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An epidemiological survey on neonatal jaundice in ChinaDING Guofang, ZHANG Suping, YAO Dan, NA Qi, WANG Huazhuang, LI Li, YANG Lin, HUANG Weiwei, WANG Yuzhen, XU Jingzhen
Chinese Medical JournalVol.114,No.042001
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.102
目标为修订我国新生儿高胆红素血症诊断标准提供流行病学资料。
方法在全国多个中心对足月婴儿进行了一项调查。从出生后不到24小时，婴儿'每天测量胆红素水平，直至峰值水平降至低于68.4 μ mol/L。从血清胆红素水平高于220.5 μ mol/L的婴儿中随机选择56名婴儿，评估了听觉脑干反应。
结果大多数婴儿在出生后2-3天检测到黄疸。胆红素水平通常在出生后5天达到峰值水平204±54.69 μ mol/L，然后下降。在875例婴儿中，34.4%的新生儿血清胆红素水平高于220.5 μ mol/L。婴儿出生后第一周的平均血清胆红素水平因地理位置而异（P<0.001)和季节(P<0.001).血清胆红素水平与胎龄显著相关（P<0.01)、给药方法(P<0.01)、体重减轻(P<0.001）和PCV升高（P<0.001）在出生后的前三天内。
结论新生儿黄疸的开始时间与其他地方报道的相似，但我们研究中的平均峰值水平高于报道。提示我国新生儿高胆红素血症的诊断标准应严格。114(4)：344-347
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The preparation of rat heme oxygenase-1 mutant to reduce the level of bilirubinXIA Zhenwei, SHAO Jie, SHEN Qingxiang, WANG Jian, LI Yunzhu, CHEN Shunnian, YU Shanchang
Chinese Medical JournalVol.114,No.042001
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.103
目标制备大鼠血红素加氧酶-1（HO-1）突变体，并测定该突变酶的活性和抑制作用。
方法含有截短的天然大鼠HO-1 cDNA和pcDNA3HO1的pcDNA3HO1△25只携带突变的大鼠HO-1 cDNA(His25Ala)。用pcDNA3HO1和pcDNA3HO1转染的COS-1细胞△收集了25个并分析了它们的活性。
结果天然大鼠HO-1在转染细胞中高度表达，其活性为13 688-15 600 U/mg蛋白/小时。然而，突变HO-1的酶活性下降，值为1948-2160 U/mg蛋白/小时。当等量的突变体加入到酶反应体系中时，胆红素水平下降了42%。
结论His25Ala突变体减少了胆红素的形成，表明该突变体可以与天然酶竞争结合血红素。114(4)：348-351
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Hepatitis B virus S gene mutants in infants infected despite immunoprophylaxisZHU Qirong, LU Qing, XIONG Sidong, YU Hui, DUAN Shucheng
Chinese Medical JournalVol.114,No.042001
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.104
目标评估乙型肝炎病毒（HBV）表面基因突变感染与乙型肝炎（HB）疫苗接种失败之间的相关性。
方法采用106例HBV携带者母亲所生的HBV免疫预防失败婴儿血清，PCR扩增HBV S基因，转移到尼龙膜上进行Southern印迹，然后与寡核苷酸探针杂交。11个非杂交样品用于DNA测序。
结果93.4%（99/106）的样本为HBV DNA阳性，30.3%（30/99）未能与四种探针中的至少一种杂交。DNA测序证实，11个样品中有10个具有氨基酸（aa）变化的S基因突变。鉴定的突变体包括核苷酸(nt)546T→A(aa131N→T)、nt531T→C(aa126l→T)、nt491A→C(aa113T→P)、nt491T→A(aa113S→T)、nt533C→A(aa127P→T)、nt581T→A(aa143S→T)、nt636A→T(aa161Y→F)和nt679A→C(aa175L→F)。一对母婴中的序列完全相同，在aa131和aa161处有突变。
结论在HBV疫苗接种失败的儿童中，HBV表面突变体的患病率约为30%。HBV突变体可通过母婴传播感染婴儿。114(4)：352-354
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Immunotoxin depletion of T cells and its effect on hematopoietic progenitor cells in human cord bloodXU Manchun, LU Shangen, SHEN Beifen, LI Yan
Chinese Medical JournalVol.114,No.042001
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.105
目标研究免疫毒素（IT）对脐血T细胞的选择性毒性，同时测定其对造血祖细胞的影响。
方法CD的百分比5和CD8使用碱性磷酸酶和单克隆抗碱性磷酸酶的免疫复合物（APAAP复合物）通过单克隆抗体的免疫酶标记来测量脐带血（CB）和骨髓（BM）以及外周血（PB）中的T细胞亚群。进行单向混合淋巴细胞培养（MLC）以比较CB和PB的增殖反应。在抗CD存在下评价脐血T细胞的增殖能力和T淋巴细胞转化能力8或抗CD5免疫毒素分别通过单向MLC和比色MTT（四唑）测定。通过集落形成试验评估了它对来自CB的集落形成单位—粒细胞和巨噬细胞（CFU-GM）、爆发形成单位—红系（BFU-E）、多潜能造血祖细胞（CFU-Mix）生长的影响。
结果一定比例的CD5和CD8CB中存在T细胞。CB的同种异体增殖能力与PB相似。光盘5：蓖麻毒素，剂量为1 × 10-10-1 × 10-8mmol/L和CD8：蓖麻毒素浓度在1 × 10范围内-9-1 × 10-8mmol/L有效降低了MLC中T细胞在CB和T细胞转化过程中的增殖能力。超过1 × 10的剂量-10-1 × 10-9mmol/L，两种IT均未明显影响造血祖细胞的生长。
结论光盘5：蓖麻毒素和CD8：蓖麻毒素可有效耗竭T细胞，在特定剂量下可能不会显著抑制造血细胞的功能。114(4)：355-359
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MR and cine-MR imaging in the diagnosis of infantile congenital heart diseaseZHU Huiying, HAN Lixin, HUANG Xinhua, WANG Xia
Chinese Medical JournalVol.114,No.042001
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.106
目标评估磁共振成像（MRI）和电影磁共振成像（cine-MRI）在婴儿先天性心脏病诊断中的有效性。
方法对34例患者进行了MRI和电影MRI研究。分析并与二维超声心动图（2DE）、心血管造影（CAG）及手术结果进行比较。
结果6例左向右分流型先天性心脏病患者MRI获得的缺损大小或其口径与手术观察到的一致（P=0.924).对28例复杂先天性心脏病患者的cine-MRI和CAG进行比较，发现27例cine-MRI诊断与CAG诊断一致。
结论MRI和cine-MRI在诊断婴儿先天性心脏病方面都有重要作用。114(4)：360-363
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Molecular epidemiology of respiratory syncytial virusKONG Xiaohui, SHOU Haochang, LIU Chunyan, JIANG Zaifang
Chinese Medical JournalVol.114,No.042001
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.107
目标目的：了解北京地区1990~1991年和1997~1998年两次非连续流行期间呼吸道合胞病毒（RSV）A、B亚群和基因型的流行规律。
方法将通过间接免疫荧光（IIF）测定测试的RSV阳性或RSV分离株的鼻咽分泌物（NFS）样品分为亚组A和B。通过N基因的限制性作图，将RSV分离株分为至少六个不同的谱系，命名为NP1-NP6。Np1、3和6由亚组B分离株给予，而NP2、4和5由亚组A分离株给予。基于SH基因序列，将亚组A的菌株进一步细分为六个谱系SHL1-SHL6。SH谱系彼此密切相关，并且与NP1-NP6密切相关。SHL1、3和4菌株密切相关，属于NP2，SHL2和6属于NP4，SHL5属于NP5。
结果在1997-1998年流行病的145份RSV NPS样本中，83份（57.2%）为B亚组RSV阳性，62份（42.8%）为A亚组RSV阳性。亚组A至B菌株的出现率约为1：1.3。流行期间的10个分离株中有2个是A亚组菌株，而8个是B亚组菌株。A至B亚组菌株的出现率为1：4。1990-1991年流行的10个分离株中有8个A亚群菌株占优势；A亚组与B亚组菌株的比例为4：1，1997~1998年共分离出10株RSV，2株A亚组菌株均为N基因片段限制性模式NP4，属于SH谱系SHL2，而8株B亚组菌株均属于NP3。来自1990-1991年流行病的所有8个A亚组分离株都给出了模式NP4，并属于SHL2，而2个B亚组菌株都属于NP3。从NP模式推断的亚组A和B的分类对应于单克隆抗体对这些亚组的定义。
结论这些观察结果证实，RSV的A和B亚群或多个谱系在北京共同传播，但每年以不同的基因组类型为主。此外，直到5年多前才分离出非常相似的病毒，这表明尽管A亚组毒株具有明显的多样性，但分离的谱系可能相对稳定。114(4)：364-368
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Clinical and familial study of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathySHAN Qijun, CAO Kejiang, HUANG Yuanzhu, LIAO Mingyang, CHEN Minglong, LI Wenqi, ZOU Jiangang, ZHU Bishun, MA Wenzhu
Chinese Medical JournalVol.114,No.042001
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.108
目标探讨致心律失常性右心室心肌病（ARVC）的特点。
方法研究了7例致心律失常性右心室心肌病患者和3个家庭的34名成员。所有患者和家属均接受病史收集、临床检查、心电图（ECG）、二维超声心动图（2-DE）和信号平均心电图检查。对5例患者进行了程序性心室刺激。
结果经2-DE检查，所有患者及家属左心室形态特征正常，功能正常。14人有异常发现，表明ARVC。5例右心室扩大伴弥漫性收缩力减退，8例局灶性前壁收缩期薄膨出伴运动减退，1例下壁膨出。25人（7名患者和18名家庭成员）出现心电图异常。13人（6名患者）记录到阳性心室晚电位。在5例患者中诱发了2至3例单形室性心动过速（VT）伴左束支传导阻滞（LBBB）构型。在电生理研究（EPS）期间，两名患者诱发了心室颤动。5例患者在右心室的一个或多个区域起搏阈值非常高和/或起搏无效。一个家庭的两名成员突然死亡。其中一名成员是患有ARVC的侏儒。5例患者记录了具有左束支传导阻滞（LBBB）构型的自发性室性心动过速，1例患者记录了具有极短偶联间期的多形性室性心动过速，12例（6例患者）记录了具有LBBB构型的室性早搏。
结论我们的家族性研究强烈提示ARVC可能是一种遗传性疾病，有助于ARVC的诊断和检测。最常见的表现是右心室结构和功能异常，心电图复极异常和起源于右心室的室性心律失常。114(4)：369-373
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The clinical and pathological characteristics of Chinese patients with pauci-immune crescent glomerulonephritisTANG Zheng, YAO Xiaodan, HU Weixin, ZENG Caihong, CHEN Huiping, LIU Zhihong, LI Leishi
Chinese Medical JournalVol.114,No.042001
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.109
目标探讨中国人低免疫新月体肾炎（PICGN）患者的临床和病理特征。
方法在13年间（1985-1998），6400例患者接受了非移植肾活检。24例患者被诊断为PICGN。从患者记录中收集了这些患者的所有临床和实验室数据，并用于详细分析。诊断基于临床病理学发现。
结果在24例患者中，16例为女性，8例为男性，中位年龄为33岁（范围为10-76岁）。显微镜下多动脉炎（MPA）（33.3%）和系统性血管炎（8.3%）为继发疾病。肾活检中PICGN的发生率为0.38%，新月体肾小球肾炎的发生率为22.9%。临床上，大多数患者（75.0%）表现为快速进行性肾炎，肾脏肿大。发病时，58.3%的患者出现肉眼血尿，45.8%的患者出现高血压，41.7%的患者出现肾病综合征，25.0%的患者出现少尿。然而，除贫血外，全身症状很少。病理观察到肾小球毛细血管坏死（62.5%），肾小球单核细胞和中性粒细胞浸润（66.7%），间质血管炎（53.3%）。此外，45.8%的患者出现肾小球硬化，83.3%的患者出现严重肾小管萎缩，75.0%的患者出现间质纤维化。抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCAs）阳性率为52.2%。除2例患者外，所有患者均接受了强化免疫抑制治疗。16例患者可进行长期随访（中位29.8个月，范围8-92个月）。其中12例具有维持生命的肾功能，4例血清肌酐正常（<124 nmol/L），只有4名患者依赖透析。
结论PICGN在中国并不少见。早期诊断和给予免疫抑制治疗，尤其是在快速进行性肾小球肾炎（RPGN）患者中，对于良好的预后非常重要。114(4)：374-378
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Factor V Leiden mutation in one family of Chinese originWU Jingsheng, GU Jianmin, XU Jun, WANG Jian, SUN Ziming, Smirnov MD, Morrissey JH, Esmon N
Chinese Medical JournalVol.114,No.042001
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.110
目标探讨与活化蛋白C耐药（APCR）相关的因子V Leiden突变。
方法采用APTT±APC、PCR、MnLI限制性内切酶分析、基于PCR的直接序列特异性引物(PCR-SSP)和DNA序列分析对30例中国汉族“正常”个体和20例血栓性疾病患者进行了研究。
结果在一个健康对照中，发现活化蛋白C（APC）敏感性比（SR）显著低于其他正常对照（>2.0）。该个体被鉴定为FV Leiden突变(Arg506-Gln)杂合。他的叔祖父、父亲、兄弟和儿子也被确定为FV Leiden的杂合子。在其他3例血栓性疾病中发现了APC耐药性，但没有FV Leiden突变。
结论这是在中国少数民族人群中报道的与APCR相关的FV Leiden突变的第一个四代家族病例。值得注意的是，在中国人群中，更多的FV Leiden或其他基因缺陷可能与APC耐药性和获得性APCR导致血栓形成有关。114(4)：379-381
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Simian virus 40 large tumor antigen forms specific complexes with p53and pRb in human brain tumorsZHEN Haining, ZHANG Xiang, ZHANG Zhiwen, FEI Zhou, HE Xiaosheng, LIANG Jingwen, HUANG Wenjin, LIU Xianzhen, ZHANG Ping
Chinese Medical JournalVol.114,No.042001
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.111
目标研究猿猴病毒40（SV40）早期区基因编码产物大肿瘤抗原（Tag）表达及Tag与抑癌基因p53、pRb的相互作用在人脑肿瘤发生中的作用。
方法用免疫沉淀法、银染法和Western印迹法检测65例脑肿瘤和8例正常脑组织中的Tag。分别在18个和15个Tag阳性肿瘤组织中筛选Tag-p53和Tag-pRb复合物。
结果8例室管膜瘤和2例脉络丛乳头状瘤均发现Tag。垂体腺瘤90%（9/10），星形细胞瘤73%（11/15），脑膜瘤70%（7/10），多形性胶质母细胞瘤50%（4/8），髓母细胞瘤33%（2/6）。5例少突胶质细胞瘤、1例松果体细胞瘤和8例正常脑组织Tag阴性。在所有18例Tag阳性肿瘤中均检测到Tag-p53复合物。在所有15个Tag阳性肿瘤中均发现了Tag-pRb复合物。
结论SV40标签在人脑肿瘤中表达，可与肿瘤抑制因子p53和pRb形成特异性复合物。由于Tag-p53和Tag-pRb复合物的形成而导致的p53和pRb的失活可能是人类脑肿瘤发病机制中的一个重要机制。114(4)：382-386
