2024年 · 第60卷第11期

眼肿瘤病理是眼科病理学的重要组成部分，对深入认识眼肿瘤的疾病特点和制订诊疗策略具有重要支撑作用。随着我国眼肿瘤专业的快速发展，眼肿瘤病理诊断的专业化和规范化需求日益突出。本文基于眼肿瘤病理诊断技术的发展和应用，指出目前我国眼肿瘤病理诊断存在的主要问题，强调应重视提高眼肿瘤的病理诊断和研究水平，并从加速研究平台和基地建设，培养专业化人才队伍，推动科学研究和临床医学教育等方面，阐明提高眼肿瘤病理诊断和研究水平的方法和途径，以期为全面提升我国眼肿瘤病理诊断能力提供指导意见。

视网膜母细胞瘤（RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，严重影响患儿的视力和生命。深入探讨RB的起源和发病机制，对于疾病的诊断、治疗和预防具有重要意义。RB的起源和发病机制眼科界一直存在争议。本文结合国内外最新相关研究结果，针对RB的起源细胞及二次突变学说等焦点问题进行分析和论述，旨在为RB的诊断、治疗和遗传咨询提供理论依据和参考。

目的 探讨黑色素瘤特异性抗原（PRAME）对结膜恶性黑色素瘤与色素痣的鉴别诊断作用。 方法 收集2017年1月至2024年7月在中山大学中山眼科中心经手术获得的86例结膜恶性黑色素瘤标本（男性42例，女性44例，年龄18~84岁）和86例结膜色素痣标本（男性47例，女性39例，年龄1~82岁）。采用免疫组织化学检测方法比较PRAME在结膜恶性黑色素瘤和结膜色素痣标本中的表达，分析PRAME表达与结膜恶性黑色素瘤的临床分期（T1至T4期）和患者年龄的关系。采用卡方检验和秩和检验进行统计学分析。 结果 在86例结膜恶性黑色素瘤标本中，PRAME阳性表达77例，阴性表达9例，阳性率为89.53%；在86例结膜色素痣标本中，仅1例PRAME局灶阳性表达，阴性表达85例，阳性率为1.16%。PRAME在两种病变中的阳性表达差异有统计学意义（P<0.05），PRAME在结膜恶性黑色素瘤与色素痣的鉴别诊断中的敏感度和特异度分别为89.53%及98.84%。不同年龄段（>50、30~50、<30岁）患者结膜恶性黑色素瘤的PRAME表达差异有统计学意义（P<0.05）；不同临床分期结膜恶性黑色素瘤的PRAME表达差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 PRAME对结膜恶性黑色素瘤与结膜色素痣具有鉴别诊断作用和价值，是一种有助于明确诊断结膜恶性黑色素瘤的生物标志物。

目的 探讨葡萄膜平滑肌瘤的临床和组织病理学特征，为其诊疗提供依据。 方法 回顾性病例系列研究。收集2018年1月至2023年5月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心行眼内肿瘤局部切除术且术后组织病理学检查证实为葡萄膜平滑肌瘤患者的临床及组织病理学资料，总结性别、眼别、年龄、临床表现、肿瘤部位和体积、眼部超声检查结果等特征，观察和分析组织病理学形态特征（进行分型）和免疫标志物［平滑肌肌动蛋白、肌动蛋白、神经细胞黏附分子（CD56）］表达情况，并进行随访。 结果 共纳入19例葡萄膜平滑肌瘤患者，男性5例，女性14例；年龄为（38.9±13.7）岁，范围为14~64岁；病程为（9.3±8.7）个月，范围为1~36个月。12例患者视物模糊，4例患者视力下降，2例患者眼压升高，1例患者视物遮挡。15例肿瘤位于睫状体（女性10例，男性5例），其中2例累及虹膜；4例肿瘤位于脉络膜（均为女性）。2例女性患者（1例为睫状体平滑肌瘤，1例为脉络膜平滑肌瘤）有乳腺纤维腺瘤病史，1例女性患者（睫状体平滑肌瘤）有子宫平滑肌瘤病史。彩色多普勒超声检查示肿瘤为实性中、低回声病灶，边界清晰，部分肿瘤组织出现囊腔样改变。肿瘤细胞的组织病理学形态分型，15例为梭形细胞型，4例为圆形细胞型。肿瘤细胞免疫组织化学染色检查，19例阳性表达肌源性免疫标志物平滑肌肌动蛋白和肌动蛋白，16例阳性表达神经源性免疫标志物CD56。无病例阳性表达雌激素受体，2例阳性表达孕激素受体。19例患者随访时间为7~71个月，无肿瘤发生转移者，仅1例睫状体平滑肌瘤患者出现肿瘤复发。 结论 葡萄膜平滑肌瘤常见的发病部位为睫状体，常见的临床表现为视物模糊，预后较好。组织病理学类型以梭形细胞型为主，具有肌源性和神经源性组织学特征；虽然多见于育龄妇女，但肿瘤的发生与性激素受体表达水平无关。

目的 探讨眼眶和眼睑炎性肌纤维母细胞瘤（IMT）的临床和组织病理学特征，为诊疗提供依据。 方法 回顾性病例系列研究。收集2000年1月至2023年10月在天津市眼科医院确诊为眼眶和眼睑IMT并行肿瘤切除术患者的临床资料，包括临床表现、临床病理学资料、免疫组织化学染色结果［波形蛋白、α平滑肌肌动蛋白（α-SMA）、间变性淋巴瘤激酶（ALK）1、细胞角蛋白、结蛋白］、分子检测及随访结果，进行观察和总结。 结果 共纳入13例患者（13只眼），男性7例，女性6例；年龄为44（22，68）岁；左眼6例，右眼7例。发病年龄为5~76岁，肿瘤切除术前病程1个月至2年。IMT位于眼眶10例（其中1例为全身多发病灶），位于眼睑3例。光学显微镜下可见梭形或卵圆形纤维母细胞及肌纤维母细胞增殖，间质呈不同程度的黏液样变性至胶原化，背景中浸润多少不等的淋巴细胞和浆细胞。免疫组织化学染色波形蛋白阳性13例（13/13），α-SMA阳性13例（13/13），ALK1阳性5例（5/11），细胞角蛋白局部阳性1例（1/1），结蛋白阳性1例（1/6）。ALK荧光原位杂交检测阳性2例（2/3），Epstein-Barr病毒编码小RNA原位杂交检测阴性6例（6/6）。随访9例，时间为7~139个月，7例无瘤生存，2例复发，无死亡和转移者。 结论 眼眶和眼睑IMT主要发生于成人，多数为局限性病变，预后良好。组织病理学特征为以纤维母细胞及肌纤维母细胞增殖为主，须依据肿瘤组织病理学形态以及ALK1和α-SMA等免疫组织化学染色及分子检测特征进行综合诊断。

目的 探讨首都医科大学附属北京同仁医院上报的人类免疫缺陷病毒（HIV）感染者或获得性免疫缺陷综合征（AIDS）患者的特征及眼病分布情况。 方法 回顾性病例系列研究。收集2012年1月1日至2021年12月31日首都医科大学附属北京同仁医院在中国疾病预防控制信息系统中上报且为首次上报的HIV感染者或AIDS患者资料。记录其中患者性别、年龄等流行病学资料，并从医院的门急诊系统和实验室信息系统检索该患者的临床诊断、科室分类及实验室检查结果等信息。 结果 共纳入HIV感染者或AIDS患者191例，年龄（36.71±13.52）岁，其中男性177例，女性14例。男、女患者构成比随年份的变化趋势无统计学意义（均P>0.05）。191例患者首诊科室以眼科最多（75例，38.22%），其次是皮肤科（49例，25.65%）等。首诊眼科的HIV感染者或AIDS患者共75例，其中于眼底组上报者42例（56.00%），白内障组10例（13.33%），屈光中心8例（10.67%），其他青光眼、角膜组、眼肿瘤组等均有上报。眼科诊断为葡萄膜炎者21例（28.00%），视网膜病13例（17.33%），白内障11例（14.67%），屈光不正7例（9.33%），青光眼4例（5.33%），视网膜脱离3例（4.00%），玻璃体出血3例（4.00%），CMV视网膜炎2例（2.67%）、眼肿瘤2例（2.67%）、视神经病2例（2.67%）、结膜炎2例（2.67%），圆锥角膜、慢性泪囊炎、泪道阻塞、角膜内皮失代偿、睑外翻各1例（均1.33%）。部分患者合并梅毒、乙型肝炎、丙型肝炎等感染。 结论 非传染病综合医院部分科室存在未经诊断的HIV感染者或AIDS患者，其眼科表现以葡萄膜炎和视网膜病多见。眼科医生应关注针对葡萄膜炎和视网膜病等眼病的患者HIV感染或AIDS感染情况，以降低职业暴露风险。

目的 探讨各年龄段儿童呼吸道肺炎支原体感染合并结膜炎的症状和体征分布特点。 方法 回顾性病例系列研究。连续收集自2023年9月20日至11月30日于首都医科大学附属北京儿童医院就诊，经肺炎支原体核酸或肺炎支原体IgM抗体检查明确肺炎支原体感染，且在眼科就诊第一诊断为结膜炎的患儿资料，并将纳入的患儿按年龄分为婴幼儿组（年龄<4岁）、学龄前组（年龄4~6岁）及学龄期组（年龄>6岁）进行分析。收集所有患儿出现眼部症状时间、出现全身症状时间、结膜囊分泌物、结膜下出血、结膜充血、角膜上皮损伤，其他病原体合并感染及治疗等信息，并对不同年龄组患儿进行比较。 结果 该时间段内肺炎支原体实验室检查结果为阳性的患儿共31 133例，其中同期在眼科就诊者835例，第一诊断为结膜炎者124例（229只眼），年龄为（5.43±2.83）岁，其中男性72例，女性52例。婴幼儿组37例（69只眼），学龄前组48例（92只眼），学龄期组39例（68只眼）。229只眼中有179只眼（78.16%）存在结膜分泌物，均表现为黏液脓性分泌物；12只眼（5.24%）有角膜上皮缺损；26只眼（11.35%）出现结膜下出血。结膜下出血婴幼儿组有1只眼（1.45%），学龄前组有16只眼（17.39%），学龄期组有9只眼（13.24%），学龄前组和学龄期组出现结膜下出血的比例均高于婴幼儿组（均P<0.05）。39例（31.45%）在实验室检查中发现合并病毒感染，包括甲型流感病毒、腺病毒、呼吸道合胞病毒、柯萨奇病毒。所有年龄段患儿先出现眼部症状比例均高于先出现全身症状的比例。3个年龄组患儿在是否有结膜分泌物、是否有角膜上皮损伤、是否合并病毒感染、眼部症状与全身症状出现的间隔时间上，差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 肺炎支原体感染合并结膜炎的患儿眼部特征性表现为结膜充血及结膜下出血，学龄前儿童体征更明显；这类结膜炎患儿的结膜囊分泌物多表现为黏液脓性；眼部症状可能成为肺炎支原体感染的首发症状。

本文报道4例眼睑皮脂腺癌合并其他肿瘤患者，其中3例合并眼部的其他肿瘤，2例合并内脏恶性肿瘤，1例合并慢性淋巴细胞性白血病/小淋巴细胞淋巴瘤。经过免疫组织化学染色和（或）全外显子组测序，2例合并内脏恶性肿瘤的患者未被确诊为Muir-Torre综合征。此外，2例眼睑皮脂腺癌患者全外显子组测序均发现ZNF750基因突变。3例患者行眼睑肿物切除术，1例患者行眼眶内容物摘出术和眼球摘除术。随访结果显示，2例眼睑肿物和1例眼睑肿物侵犯眶内的患者未复发，1例患者因卵巢癌腹膜转移死亡。

患者男性，52 岁，右眼肿胀 6 年余，曾被诊断为“右眼炎性假瘤（泪腺型）”进行手术切除。因右眼睑再次肿胀伴眼球突出加重入院。患者双眼高度近视，右眼泪腺区有肿物，影像学检查示右眼眶泪腺区肿物相关表现。术中见右眼眶肿物特征，术后病理学检查发现病变组织有组织细胞、淋巴细胞、浆细胞增生等情况，免疫组织化学检查有相应结果，基因重排PCR检测结果为未见IgH及IgK克隆性扩增峰，最后诊断为结外Rosai-Dorfman病伴IgG4阳性浆细胞增多，随访3年患者情况良好，肿物无复发。

患者男性，64岁，农民。曾因“右眼无痛性视物模糊1年，加重半年”诊断为“右眼晶状体半脱位、白内障、继发性青光眼、虹膜撕裂、陈旧性外伤、下睑外翻”，行“右眼白内障摘除+人工晶状体悬吊固定+瞳孔成形术”。术后约半个月开始出现轻度间断性眼痛，于术后23 d诊为“化脓性眼内炎”，行玻璃体切除术后送标本培养1周，结果为圣乔治教堂诺卡菌，加替沙星眼用凝胶局部点眼有效。

近视眼在全球范围内发病率不断增加，尤其在中国，近视眼防控至关重要。精准预测近视眼并及早干预，对减缓近视发展、减轻社会负担具有重要意义。本文综述了近年来近视眼预测模型及其预测性能的研究进展，包括基于屈光度及眼生物学特征构建的模型，如利用屈光度、眼轴等参数及百分位数曲线进行预测；结合环境因素的模型，探讨了学龄儿童近视眼与发病年龄、父母近视眼、教育及多种生活环境因素的关系；基于遗传因素的模型，通过评估父母近视眼状况及全基因组关联研究发现的单核苷酸多态性等进行预测。此外，本文还介绍了人工智能在近视眼预测中的应用，如机器学习和深度学习算法可预测眼轴增长变化及屈光度。这些研究进展为建立更加精准的近视眼预测模型提供了参考，有助于实现精准和个性化的近视眼防控。

PM2.5是空气动力学当量直径小于等于2.5 μm的细颗粒物，是引发雾霾的首要污染物。近年来，众多研究结果显示，PM2.5与多种眼科疾病存在关联且致病机制复杂。它能破坏泪膜稳态和睑板腺功能，引发干眼；增加过敏性及其他结膜炎的患病风险；可能导致睑缘炎；影响角膜上皮稳态，推动角膜病发展；与白内障的相关性存在争议；与青光眼的发病风险相关；与年龄相关性黄斑变性有关联；还可能间接促进糖尿病视网膜病变。防控措施包括控制PM2.5水平、加强宣教与筛查、减少外出并佩戴护目镜等。PM2.5与眼科疾病密切相关，但其具体致病机制仍需更多研究加以探究。

角膜基质透镜移植术（LIKE）于20世纪80年代作为一种屈光手术应用于临床后，飞秒激光技术的发展显著促进了该手术的复兴和提高。目前，飞秒激光辅助LIKE矫正远视的安全性、有效性已得到证实，但其预测性有待进一步探索。本文汇总国内外最新相关研究结果，针对飞秒激光辅助LIKE的发展史、手术方式分类、预测性的影响因素以及未来的挑战和发展方向4个方面进行总结和探讨，以期为临床进一步开展飞秒激光辅助LIKE矫正远视提供参考。