2015年 · 第95卷第33期

随着医疗机构信息化建设的不断发展以及医院信息化管理和互联网的应用，医疗工作中产生的数据越来越多地被医院信息系统收集和存储。医院在接诊、治疗过程中收集到的各种临床资料除了为医生临床诊断和治疗提供有用信息之外，还为医疗科研提供了最真实的样本数据。如何合理的管理和应用这些数据，是未来医院信息化建设给面临的新挑战。为此，北京协和医院神经外科通过建立无功能垂体腺瘤数据库，完整保存和管理患者临床资料。垂体腺瘤是一组由腺垂体单克隆起源的良性颅内肿瘤，占到颅内肿瘤的10%～15%，为第3常见颅内肿瘤，仅次于胶质瘤和脑膜瘤^[1,2]。其中无功能垂体腺瘤大约占全部垂体腺瘤的30%^[3]。多数垂体无功能微腺瘤患者没有明显临床症状，于尸体解剖或因其他疾病行头颅CT或MRI检查时偶然发现。有症状的无功能垂体腺瘤体积通常较大，可累及周围组织如海绵窦、蝶窦及鞍上池等，经鼻蝶垂体腺瘤切除术为首选治疗方案^[4]。北京协和医院自2012年以来完成垂体腺瘤手术约1 600例，其中无功能垂体腺瘤约600例，临床资源丰富。因此，建立无功能垂体腺瘤的数据库，完整保存患者临床资料，将对无功能垂体腺瘤的临床和基础研究起到重要作用。现将我们在这方面的工作报道如下。

患者女，27岁，因关节痛9年，发热、皮疹、头痛4个月于2013年6月入住北京协和医院风湿免疫科。患者9年前出现双侧腕、肘、踝、膝、多个掌指及近端指间关节肿痛，伴晨僵约30 min，未规律诊治，间断服用激素(具体剂量剂型不详)、中药，未服用免疫抑制剂。4个月前出现颊部暗红色皮疹及双下肢红斑、破溃、结痂，间断发热，最高体温40 ℃，未用药，2～3 d体温自行降至正常，每月发热1～2次，伴头痛，为轻度刺痛，不伴恶心、呕吐、视物旋转等。就诊于当地医院，查抗核抗体、抗RNP、抗Sm、抗Ro-52及抗核糖体P蛋白抗体阳性，疑诊系统性红斑狼疮(SLE)，为进一步诊治入院。患病以来脱发明显，体质量下降20 kg。家族史：姐姐、妹妹均被诊断为SLE，父母身体健康。体格检查：体温38.3 ℃，心率98次/min，呼吸频率18次/min，血压116/80 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；双颊部蝶形色素沉着，下肢散在结痂皮疹；心律齐，双肺呼吸音清，左上腹压痛，无肌紧张、反跳痛，肝肋下5 cm，脾肋下3 cm。右侧腕关节肿、压痛(＋)，右侧示指、中指、环指及左侧环指近端指间关节肿、压痛(＋)，右膝关节不肿，压痛(＋)。颈软，克氏征、布氏征(–)。双下肢不肿。实验室检查：血常规：白细胞1.52×10⁹/L，淋巴细胞0.35×10⁹/L，血红蛋白94 g/L，血小板134×10⁹/L；尿常规阴性；24 h尿蛋白定量0.15 g；肝肾功能：丙氨酸转移酶4 U/L，白蛋白25 g/L，肌酐45 μmol/L，钾2.5 mmol/L；超敏C反应蛋白2.95 mg/L，血红细胞沉降率(ESR) 14 mm/h，补体C3 0.227 g/L，补体C4 0.034 g/L；免疫球蛋白(Ig)G 18.30 g/L，IgA 3.01 g/L，IgM 0.7 g/L；抗核抗体斑点型1∶1 280胞质型1∶640；抗可提取核抗原(ENA)抗体：抗Sm抗体1∶4，抗RNP抗体1∶4，抗SSA抗体1∶4，抗核糖体P蛋白抗体38 000、16 500、15 000。抗中性粒细胞胞质抗体、抗心磷脂抗体等(–)。降钙素原< 500 ng/L。心电图、心脏超声基本正常。腹部B超：双肾弥漫性病变，双肾轻度积水。胸部高分辨CT、头颅增强核磁未见明显异常。行脊髓穿刺，脑脊液压力115 mmH₂O(1 mmH₂O＝0.0098 kPa)，脑脊液常规：无色透明，细胞总数84×10⁶/L，白细胞总数24×10⁶/L，单核16×10⁶/L，多核8×10⁶/L。脑脊液生化：蛋白0.95 g/L，葡萄糖0.9 mmol/L(即时指测血糖7.0 mmol/L)，氯131 mmol/L。脑脊液细菌、真菌、病毒等病原学检查(–)。之后复查脊髓穿刺2次，常规生化大致同前，第3次脑脊液细菌培养：产单核细胞李斯特菌。

患者，女，63岁，因"双膝肿痛12年"，左膝疼痛加重2年"入院。入院查体：左膝部屈曲挛缩内翻畸形。左膝关节活动度：屈曲90°，伸直30°。X线示：双膝关节呈内翻状，骨性关节面硬化，内侧间隙变窄(图1)。入院诊断为：双膝骨性关节炎。完善检查后3 d于全麻下行左侧人工全膝关节置换术，手术顺利，术后复查X线示假体位置良好(图2)。术后每日常规给予利伐沙班10 mg口服预防深静脉血栓形成，术后2 d复查双下肢深静脉B超示：左侧小腿多条肌内静脉血栓，内未见血流信号。遂将利伐沙班口服抗凝改成每日2次克赛0.6 ml皮下注射治疗。术后10 d再次行双下肢深静脉B超检查示左侧小腿静脉血栓好转但仍有肌内静脉血栓，内未见内流信号。患者要求出院，出院后继续给予利伐沙班口服抗凝，术后20 d因左下肢肿痛再次入院，复查双下肢深静脉B超示：双下肢深静脉未见明显血栓，左侧腘窝处动脉瘤样扩张，大小约4.1 cm×3.5 cm×2.7 cm，可见丰富涡流样动脉血流信号。行病灶CT扫描血管成像示：左膝置换术后状态，左膝胫骨平台后方软组织内类圆形高密度影，邻近血管明显受压移位，胫骨髓腔内密度增高(图3)。给予减少活动，观察病情变化。复查B超示：左侧腘窝处动脉瘤样扩张，内血栓形成，大小约4.4 cm ×3.9 cm ×3.1 cm，内见实性回声，较厚处1.6 cm，彩色多普勒血流成像(CDFI)可见丰富涡流样动血流信号，似与腘动脉相连。遂在局麻下行经皮DSA(数字减影血管造影)动脉血管造影术，腘动脉前壁可见一约0.5 cm的破口(图4A)，局部形成一瘤腔(图4B)。术中栓塞困难，遂给予左下肢腘窝部加压包扎，左下肢制动，观察左下肢足背动脉，48 h后撤去加压纱布，查体左腘窝局部包块，扪及搏动明显，和周围组织不清，皮肤无发热，听诊可及血管杂音，左足背动脉搏动弱。请血管外科会诊，行手术治疗。

患者男，46岁，主因"言语缓慢3个月余，加重10余天"于2011年2月11日入院。患者于3个月前无诱因出现言语缓慢，偶有找词困难；自觉近记忆力下降，偶有算账慢或出错，情绪低落，对既往爱好兴趣下降，易发脾气。行走踩棉感，怕摔跤，夜间走路较白天困难。上述症状进行性加重，10余天前觉劳累后言语缓慢较前明显加重。自起病以来，患者无意识不清、无幻觉，食欲欠佳，体重无明显变化。既往史：否认高血压、心脏病、糖尿病史。饮白酒10余年，每天饮酒0.5～1 kg。右利手。否认家族史。查体：血压120/60 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，神清，言语偏慢，认知量表：高中学历，简易智能精神状态检查量表(MMSE)：25分(时间定向力2分，计算力2分，短时记忆1分)；蒙特利尔认知评估量表(MoCA)：25分(注意倒背1分，计算力1分，语言重复1分，时间定向2分)；左右失认，无失用；颅神经正常，四肢张力适中，肌力Ⅴ级，双侧跟膝胫稍欠稳准，Romberg征(–)，直线行走不能，双踝关节以远针刺觉过敏，双侧深感觉正常，双侧腱反射对称，双侧病理征阴性。实验室检查：叶酸3.5 μg/L，糖化血红蛋白、血糖、血脂、肝功能、肾功能、HCY、维生素B12、甲状腺功能、甲状腺抗体正常；腹部超声：脂肪肝。头颅MRI＋DWI检查(2011年2月10日)可见胼胝体膝部和体部对称性长T₂信号，FLAIR相呈高信号，DWI相呈弥散高信号，胼胝体压部尚未受累及(图1)。增强扫描后病变强化不明显，可见胼胝体膝部及体部表现为中袖夹层状异常信号，类似"三明治"样改变，其边界清楚。扩散张量成像(DTI)检测病变部位胼胝体膝部FA值左侧0.489，右侧0.544，而未受累及的压部FA值为0.822(表1)。头颅MRA及颈部血管B超检查示血管未见明显病变。肌电图：双侧腓肠神经、右尺神经SNAP波幅下降，SCV正常范围，双胫神经H反射未测出，下肢SEP：双胫神经刺激，双侧脊髓段未测出，双侧中枢段潜伏期延长，波幅下降，双侧周围段潜伏期、波幅、波间期均在正常范围。经大剂量B组维生素治疗2个月余后(2011年4月30日)，患者言语缓慢、计算力下降及双足麻木感均较前好转，MMSE：28分(时间定向力1分，短时记忆1分)；MoCA：27分(注意倒背1分，语言重复1分，时间定向1分)；无左右失认。复查头MRI示胼胝体病变较前明显减轻，膝部及体部可见散在分布的稍长T2信号，DWI相由入院时的弥散高信号转变为散在分布的点状稍高信号，FLAIR相稍高信号(图2)。DTI检测的FA值：左侧胼胝体膝部0.679，右侧为0.670(表1)。

患者女，23岁，因"意识障碍半月，右侧肢体无力伴言语不清10 d"于2014年1月10日收入郑州大学第一附属医院神经内科。患者入院前半月无明显诱因突然出现意识丧失，呼之不应，伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，非喷射性，不伴咖啡样物质，当地医院查0.5T头颅MRI示：左侧顶枕叶新鲜梗死灶，给予"甘露醇针"等药物治疗，发病7 h后，意识渐恢复，左眼失明，右侧肢体偏瘫，运动性失语，2 d后复查1.5T头颅MRI示：右侧小脑半球、左侧顶枕叶多发急性梗死灶(图1)，1.5T MRV示：上矢状窦部分显示不清，左侧横窦、下矢状窦、乙状窦未见明确显示，疑静脉窦血栓形成。遂给予抗凝、抗血小板、调脂、营养神经等相关药物对症支持治疗10 d，肢体无力较前好转，转入郑州大学第一附属医院。既往无高血压、糖尿病病史。50 d前患者于当地医院顺产下一活婴，家族中无类似患者。

骨质疏松症是以骨强度下降和骨折风险增高为特征的骨骼系统疾病。骨质疏松症可分为原发性骨质疏松症和继发性骨质疏松症，后者为影响骨代谢的任何疾病和(或)药物，其中药物以糖皮质激素(GCs)最常见。长期(3个月以上)使用任何剂量的GCs均可能导致骨质疏松，即糖皮质激素导致的骨质疏松症(GIOP)。在绝经后妇女中口服糖皮质激素的比例高达4.6%^[1]，长期应用GCs的患者骨折发生率为30%～50%。GIOP重在早期治疗与预防，但目前临床医师往往不重视GIOP的防治^[2]。长期GCs治疗的患者中，只有不足15%的患者给予预防性抗骨质疏松治疗，骨水泥灌注椎体成形术治疗GIOP椎体骨折还存在许多争议。

子宫内膜异位症(EM)因病灶增生、浸润、转移及复发等生物学行为，其临床表现多种多样，在诊治方面存在复杂性。EM的分期法甚多，但目前无一个可以全面的描述EM病灶特点及预测不孕与疼痛等相关因素的分期系统。理想的EM分期系统有繁复的要求：基于临床经验和科学依据，享有专家共识，术语定义清晰，适用于所有病例，反映疾病临床特点，预测疼痛缓解率，预测生育力，预测复发风险，可指导治疗，与患者交流简单等^[1]。本文主要综述了历史上权威的AFS分期系统、描述深部浸润型子宫内膜异位症(DIE)的ENZIAN分类系统、对于不孕症有预测价值的EM生育指数(EFI)。

APOE基因作为晚发型阿尔茨海默病(late–onset AD，LOAD)最主要的致病基因得到广泛的研究。同时，近年来研究发现，编码2型髓样细胞触发受体基因(TREM2)R47H位点突变也与晚发型阿茨海默病有重大关联。研究认为TREM2基因具有抑制中枢炎症及介导加强中枢单核细胞吞噬系统对Aβ、凋亡细胞碎片等吞噬功能。然而目前对其确切的作用机制却不甚明了，而其R47H位点突变与LOAD发病的发病机制也有待研究证实。本文就TREM2基因与中枢炎症及介导Aβ吞噬作用作一综述。