2016年 · 第49卷第06期

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica，NMO)和NMO谱系疾病(NMO spectrum disorders，NMOSD)是一类以视神经炎和(或)急性横贯性脊髓炎为典型临床表现的自身免疫性炎性脱髓鞘疾病。水通道蛋白4(aquaporin-4，AQP4)抗体(AQP₄-IgG)的发现使其有别于多发性硬化(multiple sclerosis，MS)成为独立的疾病实体。目前认为AQP4-IgG是NMO/NMOSD最具特异性的生物学标志物，但仍存在部分NMO/NMOSD患者血清AQP4-IgG阴性。另外，在NMO/NMOSD患者中发现了另一些自身免疫抗体，提示还有AQP4-IgG以外的其他免疫因素参与NMO/NMOSD的发病机制。

重症肌无力(myasthenia gravis, MG)是典型的由乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor, AChR)抗体介导、T细胞依赖、补体参与的神经肌肉接头处(neuromuscular junction)自身免疫性疾病。实验性自身免疫重症肌无力(experimental autoimmune MG, EAMG)是研究MG发病机制及临床表现的理想动物模型^[1]。自身反应性B细胞及病理性抗体的产生在MG发病中起着关键作用；然而，病理性抗体的产生离不开CD4^＋辅助T(T helper, Th)细胞的辅助。依据其表达的转录因子和分泌的细胞因子，CD4^＋Th细胞可分化为不同细胞亚群，包括Th1细胞(CD4^＋IFN-γ^＋)、Th2细胞(CD4^＋IL-4^＋)、调节T(regulatory T, Treg)细胞(CD4^＋CD25^＋Foxp3^＋)以及新近发现的Th17细胞(CD4^＋RORγt^＋CCR6^＋)和滤泡辅助T(T follicular helper, Tfh)(CD4^＋CXCR5^＋ICOS^＋)细胞等。既往的研究认为Th2细胞在病理性自身抗体的产生及MG发病中起着主导作用；然而，随着新的辅助T细胞亚群的发现，我们及其他学者的研究表明Tfh以及Th17细胞在B细胞辅助、MG异位生发中心形成以及抗AChR抗体产生中至关重要^[2,3,4]。我们就CD4^＋辅助T细胞亚群及其细胞因子在MG发病中的作用作一论述，以期找到关键的致病细胞亚群，阻断该细胞亚群的激活以及靶向其产生的细胞因子，为MG的生物靶向治疗提供理论依据。

Brait－Fahn－Schwartz病为一种罕见的同时累及运动系统及锥体外系的神经系统退行性疾病，其临床表现为典型的帕金森病合并肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)。现报道我院收治的本病患者1例。

齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral－pallidoluysian atrophy，DRPLA)为一种常染色体显性遗传性疾病，是脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias，SCA)的一种亚型。可累及颅内多个部位，以"共济失调、癫痫、痴呆"为常见临床症状。在我国极为罕见，我们通过基因诊断明确一家系，现报道如下。

颞叶内侧结构是指颞叶底部、侧副沟以内的弓形区域，许多神经系统疾病与颞叶内侧结构密切相关，并在磁共振成像(MRI)T₂加权像上显示一侧或双侧颞叶内侧高信号。在疾病急性期出现T₂加权像高信号主要见于病毒性脑炎、副肿瘤性边缘叶脑炎、血管炎及癫痫持续状态；而伴有萎缩的慢性期高信号主要见于颞叶内侧硬化和神经系统变性病^[1]。表现为单侧颞叶内侧病变的神经梅毒少见，现将我科收治的1例单侧海马、杏仁核受累的神经梅毒病例报道如下。

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, CIDP)是一类由免疫介导的获得性运动感觉神经脱髓鞘性多神经病。病程呈慢性进展或缓解复发，可伴有脑脊液蛋白-细胞分离，神经电生理表现为周围神经传导速度减慢、传导阻滞及波形异常离散，病理显示有髓纤维多灶性脱髓鞘、神经内膜水肿、炎细胞浸润、脱髓鞘与髓鞘再生并存呈洋葱球样改变等特点。

视神经脊髓炎谱系疾病包括经典视神经脊髓炎(neuromyelitis optica，NMO)及其谱系疾病(NMO spectrum disorder, NMOSD)，是一种主要累及视神经、脊髓和大脑特殊部位的中枢神经系统免疫相关性脱髓鞘疾病，临床以视神经炎和长节段脊髓炎为主要特征，复发率及病残率高。

同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)又名高半胱氨酸，是一种含巯基氨基酸，正常情况下经过分解代谢由肾脏排泄。目前普遍认为，当代谢途径受阻导致血浆中Hcy浓度大于10～15 μmol/L时，会诱发一系列的血管性病理损害，并将血浆浓度大于此范围称为高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia，HHcy)^[1,2]。目前大量研究已经证实，HHcy是导致脑卒中的独立危险因素，并可与高血压协同作用增加缺血性脑梗死的发病风险^[3]。血浆中Hcy浓度越高，对颅内血管影响越明显。近3年来，有学者进一步发现HHcy对大动脉粥样硬化斑块形成的脑卒中影响较小^[4]，而在脑小血管病(cerebral small vessel disease，CSVD)的发生演变中起着重要作用^[5,6]。我们通过复习国内外新近的HHcy与CSVD的研究进展，将两者的关系综述如下。

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica, NMO)是中枢神经系统急性或亚急性炎性脱髓鞘性疾病。以往的NMO诊断标准要求视神经和脊髓受累，但临床也可能出现较局限的或较广泛的CNS受累。因此，2015年6月国际NMO诊断小组(International panel for NMO diagnosis, IPND)对NMO的命名及诊断标准作了修订，确定应用视神经脊髓炎谱系疾病(NMO spectrum disorders, NMOSD)统一的术语，按血清学结果分层为水通道蛋白-4(AQP4)-IgG阳性与阴性两组，并制定新诊断标准。文中就NMO和NMOSD概念演进及2015新诊断标准特点及临床应用做一评述。

2015年7月10—12日，中华医学峰会暨第八届全国中青年神经病学学术会议在重庆悦来国际会议中心隆重召开。本次会议是中华医学会成立100周年的庆典活动，由中华医学会、中华医学会神经病学分会主办，中华医学会神经病学分会青年委员会、重庆市医学会承办，第三军医大学大坪医院协办。本次会议由中华医学会神经病学分会主任委员蒲传强教授担任大会主席，中华医学会神经病学分会青年委员会副主任委员王延江、朱以诚、江文、王小姗教授担任执行主席。中华医学会，中华医学会神经病学分会，重庆市人大、卫计委及医学会等领导和国内外著名专家学者参加了此次会议，包括全国人大副委员长、中华医学会会长陈竺院士，中华医学会饶克勤书记，一批欧美国际著名专家和Science、Nature Communications杂志主编和编辑，中华医学会神经病学分会候任主任委员崔丽英教授、前任主任委员贾建平教授、全体常委和青年委员。会前，陈竺会长接见了中华医学会神经病学分会专家，并进行了长达一个多小时的交谈。