2014年 · 第94卷第02期

胰腺囊性肿瘤广义地讲是指含有囊性成分的所有胰腺肿瘤。狭义的胰腺囊性肿瘤是世界卫生组织(WHO)2000年依据肿瘤形态及上皮细胞特征、将其分为浆液性囊性肿瘤(SCN)、黏液性囊性肿瘤(MCN)和导管内乳头状黏液瘤(IPMN)3型^[1]。随着对胰腺囊性肿瘤认识的提高和影像学技术的进步，胰腺囊性肿瘤的检出率逐年升高^[2]。但临床如何处置的争议却一直存在。

恶性肿瘤是危害我国人民健康的重大疾病，虽然国家对于相关研究的支持力度逐年加大，科研项目数量和金额逐年增多，但其发病率和死亡率总体仍呈上升趋势。恶性肿瘤所造成的经济负担和劳动力损失，已成为制约社会经济发展的重要因素。这样的局面迫切需要新的思路和理念加以解决。转化医学是为了解决科学研究和疾病防治之间脱节问题而逐渐形成的医学理念，其经历了从概念阐释到广泛传播的自然过程^[1,2,3]。随着国内外实体转化医学中心的相继成立，标志着转化医学真正进入了实践阶段。但是由于国情差异以及科研模式的差距，各国转化医学中心在实践中的发展路径和研究模式大不相同。当前，如何根据我国实际情况在肿瘤领域开展转化医学研究，这一问题值得深入思考。

伯基特淋巴瘤(BL)是一种高度侵袭性B细胞非霍奇金淋巴瘤，常发生于淋巴结外，临床进展快，病死率高。BL好发于儿童及青少年，成人少见，西欧和美国报道约占成人淋巴瘤的1%～2%，且成人预后更差^[1]。由于病例的局限性，目前相关研究较少。本研究回顾性分析了病理确诊的18例成人散发性BL患者，报道如下。

患者女，36岁，主因间断双下肢水肿1个月余，血肌酐明显升高10余天，于2013年6月18日收入北京大学第一医院肾内科。患者1个月余前开始出现双下肢对称、可凹性水肿，伴尿色加深、乏力、纳差及上腹饱胀感，于2013年4月22日在当地医院就诊，测血压180/100 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；尿常规示蛋白：＋＋、红细胞：80～100/高倍视野；血肌酐261 μmol/L。经降压、利尿治疗，患者水肿有所缓解。同年5月7日出现腹痛，不伴腹泻、发热，不伴盗汗、黏液便、脓血便，于当地医院诊为"急性阑尾炎"，行手术切除。1个月前患者于我院肾内科门诊就诊，血压160/100 mmHg；尿常规示蛋白：＋＋＋、红细胞：满视野；24 h尿蛋白3.61 g/24 h；血肌酐351 μmol/L。遂予苯磺酸氨氯地平片5 mg/d口服降压治疗。20余天前患者出现尿量减少，18 d前再次出现腹痛，伴恶心、呕吐、腹泻，不伴黑便、关节痛，不伴发热、皮肤黏膜紫癜或瘀斑等，就诊于我院急诊，腹部CT提示升结肠套叠，行腹腔镜下升结肠切除术。期间复查尿常规较前无变化，尿量逐渐减少至80～100 ml/24 h，血肌酐逐渐升高至679 μmol/L，核周型抗中性粒细胞胞质抗体(pANCA)阳性，抗髓过氧化物酶(MPO)抗体115 000 RU/L(参考值<20 000 RU/L)，抗肾小球基底膜(GBM)抗体阴性；抗核抗体(ANA)及抗双链DNA(ds-DNA)抗体均为阴性，转入肾内科进一步诊疗。患者既往体健，无服用丙基硫氧嘧啶等药物史。入院体格检查：血压130/70 mmHg，心率88次/min，全身皮肤黏膜、睑结膜略苍白，心肺未见异常，腹软，腹带包扎，伤口敷料清洁干燥无渗血，双下肢不肿。四肢肌张力正常、肌力Ⅴ级，双侧病理征阴性。实验室检查：血常规：白细胞12×10⁹/L，血红蛋白85 g/L，血小板332×10⁹/L；红细胞沉降率(ESR)78 mm/1 h；C反应蛋白15.3 mg/L(参考值<8 mg/L)；尿常规：蛋白＋＋＋，24 h尿蛋白定量2.31 g/24 h，尿沉渣镜检：红细胞：30～40/高倍视野；血肌酐700 μmol/L，尿素氮7.88 mmol/L；双肾B超：右肾长约9.7 cm，实质厚度约1.4 cm，左肾长约9.9 cm，实质厚度约1.6 cm，实质回声弥漫稍增强，内部结构尚清。6月27日行肾脏穿刺活检结果示：免疫荧光均阴性，光镜下可见5个肾小球，肾小球毛细血管袢严重破坏，2个细胞性、2个细胞纤维性、1个纤维性新月体形成。肾小管萎缩。肾间质水肿，灶状淋巴和单核细胞浸润伴纤维化，小动脉壁增厚，符合Ⅲ型新月体肾炎。电镜结果：Ⅲ型新月体肾炎(图1)。回顾胃肠道病理：右半升结肠：升结肠及小肠肠壁全层结构清楚，黏膜面多灶糜烂及表浅溃疡形成；黏膜及黏膜下层高度水肿，血管高度扩张充血、淤血，弥漫大量急慢性炎细胞浸润；肌层及外膜层少量炎性细胞浸润(图2)。

微小RNA(microRNA)是一类长度约18～25个核苷酸的非编码单链的RNA，其进入RNA诱导沉默复合体 (RISC)，通过碱基互补与靶基因mRNA的3′非翻译区(UTR)特异性结合，若不完全互补，通过RISC阻止靶基因mRNA的翻译；若完全互补，通过RISC降解靶基因mRNA，调控人类约60%的基因表达^[1]。急性髓细胞白血病(AML)是一组高度异质性的血液系统恶性肿瘤。细胞遗传学是AML预后的重要指标，根据染色体核型不同，可将AML分为预后良好、中等、差三种类型，但有近50%的患者为核型正常的AML(CN－AML)。随着白血病发病机制研究逐步深入，近年来相继发现的一些基因突变如核磷酸蛋白1(NPM1)、fms样酪氨酸激酶3(FLT3)、C－KIT、CCAAT/增强子结合蛋白－A(CEBPA)、DNA甲基转移酶3A (DNMT3A)和tet癌基因家族成员2(TET2)对CN－AML的预后和分层治疗显示来越重要的价值，但是约15%AML患者，没有检测到相关基因突变^[2]。2002年，Calin等^[3]报道miR－16－1和miR－15a的缺失在B细胞慢性淋巴细胞白血病中起重要的作用。随之大量研究显示microRNA在AML、急性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征和B淋巴增殖性疾病中异常表达，在疾病的发生和发展过程中起重要的作用，与预后相关^[4]。本文就microRNA在AML中致病机制，与染色体核型、基因突变、耐药和预后关系作一综述，以期深入了解白血病的发病机制，并为AML的个体化治疗和靶向治疗提供科学依据。

阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)是以打鼾、旁人可证的呼吸暂停、憋气、日间嗜睡为主要症状，在睡眠期反复发生上气道阻塞的一种疾病^[1]，是高血压、心血管疾病、脑血管意外、糖尿病等的潜在风险因素^[2]，患病率为3%～7%^[3]。体位性OSA与睡眠时的体位相关，患者仰卧位睡眠时出现呼吸暂停，侧卧位时呼吸暂停消失或减轻。研究显示，OSA患者中体位性OSA占55%以上^[4,5,6]。现就体位性OSA的诊断标准、发病机制及治疗方法综述如下。

患儿男，5个月，因生长发育落后于2012年9月在本院康复科门诊就诊。患儿反应一般，头竖不稳，肌张力差，双侧睾丸于腹股沟区探及。外院心脏彩色B超示：卵圆孔未闭，动脉导管未闭。患儿系第2胎第2产，有一个智力及表型均正常的兄长。父母表型正常，非近亲婚配，否认有害物质接触史，否认家族遗传病史。抽取患儿外周血进行淋巴细胞72 h培养，常规方法制备染色体，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005)》描述核型。分析患儿47个分裂象(图1)，其中33个分裂象为一条10号染色体形成的小环，核型为：46，XY，r(10)(：：p15→q26：：)；有9个分裂象缺失1条10号染色体，核型为：45，XY，－10；有3个分裂象为两条10号染色体形成的大环，核型为：46，XY，dic r(10；10)(：：p15→q26：：p15→q26：：)；有1个分裂象为两个10号小环，核型为：47，XY，r(10)(：：p15→q26：：)×2；还有1个分裂象含有两个10号形成的大环，核型为：47，XY，dic r(10；10)(：：p15→q26：：p15→q26：：)×2。患儿父母核型正常，兄长核型未检测。临床诊断：先天性心脏病，脑瘫，双侧隐睾。