2015年 · 第95卷第36期

男性不育，即夫妇在未采用任何避孕措施的情况下正常性生活1年以上，并由于男方因素造成女方不孕。在全球环境恶化、不良生活方式、遗传因素等交互影响下，男性不育的发病率日益增高。由于男性不育是由诸多因素共同影响造成，其病因和发病机制有待阐明。但是，目前我国男性不育诊疗乱象丛生，医生缺乏规范的培训，部分医院诊疗有失规范。我国曾在2013年颁布男性不育诊疗指南^[1]，该指南对男性不育的病因、体格检查、辅助检查、治疗方法等方面进行了较为详细的阐述，并归纳出了一系列的诊疗策略流程图，对于男性不育规范化诊疗具有重大的意义，然而随着男性不育病因和机制研究的深入及相关诊疗方法的发展，该指南开始呈现出一定的局限性，无法满足医疗的需求，因此我们需要引入病因"三分法"进一步完善男性不育诊疗流程。

Y染色体微缺失是严重少精子或无精子症的重要原因，是导致男性不育的第二大遗传因素，其发生率仅次于Klinefelter综合征(克氏综合征)。从1999年开始，欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控网(EAA/EMQN)为提高诊断质量，出版了Y染色体微缺失分子诊断指南，并提供了客观的实验质量评价方法。最新版的实验室指南是2013年9月EAA/EMQN根据12年的临床积累和专家共识，在1999版和2004版的基础上修订而成。新指南重点阐明：在少精子症或无精子症男性中发现的Y染色体微缺失区域，主要是无精子因子(azoospermia factor，AZF)区域仅包含AZFa、AZFb、AZFbc、AZFc和AZFabc区，独立的AZFd区并不存在；AZFc区中gr/gr缺失是影响精子生成的一个危险因素，但临床意义尚存争议，不作为常规检查指标；检测位点增加并不能提高检测灵敏度，反而可能使结果复杂化；基于两管多重PCR的检测方法仍适用于整个AZF缺失检测。EAA/EMQN 12年国际质量评估计划(EQA计划)的实施表明，参与实验室通过规范实验操作，改善报告质量，可有效降低诊断错误率。Y染色体微缺失在中国不育男性中的发生频率为11.5%，处于较高水平，我们建议将AZF检测作为男性严重少精子或无精子症的常规检测项目，呼吁国内AZF检测实验室加入EQA计划，完善中国Y染色体微缺失检测实验操作规范。

精索静脉曲张是泌尿外科的常见疾病之一，也是导致男性不育的常见疾病，在普通人群中发病率约为15%。以往的治疗多集中于阴囊症状和男性不育，随着近年来对精索静脉曲张的研究和手术技术的改进，对精索静脉曲张有了新的认识。

患者女，14岁，主因发现肺动脉高压9年，活动后气短头晕伴声嘶于2014年7月11日入院。2005年患者因反复肺炎、支气管炎行超声心动图检查：左房内径(LAD)28 mm，左室舒张末内径(LVDD)42 mm，右室舒张末内径(RVDD)16 mm，估测肺动脉收缩压58 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左心房、右心室增大，肺动脉高压，为进一步检查肺动脉高压病因和进行相应的治疗。2010年再次查超声心动图结果为：LAD 35 mm，LVDD 48 mm，RVDD 23 mm，射血分数(EF)58%，估测肺动脉收缩压87 mmHg，左心房、右心室增大，肺动脉压力进行性增高，但患者并无明显劳力性气短，体力活动不受限制。2011年曾因活动后腹痛，腹部超声发现肠系膜多发淋巴结粘连，最大26 mm×7 mm，经抗炎治疗后腹痛缓解。2012年因肺动脉高压就诊当地医院，经过检查(具体不详)诊断为特发性肺动脉高压，当时超声心动图示：LAD 37 mm，LVDD 45 mm，RVDD 39 mm，EF 60%，估测肺动脉收缩压84 mmHg，给予西地那非25 mg每日2次口服，后因出现头晕、气短、乏力而自行停药。此次入我院前半年，患者出现活动后胸闷、气短、头晕，伴声嘶，轻度活动后腹痛，为绞痛，不伴腹泻、发热、恶心、呕吐等症状。患者自发病以来，大小便正常，体重无明显改变，无咯血和呕血史，否认家族史及遗传病史，否认药物食物过敏史。

多巴胺是一类重要的儿茶酚胺类神经递质，通过多巴胺受体(DRs)作用于中枢神经系统，对认识、情感、肢体运动起重要调节作用，同时作为一种神经内分泌激素，也可作用于外周组织，主要调节外周血管张力以及心肾功能。近年来，研究发现DRs多态性与肿瘤发生风险相关，且多种肿瘤细胞、肿瘤血管内皮及免疫细胞均可表达DRs。本文就外周多巴胺与肿瘤的研究进展作如下阐述。

近年来，非结核分枝杆菌(NTM)引起的皮肤软组织感染有逐渐增加的趋势，其中以快速生长分枝杆菌(RGM)报道最多^[1]。然而，RGM的确诊仍然是一个临床难题。国际美容外科医学会公布的数据显示，2013年吸脂和脂肪移植手术分别达到161.4万和105.4万例，居全球整形美容外科手术例数前5位^[2]。在如此庞大的手术量中，不乏术后感染RGM的病例。现将RGM感染与吸脂及脂肪移植术的研究综述如下。

最近几年，精子DNA损伤的检测在临床上的应用越来越广泛，而且，相关文献报道亦较多。然而，目前临床上和相关文献中精子DNA损伤的检测方法各异，正常阈值亦有很大差异，给临床医生和一些相关科研工作者带来不少困惑。针对此，本文对精子DNA损伤检测的临床应用价值和目前面临的问题进行综述，以便读者正确看待精子DNA损伤检测的临床应用。

精原干细胞(spermatogonial stem cell, SSC)是精子发生的基础，历经SSC的增殖分化、精母细胞的减数分裂和精子形成三个阶段形成成熟精子，是男性将其遗传物质传递给子代唯一的成体干细胞^[1]。人精原干细胞(human spermatogonial stem cell, hSSC)位于生精小管基底膜处，是由原始生殖细胞(primordial germ cell, PGC)发育分化而来。人类精子发生始于青春期左右，1个hSSC经过8～9次有丝分裂和2次减数分裂大约生成128个精子，每个完整的生精周期持续70 d左右。hSSC一方面通过自我更新来维持其数量的相对稳定，另一方面可增殖分化为各级生精细胞并最终形成精子，正常情况下hSSC通过复杂、精细的调节达到两者间的相对平衡。此外，最近研究认为hSSC在体外培养条件下可发生转分化进而获得多能性，显示了其在再生医学领域广阔的应用前景^[2]。因此，对hSSC的特征表型、分离富集和体外培养(包括长期培养和诱导分化等)进行研究，有助于我们更好地认识hSSC生物学特性、揭示男性生育过程，并为其在生殖医学和再生医学领域的应用奠定基础。

乳腺癌是发达国家及发展中国家女性最常见的恶性肿瘤^[1]。血管新生在乳腺癌的发生、发展、侵袭以及转移中起着重要的作用，同时也是乳腺癌一个独立的预后因素^[2]。肿瘤新生血管的形成是一个多因素多步骤的复杂过程，该过程通过血管新生的正调节因子和负调节因子之间的平衡进行调节。本文主要总结了乳腺癌血管新生特点、促血管生成因子和抗血管生成因子对乳腺癌的发生发展的影响以及当前乳腺癌抗血管新生治疗的现状。