2009年 · 第89卷第47期

肝豆状核变性(hepatolenticuler degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传病,由Wilson于1912年首次描述,故又称为Wilson病(Wilson's disease,WD),致病基因为ATP7B基因,编码ATP7B蛋白.ATP7B基因突变可导致ATP7B蛋白失去功能,引起机体排铜障碍,造成铜过度沉积于肝、脑、肾等重要脏器而引起相应组织变性,临床上主要表现为肝损害、锥体外系症状、精神异常、肾损害和骨骼畸形等。

患者女,19岁.因头痛并发现枕部肿物1年,加重半年而入院.该患者1年前出现间断性头痛,以右侧后枕部为明显,呈持续性胀痛,在当地医院行头部CT检查发现颅骨肿物并未予任何治疗.半年后肿物逐渐长大并向外膨凸,头痛加重.近2个月出现行走困难,伴有饮水呛咳及吞咽困难.为求进一步诊治而入院。

目的 探讨杆状体肌病(NM)的临床和病理特点.方法 对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析,并观察肌组织病理和超微结构.结果 4例患者均为出生时或胎儿期起病,其中2例表现为运动发育迟滞,全身肌肉容积下降,其头面部特征包括长脸、帐蓬形嘴、高腭弓;2例累及呼吸,于新生儿期死亡.光镜显示肌纤维萎缩,Ⅰ型纤维优势化,改良Gomori三色(MGT)和HE染色可见肌纤维胞质中红染物质;电镜显示肌丝排列紊乱,肌膜下及核周杆状结构.结论 NM是一类具有明显临床和病理异质性的先天性肌病,其诊断依靠典型的临床和病理特点。

目的 研究中国Hallervorden-Spatz综合征患者的临床特征并对患者以及家系成员进行泛酸激酶2(PANK2)基因的突变检测.方法 对1例Hallervorden-Spatz综合征患者的临床特征进行分析,应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序技术检测患者和其父母及50名健康人PANK2基因序列.结果 患者主要临床表现为进行性加重的四肢不自主运动和构音不清,头部MRI T_2加权和FLAIR成像表现双侧苍白球对称性低信号,在低信号区的前内侧出现高信号,即"虎眼征";检测出PANK2基因一个新的复合杂合突变:位于第1外显子115位的G→T和第二外显子803位的A→G导致所编码的氨基酸发生改变(分别为E39X和D268G).父亲为G115T杂合突变,母亲为A803G杂合突变.结论 中国Hallervorden-Spatz综合征患者存在PANK2基因突变,PANK2基因A803G突变可能为中国大陆Hallervorden-Spatz综合征患者的突变热点。

目的 分析线粒体融合蛋白2(MFN2)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变情况,建立快速、有效和经济的基因诊断方法 .方法 应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合DNA直接测序的方法 ,对9个常染色体显性遗传的CMT2先证者和26个散发CMT2病例共35例患者进行MFN2基因编码区17个外显子及其侧翼区的突变检测.结果 在35例腓骨肌萎缩症患者中共检测到3种MFN2基因序列变异:c.281G→A,c.395G→A和c.408A→T,其中c.395G→A(C132T)为首次报道的致病突变,c.281G→A(R94Q)为已知致病热点突变,c.408A→T(V136V)为单核苷酸多态.DHPLC突变检测的敏感性和特异性为100%.结论 首次在国内应用DHPLC结合DNA直接测序对MFN2基因进行突变检测,发现2个致病突变和1个单核苷酸多态.DHPLC结合DNA直接测序法可准确有效地用于大规模MFN2基因突变筛查。

目的 报道2个缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因新突变导致的X连锁腓骨肌萎缩症(CMT1X)家系的临床、电生理以及病理特点.方法 对两个家系的先证者行神经电图和腓肠神经活检,对先证者及家系中部分成员和100名健康人行GJB1基因测序.结果 2个家系先证者的周围神经传导速度中度减慢,腓肠神经活检可见有髓神经纤维中度减少、薄髓纤维、轴索变性及再生簇等病理改变,免疫组化染色在神经内衣及神经束衣可见CD68阳性细胞.在先证者和家系患者中分别检测到GJB1基因c.379A>T(I127F)和c.533A>G(D178G)突变,家系正常人和100名健康对照无此突变.结论 GJB1基因的I127F和D178G突变导致典型的CMT1X,临床表现具有异质性,免疫因素可能参与了致病过程。

目的 调杳自杀未遂患者各种精神障碍的患病率,分析精神障碍自杀未遂患者的临床特征.方法 按市内不同地区分布抽取沈阳市4家三级综合医院进行调查,共调查239例15周岁以上的急诊室自杀未遂患者.调查员在自杀未遂患者经抢救病情好转后用自伤者一般情况表、自伤情况问卷、汉密顿抑郁量表-24项和<美国精神疾病与行为障碍分类与诊断标准>(第4版)科研版轴Ⅰ障碍定式临床检查-病人版进行调查.结果 自杀未遂者自伤当时精神障碍的总患病率为69.46%,其中心境障碍患病率最高(48.12%);有精神障碍者中仅7.23%看过心理或精神科,并接受药物治疗.患有精神障碍的自杀未遂者冲动性自杀少,伤害发牛后自救率低,自伤目的 以解脱痛苦、减轻他人负担为主.患有精神障碍的自杀未遂者的各项抑郁症状及抑郁程度比无精神障碍者更严重(均P<0.05).结论 综合医院急诊室自杀未遂患者精神障碍患病率高,自杀前就诊率低;患有精神障碍的自杀未遂者以非冲动性自杀为主,伤害发生后自救率低,目的 以解脱痛苦、减轻他人负担为主;患有精神障碍的自杀未遂人群自杀与精神障碍中的抑郁成分最直接相关。

目的 探讨在不同刺激条件下,胸腺五肽(TP5)对重症肌无力患者外周血单个核细胞(PBMC)的IFN-γ的产生以及对不同T淋巴细胞亚群的影响,为TP5临床治疗重症肌无力提供实验学依据.方法 重症肌无力患者PBMC在抗CD3单克隆抗体的刺激下,观察TP5对IFN-γ产生的影响.同时使用流式细胞仪,在单个细胞水平上评价TP5对各亚群T淋巴细胞细胞因子IFN-γ表达的影响.结果 用抗CD3单克隆抗体和TP5(300μg/ml)刺激后,所有重症肌无力患者PBMC的IFN-γ表达水平明显受抑制(P_(儿童)=0.0001,P_(成人)=0.01);正常对照儿童和成人PBMC的IFN-γ表达水平亦明显下降(P_(儿童)=0.009,P_(成人)=0.0001).同一年龄分层组的比较,TP5对PBMC的IFN-γ表达水平的抑制程度在儿童MG组中较正常对照组弱,统计学有差异,而成人MG组与对照组比较差异无统计学意义(P_(成人)=0.481);TP5明显抑制CD8+(P_(MG)=0.025,P_(正常)=0.002)和CD4+T(P_(MG)=0.009,P_(正常)=0.004)细胞IFN-γ表达.结论 TP5能抑制治疗重症肌无力患者的细胞免疫应答。

目的 探讨早期宫颈癌脉管瘤栓(LVSI)与各临床病理参数的关系及P53、COX2、CD44V6在早期官颈癌中的表达及与预后的关系.方法 对象为早期宫颈癌脉管瘤栓阳性44例,对照组为相对应的脉管瘤栓阴性44例官颈癌患者.采用免疫组织化学方法 监测P53、COX2、CD44V6的表达情况,分析脉管瘤栓、P53、COX2、CD44V6与临床病理参数之间的关系及对预后的影响.结果 脉管瘤栓阳性与淋巴结转移、深肌层受侵明显相关,脉管瘤栓阳性、阴性者5年无瘤存活分别为68.9%、94.7%.P<0.01,总存活率为70.2%、100%,P<0.01.COX2与临床期别、肿瘤大小有相关性,P53、CD44V6与临床参数之间无相关性.P53、COX2、CD44V6阳性患者生存时间短于阴性患者,特别是三者均阳性患者无瘤存活时间(DFS)、总存活时间(OS)分别为60.0,67.3个月,三者均阴性患者分别为73.6,91.3个月,但差异无统计学意义.结论 早期官颈鳞癌中脉管瘤栓阳性与淋巴结转移、深肌层受侵相关,与5年无瘤存活、总存活负相关,COX2与肿瘤大小、临床期别相关,P53、CD44V6与临床各因素无关,P53、COX2、CD44V6阳性者存活期短于阴性者。

目的 探讨空心钉经矩立体交叉构型治疗高龄高危粗隆间骨折的安全性和有效性.方法 新鲜青年尸体股骨和老年防腐尸体股骨标本各6对,建立31-A1.3型粗隆间骨折模型,经矩立体交叉构型空心钉固定,测量各测点的应力变化、静压作用下的转角及最大破坏载荷.回顾采用经矩立体交叉构型空心钉治疗51例粗隆间骨折随访结果 ,分析高龄高危患者手术时机、手术方法 的选择以及空心钉的手术适应证.结果 力学实验证明加压空心钉固定骨质疏松性粗隆问骨折,有一定的抗剪切、抗弯曲、抗扭转力,承载能力可达1470 kg·m·s~(-2).临床资料证实空心钉经矩立体交叉构型治疗高龄高危粗隆间骨折患者,可以满足床上活动和早期离床部分负重的需求,有助于术后的护理和康复训练.结论 经矩立体交叉构型空心钉是治疗Evans Ⅰ、Ⅱ型骨折,以及高龄高危无法耐受麻醉手术的ASA Ⅲ、Ⅳ型患者安全有效的方法 之一。

目的 总结动脉瘤破裂蛛网膜下腔出血早期(3 d内)显微手术结合抗痉挛药物治疗的效果和经验,探讨及评估早期手术治疗的方法 和价值.方法 经脑血管造影(DSA)及CT血管成像(CTA)确定动脉瘤破裂蛛网膜下腔出血(SAH)的患者共127例,行早期显微手术夹闭动脉瘤,结合抗痉挛药物治疗,分析其临床表现,影像学特点,早期手术治疗的手术入路选择、术中操作方法 和技巧及药物对症治疗等综合处理后的疗效、经验和体会.结果 127例病人术中探查均见蛛网膜下腔出血及脑血管痉挛、破裂动脉瘤周围有机化血凝块,在分离瘤颈中有21例动脉瘤破裂出血;按格拉斯哥预后评分(GOS),术后治愈或好转109例,其中术后有一过性偏瘫或原有偏瘫加重23例、其中出院时明显好转18例,轻度残废9例,重度残废6例,死亡3例.结论 早期手术能有效防止动脉瘤再次破裂出血、降低死亡率、减轻血管痉挛发生率及后续损害,血管痉挛发生仍是早期动脉瘤破裂蛛网膜下腔出血的严重并发症,抗痉挛药物术中、后的恰当使用,对预防脑血管痉挛及保护脑功能等方面能起到较好的疗效。

目的 建立一种评价乙型肝炎慢加急性肝衰竭严重性的客观、简便、敏感的评分系统.方法 中山大学附属第三医院感染病科1998年1月至2008年3月409例乙型肝炎慢加急性肝衰竭患者,分为存活组194例和死亡组215例,分析患者的肝性脑病,血清肌酐,凝血酶原活动度,血清总胆红素,感染,肝脏大小,腹水液平等7个临床指标,按照它们的严重性分别给予0～4分的评分并累计总分.将409例患者随机分为两批,第1批309例,存活144例和死亡165例用于建立评分模型及确定诊断界点.第2批100例,存活50例和死亡50例用于验证.结果 慢加急性肝衰竭严重性总评分在144例生存组为6.9±3.2,165例死亡组为15.8±4.0,两组间差异有统计学意义(P(0.01).ROC曲线下面积为0.953,其最佳临界值为9.5,相应的灵敏度为0.97,特异度为0.82.根据最佳临界值将第2批患者(存活组50例,死亡组50例)分两组,≥10分组预后差,病死率为87.5%(49/56);≤9分组预后好,病死率为2.3%(1/44),两组比较差异有统计学意义(P<0.01).结论 本评分系统用于评价乙型肝炎慢加急性肝衰竭严重性具有简易、敏感、客观的优点。

目的 评估单光子发射计算机扫描(SPECT)在探测肺癌纵隔淋巴结转移中的作用.方法 收集2005年3月至2009年3月北京首都医科大学宣武医院胸外科110例肺癌患者,术前均予胸部螺旋CT和SPECT检查,了解纵隔淋巴结有无转移.所有患者均行手术明确病理及纵隔淋巴结情况.结果 有纵隔淋巴结转移的病例占病人的56.4%,螺旋CT探测到纵隔淋巴结转移的敏感度63.6%,特异度69.7%.而SPECT的敏感度、特异度分别为83.3%,67.4%.准确度CT为67.3%,SPECT为70.9%.结论 SPECT可作为临床评估纵隔淋巴结是否转移的敏感手段之一。

目的 探讨多层螺旋CT及重建技术在肠梗阻的诊断及其临床上的应用价值.方法 对浙江丽水市中心医院2003年4月至2008年10月419例经临床诊断或手术病理确诊的各类型肠梗阻患者进行回顾性研究,并对CT表现进行分析.结果 419例患者CT诊断是否存在肠梗阻均与最终结果 相符合,而腹部平片诊断符合率为60.5%(237/392).对419例肠梗阻病因诊断结果 中,CT诊断符合率分别为肠粘连88.6%(117/132),肿瘤98.2%(112/114),腹内、外疝93.5%(43/46),肠套叠97.4%(37/38),炎症(包括7例炎症引起的麻痹性肠梗阻)83.3%(30/36),肠腔内异物88.5%(23/26),肠扭转90.9%(10/11),外伤(包括血肿压迫)62.5%(5/8),血运性肠梗阻100.0%(6/6),先天性中肠旋转不良100%(2/2);CT对梗阻病因诊断总体敏感性92.8%(389/419),准确性为91.9%(385/419),假阳性为1.0%(4/419),假阴性为7.2%(30/419).结论 多层螺旋CT检查能确诊肠梗阻,并且能明显提高对梗阻部位、梗阻程度、有无闭袢和绞窄及对梗阻原因的正确诊断率。

目的 探讨不同类型齿状突骨折的相应治疗方法 及临床效果.方法 对21例齿状突骨折患者根据Anderson-D'Alonzo分型进行不同方法 治疗:Ⅰ型骨折3例枕颌带牵引+6周后头颈胸石膏固定;Ⅱ型骨折13例行颅骨牵引复位后齿状突中孔螺钉固定;Ⅲ型骨折5例,颅骨牵引复位后1例行齿状突中空螺钉固定,4例行颈后路寰枢椎椎弓根螺钉固定.结果 随访6～48个月,平均9个月,骨折均获骨性愈合,未出现术后并发症.结论 齿状突骨折应按类型区别处理,Ⅰ型骨折、深Ⅲ型骨折应当采用保守疗法,Ⅱ型及浅Ⅲ型骨折使用齿状突中空螺钉固定术治疗可获得满意效果,对于不适合齿状突中空螺钉治疗的浅Ⅲ型骨折,可选用颈后路寰枢椎椎弓根螺钉固定术。

目的 观察上胸段硬膜外阻滞对大鼠心肌梗死后心室重构和心功能的影响,并探讨其机制.方法 模型成功的大鼠随机分为假手术组(S组,n=12)、心力衰竭组(CHF组,n=24)和硬膜外阻滞组(HTEA组,n=24).硬膜外置管术后24 h S组和CHF组于硬膜外腔注入9 g/L生理盐水(100μl/kg,2次/d,连续4周).HTEA组于硬膜外腔注入1.25 g/L布比卡因(100 μl/kg,2次/d,连续4周).4周后行超声心动图测定左室舒张末期内径(LVEDD)、左室收缩末期内径(LVESD)左室射血分数(LVEF)和左室短轴缩短率(LVES);测量心脏和左心室质量,计算心脏指数(HW/BW)和左心室指数(LVW/BW);左室心肌组织HE和Masson染色;RT-PCR测定左室心肌β_3AR和eNOSmRNA;免疫组织化学检测左室心肌β_33AR表达.结果 LVEDD和LVESD:HTEA组较CHF组明显缩小(P<0.01);LVEF和LVFS:HTEA组较CHF组明显增加(P<0.05).HW/BW和LVW/BW:CHF组和HTEA组均明显大于s组(P<0.01),但HTEA组较CHF组明显减小(P<0.01).心肌病理学形态学显示:CHF组心肌细胞变性、萎缩,心肌纤维紊乱、断裂,胶原纤维明显增多,HTEA组心肌细胞变性明显减少,非梗死区心肌纤维化明显改善;与CHF组相比,HTEA组β_3AR和eNOS mRNA表达明显减少(P<0.01).结论 HTEA治疗可以改善或减缓急性心肌梗死后大鼠的左室重构和心功能,可能与其下调β_AR表达有关。

目的 探讨前列地尔E_1(Lipo-PGE_1)对肝脏缺血再灌注损伤(I/R)的保护机制.方法 选择21只成年犬,随机分成3组,对照组、静脉用药组(Ⅳ组)和肠系膜上动脉用药组(SMA组),每组7只.动物被肝门阻断45 min后再灌注60 min建立I/R模型.Ⅳ组和SMA组每只犬肝门阻断前5 min和再灌注60 min后各推注Lipo-PGE_1一次,药量为1μg/kg、速度为0.05μg·kg~(-1)·min~(-1);对照组每只犬则在相应时间各缓慢推注0.9%氯化钠1次,用量为2 ml/kg.各组首次用药或0.9%氯化钠前30 min及再次用药或0.9%氯化钠后30 min依次行CT灌注成像(CTPI)、门脉自由压(FPP)、门静脉血氧含量(CpvO_2)、肝脏氧输送量(HDO_2)、肝功能酶学指标ALT、LDH、TB的测定和比较,同时运用光镜和电镜观察样本肝组织与细胞的形态学变化.结果 (1)I/R后对照组的肝灌注量减少幅度最大(P<0.05),而SMA组的变化最轻,Ⅳ组的变化介于两者之间.(2)I/R前后各组CpvO_2变化差异均无统计学意义(均P>0.05),但SMA组有明显的增加趋势;I/R后各组HDO_2下降(P<0.05),但SMA组的下降程度最轻.(3)对照组I/R后FPP明显增加(P<0.05),而SMA组、Ⅳ组的变化不显著(P>0.05).(4)I/R后对照组肝组织受损,肝功能水平下降,SMA组的肝损伤和功能下降状况明显减轻,Ⅳ组的变化介于两者之间.结论 Lipo-PGE_1对I/R肝损伤的保护机制在于改善微循环、缓解门脉压、增加门脉血氧含量和肝脏氧输送量,减轻细胞结构的损伤。

病历摘要 　　患者女,56岁,因皮疹6年,胸背痛4年,腰痛3年,加重半年于2009年3月入院.2003年患者无诱因出现双手掌侧、足跖底及小腿下端针尖样大小的脓疱疹,密集或散在分布,伴轻度瘙痒,可自行破溃,破溃后出现脱屑及发红,反复出现.2年后出现间断性胸骨上段及前肋部肿痛、后背及肩胛区疼痛,影响活动,无发红。

目前原发恶性脊柱肿瘤的临床治疗疗效仍欠理想.为?提高原发恶性脊柱肿瘤的临床诊断治疗水平,有必要深入了解其生物学行为,并从恶性肿瘤细胞分子牛物学和临床应用等方面了解原发恶性脊柱肿瘤的基础研究进展。

生殖细胞肿瘤是指发源于胚胎生殖细胞的肿瘤,占颅内肿瘤的0.5%～2%,70%发病于10～21岁,男女发病率约2:1,主要位于中线部位,较常见于松果体区及鞍上区.根据2007年世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类,生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤、胚胎性癌、卵黄囊瘤、绒毛膜癌、畸胎瘤和混合性生殖细胞肿瘤等共6种病理类型。

患者男,35岁,主因眼睑下垂、视物成双16年,伴发作性四肢强直、阵挛9年,于2009年8月5日收入院.患者于16年前无明显诱因逐渐出现左眼睑下垂,伴视物模糊、视物成双,无晨轻暮重,不伴身体其他部位肌肉无力.至当地医院就诊,给予新斯的明肌注,症状无明显改善,未予特殊治疗.12年前患者又逐渐出现右眼睑下垂,未予诊治.9年前患者于劳累后,夜间睡眠中出现发作性两眼上翻,呼之不应,四肢强直、阵挛,持续约1 min后缓解。

患者女,26岁,主因右眼突然视物不见伴眼疼6 h于2009年7月15日19:00于河北医科大学第三医院就诊.患者于6 h前在当地使用曲安奈德皮下注射治疗额部"牛皮癣",注射后即刻出现头疼、头晕、恶心,全身无力,无呕吐及意识障碍,同时出现右眼视物不见伴眼部疼痛急就诊于当地县医院,诊断为"右眼视网膜中央动脉阻塞",给予"20%甘露醇250 mJ静脉滴注"后全身症状缓解,眼部症状不见缓解,为进一步诊治于患病6 h后转入我院。

本刊法定计量单位具体使用参照1991年中华医学会编辑出版部编辑的《法定计量单位在医学上的应用》一书。注意单位名称与单位符号不可混合使用，

本刊开辟“循证医学”栏目，为您提供最佳临床诊疗方案，实践循证医学的园地。同时也邀请您把自己临床工作中成功运用循证医学的方法解决的典型病例提交给本刊，

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编委会和中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会头颈组拟定于2010年8月下旬在昆明市召开“2010年全国头颈肿瘤功能重建与综合治疗专题学术会议”。

我国著作权法公布以来，已得到社会各界的广泛重视，作为医学科技期刊必须不折不扣地执行著作权法。为此将本刊对作者署名和志谢的有关要求重申如下。

医学影像学检查是临床常用的诊断手段。影像学改变是病理改变的反映，但不同的病理改变往往有相似的影像学表现，这给诊断带来很大困难。为了促进临床影像诊断经验的交流和诊断、鉴别诊断水平的提高，

根据国家标准GB3100-3102-1993《量和单位》，本刊对论文中化学元素与核素符号的书写规定如下。

该栏目主要对我国医药卫生事业的现状、存在的问题和发展趋势并结合本单位的工作提出评论和探讨。通过本栏目的交流为我国医药卫生事业的发展与改革提出新思路、新方法和新经验，

1．统计研究设计：应交代统计研究设计的名称和主要做法。如调查设计（分为前瞻性、回顾性或横断面调查研究）；实验设计（应交代具体的设计类型，如自身配对设计、成组设计、交叉设计、析因设计、正交设计等）；临床试验设计（应交代属于第几期临床试验，采用了何种百法措施等）。主要做法应围绕4个基本原则（随机、对照、重复、均衡）概要说明，尤其要交代如何控制重要非试验因素的干扰和影响。

上海交通大学医学院附属新华医院是上海市三级甲等综合性医院。医院专业门类设置齐全，下设临床医学院、分院及数家市级研究所和市临床医学中心等医疗分支机构和科研教学机构。