2012年 · 第92卷第47期

Stanford B型主动脉夹层(AoD)从弓降部直达主-髂动脉,可谓顶天立地,是外科领域中最凶险和最难处理的急症.它在欧美年发病率为(3 ～4)/10万人,入院前死亡率高达20％,住院死亡率达30％[1].此病有两种分型法.Stanford分型将其分为A型(夹层累及升主动脉和弓部)和B型(累及降主动脉和以远者).DeBakey分型分为DeBakey Ⅰ型(同时累及升、降主动脉),Ⅱ型(仅累及升主动脉)和Ⅲ型(仅累及降主动脉).AoD发生后,14 d内为急性夹层,超过14 d则为慢性夹层.夹层又分为复杂性和非复杂性两种类型.复杂B型主动脉夹层定义为夹层合并有内脏或肢体缺血(分支血管灌注不良)、破裂或频临破裂、顽固性疼痛和(或)不可控制的高血压等.后二者应在接受充分的包括冬眠在内的镇痛和降压疗法无效后才能定。

如果说腔内修复技术(EVAR)实现了主动脉外科从巨创向微创的转变,腔内重建分支血管则堪称主动脉外科的第二次革命.腔内重建分支血管技术使腔内移植物的应用突破了重要分支血管的解剖学限制,将完全EVAR修复复杂性主动脉病变从图纸变成了现实.治疗的难点主要体现在对髂内动脉(IIA)、内脏动脉(VA)和头臂动脉(CBA)3个特殊主动脉分支部位的技术处理.此外,分支血管靶器官的差别,造成了腔内重建上述分支动脉的方法、器具、风险和收益也不尽相同.我们将简述评估不同部位分支血管腔内重建的有效方法与医学证据。

卒中的再发与短暂性脑缺血发作及小卒中关系密切.许多研究均表明,短暂性脑缺血发作及小卒中后再发卒中概率很高,而其中很多再发卒中的短暂性脑缺血发作及小卒中患者为TOAST(trial of Orgl0172 in acute stroke treatment)分型中的隐源性卒中患者.加拿大Simerpreet Bal等为了预防和减少这部分人群再发卒中的概率,进行了相关研究,他们发现,髂源性短暂性脑缺血发作及小卒中患者影像学上卒中再发的发生率较高.该研究结果发表在2012年10月2日《卒中》杂志在线版上(Stroke,published online ahead of print October 2,2012)。

目的 探讨“烟囱”技术在累及主动脉弓部分支动脉的Stanford B型夹层的治疗作用.方法 对2009年6月至2012年3月中南大学湘雅二医院血管外科采用“烟囱”技术治疗的第一破口邻近主动脉弓部分支动脉起始端的32例Stanford B型主动脉夹层患者进行回顾性研究.“烟囱”技术重建左锁骨下动脉2例,重建左颈总动脉28例,采用“双烟囱”技术同时重建无名动脉和左颈总动脉2例.结果 急诊手术4例.手术成功率100％,无Ⅰ型内漏发生.4例发生左锁骨下动脉Ⅱ型内漏,3例采用PDA封堵器封堵内漏,1例合并Marfan综合征和妊高症,予以保守治疗,11个月后内漏消失.随访时间(14±7)个月.未发现截瘫、脑卒中、左锁骨下动脉缺血等并发症.主动脉和分支动脉内覆膜支架位置均良好,“烟囱”支架均保持通畅.结论 采用“烟囱”技术的胸主动脉腔内修复术,是治疗第一破口邻近主动脉弓部分支动脉起始端的Stanford B型主动脉夹层安全、有效的方法.中期随访结果满意,远期疗效还需要进一步研究。

目的 评估腹主动脉瘤腔内和开腹修复术在治疗腹主动脉瘤患者的安全性和有效性.方法 回顾性分析华西医院血管外科2006年1月至2011年1月期间收治的371例行择期手术的腹主动脉瘤患者,比较腔内修复术治疗患者(EVAR组,n=174)与开腹手术治疗患者(OR组,n=197)的围手术期资料、并发症和死亡率情况.结果 腔内组的平均年龄为(72±8)岁;手术组的平均年龄为(60±14)岁,两组差异有统计学意义(P＜0.05).腔内组患者合并COPD的比例为31.0％高于OR组的比例为21.8％(P＜0.05).腔内组患者术中失血量为(125±43) ml少于手术组为(858±602) ml (P＜0.05).腔内组患者术中无输血,手术组术中有140例患者输血.腔内组术后ICU时间和禁食时间分别为(15±5)h和(7±4)h均低于手术组分别为(31 ±11)h和(90±32)h(P＜0.05).腔内组手术时间为(146±39) min短于手术组为(210±24)min,(P＜0.05).腔内组术后带呼吸机时间的中位数为(90±23) min短于手术组(220±132) min,(P＜0.05).腔内组88例(50.6％)全身麻醉、52例(30.0％)硬膜外阻滞麻醉、34例(19.4％)局麻,手术组全部选择全麻.腔内组术后平均住院时间为(9.1±2.7)d与手术组(9.2±2.6)d相似(P =0.798).围手术期并发症发生率EVAR组为12.6％低于手术组27.0％ (P ＜0.05).EVAR组30 d围手术期死亡率1.15％,手术组30 d围手术期死亡率2.0％.结论 腹主动脉瘤腔内修复术比开腹手术具有创伤小、术中失血少、术后恢复快,围手术期死亡率低等优点,使部分高危不能耐受开腹手术患者能够获得有效治疗,长期生存率有待进一步随访观察。

目的 探讨近端锚定区不良的腹主动脉瘤腔内治疗方案选择,并评价其临床疗效.方法 对2010年1月至2012年6月于解放军总医院血管外科接受覆膜支架治疗近端锚定区不良的51例腹主动脉瘤患者临床资料进行回顾性分析.男44例,女7例；年龄42 ～94岁,平均73岁.病变动脉瘤直径32 ～ 100 mm,瘤颈长度0～ 50 mm,宽度15 ～40 mm,成角15 ～80°,瘤颈钙化10例,附壁血栓15例,不规则瘤颈5例.结果 支架主体选择Endurant 9例、Talent 5例、Zenith 31例、Hercules 5例,延长支架Palmaz/CUFF 6例,“多层裸”支架2例.特殊器材和技术包括“开窗”支架11例和“烟囱”技术31例,累及肾动脉39根、肠系膜上动脉3根、腹腔干动脉3根.手术成功率100％,围手术期内漏发生率17.6％.随访时间2～ 28个月(中位值13个月),随访期间支架血管移植物通畅率96.1％,瘤腔血栓化率82.4％,持续性Ⅰ型内漏3例,新发内漏2例,均成功进行二次介入干预,支架移位3例,移植距离均＜ 10 mm,无新发死亡和感染病例,未见支架内闭塞、下肢缺血、瘤体扩张和破裂等并发症.结论 多种腔内技术方案可用于治疗近端锚定区不良的腹主动脉瘤,且具有良好的近期临床效果。

目的 探讨裸支架联合弹簧圈治疗远端破口位于腹腔干的主动脉夹层的新方法.方法 上海交通大学附属第六人民医院血管外科2007年4月至2010年8月,2例Stanford B型主动脉夹层近端破口以覆膜支架封闭后,确认远端破口位于腹腔干且难以自愈,采用裸支架植入腹腔干,跨过破口,并以导管经支架网孔穿过破口进入假腔,将适当数量的弹簧圈植入假腔,在阻断进入假腔的血流的同时保持腹腔干动脉通畅.结果 手术均成功,术后造影假腔不显影,腹腔干通畅.无并发症发生.分别随访5年和2年,假腔消失,腹腔干通畅.结论 裸支架联合弹簧圈,技术简单,仅需穿刺即可完成,避免了开放手术、杂交手术的巨大创伤,理论上可以用于破口位于腹腔各个大分支动脉的情形,作为腔内修复术的补充技术,使部分复杂Stanford B型夹层达到“根治”效果。

目的 评价双源CT冠状动脉成像冠状动脉瘘的检出率和分型诊断,并探讨其在冠状动脉瘘检出中的价值.方法 回顾性分析2006年12月至2012年9月南京军区南京总医院,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院,首都医科大学附属安贞医院,江苏省泰州市人民医院连续的48 533例双源CT冠状动脉成像资料,分析冠状动脉瘘的检出率、类型及双源CT冠状动脉成像在冠状动脉瘘诊断中的意义.结果 共检出102例冠状动脉瘘,发生率0.21％ (102/48 533). 102例冠状动脉瘘中,冠状动脉肺动脉瘘92例(90.2％,92/102),冠状动脉右心房瘘4例(3.9％,4/102),冠状动脉右心室瘘和冠状动脉左心室瘘各2例(2.0％,2/102)、冠状动脉左心房瘘和冠状动脉心小静脉瘘各1例(1.0％,1/102).92例冠状动脉肺动脉瘘中,起自双侧冠状动脉46例(50.0％,46/92),左冠状动脉28例(30.4％,28/92),右冠状动脉11例(12.0％,11/92),余7例(7.6％,7/92)同时伴存其他心外血管异常沟通.结论 本组冠状动脉瘘的发生率为0.21％,以冠状动脉肺动脉瘘最常见(占90.2％),而来自双侧冠状动脉主肺动脉瘘占50％.双源CT冠状动脉成像可清晰显示这些冠状动脉瘘的类型和异常血管,为诊断和术前评估提供重要信息。

由中华医学会感染病学分会艾滋病学组、中华医学会热带病与寄生虫学分会联合主办、第三军医大学西南医院协办的《中华医学会第六次全国艾滋病、病毒性丙型肝炎暨全国热带病学术会议》定于2013年10月17至20日在重庆市举行。会议将邀请国内著名专家对艾滋病、丙型肝炎、热带病诊治进展等专题进行报告，希望各位医生投稿参加。

目的 探讨Sirt1基因在人颈椎终板软骨细胞退变过程中的作用及意义.方法 选取2012年1月至2012年7月于皖南医学院弋矶山医院脊柱外科住院接受颈前路椎体次全切除手术的颈椎退行性疾病患者及外伤性颈椎骨折、脱位或脊髓损伤患者30例.分为颈椎病组(14例)和对照组(16例),建立人颈椎椎体终板软骨细胞退变模型.采用酶消化法分离及培养终板软骨细胞,显微镜下观察细胞形态,利用HE染色及甲苯胺蓝染色对终板软骨细胞进行观察及鉴定.运用实时逆转录聚合酶链反应及免疫印迹法检测终板软骨细胞退变过程中Sirt1、Ⅱ型胶原及蛋白多糖基因的表达变化.结果 退变组与正常组终板软骨细胞相比较,细胞出现梭形变趋势.Ⅱ型胶原基因(P=0.0072)及蛋白多糖基因(P =0.0063) mRNA的表达均相应减低.退变组Sirt1基因表达较正常组明显降低(P =0.034).结论 人颈终板软骨细胞发生退变后,Sirt1基因表达显著下降。

目的 探讨中国HER2阳性早期乳腺癌患者采用曲妥珠单抗辅助治疗1年或不治疗中位随访1年的疗效和安全性.方法 HERA研究为国际多中心、随机、开放Ⅲ期临床研究.入组患者为早期乳腺癌术后淋巴结阳性或高危淋巴结阴性,HER2阳性的女性,在完成了辅助或新辅助化疗、放疗(需要时)后随机接受曲妥珠单抗(商品名赫赛汀)辅助治疗1年、2年或观察(无赫赛汀治疗).主要研究终点为无病生存时间,次要研究终点为总生存时间,无复发生存时间,无远处疾病生存时间,安全性和耐受性及心功能异常的发生率.2005年4月进行了首次计划的全球中期疗效分析,比较赫赛汀1年治疗组和观察组的疗效和安全性.本研究报告了数据库中中国入组病人的结果.结果 中国8家中心的122例患者纳入全球的中期疗效分析.赫赛汀1年治疗组68例,观察组54例.中位随访1年时,赫赛汀治疗组与观察组分别发生3例和8例无病生存事件,两组2年无病生存率分别为92.9％和81.4％,绝对值提高11.5％,P=0.0489；赫赛汀治疗组与观察组2年无复发生存率分别为98.1％和81.4％,P=0.0064,无远处疾病生存率分别为98.1％和83.3％,P=0.0117.赫赛汀治疗的耐受性较好,未发现严重的心脏事件或新的安全性问题.结论 赫赛汀辅助治疗1年可延长中国HER2阳性早期乳腺癌病人的2年无病生存时间、无复发生存时间和无远处疾病生存时间。

目的 回顾性分析经皮椎间孔内镜联合椎间盘造影术诊治腰椎间盘突出症的方法及其临床效果.方法 2009年12月至2010年6月行X线正侧位片、过伸过屈动力位片、腰椎计算机断层扫描(CT)及核磁共振成像(MRI)辅助诊断119例腰椎间盘突出症患者,在局部麻醉下先行椎间盘造影术再经皮椎间孔内窥镜下行椎间盘切除术诊治其中男75例,女44例,年龄15～55岁,平均44.8岁；病程3个月～6年,平均9个月.112例为单间隙突出,7例为双间隙突出;侧方型突出82例,旁中央型突出37例；隆起型89例,破裂游离型为30例.排除明显骨性腰椎管狭窄、腰椎滑脱、骨折、炎症、肿瘤等.入院和术后随访时对患者腰腿痛进行视觉模拟评分(VAS)；采用Oswestry功能障碍指数(ODI)评估腰椎功能,用MacNab标准评价疗效.根据术前、术中透视或术中CT影像学结果及内镜下探测定位、操作.结果 共做椎间盘造影110次,其中68次(62％)椎间盘诱发试验阳性(10个患者两节段阳性).20例(18％)临床或影像学有阳性表现,但椎间盘诱发试验结果阴性,其中6次(5％)造影见纤维环破裂、造影剂外溢.12例(11.2％)拟作为阴性对照的无症状椎间盘造影诱发结果阳性.117例患者成功实施手术；1例术中神经根损伤；1例术后感染.5例再次行椎间孔手术后症状缓解.无一例转开放手术.随访平均26个月.VAS由术前的平均6.8分下降到末次随访时的1.8分,差异有统计学意义(P＜0.05).ODI由术前平均70.2降至末次随访时的19.1.末次随访时优82例(68.9％),良20例(16.8％),可8例(6.7％),差9例(7.6％),优良率85.6％.结论 经皮穿刺椎间孔内窥镜技术联合椎间盘造影诊治腰椎间盘突出症中长期疗效满意,总体安全,并发症少,复发率低。

目的 探讨能量多普勒超声(PDU)对急性肾损伤(AKI)的评估价值.方法 应用能量多普勒超声监测40例AKI患者的肾脏血流,并采用4级半定量法进行评分,按照PDU评分结果对患者进行分组,对比不同组间AKI分期、AKI持续时间的差异,并以患者是否死亡或CRRT时间＞3d为应变量应用多因素Logistic回归进行分析.结果 40例AKI患者中PDU评分分别为1、2、3分,无0分患者.1、2和3分组分别有12、15、13例,3分组的ICU病死率和28 d病死率均低于2分组和1分组；3分组中AKI分期3期人数少于2分组和1分组(分别为1、4、9例)[x2=16.103,自由度(df)=4,P =0.003]；3分组中持久性AKI人数少于2分组和1分组(分别为3、9、10例),差异有统计学意义(P＜0.05)；AKI患者年龄、APACHEⅡ评分及肾脏能量多普勒超声评分(＜3分)与死亡结局密切相关(P＜0.05)；年龄、血肌酐值、APACHEⅡ评分及肾脏能量多普勒超声评分(＜3分)与行长期持续肾脏替代治疗(CRRT)(＞3 d)结局密切相关(P＜0.05).结论 PDU可用于AKI患者的肾脏血流动力学监测,并可根据PDU评分评估AKI的严重程度和预后。

目的 小血管梗死(SVI)与大动脉病变的关系存在争论,基于弥散加权成像(DWI)的SVI与基于对比剂增强磁共振血管成像(CEMRA)评估大血管病变之间关系的相关研究少见,本研究旨在通过观察经DWI证实的急性颈动脉流域SVI病例的CEMRA改变,分析SVI与大血管病变的关系.方法收集2009年9月至2012年2月间在浙江中医药大学附属金华中医院60例首次发病的非心源性急性前循环脑梗死病例,其中符合腔隙综合征临床表现,且经DWI证实的急性单灶SVI病例纳入观察组,符合部分前循环和全前循环脑梗死病例作为对照组,在病情允许的情况下行CEMRA检查,评估颈动脉流域的大血管病变,颅外大血管狭窄分为5级(0％；＜30％；30％～69％；≥70％；100％),颅内大血管病变分为4级(0％；＜50％；≥50％；100％)；同时评估颈动脉斑块性质.结果 入选60例患者中,单灶SVI组(28例,47％)病灶侧颈动脉颅外血管狭窄发生率(36％)稍高于非SVI组(32例,25％)(P=0.54),单灶SVI组颈动脉颅内血管狭窄发生率(32％)稍低于非SVI组发生率(47％)(P=0.52).完成斑块扫描的46例患者中(77％),单灶SVI组病灶同侧颈动脉斑块的发生率(44％)高于非SVI组发生率(35％)(P=0.76)；单灶SVI组稳定斑块发生率(17％)高于非SVI组发生率(13％),单灶SVI组易损斑块发生率(26％)高于非SVI组(22％)(P=0.73).结论 前循环单灶性SVI与临床符合部分前循环梗死和全前循环梗死的非心源性脑梗死病例比较,大血管病变发生率相似,这一结果需要通过更大样本量的前瞻性研究进一步验证。

目的 探讨经外侧裂-岛叶入路神经内镜手术治疗基底节区脑出血的手术技巧及疗效.方法 2009年12月至2011年12月对北京世纪坛医院神经外科收治的54例基底节区脑出血患者进行神经内镜手术,均采用小骨窗开颅经外侧裂-岛叶入路内镜手术清除血肿.其中出血量30～40 ml者8例,40～50 ml者42例,＞50 ml者4例,术前格拉斯哥昏迷评分(GCS)评分8～12分48例,13 ～15分6例.结果 54例患者中术后血肿清除达90％以上44例,血肿清除达80％～90％者10例.无2次出血病及无死亡病例.结论 经外侧裂-岛叶入路神经内镜手术治疗基底节区脑出血的疗效确切,血肿清除率高,对脑组织损伤小,是一种微创而有效的手术方法,值得临床推广。

目的 探讨动脉旁路术后人工血管感染的治疗方法.方法 回顾性分析了2003年10月至2010年10月首都医科大学宣武医院血管外科收治的5例下肢人工血管化脓性感染的治疗.结果 5例患者均先进行抗炎保守治疗和局部扩创引流；2例在感染得到基本控制的基础上行解剖外途径血管旁路移植和感染移植物去除术后治愈出院；1例在治疗期间因并发急性心肌梗死、感染中毒性休克死亡；2例去除人工血管后感染得到控制,但未行动脉血流重建,因肢体缺血坏死施行了膝上截肢术.结论 人工血管一旦发生化脓性感染则很难治愈,保守治疗及一般清创手术效果往往不佳；而在感染得到基本控制后,先行动脉血流重建,再继以感染移植物去除术,则既能使感染得到治愈,又可避免远端肢体的缺血,并能降低血管移植物再次感染的风险。

目的 研究食管鳞癌中休克蛋白70 (HSP70)的表达与放疗敏感性的关系.方法 收集2002年1月至2007年12月在郑州人民医院手术的食管鳞癌患者的新鲜标本组织共70例,分析HSP70表达情况与放疗效果的关系,制备抑制HSP70表达的siRNA质粒,培养并转染质粒到食管癌EC9706细胞系,γ射线照射后比较与对照组细胞的数量,用Western印迹了解转染质粒细胞照射后HSP70的表达情况.结果 HSP阳性化疗或化放疗组患者,2年复发率低于单纯放疗组(35％比55％,P＜0.05),HSP阴性患者无区别；γ射线照射后,RNA干扰组的细胞系数量明显少于RNA表达组(2 Gy:70％比80％,4 Gy:55％比75％,6 Gy:30％比50％,8 Gy:15％比33％,10 Gy:3％比10％),Western印迹提示:γ射线照射后,HSP70表达上升,16 h达到峰值,20 h开始下降.结论 HSP70的高表达预示对放疗不敏感,干扰HSP70的合成可能成为提高食管癌放疗疗效的新方法。

目的 通过电刺激癫痫模型大鼠双侧丘脑前核,观察海马细胞外液中谷氨酸、γ-氨基丁酸(GABA)含量的变化,探讨双侧丘脑前核电刺激治疗癫痫的机制.方法 应用立体定向技术建立大鼠海人酸癫痫模型,应用刺激电极对双侧丘脑前核进行电刺激,同时收集海马细胞外液,用高压液相色谱法检测细胞外液谷氨酸和GABA的含量.结果 癫痫大鼠海马细胞外谷氨酸[(2.10±1.12) μmol/L]明显高于对照组大鼠[(1.05 ±0.38) μmol/L],而GABA的含量[(0.28±0.21)μmol/L]低于对照组大鼠[(0.75±0.27) μmol/L].癫痫组大鼠在电刺激后,海马细胞外液中谷氨酸明显减少,GABA明显增加.而对照组大鼠海马细胞外谷氨酸和GABA在刺激前后未见明显变化.结论 海马细胞外液谷氨酸下降及GABA升高在丘脑前核电刺激治疗中起重要作用。

目的 观察辛伐他汀对大鼠蛛网膜下腔出血(SAH)后脑内微血栓形成的影响,并对其可能机制作初步探讨.方法 24只成年健康雄性SD大鼠,用数字随机分为对照组、SAH组、安慰剂组、辛伐他汀组,经大鼠自体尾动脉(股动脉)非肝素化动脉血注入视交叉池致蛛网膜下腔出血模型.腹腔注射辛伐他汀,注射剂量20mg·kg-1 ·d-1.在蛛网膜下腔出血7d后处死大鼠,并取脑组织标本,HE染色测定微血凝块,通过免疫染色测定纤维蛋白(原)测定微血栓形成.结果 对照组脑组织中,微血栓形成为每个视野(1±1)个,SAH组和安慰剂组中分别为(25±5)个和(24±4)个,辛伐他汀组为(5±2)个.和对照组相比SAH组微血栓数显著增多(P＜0.01),和安慰剂组相比辛伐他汀组微血栓数明显减少(P＜0.01),SAH组和安慰剂组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 辛伐他汀在大鼠视交叉池注血的蛛网膜下腔出血模型中能够减轻脑皮质内的微血栓的形成。

病历摘要患者男,52岁,双眼进行性视力下降伴头痛2年入北京协和医院.体格检查:神清语利,查体合作.心肺腹(-).专科查体:视力视野检查示右眼颞上偏盲,鼻侧阈值降低小暗点,左眼颞侧偏盲,鼻侧及中心暗点,左眼视力0.8,右眼视力1.0.既往病史:高血压病6年,服用卡托普利及尼莫地平等降压药物控制良好.高血脂5年,白服血脂康控制,5年前诊断为陈旧性心肌梗死及多发腔隙性梗死,长期自服消心痛、丹参片.内分泌学检查:泌乳素25.7μg/L,睾酮147.0 μg/L,血总皮质醇、甲状腺功能正常。

2012年11月9至11日,由中华放射学杂志编辑委员会、中华医学会放射学分会头颈学组主办,上海交通大学医学院附属第九人民医院、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、首都医科大学附属北京同仁医院协办的全国第十一届头颈部影像学进展学术研讨会暨第十四届头颈部影像学新进展学习班在上海浦东绿地铂骊酒店如期隆重召开.中国工程学院院士、上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面外科邱尉六院士,中国工程学院院士、上海交通大学医学院附属第九人民医院骨科戴尅戎院士,中华放射学杂志编委会高宏主任,中华放射学分会秘书长、头颈学组组长、北京同仁医院放射科王振常主任,上海交通大学医学院陈红专副院长,上海交通大学医学院附属第九人民医院张志愿院长以及来自上海和全国各地的领导和专家共500余人出席了本次大会。

由中华医学会放射肿瘤治疗学分会举办的"中华医学会第九次全国放射肿瘤治疗学学术会议"于2012年9月14-16日在北京昌平区九华山庄举行.本次会议是第七届中华医学会放射肿瘤治疗学分会主任委员、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院放疗科主任李晔雄教授在任内举办的第1次学术年会.3天的学术会议,除第1天举行全体大会外,均采用了分会场发言、更新课、卫星会形式,其中全体大会、分会场发言占据主要时间,即8:00 ～ 12:00、14:00～18:00,而更新课被安排在7:00 ～ 7:50进行,卫星会在12:00～14:00举办.这样安排会议流程不仅紧凑节省时间,还轻重有别选择自由。

人体的药物疗效存在差异.20世纪90年代发展起来的药物基因组学(pharmacogenomics)从基因水平揭示这些差异的遗传特征,并为指导个体化医疗提供客观依据.本文主要论述近年来药物基因组学的主要内容、目前研究进展以及在痴呆个体化治疗中的发现,为深化本领域研究提供参考。

病例1,女,31岁,因"反复发作性过度嗜睡,偶发肢体抽搐3个月"入院.患者3个月前无明显诱因出现睡眠增多,不能被唤醒,其间不进食,每次持续睡眠20 ～ 36 h自行转醒.约每周发作1次,夜间、白天均有发作,有时睡眠过程中出现抽搐发作,表现为双眼上翻,呼之不应,四肢抽搐,持续2～3 min自行缓解,无舌咬伤及二便失禁.有时间断出现胡言乱语,大声哭闹,呕吐,大汗.曾服卡马西平,症状无改善.患者发病以来精神可,食欲差,体重下降2 kg,近记忆力明显减退.既往体健.入院体检:血压90/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),神清语利,近记忆力减退.余神经科查体未见异常.心肺腹查体无特殊.辅助检查:血糖1.42 mmol/L,余未见异常。

先证者(图1Ⅲ5),女性,49岁,因双下肢渐进性行走困难4年于2007年住院,39岁时渐出现双下肢乏力,上楼梯困难,双下肢逐渐变细,双脚麻木,43岁时平地行走困难,易摔倒,双上肢力弱.体检:智能正常,跨阈步态,双手大小鱼际肌轻度萎缩,双大腿中下1/3交界处以下肌肉明显萎缩变细,呈"鹤腿"状.未见"弓形足"畸形.双手握力减退,双下肢肌力3～4级.双足背曲、跖曲不能.四肢肌张力降低.双侧膝反射、踝反射(-),双侧病理征(-).四肢手套袜套样痛觉减退,双足位置觉、振动觉消失,41 ～ 43岁时空腹血糖在5.0～5.4 mmol/L之间,2007年多次查空腹血糖7.6～14.1 mmol/L,糖化血红蛋白9.3％,诊断为2型糖尿病。

医学影像学检查是临床常用的诊断手段。影像学改变是病理改变的反映，但不同的病理改变往往有相似的影像学表现，这给诊断带来很大困难。为了促进临床影像诊断经验的交流和诊断、鉴别诊断水平的提高，中华医学杂志自2001年第1期开辟“临床医学影像”栏目，为特殊的、少见的、但具有临床启发意义的影像学表现提供一个展示园地，使局部的、个人的经验尽快地为广大临床医师借鉴，为临床医学影像诊断积累宝贵的第一手资料。

中华医学会血液学分会第八次造血干细胞移植学术会议将于2013年9月6至8日在北京召开。会议由中华医学会血液学分会主办，北京大学血液病研究所承办，会期3天。会议主题是造血干细胞移植模式探讨、移植后针对复发的应对策略及移植的合并症的处置，并突出转化医学在造血干细胞移植中的应用。本次大会采用特邀报告，大会发言和分会场讨论的形式，将邀请中国及欧美、日韩等地的造血干细胞领域著名专家和学者，就造血干细胞移植的最新研究成果和成功经验进行广泛交流。