2006年 · 第86卷第11期

目的 筛查低钾性周期性麻痹相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性.方法应用PCR和DNA测序技术,对2个低钾性周期性麻痹家系进行候选基因CACNA1S和SCN4A的筛查,并总结患者的临床特点.结果 DNA测序发现2个家系5例患者在SCN4A基因12外显子上存在2015G→A突变引起R672H改变.家系A另外4人也携带此突变但未发病,其中3例女性,1例男性.家系B先证者母亲存在相同突变.R672H突变特征:钾剂治疗有效,乙酰唑胺治疗无效;外显率不全,女性突变基因携带者均未发病.结论中国家族性低钾性周期性麻痹存在SCN4A基因R672H突变。

目的 明确北京地区成年女性尿失禁的患病率、各种类型尿失禁的患病特点和相关影响因素.方法对北京市城区和郊区农村采用整群分层随机方法,抽取20岁以上成年女性5300人进行<国际下尿路症状问卷>现场调查.从20岁起,每10岁为一个年龄段,分为8组.结果共获得资料完整问卷5221份,未婚409人,已婚4812人.被调查的对象年龄22～99,平均年龄(46±17)岁.北京地区成年女性尿失禁的患病率为38.5%(2008 / 5221),压力性尿失禁、急迫性尿失禁和混合性尿失禁的患病率分别为22.9%(1197/ 5221)、2.8%(147/ 5221)和12.4%(649/ 5221).随着年龄的增长,混合性尿失禁患病率明显增加.北京地区压力性、急迫性、混合性及其他类型尿失禁的构成比分别为59.6%(1197/2008),7.3%(147/2008)、32.3%(649/2008)和0.7%(15/2008).多因素logistic回归表明:年龄、分娩方式、体重指数、高血压(舒张压高)、吸烟、便秘和慢性盆腔痛是北京地区成年女性压力性尿失禁发生的影响因素.结论北京地区成年女性尿失禁患病率比较高,是影响女性生活质量的主要疾病;尿失禁中以压力性尿失禁为主,其他依次为混合性尿失禁和急迫性.高龄、阴道分娩、体重指数高、高血压(舒张压高为主)、吸烟、便秘、慢性盆腔痛是北京地区成年女性压力性尿失禁的危险因素,剖宫产是其保护因素。

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)DRB1·0405小干扰RNA(small interfering RNA, siRNA)对类风湿关节炎(RA)相关的HLA-DRB1*0405蛋白表达的影响.方法构建HLA-DRB1*0405蛋白表达质粒siCHECKTM-2/HLA-DRB1*0405,同时针对HLA-DRB1*0405基因序列设计并构建6个小发夹RNA(short hairpin RNA, shRNA)表达质粒和1个针对无关序列的shRNA表达质粒.脂质体瞬时共转染两种质粒至人胚胎肾细胞293,以仅转染HLA-DRB1*0405蛋白表达质粒作为阴性对照,采用实时荧光定量PCR检测293细胞中HLA-DRB1*0405 mRNA的表达,通过测定荧光素酶强度分析293细胞中HLA-DRB1*0405 蛋白水平.结果所设计的6个HLA- DRB1*0405 siRNA可不同程度的抑制HLA-DRB1*0405在293细胞中的表达,对mRNA水平,其抑制率最高可达89.25%,而在蛋白水平,其抑制率达46.70%.结论质粒介导的HLA-DRB1*0405 siRNA可明显抑制HLA-DRB1*0405在人胚胎肾细胞株293中的表达,为利用RNA干扰(RNA interference, RNAi)抑制RA中HLA-DRB1介导的异常免疫反应提供了试验依据。

目的 将微创锁孔手术理念融入远外侧入路,在神经导航辅助下,设计远外侧经髁经颈静脉结节锁孔入路,以探讨精确磨除部分枕髁和颈静脉结节的可行性,为临床应用提供依据.方法采用8具福尔马林固定、颅内动静脉乳胶灌注的国人成人尸头,实验前建立术中导航资料.在导航系统用不同颜色标出需磨除的枕髁和颈静脉结节的范围.采用枕髁后锁孔手术入路的"S"型7 cm切口,逐层游离翻转肌肉,做枕髁后直径约3 cm骨窗,在神经导航辅助下依次磨除枕髁1/3、1/2以及颈静脉结节,观察显露结构的差异并测量显露长度,计算枕髁磨除前、后最大视野显露角度.结果(1)枕髁后锁孔手术入路的切口可完全满足经髁经颈静脉结节锁孔入路的要求.(2)在术前规划的前提下,神经导航可辅助精确磨除枕髁的1/3～1/2和颈静脉结节,从而避免了盲目磨髁造成的颅颈不稳定.(3)枕髁磨除前、磨除1/3和1/2的最大视野显露角度分别为:(39.2±3.3)°、(51.5±2.5)°和(57.5±2.7)°;磨除枕髁1/3和1/2后的最大视野显露角度与磨除前差异有统计学意义(P<0.01).结论远外侧经髁经颈静脉结节锁孔入路具有可行性;磨除部分枕髁可显著增加术野显露角度,磨除颈静脉结节可增加中斜坡的显露。

目的 研究过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)激动剂阻断转化生长因子(TGF)β1致肾间质纤维化作用的机制,探讨其抗肾间质纤维化的潜在作用.方法体外培养大鼠肾成纤维细胞株(NRK/49F),观察PPARγ配体15d-PGJ2及其激动剂曲格列酮和齐格列酮对TGFβ1诱导的纤维连接蛋白(FN)mRNA表达的影响.利用Western 印迹技术观察PPARγ激动剂对TGFβ1诱导的FN和Smad蛋白表达的影响.结果 (1)与1ng/ml TGFβ1组比较,5 ng/ml TGFβ1组FN mRNA表达量增加了3.6倍(P<0.01),5 ng/ml TGFβ1刺激24 h时较刺激前增加了2.4 倍(P<0.01),TGFβ1诱导FNmRNA表达呈一定范围内的剂量(0～5 ng/ml)和时间(0～24 h)依赖效应.(2)与5 ng/ml TGFβ1组比较,10 μmol 15d-PGJ2、曲格列酮和齐格列酮预处理组FN mRNA表达量分别降低37.3%、41.5%和22.7%,FN蛋白表达量分别降低20.6%、38.1%和28.6%.(3)5 ng/ml TGFβ1以时间(0～2 h)依赖方式诱导 p-Smad2/3蛋白表达量增加,作用1 h时达到高峰;5 ng/ml TGFβ1组p-Smad2/3蛋白表达量较对照组和2 ng/ml TGFβ1组分别增加3.42倍和0.97倍.(4)15d-PGJ2、曲格列酮和齐格列酮预处理组p-Smad2/3蛋白表达量与5 ng/ml TGFβ1组比较分别降低61.2%、53.0%和59.5%,3种药物干预组之间p-Smad2/3蛋白表达量比较差异无统计学意义,各组Smad2和Smad3蛋白表达量无显著变化.结论 PPARγ激动剂可以抑制TGFβ1诱导的肾间质成纤维细胞细胞外基质合成,其机制可能与阻断TGF-β1/Smad信号途径有关,提示PPARγ激动剂具有抗肾间质纤维化的潜在作用,可能成为延缓终末期肾功能衰竭的治疗新手段之一。

目的 研究经颈动脉溶栓治疗对兔脑静脉窦血栓模型的局部脑血流量及脑含水量的影响.方法 39只新西兰兔通过结扎法建立兔脑静脉窦血栓模型,分为溶栓组(12只,经颈动脉泵入尿激酶0.4騏·kg-1·d-1,共5 d)、抗凝组(12只,颈外静脉泵入肝素2 mg·kg-1·d-1,共5 d)、对照组(15只,颈动脉泵入生理盐水).应用激光多普勒仪检测治疗前后局部脑血流量的变化,同时测定脑含水量的变化.结果治疗后局部脑血流量较模型建立前基线的百分率,溶栓组(94.8%±0.3%)明显高于抗凝组(88.6%±0.3%)和对照组(80.9%±0.3%,均P＜0.01),抗凝组与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.01);治疗后溶栓组脑含水量(78.9%±0.3%)低于抗凝组(81.8%±0.7%)和对照组(82.1%±1.0%,均P＜0.05).结论应用颈动脉注射尿激酶栓治疗静脉窦血栓效果肯定,即使治疗不能开通静脉窦,局部脑血流量及脑含水量仍有明显改善。

目的 探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)反义寡核苷酸和低分子肝素法安明单用或联用对小鼠Lewis肺癌生长、转移的抑制作用.方法复制小鼠Lewis肺癌模型40只,随机分为对照组、VEGF反义寡核苷酸(ASODN)组、VEGF错义寡核苷酸( MSODN)组、低分子肝素(LMWH)组及联合治疗组,每组8只,分别给予生理盐水、VEGF-ASODN、VEGF-MSODN、法安明及VEGF-ASODN+法安明皮下注射,隔日1次,共15次.检测皮下移植瘤变化和肺转移率;应用免疫组织化学的方法检测肿瘤组织微血管密度(MVD);应用Western印迹的方法检查肿瘤组织VEGF蛋白表达.结果 ASODN、LMWH和联合治疗组的抑瘤率分别为47.34%、27.31%和59.03%;肺转移率分别为37.5%、37.5%和25%;MVD和VEGF蛋白表达降低;与对照组和MSODN组相比,抑瘤率和MVD差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 VEGF-ASODN和法安明具有下调VEGF表达,抗血管生成作用;二者联合有协同抗肿瘤作用。

目的 分析影响严重多发伤并发急性肺损伤(ALI)及急性呼吸窘迫综合征(ARDS)生存率的危险因素.方法回顾性分析171例并发ALI/ARDS的严重多发伤患者资料(ALI组76例,ARDS组95例),对影响其生存率的20项可能危险因素进行多因素逐步Logistic回归分析.结果影响ALI组生存率危险因素为吸烟(B=-5.235,OR=0.005,P=0.001)、创伤后继发脓毒症(B=-2.753,OR=0.064,P=0.031)、胃肠出血(B=-2.876,OR=0.056,P=0.033);影响ARDS组生存率危险因素为:诱因持续到发病时间(B=3.524,OR=33.933,P=0.008)、创伤后继发脓毒症(B=-5.183,OR=0.006,P=0.004)、肾功能不全(B=-4.745,OR=0.009,P=0.009)、胃肠出血(B=-6.335,OR=0.002,P=0.007).结论不同于传统ALI/ARDS研究,本研究发现吸烟可能成为影响生存率的独立危险因素;在严重多发伤条件下,并发ALI/ARDS的发病时间愈早,预计的生存率可能愈低;在肺受到损害条件下,如果并发肾功能不全,极易诱发MODS;脓毒症和胃肠出血仍然是创伤后影响生存率的感染性或诱发感染的危险因素,对导致感染的原发病必须积极治疗。

目的 对保守治疗桡骨远端骨折稳定性的效果进行评价.方法选取桡骨远端骨折患者103例为研究对象,均在我院急诊接受闭合整复石膏外固定治疗,分别在1、2、4周时复查.患者在整复前后及每次复查均接受标准的正侧位X线检查.采用Cooney分型对这些骨折分类,并在每张X线上精确测量移位值,掌倾角,尺偏角,桡骨短缩,并标记桡腕关节面的分离和塌陷.结合Lidstrm评分系统,将拆除石膏后的影像学效果分为可接受和不可接受两组.最后应用Pearson Chi-Square test, likelihood test, Kendall correlation analysis对不同Cooney分型的影像学效果进行评价.结果103例骨折有69.9%经保守治疗后效果可接受.其中Cooney分型1型,2型,3型的桡骨远端骨折经保守治疗效果较满意.达到可以接受效果的比例分别为:90%, 88.5%, 88.9%.4型骨折中只有28.1%经保守治疗后达到可以接受的标准.不同Cooney分型经保守治疗后的效果之间有显著性差异.2型骨折中有19例(36.8%)在保守治疗后残留移位,其中84.2%的骨折在石膏固定1周内移位.4型骨折中21例(65.6%)在保守治疗后残留有关节面的移位,同样有85.7% 的骨折在石膏固定1周内移位.结论大部分桡骨远端骨折经保守治疗可以取得良好的结果.Cooney分型中的1型、2型、3型桡骨远端骨折手法复位后较稳定,所以治疗应首选手法复位,石膏外固定.但4型极不稳定,保守治疗效果不满意的比例较高,最好采用手术治疗以取得更好的治疗效果.而且应该重视这类骨折在手法复位后1～2周内的复查,以便及时采取有效措施。

目的 探讨颈、腰椎疾病同时存在的临床特点和手术策略.方法总结53例颈腰椎疾病同时存在的病例其临床特点和随访结果.单纯颈椎手术19例,单纯腰椎手术16例,颈腰椎同时联合手术7例.所有患者均以JOA评分记述.结果颈、腰椎病变多为颈椎管狭窄、腰椎管狭窄.术后6个月随访结果,77.8%(35/44)症状改善率为优良,其中68.6%(24/35)为单次手术,改善率为75.9%,优良率为80.0%;31.4%(11/35)患者为颈腰椎间断依次手术,改善率为78.4%,优良率为78.5%.13.6%(6/44)单纯颈、腰椎手术患者改善率为中,6.8%(3/44)经2次手术后改善率为中.5例第1次手术时漏诊,29例术前判断存在主病灶,存在主病灶29例中随访25例,改善率为76.5%,优良率为96.0%.结论颈、腰椎病变多为颈椎管狭窄、腰椎管狭窄,椎管狭窄和椎间盘突出的共同基础是脊椎的退变.明确主病灶,确定正确的手术方案,可以获得较好的治疗效果。

急救医疗服务网络是公共卫生体系的重要组成部分,直接关系到人民群众的生命健康以及改革、发展、稳定的大局.如何规划建设急救医疗服务网络,使之能够适应社会经济的发展和人民群众对急救医疗服务的需求,这是摆在各级政府和卫生行政部门面前的重要课题.近年来,我们结合徐州市急救医疗服务网络的建设,对急救医疗服务网络规划和建设问题进行探讨。

患者女,47岁,左侧面部麻木感2个月余,伴阵发性头痛、间歇性耳鸣月余,加重1周.2个月前无明显诱因出现左侧面部麻木,在外院对症治疗,疗效不佳.于1个月前出现头痛、头晕,每次持续时间约2～3 min,时有耳鸣.1周前上述症状加重、头痛持续时间明显延长,遂来我院就诊.

慢性下腰痛是骨科临床最常见的疾病.长期以来人们一直认为腰椎间盘突出是下腰痛的主要原因,近来的研究发现下腰痛主要来源于腰椎间盘内部,腰椎间盘外形正常,无腰椎间盘突出,脊髓造影和CT扫描正常。

青少年特发性脊柱侧弯(AIS)是一种表现为脊柱旋转不对称的疾病.正如它命名中"特发性"所指,尽管学者们做了大量研究,但迄今为止它的病因仍然不明,这就给它的早期干预、早期治疗带来了困难.AIS的流行病学研究能够帮助人们进一步认识AIS疾病的发展规律.我们从AIS的分布规律、危险因素、早期筛查、预后等方面对AIS的流行病学研究进展进行综述。

近年来,随着大众对公共健康问题及卫生突发事件关注的增加,更多的单位及个人加入到公众健康结果统计报告工作中来,所以非常有必要规范公众健康调查结果报告的统计模型标准.心血管疾病是当今公众健康的主要威胁,在过去的20年里,很多研究小组研究发现:心血管预防保健过程中统计结果组织者的表现会影响统计结果的准确性;目前,一些国家级的公共健康报告制度建立在医院临床病例的登记制度上,登记人表现的好坏与统计结果的准确性及医疗保健质量直接相关。

噪声是人们在生活和生产中广泛接触的环境有害因素.已知长期接触噪声可以造成人体多个器官系统的损害,在人群和动物实验中可以观察到噪声对健康危害的累积效应和剂量-反应关系.在噪声所致生物效应研究中,复杂噪声对健康的危害是一个尚未完全解决的问题.我们在前期研究工作基础上,系统介绍峰度(kurtosis)在噪声所致生物效应评价方面的研究进展。

子痫前期是妊娠期特有疾病,其发病机理仍未阐明.人类白细胞抗原G(HLA-G)属非经典性人类白细胞抗原Ⅰ类基因,在母胎免疫耐受上起重要作用.本研究采用实时荧光定量RT-PCR和Western印迹,分别在mRNA和蛋白水平比较了正常妊娠与重度子痫前期患者胎盘组织中HLA-G 的表达,探讨HLA-G在子痫前期病理生理过程中的作用及其临床意义。

癫癎持续状态(status epilepticus, SE)可造成海马等结构的神经元选择性凋亡 [1].生长停滞、DNA损害可诱导蛋白153(growth arrest and DNA damage-inducible protein 153,GADD153),是介导内质网应激相关性凋亡的重要分子之一[2],它是否参与了SE致细胞凋亡过程,笔者未见相关报道.本研究应用氯化锂-匹罗卡品大鼠SE模型动态观察了海马GADD153 mRNA的表达变化。

白塞病是一种病因不明的多系统血管炎,典型表现为三联征:复发性口腔溃疡、外阴溃疡和色素膜炎,除此之外,还常累及关节、大血管、消化系统、神经系统等,神经系统受累被称为神经白塞病.本文回顾性总结了白塞病的神经系统表现,以期增加对该病的认识。

我院收治9例漏斗胸合并先天性心脏病患者9例(13～25岁,中位年龄16.6岁),其中马方综合征2例,室间隔缺损4例,房间隔缺损3例.所有患者入院时均有胸痛、气短、易疲劳以及反复呼吸道感染等症状,经彩超检查证实先天性心脏病,有2例心电图示右束支传导阻滞,V3导联ST段抬高(最大2 cm).胸部X线片示不同程度心脏受压.几乎所有患者都存在不同程度的心理问题,表现为抑郁、自闭,参加社会活动明显减少以及与人接触减少,同时表现出一种特有的所谓"漏斗胸体态",即斜肩、驼背和凸腹。