2026年 · 第49卷第10期

免疫血栓是连接固有免疫与凝血反应的重要病理生理过程，相关标志物在血栓性疾病的早期识别、风险分层、疗效监测及精准干预中具有广阔的应用前景。然而，现有标志物的临床转化仍面临生物学定义不统一、标本前处理影响因素过多、检测方法缺乏标准化及结果解释不一致等挑战。为此，应明确相关标志物检验方法的金标准，并建立标准化的检测流程和质量控制体系，推动免疫血栓标志物由机制研究向临床实践转化。

血管性血友病（VWD）是最常见的遗传性出血病，自1926年首次报道至今已走过百年历程。VWD的发现历程和临床特征，以及血管性血友病因子（VWF）的蛋白结构、合成分泌与清除机制逐渐得到认识，VWD诊断能力不断提升。VWD诊断能力的提升包括出血评分的标准化、VWF活性检测方法的演进以及分子诊断的临床应用与挑战。VWD的治疗包括去氨加压素、VWF替代治疗、抗纤溶治疗及激素治疗等常规手段，新型生物制剂及基因治疗的研究与临床转化不断推进。

允许总误差（TEa）是临床实验室质量管理、评价分析性能是否满足临床需求的核心指标。TEa的制订主要有3种模式：基于分析性能对临床结局的影响（模式一）、基于被测量的生物变异组分（模式二）、基于当前技术水平（模式三）。模式一将分析性能与临床结局直接关联，是制订分析性能规范（APS）的金标准，但实施难度大；模式二利用生物变异数据推导多等级TEa，适用性广，但我国尚缺乏本土生物变异数据；模式三基于室间质量评价数据反映当前技术水平，数据易获取，但与临床需求无直接关联。TEa广泛应用于方法性能评价、西格玛度量、室内质控规则设计及结果互认等环节。我国亟需建立基于中国人群的生物变异数据库，完善覆盖方法评价、质量控制及结果互认的全流程质量管理体系。

随着临床实验室数智化水平不断提升，网络安全风险也随之增加。目前，国内临床实验室网络安全管理尚缺乏针对性的实践指导和统一的专家共识。为建立适用于临床实验室的网络安全管理实践体系，医疗辅助技术（医学检验）国家临床医学研究中心组织专家，通过文献检索与证据评价、专家讨论及德尔菲法函询等方法制订《临床实验室网络安全管理实践专家共识》。共识围绕网络攻击的预防、应急预案及人员培训3个方面提出16条推荐意见，涵盖网络安全管理体系建设、风险识别与防控、事件响应及人员能力提升等内容，为临床实验室网络安全管理提供规范化指导，旨在提升临床实验室网络安全防护水平，保障医疗数据安全与临床服务的稳定运行。

检验结果数据共享是检验结果互认的基础环节，将未经过标准化处理的数据或检验质量不合格的数据用于共享互认会影响医疗质量安全及互认效率。通过加强检验结果共享数据质量的有效监管与考核，能够持续提升数据质量，保障检验结果共享互认相关诊疗活动的质量与安全。本共识从检验结果共享数据的数据质量评价、检验质量监测、检验共享数据质量改进途径等方面，提出了相关方法与规范，旨在为数据监测方提供可操作的技术指南，为数据提供方提供质量持续改进的依据，对切实提升检验结果互认率和质量、保障患者诊疗安全具有重要意义。

脓毒症是起病急、发病率高、死亡率高的急危重症，临床重症救治困难在于缺乏有效的早期风险预警手段。研究证实免疫、炎症及出血与血栓标志物等有望在脓毒症早期预警、治疗监测和预后评估中发挥重要作用。本共识聚焦不同免疫、炎症和出血与血栓标志物在脓毒症中的风险和疗效评估，明确了血液标志物在脓毒症精准诊疗和个体化管理中的临床应用价值和规范。本共识围绕核心临床实践提出14条推荐意见，旨在为脓毒症的精准管理提供科学规范的临床指导。

急性肾损伤（AKI）是危重症患者最常见的并发症，AKI早期预警与诊断对危重症患者结局改善具有重要意义。现有诊断标准仍依据血肌酐与尿量，存在滞后性。当前虽已涌现较多AKI早期预警与诊断新型标志物，但如何将标志物有效应用于危重症患者AKI的早期监测是临床面临的重要问题。中国中西医结合检验医学专业委员会联合中国心胸血管麻醉学会体外生命支持分会与浙江省免疫学会临床免疫诊断专业委员会的诸多专家，结合现有循证医学证据，制订了《危重症患者急性肾损伤早期预警与诊断生物标志物临床应用专家共识（2026版）》。本共识最终形成了11条推荐意见，针对危重症患者AKI高发人群特征与现有AKI诊断标准的局限性，针对危重症患者AKI早期预警与诊断生物标志物与模型的临床意义、标志物检测方法学选择与临床应用要求等方面提出建议，旨在促进危重症患者AKI的早期精准诊断与治疗。

目的 构建并验证基于全检验流程质量核查的智慧化凝血报告自动审核（AV）系统。 方法 横断面研究。针对凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原、凝血酶时间、D-二聚体、纤维蛋白（原）降解产物、抗凝血酶活性，以人工审核为金标准，从全国11家医院收集6 259份样本共计43 813项凝血结果数据用于AV算法建立，收集31 809份样本共计 222 663项凝血结果数据用于AV算法测试优化；本研究基于中间件完成AV算法的编码、运行、测试；外部验证由北京积水潭医院基于35 717 份临床样本共计215 431项凝血结果数据，经3个月实施前验证周期完成，验证通过后，该AV系统已正式部署应用于真实临床。 结果 针对常规凝血7项，本研究共建立136条AV规则，包括人工智能视觉样本质量核查（采血管管帽颜色、样本凝集、采血量、血细胞比容、溶血、脂血、黄疸）、样本稳定性时限、自动质控、仪器报警、数值比较、差值检查、逻辑判断、凝血报告合理性审查等。11家医院31 809份凝血检验报告的AV通过率为65.88%（20 956/31 809），假阳性率为10.16%（3 232/31 809），阴性符合率为86.64%（20 956/24 188），与人工审核一致率为89.84%（28 577/31 809），AV通过正确率为100%（20 956/20 956）。在北京积水潭医院真实世界AV实施前验证应用场景中，35 717份凝血检验报告的AV通过率为69.37%（24 776/35 717），AV通过正确率为100%（24 766/24 766）；AV应用前后全程报告周转时间（TAT）由92（65，136）min缩短至80（54，120）min（P<0.001），AV应用后急诊、门诊、住院患者全程TAT分别为48（40，60）、88（71，105）、96（60，170）min。 结论 本研究成功建立了智慧化凝血报告AV系统，该系统在保证审出报告准确性的前提下，能够缩短报告TAT，提高凝血检验效率。

目的 分析狼疮抗凝物（LA）阳性住院患者的抗磷脂抗体、血小板计数（PLT）及常规凝血功能指标的变化特征，探讨稀释罗素蝰蛇毒时间（DRVVT）与血栓事件的关联性。 方法 采用横断面研究，纳入2022年1月1日至2026年2月28日于天津医科大学总医院收治的LA检测阳性住院患者共1 249例，其中男性350例，女性899例，年龄46（34，63）岁。收集患者一般资料、疾病诊断、DRVVT、二氧化硅凝固时间（SCT）、抗心磷脂抗体（aCL）、抗β2糖蛋白I抗体（aβ2GPI）、PLT、D-二聚体、凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）。采用Kruskal-Wallis H检验、卡方检验分析不同类型患者数据分布差异；通过Spearman秩相关和线性回归分析观察LA指标与凝血指标的相关性；采用logistic回归分析观察LA与血栓事件的关联性；采用受试者工作特征（ROC）曲线及DeLong检验比较不同指标组合对血栓事件的诊断性能。 结果 LA阳性主要见于结缔组织病（CTD）、血栓性疾病、病理妊娠和抗磷脂综合征（APS）患者，占比分别为62.0%（774例）、12.5%（156例）、7.1%（89例）和2.5%（31例），不同疾病组间DRVVT标准化比值（DRVVT-NR）、SCT标准化比值（SCT-NR）的差异有统计学意义（均P<0.001）。LA阳性表型在不同疾病中具有异质性，自身免疫性疾病以及合并血栓的患者多为DRVVT/SCT双阳性，非自身免疫性疾病多为DRVVT单阳性。除aCL-IgA外，其他类型抗磷脂抗体阳性率在不同疾病组间差异有统计学意义（P<0.001或P<0.05），全部类型抗磷脂抗体水平在不同疾病组间差异均有统计学意义（P值均<0.001）。多种类型抗体共阳性主要见于自身免疫性疾病及合并血栓患者，随着抗体阳性数量的增加，APTT呈逐渐延长趋势，但抗磷脂抗体单阳性、双阳性、三阳性组间血栓发生率的差异无统计学意义（P>0.05）。相关性分析显示，DRVVT-NR、SCT-NR与APTT呈正相关（r=0.500、r=0.615，P均<0.001），与PLT呈负相关（r=-0.245、r=-0.304，P均<0.001）。多因素logistic回归分析显示，LA阳性患者的DRVVT-NR（OR=3.382，95%CI 2.381~4.805，P<0.001）、年龄（OR=1.032，95%CI 1.024~1.040，P<0.001）和男性（OR=1.982，95%CI 1.505~2.610，P<0.001）均与血栓事件相关。DRVVT-NR联合年龄和性别在动脉血栓、静脉血栓合并动脉血栓以及全部血栓事件组中的曲线下面积（AUC）高于DRVVT-NR（P<0.05），其中对静脉血栓合并动脉血栓的诊断性能优异。 结论 LA阳性住院患者的疾病构成、LA阳性表型及抗磷脂抗体具有明显异质性，DRVVT-NR与血栓事件发生相关，联合年龄和性别有助于提高血栓事件的辅助诊断能力。

目的 分析病毒性脑炎患者血清和脑脊液中神经系统自身抗体的阳性率与抗体谱构成，并探讨其与病原体类型的可能关联。 方法 本研究为横断面研究。纳入2021年1月1日至2025年6月30日于首都医科大学宣武医院经宏基因组二代测序确诊的病毒性脑炎患者119例（男80例，女39例），其中80例完成24种神经系统自身抗体检测、112例完成寡克隆区带检测，另设128例中枢神经系统炎性疾病患者为对照组（多发性硬化86例，视神经脊髓炎谱系疾病42例）。分析神经系统自身抗体阳性组与神经系统自身抗体阴性组Epstein-Barr病毒（EBV）、1型单纯疱疹病毒（HSV-1）、水痘-带状疱疹病毒（VZV）感染率差异；分析不同类型病原体与寡克隆区带的关系。 结果 与对照组相比，病毒性脑炎患者CSF有核细胞计数、CSF总蛋白和CSF免疫球蛋白（IgA、IgM和IgG）增高（P<0.001）。119例病毒性脑炎患者中，100例（84.0%）患者为单一病毒感染，17例（14.3%）存在双重病毒感染，另有2例（1.7%）为三重病毒感染。80例完成24种神经系统自身抗体检测的病毒性脑炎患者中，25例（31.3%）检测到神经系统自身抗体，抗胶质纤维酸性蛋白（GFAP）抗体（44.0%，11/25）、抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体（28.0%，7/25）和抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体（32.0%，8/25）为主要类型。自身抗体阳性组的EBV感染率高于自身抗体阴性组［60.0%（15/25）比 34.5%（19/55），P=0.033］，而HSV-1、VZV感染率两组差异无统计学意义（均P>0.05）。寡克隆区带检测提示HSV-1的阳性率（Ⅱ型+Ⅲ型）（17/35，49%）高于EBV阳性率（9/43，21%，P=0.010）。 结论 约1/3病毒性脑炎患者可检出神经系统自身抗体，抗体谱以抗GFAP抗体、抗MOG抗体和抗NMDAR抗体为主；EBV感染率在神经系统自身抗体阳性者中更高，HSV-1感染者则以鞘内IgG合成更为常见。

目的 探讨胶质与轴索损伤生物标志物在视网膜母细胞瘤（RB）颅内转移监测中的应用价值。 方法 采用回顾性病例对照研究，选取2025年1月1日至12月1日首都医科大学附属北京同仁医院收治的RB患儿40例［男22例，女18例，年龄36（12，51）个月］，按颅内转移状态分为伴颅内转移组（20例）与无颅内转移组（20例）。采集空腹外周静脉血，采用化学发光法检测血清胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、神经丝轻链（NfL）、S100β蛋白及血管内皮生长因子（VEGF）水平。采用受试者操作特征（ROC）曲线的曲线下面积（AUC）分析各标志物对RB颅内转移的诊断效能。 结果 伴颅内转移组血清NfL水平高于无颅内转移组［4.66（3.40，17.93）ng/L 比1.10（1.00，2.18）ng/L，P<0.001］；伴颅内转移组血清GFAP水平亦高于无颅内转移组［141.40（113.85，189.62）ng/L比83.98（66.74，100.67）ng/L，P=0.003］；两组间血清S100β（P=0.433）和VEGF（P=0.675）水平差异均无统计学意义。ROC曲线结果显示，血清NfL诊断RB颅内转移的敏感度为95.0%，特异度为80.0%，AUC为0.931（95%CI 0.835~0.995），最佳截断值为2.83 ng/L；血清GFAP的AUC为0.777（95%CI 0.599~0.920），最佳截断值为116.10 ng/L，敏感度为75.0%，特异度为85.0%；S100β和VEGF的AUC分别为0.426和0.460，诊断价值有限。 结论 血清NfL与GFAP对RB颅内转移具有一定的诊断价值，其中NfL诊断效能较好，可为RB颅内转移的筛查提供血清学参考依据。

目的 探讨CD278与程序性死亡受体1（PD-1）双阳性表达在血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤（AITL）诊断中的应用价值。 方法 回顾性分析2024年1月11日至2025年3月15日江苏省人民医院收治的52例经病理活检确诊的AITL患者，收集骨髓和（或）外周血样本。其中男40例，女12例，年龄66（61，71）岁；同时纳入40名健康体检者作为对照组，其中男24例，女16例，年龄59（47，62）岁。采用多参数流式细胞术（FCM），使用包含CD45、CD3、CD4、CD5、CD7、CD10、CD2、CD278及PD-1的9色抗体组合，结合前向散射光（FSC）与侧向散射光（SSC），按照目标淋巴细胞的设门顺序，分析CD4+T细胞免疫表型。以CD278与PD-1双阳性表达≥20%作为阳性判断标准，比较AITL患者与对照组间的表达差异。采用受试者工作特征（ROC）曲线及曲线下面积（AUC）评价单项及联合标志物识别肿瘤性T细胞的效能。 结果 52例AITL患者中，73.1%（38/52例）检出CD4+T细胞免疫表型异常，其中94.7%（36/38）出现CD3表达缺失，与对照组（0/40）相比差异有统计学意义（P<0.001）。38例异常CD4+T细胞均表达CD5和CD45。其中，94.7%（36/38）的异常CD4+T细胞呈现CD278与PD-1双阳性表达，而对照组中未检测到此类表达（0/40），差异有统计学意义（P<0.001）。以骨髓和（或）外周血检出 CD278/PD-1双阳性异常 CD4+T 细胞作为识别肿瘤性T细胞的指标，该组合指标敏感度为 69.2%（36/52），特异度为 100%（40/40）。ROC曲线分析结果显示，CD278 联合 PD-1 检测的 AUC 为0.974（95%CI 0.932~1.000，P<0.001），优于单项PD-1检测（AUC=0.699，95%CI 0.581~0.816，P=0.002）。 结论 CD278/PD-1双阳性表达可作为识别AITL淋巴瘤细胞的重要免疫标志，可检出骨髓和外周血中比例较低的AITL细胞。

目的 分析新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）筛查假阳性结果发生特征，评估及其与试剂批号、质控失控、检测时段等因素的相关性，并构建假阳性结果的全流程溯源路径。 方法 收集2021年1月1日至12月31日在河南省新生儿疾病筛查中心接受CH筛查的750 240例新生儿为研究对象，比较不同试剂批号与检测时段的假阳性发生率；通过标准差指数（SDI）分布、失控次数及失控率评价室内质控稳定性，及采血日龄、季节、不同试剂批号/检测时段与假阳性发生的关系；通过贝叶斯多因素回归模型量化质控失控、采血日龄、季节及试剂批号对假阳性风险的影响；基于Sankey图构建假阳性结果全流程溯源路径，采用2024年度独立筛查数据对质控异常与假阳性发生的关系进行时间外部验证。 结果 不同采血日龄、季节、试剂批号/检测时段组间假阳性发生率差异均具有统计学意义（均P<0.001）。共识别3次质控失控事件，其中低水平质控1次、高水平质控2次，室内质控分析显示，低、高水平质控失控率分别为0.12%（1/856）和0.23%（2/856），位于±3 SDI范围内的质控结果分别占99.88%（855/856）和99.77%（854/856）。失控批次及其前后各1批次内共筛查37 049例，假阳性1 011例，假阳性率为2.73%（1 011/37 049），高于非失控时段的1.01%（7 209/713 191）（χ2=959.28，P<0.001）。贝叶斯回归分析表明，质控失控事件窗口假阳性风险升高（OR=2.35，95%CI 1.85~2.98），冬季检测与较高假阳性风险相关（OR=2.90，95%CI 2.30~3.65）。而采血日龄延后与假阳性风险降低相关。全流程溯源路径Sankey分析显示，假阳性主要来源于分析阶段（约占 46%），其中试剂批号差异和质控失控为最主要因素。2024年独立时间验证中，质控异常事件窗口假阳性率仍高于非异常窗口［2.50%（488/19 500）比 1.54%（7 788/504 999），P<0.001］，与主研究结果一致。 结论 新生儿CH筛查假阳性与分析过程不稳定因素密切相关，尤其是质控异常；加强批次级动态质量监测有助于及时识别异常并降低假阳性风险。

患者男，68岁，因“反复咳嗽1个月+，发现白细胞升高1 d”就诊，其常规及血液相关检测结果均提示慢性髓细胞白血病（CML），且染色体核型分析检出费城染色体，但BCR：：ABL1融合基因常规逆转录荧光定量聚合酶链反应（RT-qPCR）检测结果为阴性，进一步通过二代测序（NGS）检测出表达E14a3和E13a3 BCR：：ABL1的罕见转录本（约占CML人群的0.36%）。临床给予二代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗，患者症状较前好转，随访期内治疗有效。

外周血口形红细胞增多是一组以红细胞呈现特征性“口形”中央淡染区为形态学标志的异质性疾病，主要病因有遗传性和获得性两大类。遗传性因素中，口形红细胞形成的核心病理生理机制是基因突变引起红细胞膜结构或功能异常，导致离子通透性改变及水合状态失衡，或基因突变导致膜表面脂质含量分布异常，整合了大量无法排出体外的植物固醇，使红细胞流动性降低、硬度增加而形成口形。目前临床上与口形红细胞增多明确相关的遗传性疾病主要包括遗传性口形红细胞增多症（HSt）和植物固醇血症。HSt是一组异质性遗传病，根据红细胞水合状态和临床特征，可分为过度充水型（OHSt）、脱水型（DHSt）、冷性充水细胞增多症（CHC）及家族性假性高钾血症（FP）4大类，不同致病基因所致的分子改变也有所不同。植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传脂质代谢病，由ABCG5/ABCG8基因突变导致，可表现为动脉粥样硬化或皮肤黄色瘤，外周血出现口形红细胞合并巨、大血小板增多是其特征性的血液学改变。

急性肾损伤（AKI）是一种常见的临床综合征，病情变化迅速，早期识别和干预对改善预后至关重要。血清肌酐和尿量是改善全球肾脏病预后组织（KDIGO）指南AKI 诊断中的主要指标，尿沉渣评分是AKI早期发现、病因鉴别以及预后判断的参考，多种标志物的临床应用提高了AKI诊断的敏感度和特异度。随着分子生物学理论与技术在临床检验诊断中的应用进展，AKI相关尿液生物标志物逐渐受到关注，陆续被应用于AKI早期发现、诊断、病因鉴别。

大语言模型（LLM）已逐步应用于检验咨询、项目推荐、结果解读、辅助决策及实验室管理等场景，但受生成机制和专业知识支撑不足等因素影响，仍存在生成内容失实或虚构、知识更新滞后和输出不一致等风险。检验医学LLM评测可分为基准层与任务层：前者侧重医学知识与推理等基础能力，后者侧重患者服务、临床决策和实验室管理等任务的实际表现。现有研究正由专业题库和模拟数据测评向真实数据、多维指标及工作流验证拓展，但仍面临专业评测平台缺乏、评测数据不足、方法不统一和真实世界验证有限等问题。未来应推动检验医学LLM评测由单一文本和离线测试向多模态、多轮交互及真实工作流验证拓展，建立兼顾专业性、可靠性、安全性与临床可用性的评测体系。