 39：256-261)
血清GP73、AFP-L3、AFP及AFU检测在原发性肝癌诊断中的应用评价
徐伟红 姚怡婷 曹华 徐英杰 张骏 盛慧明
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.007
摘要
目的
探讨高尔基体蛋白73(GP73)、甲胎蛋白异质体(AFP-L3)、甲胎蛋白(AFP)、α-L-岩藻糖苷酶(AFU)检测在原发性肝癌(HCC)诊断中的临床应用价值。
方法
选择2013年1月至2014年6月上海市同仁医院介入科住院的84例HCC患者作为HCC组、64例肝硬化患者(肝硬化组)、86例慢性肝炎患者(慢性肝炎组)及120名健康对照者(正常对照组) ，采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清GP73含量，微量离心柱法分离AFP-L3，电化学发光法检测AFP和AFP-L3含量，并计算AFP-L3的百分含量。酶动力学法检测AFU。多组比较采用秩和检验，组间比较采用卡方检验。
结果
HCC组GP73、AFP-L3、AFP、AFU血清水平分别为202.1 μg/L、9.5%、68.3 μg/L、33.2 μg/L，与正常对照组(69.0 μg/L、2.5%、4.5 μg/L、24.2 μg/L)血清水平比较，差异有统计学意义(U值分别为1 126.59，564.08，1 247.68，204.67，P均<0.05)；GP73、AFP在肝癌组中明显高于肝硬化组(151.1 μg/L、18.5 μg/L)(U值分别为463.47，368.56，P均<0.05)；GP73、AFP-L3、AFP在肝癌组中明显高于慢性肝炎组(93.6 μg/L、3.5%、5.7 μg/L)(U值分别为1 116.52，213.42，1 166.52，P均<0.05)；AFU比较结果得，对照组、慢性肝炎组(24.2 μg/L、24.1 μg/L)与HCC组(33.2 μg/L)差异有统计学意义(U值分别为564.08，487.24，P<0.05)。在单项检测中GP73、AFP灵敏度(均为95.24%)，高于AFU、AFP-L3(69.05%，57.14%)；AFP-L3的特异度为94.81%，准确度为85.88%；GP73、AFP-L3、AFP、AFU串联检测诊断HCC的灵敏度40.18%，特异度为98.52%，准确度为84.75%。
结论
AFP仍是目前诊断HCC的重要指标。血清GP73、AFP-L3、AFP、AFU联合应用能弥补单项血清标志物的不足，对提高HCC的诊断具有临床意义。(中华检验医学杂志，2016, 39：262-266)
脊柱退行性疾病需手术治疗患者骨代谢指标与骨密度关系的研究
王旭 张会英 娄路馨 吕艳伟 吴昕峰 吴俊
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.008
摘要
目的
探讨脊柱退行性疾病需手术治疗患者骨质疏松的发生情况，并分析其骨代谢指标与骨密度(BMD)之间的关系以及合并2型糖尿病对骨代谢和BMD的影响。
方法
回顾性研究。选取2013年10月至2014年10月期间北京积水潭医院脊柱外科收治的脊柱退行性疾病需手术治疗患者139例。患者术前进行腰椎定量CT(QCT)骨密度测量，同时测定其血清中Ⅰ型前胶原氨基端延长肽(PINP)、Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列(β-CTX)、N-端骨钙素(OC)、25-羟基维生素D[25(OH)D]、甲状旁腺激素(PTH)和血清钙、磷的水平。采用偏相关分析腰椎QCT骨密度与骨代谢指标的关系，方差、协方差分析BMD水平不同的3组间骨代谢指标的差异，多因素线性回归分析腰椎QCT骨密度的影响因素。t检验比较BMD与骨代谢指标在2型糖尿病有无的两组间的差异。
结果
研究对象平均年龄(62.74±6.83)岁，腰椎BMD结果显示骨质疏松的发生率为40.2%(56/139)，骨量减少的发生率为43.8%(61/139)，骨量正常的比例仅有16.0%(22/139)。25(OH)D <30 nmol/L的比例为47%(66/139)，30～50 nmol/L的比例为40%(55/139)，50～125 nmol/L的比例仅为13%(18/139)。偏相关分析提示在控制性别、糖尿病的作用后，腰椎QCT骨密度与PINP、β-CTX、OC呈负相关( r＝-0.352，P<0.01；r＝-0.356, P<0.01；r＝-0.276, P＝0.001)。并且随着患者年龄的增大、BMD的下降，PINP、β-CTX、OC水平逐渐升高，差异有统计学意义(F＝11.575，P<0.01；F＝11.550，P<0.01；F＝9.738，P<0.01)。多因素线性回归分析结果提示年龄、PINP是决定脊柱退行性疾病需手术患者BMD变化的主要影响因素(β＝-1.863，t＝-5.425，P<0.01；β＝-0.393，t＝-2.061，P＝0.041)。根据有无血糖异常及2型糖尿病的诊断，将研究对象分为糖尿病组和无糖尿病组，两组间的PINP(36.56±14.56和49.51±16.68 μg/L)、β-CTX(0.39±0.20和0.52±0.21 μg/L)、OC(14.21±5.13和20.74±6.84 μg/L)水平差异均有统计学意义(t＝3.648, P<0.01;t＝2.754, P<0.01;t＝4.573, P<0.01)。
结论
脊柱退行性疾病需手术治疗患者普遍存在骨质疏松、骨量减少和维生素D缺乏的状况。伴有PINP水平升高的老龄患者，更容易发生BMD的降低，增加骨质疏松症的发病风险。合并2型糖尿病的患者处于一种低骨转换状态，这可能是不依赖于BMD、增加骨折风险的独立危险因素。(中华检验医学杂志，2016, 39: 267-271)
液体MGIT培养联合Xpert MTB/RIF快速检测结核分枝杆菌及其耐药性的研究
徐礼锋 余旭良 张峰 水婷 陈娟 祝进
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.009
摘要
目的
评估液体分枝杆菌培养管(MGIT)培养法联合结核分枝杆菌利福平耐药实时荧光定量PCR试验(Xpert MTB/RIF)在肺结核诊断中应用价值。
方法
方法学比对研究。2014年10月至2015年3月就诊衢州市人民医院的临床疑似肺结核患者652例，每例患者留取晨痰标本分别进行抗酸染色镜检、固体罗氏(L-J)培养、BACTEC MGIT培养和Xpert MTB/RIF检测，培养阳性标本进行菌种鉴定和液体法药物敏感试验。分析MGIT培养联合Xpert MTB/RIF试验在检测结核分枝杆菌和耐药性中的效能，采用χ2检验对4种检测方法的敏感度进行比较。
结果
确诊为肺结核的399例患者中，4种方法敏感度分别为涂片镜检17.0%(68/399)、L-J培养23.8%(95/399)、MGIT培养37.8%(151/399)、Xpert MTB/RIF 37.3%(149/399)，MGIT培养联合Xpert MTB/RIF试验的敏感度为39.8%(159/399)，特异度为94.8%(240/253)。MGIT培养联合Xpert MTB/RIF检测敏感度高于涂片镜检(χ2＝50.9，P<0.01)和固体L-J培养(χ2＝23.7，P<0.01)。痰液标本MGIT培养平均时间分别为7.5 d(涂片阳性、Xpert MTB/RIF阳性)、13.4 d(涂片阴性、Xpert MTB/RIF阳性)和16.9 d(涂片阴性、Xpert MTB/RIF阴性)。Xpert MTB/RIF检测利福平耐药的敏感度和特异度分别为9/9和97.3%(129/132)，液体法药敏的平均耗时为8.3 d。
结论
MGIT培养法联合Xpert MTB/RIF能快速检测痰液中结核分枝杆菌及耐药性，该方法具有较高的敏感度和特异度，对肺结核和耐药性肺结核的诊断和治疗具有重要的临床应用价值。(中华检验医学杂志，2016, 39：272-276)
胰腺癌患者血清中NJ001特异性抗原的表达及临床意义
韦莉 吴蕾 荆俊鹏 王悦 吴梦 龚雪 陆子鹏 徐建 王芳 潘世扬
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.010
摘要
目的
研究胰腺癌患者术前术后血清中单抗NJ001特异性抗原浓度的变化，探讨其能否成为检测胰腺癌的另一血清肿瘤标志物。
方法
以实验室建立的双抗体夹心ELISA法为检测方法，采用该法对2014年6月至2015年5月从南京医科大学第一附属医院收集的经病理确诊的85例胰腺癌患者、22例胰腺良性肿瘤患者和40名健康体检者血清中NJ001特异性抗原进行检测；同时将85例胰腺癌患者血清中NJ001特异性抗原表达与电化学发光法检测CA19-9进行比较；各组间阳性率比较采用χ2检验或Fisher确切概率法。
结果
NJ001特异性抗原在胰腺癌患者组血清中的阳性率明显高于胰腺良性肿瘤以及健康体检组[50.6%(43/85)和18.2%(4/22)，χ2＝7.451，P<0.05；50.6% (43/85)和10.0%(4/40)，χ2＝19.098，P<0.05]，而胰腺良性肿瘤组与健康体检组差异无统计学意义[18.2%(4/22)和10.0%(4/40)，χ2＝0.845，P>0.05]。胰腺癌术前术后阳性率有统计学意义[50.6%(43/85)和23.5%(20/85)，χ2＝13.341，P<0.05]。另外，ELISA法对85例胰腺癌患者血清进行分析，NJ001特异性抗原特异性高达87.1%。虽然其阳性检出率低于电化学发光法检测的CA19-9[50.6%(43/85)和75.3%(64/85)，χ2＝11.121, P<0.05]，但两者联合检测亦可提高检测的阳性率[85.9%(73/85)]。
结论
胰腺癌患者血清中NJ001特异性抗原阳性检出率较高，NJ001特异性抗原可能是潜在的用于胰腺癌辅助诊断的血清学肿瘤标志物。(中华检验医学杂志，2016, 39：277-280)
2008至2015年育龄妇女及新生儿TORCH血清学筛查及临床意义分析
崔京涛 马良坤 倪安平 闫文娟 刘文静 周倩 万伟琳 刘俊涛
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.011
摘要
目的
回顾性研究不同人群血清弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒1型和2型特异性IgG和IgM抗体并分析临床意义。
方法
回顾性研究。收集2008至2015年北京地区妊娠妇女2 661例、不育症患者324例、孕史不良患者2 492例、近期异常妊娠者623例、胎儿宫内生长异常及新生儿疾病患儿261例、孕前检查人群170名、女性健康体检人群702名。采用商业酶免试剂盒检测弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒1和2型IgG和IgM抗体，任何IgM抗体阳性标本使用第2种商业酶免试剂盒进行复检。PEMS3.1软件用于统计学分析。
结果
血清弓形虫IgG阳性率0.7%～1.6%，IgM抗体0～1.2%；风疹病毒IgG抗体阳性率85.3%～92.0%，IgM抗体阳性率0.4%～2.7%；巨细胞病毒IgG抗体阳性率89.1%～94.9%，IgM抗体阳性率0.7%～1.7%；单纯疱疹病毒1型IgG抗体阳性率74.8%～86.0%，IgM抗体阳性率0～0.7%；单纯疱疹病毒2型IgG抗体阳性率8.1%～17.4%，IgM抗体阳性率0～4.1%。既往可疑暴露人群(不育症和孕史不良患者)以及近期可疑暴露人群(近期异常妊娠、胎儿宫内生长异常及新生儿疾病患者)，其血清TORCH-IgG和IgM抗体阳性率均未见高于妊娠妇女、孕前检查和女性健康体检人群。
结论
未发现TORCH感染与上述可疑暴露人群存在关联。(中华检验医学杂志，2016, 39：281-285)
高毒力荚膜血清型肺炎克雷伯菌克隆株毒力和耐药性的研究
王莲慧 魏丹丹 万腊根 刘洋 邓琼 曹先伟 徐群飞
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.012
摘要
目的
探讨肺炎克雷伯菌高毒力荚膜血清型的构成以及毒力和耐药性。
方法
回顾性研究。收集南昌大学第一附属医院2014年1至8月各种临床标本中分离175株肺炎克雷伯菌，从中筛查6种常见高毒力荚膜血清型，并对其展开多位点序列分析，检测其8种毒力基因和17种常见耐药基因，黏液丝试验确定菌株的高黏液性(HM)表型。毒力分数组间比较采用秩和检验，率的组间比较采用χ2检验或Fisher检验。
结果
175株肺炎克雷伯菌中筛选出高毒力荚膜血清型57株，其中K1、K2、K5、K20、K54和K57型分别占42.1%、31.6%、1.8%、8.8%、3.5%和12.3%，毒力分数(毒力基因个数)的第50百分位数P50分别为7、5、5、5、5.5和7，其中K1型中ST23、ST29菌株的毒力分数为8。K1型的毒力分数与非K1型比较，差异有统计学意义(U＝48.500，P<0.01)。14株(24.6%)ST23均属于K1荚膜血清型，是最常见的克隆群。有17种药物的耐药率K1型菌株小于非K1型，产超广谱β内酰胺酶(ESBLs)细菌高达42.1%(24/57)。PCR结果显示产SHV型β内酰胺酶30株(占52.6%)、TEM型29株(占50.9%)和CTX-M型27株(占47.4%)，测序结果证实均为TEM-1及多种SHV型和CTX-M型。HM阳性率为61.4%(35/57)。另有26.3%(15/57)菌株携带PMQR基因和5.3%(3/57)菌株携带16S rRNA甲基化酶基因。
结论
高毒力荚膜血清型肺炎克雷伯菌中存在强毒力和(或)强耐药性克隆株，须高度重视，避免广泛流行。(中华检验医学杂志，2016, 39：286-290)
不同细菌分离法的临床应用比较研究
王贺 张林涛 程敬伟 刘文静 杜金龙 肖盟 徐英春
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.013
摘要
目的
探讨不同细菌分离法的临床应用比较，评估Probact自动化细菌分离培养系统的临床应用情况。
方法
收集2015年2至4月中国医学科学院北京协和医院临床送检的呼吸道、尿液及粪便标本共160份，分别同时采用常规手工方法、PREVI Isola接种仪及Probact细菌分离培养系统进行接种培养。通过与手工方法和PREVI Isola接种仪比较，从分离菌种数、有效单个菌落数量、生长菌量、操作时间等方面对Probact细菌分离培养系统进行比较评估。采用Wilcoxon符号秩和检验和Kruskal-Wallis秩和检验等方法进行统计学分析。
结果
在分离菌种数方面，Probact系统(呼吸道标本3.41±1.40、尿液标本1.92±0.86、粪便标本1.16±0.79)均少于PREVI Isola(3.75±1.29、2.24±0.97、1.92±0.72)，差异有统计学意义(P值分别为0.006、0.011、<0.001); Probact系统于呼吸道标本少于手工法(3.85±1.38)，粪便标本多于手工法(0.80±0.81)，差异有统计学意义(P值均为<0.001)，于尿液标本(1.84±1.23)差异无统计学意义(P值为0.266)。在有效单个菌落数量方面，Probact系统(呼吸道标本12.16±7.72、尿液标本2.71±4.24、粪便标本5.40±5.04)均少于PREVI Isola(16.56±5.76、4.35±4.89、8.40±3.70)，差异有统计学意义(P值分别为<0.001、0.007、0.003)；Probact系统均大于手工法(11.30±8.42、2.67±4.34、1.90±3.90)，且粪便标本的差异有统计学意义(P值<0.001)。在生长菌量方面，Probact系统于粪便标本比PREVI Isola少，但于呼吸道和尿液标本两者之间差异无统计学意义(P值分别为0.524、0.738)；Probact系统与手工法相比，对于呼吸道和粪便标本，前者多于后者，差异均有统计学意义(P值均<0.001)。在实验操作耗时方面，手工法最短(281 min)，Probact系统次之(419 min)，PREVI Isola最长(495 min)。
结论
Probact系统的临床性能略优于手工法，不及PREVI Isola，可实现细菌标本接种孵育的自动化和标准化。(中华检验医学杂志，2016, 39：291-295)
短篇论著
多重连接依赖探针扩增技术在假肥大型肌营养不良症基因诊断中的应用
王蕾 朱宝生 郭晶晶 陈红 章印红 苏洁 杨继青 贺静
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.015
摘要
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common severe muscular dystrophy in childhood, which occurs more than before the age of 5. Most boys with DMD basically lose their walking ability after the age of 12, and a few survive until the age of 25. Becker muscular dystrophy (BMD) has milder clinical symptoms than DMD, and loses independent walking ability more than 16 years old. Both DMD and BMD are X-linked recessive genetic disorders caused by mutations in the dystrophin gene localized to Xp21.2. At present, there is no effective treatment for this disease, so it is the key means to intervene with birth defects to diagnose probands, detect carriers and implement effective prenatal diagnosis to prevent the birth of children.
产碳青霉烯酶K20型肺炎克雷伯菌的分离及分子背景研究
顾丹霞 王选 张嵘
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.016
摘要
According to the capsular serotyping, Klebsiella pneumoniae can be classified into 78 serotypes. Capsular serotypes K1, K2, K20, K54 and K57 of Klebsiella pneumoniae have shown strong virulence characteristics in animal experiments, and have been found to be closely related to human liver abscess, endophthalmitis, peritonitis and other invasive diseases[
综述
基于胎儿游离DNA的无创产前检测的研究进展
张展 赵小辰
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.017
摘要
母血血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现为无创产前检测提供了新思路。虽然目前已经发现多种胎儿DNA标志物，但是如何准确地从母血血浆总游离DNA中区分出cffDNA对我们来说仍然是个难题。目前，基于cffDNA的无创产前检测已被用于多种疾病的检测和研究，随着技术的不断进步和发展，它将会有更广阔的应用前景。本文将从cffDNA的生物学特征、标志物，cffDNA的无创产前检测的临床应用及其现阶段存在的问题和发展前景等方面进行阐述。(中华检验医学杂志，2016, 39：307-310)
基因组不稳定性及其相关检测在肿瘤诊疗中的应用进展
卢仁泉 郭林
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.018
摘要
肿瘤发生的过程是一个多基因参与的、逐渐演变的过程。基因组的不稳定是肿瘤细胞的重要功能特征之一，在肿瘤发生发展中发挥了重要作用。后基因组时代里，随着对基因组不稳定性的认识日益深入，其与肿瘤发生之间的关系愈发受到重视。目前认为，当肿瘤发生时，细胞基因组不稳定性与端粒损伤、基因修饰及DNA损伤修复受损等密切相关。本文着重阐述影响基因组不稳定的主要因素、常用的检测基因组不稳定的技术方法以及其临床诊疗中的应用等。(中华检验医学杂志，2016, 39：311-314)
高密度脂蛋白抗动脉粥样硬化的研究进展
朱满 景伟 涂建成
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.019
摘要
冠状动脉粥样硬化性心脏病是导致全球非感染性疾病死亡的首要原因。高密度脂蛋白(HDL)在抗动脉粥样硬化发生、发展中扮演着重要作用。近年发现，HDL可以携带微小RNA，并通过转运微小RNA实现抗内皮细胞炎症功能。不同HDL亚型在抗动脉粥样硬化中的具体功能开始逐渐被认识。逆向转运胆固醇、抗氧化、抗炎症及内皮细胞保护等一系列传统HDL抗动脉粥样硬化功能也都有了新的研究进展，为HDL的临床应用提供新的依据。(中华检验医学杂志，2016, 39：315-318)
全基因组测序在病原微生物学中的应用及研究进展
周梦兰 徐英春 赵玉沛
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.020
摘要
全基因组测序技术的问世，为基因组研究带来了极大便利，目前已应用于解决许多微生物方面的问题。本文对微生物全基因组测序技术进行了简要概述，主要从病原微生物的发现和培养诊断、病原体特性的快速鉴定、疫情暴发监测及流行病学溯源、疫苗开发及变异监测、宏基因组学以及单细胞测序6个方面，总结归纳了新一代全基因组测序技术在病原学检测中的作用，并对该研究目前存在的问题进行了回顾总结。全基因组测序具有快速、准确及相对便宜的特点，但是就目前来说，将其应用到临床实验室进行常规病原学检测仍存在一些困难。(中华检验医学杂志，2016, 39：319-321)
微生物菌群在呼吸道疾病中的作用
贺文芳 马越云 周磊 郝晓柯
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.021
摘要
宏基因组学的不断发展，揭示了微生物菌群在许多疾病的发生和发展中发挥着重要作用。国内外大量研究表明位于鼻咽部、口咽部和(或)肺部的菌群在慢性阻塞性肺疾病(COPD)、哮喘、囊性纤维化(CF)、支气管扩张、上呼吸道感染等呼吸道疾病发生了定性和/或定量的改变，并影响机体的免疫、代谢和神经调节等过程。这些研究成果或将为呼吸道疾病的诊断、治疗、病情监测及预后判断提供新的策略。(中华检验医学杂志，2016, 39：322-325)
专题笔谈
我国检验医学领域能力验证提供者认可现状与发展趋势
贾汝静 赵炳南 曹实
中华检验医学杂志2016年 39卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.022
摘要
我国能力验证提供者认可已经走过了十几年的历程，期间我国检验医学领域能力验证提供者从无到有，逐步规范和发展。通过对国内外检验医学领域能力验证提供者认可资料进行回顾性研究，分析我国医学领域能力验证提供者认可的基本情况、与其他国家的差异、认可面临的主要问题与建议，并预测检验医学领域能力验证提供者认可的发展趋势。(中华检验医学杂志，2016, 39：326-328)
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