2015年 · 第48卷第05期

缺血性脑卒中急性期处理在2010版"中国急性缺血性脑卒中诊治指南"及2011版"中国缺血性脑血管病血管内介入诊疗指南"中均有详细的描述^[1,2]。它们一致推荐静脉溶栓是急性缺血性脑卒中的治疗首选。但循证医学证实，大血管闭塞性脑卒中在静脉溶栓后能实现血管再通的比例偏低^[3]。在此背景之下，支架样取栓装置(Solitarie FR及TRVEO)的成功研发及临床运用，使急性缺血性脑卒中血管内治疗于2012年取得了辉煌的成就^[4,5]。但2013年发表的IMS－Ⅲ试验^[6]、SYNTHESIS Expansion试验^[7]、MR RESCUE试验^[8]研究结果一致表明：血管内介入治疗急性缺血性脑卒中的疗效并不优于静脉溶栓。而2014年发表的MR CLEAN试验^[9]结果却令脑血管介入从业人员在"学术寒冬"中得到了一丝慰藉：该研究表明与标准药物治疗组比较，90 d时联合治疗组(药物联合血管内治疗)表现出更好的预后分布[ 改良Rankin量表(mRS)评分0～6分]。脑卒中目前在中国已成为第1位致死性疾病^[10]，为进一步规范急性缺血性脑卒中早期血管内介入诊疗，由中华医学会神经病学分会神经血管介入协作组牵头成立了急性缺血性卒中介入诊疗指南撰写组，并于2014年3月和11月进行了反复的讨论及修改，使得"中国急性缺血性卒中早期血管内介入诊疗指南"最终成稿并发表于本期(以下简称"该指南" )。该指南源于现有的循证医学证据系统性回顾。与以往指南相比，该指南最大的特点是仅涉及对大血管病变引发的急性脑卒中处理意见及方法，具有很强的临床针对性和操作性，且更新了以前的治疗观点，值得深入学习。

目前中国每年因脑卒中死亡的人数已超过肿瘤和心血管疾病，成为第1位致死原因。急性期治疗对脑卒中患者的预后极为重要。循证医学证实，发病4.5 h内采用重组组织型纤溶酶原激活剂(rt－PA)静脉溶栓是治疗急性缺血性脑卒中的首选方法。然而能在时间窗内到达医院并具备溶栓适应证的患者非常有限^[1]；此外，大血管闭塞性脑卒中在静脉溶栓后实现血管再通率偏低，如大脑中动脉M1段再通率约为30%，颈内动脉末端再通率仅为6%^[2]。这些因素的存在很大程度上限制了rt－PA在临床实践中的广泛应用。

多发性硬化(MS)是一种以中枢神经系统(CNS)白质炎症性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病。其病因尚不明确，可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关，MRI的影像学表现为CNS白质广泛髓鞘脱失并伴有少突胶质细胞坏变，也可伴有神经细胞及其轴索坏变。MS病变具有时间多发和空间多发的特点^[1,2,3]。

伴有结膜充血及流泪的单侧短暂性神经痛样头痛(short－lasting unilateral neuralgiform headache with conjuctival injection and tearing, SUNCT)是一种罕见的头痛，多见于中老年人，儿童少见。我科收治1例儿童SUNCT患者，通过A型肉毒毒素注射治疗，随访9个月无复发，经复习文献目前国内未见报道。

Anton综合征是一种罕见的视觉缺失否认症，在双侧皮质盲的基础上还表现为患者本人不能感觉到失明的存在，坚信能够看到实际上是完全虚构的东西^[1,2]。尽管皮质盲的各种病因均可能导致Anton综合征，但双侧枕叶梗死是最常见的病因，而罕见由双侧皮质后分水岭梗死导致的Anton综合征。我们曾收治1例由三度房室传导阻滞合并心房颤动致表现为Anton综合征的双侧皮质后分水岭梗死患者，现报道如下。

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methy1-D-aspartate receptor，NMDAR)脑炎是最早由Vitaliani等^[1]报道的自身免疫性脑炎，可伴或不伴卵巢畸胎瘤。抗NMDAR脑炎患者的临床表现包括前驱高热、精神症状、癫痫发作、意识障碍等^[2]；脑脊液和血清抗NMDAR抗体^[2]检测呈阳性反应，脑电图呈特异性δ刷^[3]表现。现将我院诊断的1例成年患者报道如下。

高血压是目前最常见、发病率最高、致残与死亡发生率极高的疾病^[1]。2013年，世界卫生组织首次把高血压预防控制作为世界卫生日的主题，强调要通过控制高血压来降低心、脑血管病的危险，凸显了高血压防治的重要性。高血压不仅促进脑动脉硬化、增加卒中发生风险，而且影响认知功能。估算2012年我国高血压患者达2.66亿，70%脑卒中患者与高血压有关^[2]，脑血管病已成为我国国民第一位的死亡原因^[3]。近年来研究发现，平均血压对冠状动脉事件几乎没有预测作用，对卒中事件的预测作用也很小，而血压变异性(blood pressure variability，BPV)对脑血管事件的预测具有积极作用，BPV研究已成为血压领域研究的热点^[4]。BPV越大，对重要靶器官的影响也就越大。我们旨在通过近2年来国内外对BPV的研究，将BPV变化与脑动脉、脑卒中、痴呆等脑血管事件的关系进行综述。

国际上对于阿尔茨海默病(AD)的认识，已经从1984年国立神经病学与语言障碍、卒中和阿尔茨海默病及相关疾病协会^[1]的AD痴呆诊断标准、2007年^[2]、2010年^[3]和2014年^[4]国际工作组提出的前驱期AD(prodromal AD)、症状前AD、无症状AD，和2011年美国国立老化研究院和阿尔茨海默病协会提出的AD源性轻度认知障碍(mild cognitive impairment due to AD, MCI due to AD)^[5]和临床前期AD^[6]，发展到了今天的临床前期AD的主观认知下降(subjective cognitive decline, SCD)^[7]阶段。SCD概念，为我们今后在临床研究中能够正确筛选认知正常者提出了重要的警示；同时使我们认识到从认知正常到痴呆这一连续病程中，除了要经历MCI阶段，之前还可有SCD阶段，如果能够在SCD阶段正确识别AD，对于AD的早期防治意义重大。那么如何早期识别AD临床前期的SCD呢？

在临床工作中我们常常观察到患者接受安慰剂治疗而获得好转，目前已有越来越多的证据表明安慰剂效应是一种神经生物学现象。安慰剂镇痛为临床上最为常见的安慰剂效应，其核心为安慰剂减轻疼痛的体验。近年来在神经心理学、神经生物学和神经影像学方面的研究结果很大程度上证实安慰剂镇痛效应是真实存在的。我们将从上述方面对安慰剂镇痛产生的相关机制进行探讨。

结节性硬化(tuberous sclerosis complex, TSC)是以全身多个器官出现错构瘤病变及神经精神症状为主的常染色体显性遗传病。根据累及病变部位不同，可出现面部纤维血管瘤、色素脱失斑、肾血管肌脂肪瘤、脑皮质结节、脑室管膜下结节、肺淋巴管平滑肌瘤病、癫痫、自闭症、智能障碍等^[1]。本病的发病率为1/10 000～1/6 000，世界范围内约有患者150万例。其病因是由于TSC1基因或TSC2基因(分别编码错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白)突变导致TSC1/TSC2蛋白二聚体功能丧失，哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target fo rapamycin, mTOR)通路活性增强，细胞生长和增殖失控。雷帕霉素可直接抑制mTOR通路的活性。动物实验和已开展的临床研究均证实雷帕霉素及其衍生物依维莫司可改善结节性硬化症患者临床症状特别是神经系统症状^[2,3]，为研究和治疗TSC这一难治性遗传病带来了曙光。

心因性假性癫痫发作(PNES)是指由心理因素引起的一组发作性事件，包括运动、感觉、自主神经、行为、认知等改变，这些改变类似癫痫发作，但没有相应的脑电异常。An等^[1]对我国西南部PNES患者进行研究发现31.3%的患者被误诊为癫痫，由于对该病的认识不足，平均确诊时间需要约7年^[2]，导致大部分PNES患者不恰当地服用抗癫痫药物，不仅不能够控制病情，反而可能诱发或加重发作，并被误诊为"难治性癫痫"。视频脑电图(vEEG)是诊断PNES的"金标准"^[3]，但不并是常规检查，且未在全国普及，因此患者或目击者所提供的相关临床资料对早期诊断PNES显得尤为重要。我们针对PNES的临床特征及研究进展进行综述，旨在提高广大临床医师的认识，有利于对该病进行早期诊断和治疗。

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种致死性的慢性进行性的神经变性病，病因和发病机制尚未明确，研究表明，其机制可能涉及DNA/RNA和蛋白质稳态破坏、tau蛋白过度磷酸化、炎性反应、铁代谢和钙稳态障碍等。虽然90%～95%的ALS无家族遗传史，但ALS的不同基因型可影响疾病的治疗、进展及预后，所以目前基因遗传学仍是研究热点。迄今为止，ALS发病相关基因的发病率从高到低依次为C9orf72、SOD1、TARDBP、FUS、ANG、ATXN2、UBQLN2和VCP等基因，其病理学包涵体的主要蛋白有TDP-43、SOD1、FUS和tau等^[1]。研究发现，ALS与额颞叶痴呆(FTD)、阿尔茨海默病(AD)、帕金森病和包涵体肌病(IBM)等神经变性病在基因、病理学、发病机制、临床表现上有部分重叠。我们通过上述方面对ALS与其他神经变性病重叠的研究进展进行综述。

2014年8月29日至9月1日，由上海交通大学附属第一人民医院主办，世界(帕金森病)运动障碍协会及中国医师协会上海分会协办的2014年第三届国际帕金森病暨运动障碍学术研讨会在上海召开，会议得到了世界(帕金森病)运动障碍协会发展中国家教育项目(2014)、中国教育部985(上海交通大学)子项目和王宽诚医学教育人才基金(2014)的支持。本次会议由王晓平教授(上海)和陈海波教授(北京)担任大会主席，并邀请了美国国立卫生研究院神经病学和卒中研究所主任Mark Hallett、世界(帕金森病)运动障碍协会亚太分会主席Louis CS Tan和纽约大学医学院运动障碍学部主任Ivan Bodis－Wollner教授担任荣誉主席，美国、加拿大、新加坡、澳大利亚、新西兰等地的10余位国际知名专家及国内30余位专家应邀出席了本次会议。参会的还有来自全国各地相关领域的专家、临床医生等与会代表共计200余人。大会开幕式由上海交通大学附属第一人民医院的王晓平教授主持，上海市卫生局科教处张堪处长、上海老年医学研究所所长暨华东医院俞卓伟院长及松江区卫生局李正局长分别致欢迎词。中央电视台中文国际频道对会议进行了新闻报道。本次会议的专题讲座内容涵盖了帕金森病、肌萎缩侧索硬化(ALS)、肝豆状核变性及其他运动障碍疾病与罕见疾病的病因、诊断及治疗的基础和临床研究，促进了基础研究与临床实践的交流与接轨，参会者获得了较多的收获和体会。以下就本次会议的主要内容作一简要介绍。