2005年 · 第85卷第38期

肝性脑病是严重肝病引起机体代谢紊乱,致使中枢神经系统功能失调的综合病征,从有记载至今,经100多年研究,尚有许多问题不清楚,甚至产生误区。

目的 评估对拇、手指末节部分缺损,选用相应部分足趾组织移植修饰性修复与重建的临床效果,提出修饰性修复与重建的新理念.方法对77例80指拇、手指末节半侧、背侧、指腹及手指部分复合组织缺损选用足趾末节半侧甲瓣,背侧甲瓣,趾腹皮瓣及足趾相应部分复合组织移植,采用吻合趾-指动静脉重建血液循环,施行修饰性修复与重建.结果成活75例78指,成活率为97.5%,术后经半年～12年随访,保持了手指原来长度与外形,重建了指甲,使指腹饱满,具有罗纹,出汗,两点分瓣觉为4～6 mm,获得较完美的外形与功能.结论对拇、手指末节部分复合组织缺损,选用相应部分足趾半侧甲瓣、背侧甲瓣、趾腹皮瓣及复合组织移植的修饰性修复与重建,可达到精细修复效果和修饰性修复与重建的目的。

目的 探讨Essex-Lopresti损伤的诊断和治疗特点.方法对5例病人在确诊后行手术治疗,恢复或重建桡骨长度,同时复位并稳定下尺桡关节,并在术后对这5例病人进行了随访.结果术后所有病人的肘关节活动度均无严重受限,均无肘关节不稳定,除开放损伤的1例外其他均无疼痛和明显力量减弱.Morry肘关节评分平均为86.8分(75.5～95.5分),其中优1例,良4例,可1例.病人的腕关节活动受限轻微,均没有明显的疼痛,1例病人在从事原来的重体力工作时略有力不从心,其他病人均能很好地恢复原来的工作.改良的Green&O'Brien腕关节临床评分平均为87分(80～90分),其中优3例,良2例.结论对于Essex-lopresti损伤,早期诊断非常重要.主要的治疗原则是恢复或重建桡骨长度的同时复位、稳定下尺桡关节.首要的是恢复或重建桡骨长度,在可能的情况下应尽量早期对桡骨头骨折进行切开复位内固定(ORIF),如桡骨头骨折粉碎严重不能进行内固定,则可考虑一期进行人工金属桡骨头假体置换.对下尺桡关节损伤的处理应早期进行复位并对其进行一定的固定。

目的 了解食管癌与贲门癌患者术后残余食管和胸腔胃的病理生理变化,为提高患者术后生活质量提供客观依据.方法应用放射性核素胃排空、食管测压、24 h食管pH监测、电子胃镜、摄像上消化道造影和DeMeester烧心症状评分对92例食管癌与79例贲门癌术后患者进行客观检查,并与正常人进行对比分析.结果食管与贲门癌术后患者的胸胃排空较正常人明显延迟(t=7.105, P<0.01),且随时间推移有所改善,但术后1年仍未达到正常人水平(t=2.9, P=0.016).食管癌切除术后患者,食管上括约肌关闭压和残余食管静息压均高于正常人(分别为t=2.275,P=0.03;t=2.16,P=0.039).24 h食管pH监测发现89.7%的术后患者存在胃食管反流,半卧位的反流程度低于平卧位(t=3.074,P=0.005).结论食管癌与贲门癌术后,胸胃排空明显延缓,且随时间推移逐渐改善,但很难达到正常人水平.食管与贲门癌术后广泛存在胃食管反流,采取半卧位可减轻反流。

目的 探讨应用跨越断裂点荧光聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血(简称α地贫)植入前遗传学诊断(PGD)中的应用.方法获取α地贫东南亚缺失型携带者单个淋巴细胞,建立了稳定的单细胞跨越断裂点荧光PCR检测技术,并对4对夫妇双方均为α地贫--SEA缺失型杂合子应用荧光PCR进行了α地贫的PGD.结果单个淋巴细胞平均扩增效率为90.0%(72/80),平均等位基因脱扣(ADO)率为8.3%(6/72).对4对夫妇进行4个周期PGO,共检测38个胚胎,获得38个卵裂球,其中34个卵裂球扩增成功,扩增效率为89.5%(34/38),ADO率为5.9%(2/34).经PCR分析,共获得11个正常胚胎,8个杂合子胚胎,15个重型地贫胚胎.移植了11个胚胎,获得2例临床妊娠.孕17周时经脐带血穿刺,分别证实为完全正常胚胎和杂合子胚胎,现已出生两名健康男婴.结论应用单细胞荧光PCR技术可对α地贫进行植入前遗传学诊断,达到优生的目的。

目的 报道中国人Waardenburg综合征Ⅱ型的临床和遗传学特征.方法通过先证者提供的信息进行家系追踪调查,采用填写问卷式调查表对家族所有患者和部分正常人进行详细的病史调查及全身和专科检查,绘制该家系遗传图谱.结果家族各患者之间临床表现变异较大,临床症状主要包括感音神经性耳聋、虹膜异色、面部雀斑及早白发,耳聋可为单侧或双侧、语前聋或语后聋,家系遗传图谱显示为常染色体显性遗传,不完全外显,耳聋具有一定的遗传早现倾向.依据完整的临床资料,该家系诊断为Waardenburg综合征Ⅱ型.结论该中国家系的耳聋及色素异常表型特征具有一定的特殊性.该家系完整的临床资料对中国人Waardenburg 综合征II型诊断标准的制定和完善提供了依据,对国际WS临床诊断标准也是一个补充。

目的 探讨先天性心脏病(CHD)合并肺动脉高压(PH)患者手术前后血浆肾上腺髓质素(ADM)及尾加压素Ⅱ(UⅡ)变化的临床意义. 方法将52例患者按肺动脉收缩压分为3组:无PH组(<30 mm Hg)17例,轻度PH组(30～49 mm Hg)18例,中重度PH组(≥50 mm Hg)17例.测定3组术前、术后即刻及术后7 d ADM及UⅡ含量,并比较手术前后的变化;分析两者及其与肺动脉压(PAP)间的相互关系.结果 (1)3组患者肺动脉压(PAP)与血浆ADM浓度呈正相关(术前r=0.8012,P<0.01;术后即刻r=0.6325,P<0.01;术后7d r=0.7126,P<0.01).(2)3组患者UⅡ浓度则与PAP无相关性(均P>0.05).(3)无PH组术前ADM浓度为33 pg/ml± 5 pg/ml、术后即刻29 pg/ml±4 pg/ml、术后7 d为20 pg/ml±3 pg/ml;轻度PH组术前ADM浓度为44 pg/ml±8 pg/ml、术后即刻40 pg/ml±6 pg/ml、术后7 d为34 pg/ml±4 pg/ml;中重度PH组术前ADM浓度为60 pg/ml±10 pg/ml、术后即刻58 pg/ml±8 pg/ml、术后7 d为38 pg/ml±4 pg/ml.各组术后ADM浓度呈下降趋势,但只有术后7 d与术前比较差异有统计学意义(无PH组q=5.41,P<0.01;轻度PH组 q=4.76,P<0.01;中重度PH组q=6.32,P<0.01).(4)无PH组术前UⅡ浓度为2.2 pmol/L±0.5 pmol/L、术后即刻2.2 pmol/L±0.44 pmol/L、术后7 d为2.2 pmol/L±0.6 pmol/L;轻度PH组术前UⅡ浓度为2.7 pmol/L±0.6 pmol/L、术后即刻2.6 pmol/L±0.6 pmol/L、术后7 d为2.6 pmol/L±0.5 pmol/L;中重度PH组术前UⅡ浓度为2.9 pmol/L±0.6 pmol/L、术后即刻2.6 pmol/L±0.7 pmol/L、术后7 d为2.8 pmol/L±0.4 pmol/L.3组患者手术前后UⅡ浓度差异无统计学意义(均P >0.05). 结论 (1)ADM在PH形成和血管重建中发挥重要的作用.(2)UⅡ与PAP无相关性,但是不能排除UⅡ在PH形成和血管重建中有重要的作用.(3)血浆ADM水平可作为判断PH严重程度的指标之一。

目的 探讨甘露醇应用前后闪光视觉诱发电位(fVEP)N2波的变化趋势与颅内压变化之间的关系.方法选择52例高颅压患者,将其分为单用甘露醇组和合用甘油氯化钠组,分别为32例及20例,应用NIP-200型无创颅内压监测仪测定第1、4、10次应用甘露醇前后fVEP N2波潜伏期及波幅,并进行比较.结果单用甘露醇组甘露醇应用后30min N2波潜伏期开始缩短,在应用后2h时缩至最短,4h时N2波潜伏期有所回升,但仍较甘露醇应用前短.N2波波幅无显著性变化.随着甘露醇应用次数的增多,N2波潜伏期缩短的程度逐渐降低.合用甘油氯化钠降颅压组甘露醇应用前后N2波潜伏期变化不明显.结论甘露醇应用前后fVEP N2波潜伏期发生了变化,提示fVEP N2波潜伏期的变化可以反映颅内压的变化趋势。

目的 在脑电双频指数(BIS)监护下,为术中短潜伏期体感诱发电位(SSEP)监护选择合适的吸入麻醉药物和浓度. 方法 60例神经外科择期手术患者随机分成安氟烷、异氟烷和地氟烷组,每组20例,按呼气末浓度0.3、0.5、0.75、1.0和1.5 最低肺泡有效浓度(MAC)分别吸入不同浓度的麻醉药,记录皮层SSEP的N20波幅、潜伏期,并同时进行BIS监护,观察3种吸入麻醉药在不同吸入浓度下对SSEP和BIS的影响.结果随着吸入浓度的增加,所有3组SSEP的N20波幅逐渐下降,潜伏期逐渐延长.其中在呼气末浓度1.0 MAC时,异氟烷和地氟烷组的N20波幅下降已经超过50%,安氟烷组有3例波形消失;而在1.5 MAC时,异氟烷和地氟烷组分别有3例对象的N20波形消失,安氟烷组共有6例波形消失.BIS监测发现在1.0 MAC时,各组的BIS值均在60以下,而在0.75 MAC时,安氟烷组(BIS值:45～64)和地氟烷组(44～61)仍有部分患者的BIS值高于60,而异氟烷组BIS值均在60以下(39～58).皮层SSEP波幅和潜伏期与BIS值之间没有良好的相关性.结论挥发性吸入麻醉药对BIS 和皮层SSEP的影响成剂量相关性.在合适的麻醉深度下,选择0.75MAC的异氟烷更适合术中皮层SSEP监护.尽管挥发性吸入麻醉药影响EEG和SSEP 分别与其作用于大脑皮层有关,但二者之间相关性较差。

目的 探讨人脑胶质瘤相关LNX新基因克隆、组织分布和在不同级别星形细胞瘤中的表达以及其参与胶质瘤信号途径的分子机制.方法构建胎脑cDNA文库并测序获得全长LNX新基因;人多组织文库(MTC)为模板研究LNX的正常人体组织分布;含13 939种人类基因表达谱芯片检测LNX在脑星形细胞瘤中的表达;Northern杂交验证LNX在不同级别胶质瘤中的表达;酵母双杂交研究与LNX相互作用的蛋白,免疫共沉淀验证LNX与Numb蛋白和SKIP蛋白的相互作用.结果人胎脑文库中克隆的LNX新基因长约3.7kb,含1 899bp开放阅读框,编码632氨基酸蛋白,分子量约70kDa,登录号AF237782;LNX在脑、肾和胰腺中表达较高,在心、胎盘、肺、肝、脾、胸腺和前列腺中也有表达;但LNX在胶质瘤组织中表达均降低,与肿瘤发生密切相关;酵母双杂交筛选到LNX与肿瘤Notch信号途径中的Numb和SKIP蛋白有相互作用,免疫共沉淀发现LNX与SKIP蛋白相互作用,可影响Numb的亚细胞定位,从而影响Notch信号途径Numb结合位点.结论表达谱芯片可快速高效锁定与胶质瘤密切相关的基因和寻找肿瘤标志物,LNX与胶质瘤密切相关,通过Notch信号传导途径参与脑胶质瘤发生发展,可成为胶质瘤潜在的治疗靶标。

目的 探讨鞘内移植人前脑啡肽原基因修饰的永生化大鼠星形胶质细胞株(IAST/hPPE)对大鼠慢性神经痛的镇痛作用.方法成年雄性SD大鼠40只,随机分为四组:Naive组、SNI组、SNI+IAST组和SNI+IAST/hPPE组;除Naive组外,建立右侧下肢保留性神经损伤模型(SNI);1周后于脊髓L4-6水平鞘内移植与5′溴-2-脱氧尿苷(BrdU)共培养的永生化大鼠星形胶质细胞株(IAST)或IAST/hPPE细胞株;每周测定各组大鼠左右两侧50%缩足阈值(PWT)的差值及腹腔注射纳洛酮对其镇痛效应的影响;免疫组织化学和放射免疫法检测脊髓组织中亮氨酸脑啡肽(L-EK)的含量变化以及移植细胞BrdU的表达.结果 SNI后1周大鼠右足即出现痛觉异常现象,与Naive组相比,其余三组的左右侧50%PWT的差值明显增大(P<0.01);SNI+IAST/hPPE组痛觉异常症状明显减轻,而SNI组和SNI+IAST组未见明显变化;SNI+IAST/hPPE组左右侧50%PWT差值与SNI组和SNI+IAST组相比明显减小,差异具有统计学意义(P<0.01);SNI+IAST/hPPE组的镇痛效应可被纳洛酮拮抗;与Naive组相比,其余三组每毫克脊髓L-EK的含量明显升高(P<0.01),SNI+IAST/hPPE组(108.1 pg/mg±12.5 pg/mg)明显高于SNI组和SNI+IAST组(P<0.01),而SNI组和SNI+IAST组相比差异无统计学意义(25.4 pg/mg±1.9 pg/mg vs 28.0 pg/mg±2.1 pg/mg,P>0.05);移植6周后,脊髓背角移植细胞的BrdU免疫染色阳性,表明细胞仍然存活.结论鞘内移植IAST/hPPE细胞可以抑制慢性神经痛大鼠的痛觉异常行为,该效应与移植细胞持续分泌的脑啡肽作用于阿片受体有关。

病历摘要 　　患者男,53岁,主因"多关节肿痛8个月,咳嗽气短2个月"于2004年11月24日入院.2004年4月患者无诱因双手近端指间关节、双足第一趾关节疼痛、肿胀,并伴晨僵半日.外院查红细胞沉降率(ESR)26 mm/h, 类风湿因子(RF)阳性,诊断类风湿关节炎,雷公藤多苷30 mg 3次/d治疗1个月,症状无缓解停药.

糖尿病性周围神经病(diabetic peripheral neuropathy,DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症,其发病率高达60%～90%[1].DPN主要表现为四肢末端手套袜套样分布区域的麻木、疼痛及感觉异常,严重影响患者的生活质量.该病的发病机制尚未完全明了并且没有任何方法可以预防其发生,它还是足部溃疡、感染和截肢发生的主要原因[2].目前,除严格控制血糖外,临床尚缺乏特异的疗效满意的治疗方法.我院自2004年采用周围神经松解术治疗DPN患者57例,效果明显,现报道如下。

世界权威杂志<自然>和著名美国科学情报研究所(ISI)出版的、在科学计量领域和文献分析领域颇具影响的<科学观察>于今年7月份发表了<亚洲挑战欧洲在科学上的领导地位>和<美国和欧盟继续下滑,亚太上升>,两篇文章显示出,东半球在整个科学成果中所占的份额越来越多,亚洲国家正在赶超欧洲和美国。

患者女,25岁,因"停经51 d,阴道出血伴下腹坠胀6 d",门诊以"异位妊娠"于2005年2月22日收入院.平素月经欠规则,常推迟1周.末次月经为2005年1月2日,量中等,5 d干净,色正常.6 d前,阴道不规则出血,量少,色暗红,同时伴下腹轻微阵发性胀痛.入院查尿人绒毛膜促性腺激素(hCG)阳性、血β-hCG 241 U/L,血清孕酮10 ng/ml.经腹B超示宫腔内未见妊娠囊,左侧附件见一混合性回声包块,大小3.9 cm×2.4 cm,内似可见"双环征"。

患者男,56岁,因头痛复视5 d,左睑下垂伴呕吐3 d,意识障碍7 h于2003年3月14日入北京协和医院加强医疗病房(ICU). 　　患者3月9日无诱因出现头痛及复视,11日左眼睑上抬困难,伴恶心呕吐.13日因头痛加重来我院急诊,头颅CT、MRI示蛛网膜下腔出血(SAH).次日出现意识障碍、呼吸衰竭.查FⅧ:C:16.2%.