2026年 · 第49卷第08期

生成式人工智能（GAI）技术正推动检验医学由数字化向智慧化加速发展。依托海量检验数据、丰富应用场景及持续增长的临床需求，智慧检验的发展迎来重要机遇，但同时也面临数据治理能力不足、数据与算力资源支撑薄弱、标准规范体系不完善、应用场景有待拓展以及复合型人才短缺等挑战。构建以基础能力建设、临床场景应用和标准规范体系为核心的协同创新发展框架，是推动智慧检验高质量发展的重要路径。通过加强国家级数智基础设施建设、拓展智慧检验应用场景、完善人工智能标准规范体系和培养复合型人才队伍，可促进GAI与检验医学深度融合，推动检验医学由结果输出向价值创造转变，为智慧医疗建设和健康中国战略实施提供新动能。

人工智能（AI）技术深刻变革医学检验的实践模式。大语言模型和生成式人工智能依托清晰的技术架构与运行原理，已在医学检验多场景落地，可应用于检验数据挖掘、临床决策辅助、检验报告自动生成、实验室质量管控和教育培训等工作。当前AI技术临床转化仍面临“幻觉”问题、算法偏倚、监管框架缺失、数据隐私保护不足与互操作性受限等诸多挑战。多模态AI、个体化诊疗辅助与“人机协同工作模式”为检验行业智能化转型提供了可行路径。系统梳理该领域技术应用现状、现存瓶颈及发展方向，可为检验从业者与实验室管理者提供技术借鉴，助力AI技术在医学检验领域规范落地。

大语言模型（LLM）通过智能医嘱优化、检验数据整合、检验报告解读及智慧实验室管理，正在检验医学中应用并改变工作流程。依托提示词工程、检索增强生成及模型微调等技术，LLM展现出卓越的逻辑推理与内容生成能力。但LLM仍面临幻觉风险、决策可解释性不足及标准化评测体系缺乏等限制。构建基于真实世界数据的评测监管体系，引入国际指南提升LLM研究的透明度与可重复性，研发检验垂直领域LLM与智能体集群，建立安全可信的人机协同新体系，是未来智慧检验技术革新的关键方向。

基于检验大数据的人工智能疾病模型研究已覆盖大量常见疾病。然而，相关研究方法趋同，多停留在模型研发阶段，缺乏对转化应用的深入评估。多数模型基于回顾性数据构建，虽报道性能良好，但面临真实应用效能缺失、决策过程不透明、跨平台泛化能力不足等挑战。当前研究的主要瓶颈在于：临床问题导向不足，模型可解释性与过程透明度低，跨平台多中心真实世界验证缺失，多模态数据融合探索不够，工程化部署与数据共享机制尚未建立。推动该领域向临床驱动转型，需要从明确诊疗需求出发，强化模型的可解释性与研究透明度，开展基于多中心、多平台的真实世界验证，加强多模态数据融合方法研究，并完善工程化部署与数据共享机制，从而促进检验人工智能成果真正服务于临床实践。

肿瘤是威胁人类健康的重要疾病，早诊早治对改善患者生命质量起着重要的作用。研究显示，肿瘤细胞外囊泡（EV）可携带部分功能性蛋白及基因，在肿瘤的发生发展中起着重要作用。然而，由于缺乏便捷、快速、高通量的EV分离分析方法，限制了肿瘤EV在临床诊断领域的应用。随着EV分离技术的迅速发展，其有望成为肿瘤液体活检领域的新型标志物。由于现阶段EV分离检测技术缺乏统一标准，极大限制了其临床转化落地。进一步明确技术规范与应用标准，可助力推动该标志物在临床的常态化应用。

纤维蛋白（原）降解产物（FDP）定量检测是临床评估纤溶系统活性的关键指标之一。相较于其他有专用指导原则的体外诊断试剂，FDP检测试剂在临床前分析性能评估与临床评价方面的要求尚待细化。申请人应重视FDP检测试剂各项临床前分析性能研究，在稳定性、正确度、精密度、分析灵敏度、线性区间及可报告区间、分析特异性、校准品的量值溯源和质控品的赋值、高剂量钩状效应等研究中，关注样本要求、检测时间点、试剂批次、机型选择、研究方案等方面的选择和要求，同时，亦需关注临床评价的审评要点，以促进该类试剂规范化发展与高质量注册申报。

液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）具有高特异性、高灵敏度等优异的分析性能和多组分同时检测的能力，在内分泌疾病精准诊疗、营养与代谢评估及药物毒物检测等领域的应用越来越广泛。在中国，LC-MS/MS的医疗器械注册数量和医疗机构的配置快速增长，为临床精准诊疗带来了新机遇，但同时也面临诸多挑战，适宜检测项目的选择及结果解读等方面缺乏统一规范，是影响其有效发挥临床应用价值的主要问题。为此，本指南由多学科专家团队基于循证医学方法，系统检索并评价国内外相关证据，结合我国临床实验室实际情况，围绕LC-MS/MS在临床实验室中的应用场景、方法学特点及注意事项进行系统梳理，形成了规范化的推荐意见，旨在为医疗机构临床实验室提供科学、可操作的LC-MS/MS应用规范，提升检测结果的准确性与临床决策支持能力。

基于检验数据的机器学习（ML）可用于疾病诊断、疾病分期、风险预测及预后评估，为挖掘检验医学的临床价值提供了重要支撑。然而，ML临床模型存在样本偏差、可解释性不足、算法歧视、患者隐私泄露等问题。为此，中华医学会检验医学分会及中国健康管理协会检验医学分会组织相关领域专家制订本专家共识，从应用场景与价值、确定研究问题、数据收集与准备、模型训练与解释、模型评估与临床应用、算法风险管理等方面提出22条推荐意见，旨在提升对ML认知、数据管理与应用能力，进一步规范基于检验数据的机器学习临床预测/诊断模型的开发、应用和监管。

目的 比较基于机器学习回归调整的患者数据实时质量控制（RARTQC）模型与其他常用模型在电解质检测中的应用效果。 方法 回顾性收集2024年1月1日至2025年5月31日就诊于复旦大学附属中山医院患者的临床基线信息及电解质检测结果，共纳入567 987例患者血清钠（Na+）、钾（K+）、氯（Cl-）、血清钙（Ca2+）和血清碳酸氢根（HCO₃⁻）检测结果作为训练集（377 697例）和验证集（190 290例），其中男性340 131例（59.89%），女性227 856例（40.11%），年龄（59.34±15.81）岁。训练集用于各模型参数的训练与寻优，验证集用于独立验证模型的性能。依托已建立的标准化患者数据实时质量控制（PBRTQC）模型体系，并以上述5个项目数据，分检测仪器建立共4类质控模型（标准化PBRTQC、一步法RARTQC-FastLm、两步法RARTQC-FastLm、两步法RARTQC-LightGBM），并进行横向对比，采用最大平均发现误差所需患者数（MaxANPTE）评估误差检出性能。 结果 训练集内，两步法RARTQC-LightGBM模型的性能优于标准化PBRTQC模型［lg（MaxANPTE）降低0.489，P=0.043］及两步法RARTQC-FastLm模型［lg（MaxANPTE）降低0.908，P<0.001］。验证集内，RARTQC-LightGBM模型的性能优于两步法RARTQC-FastLm模型［lg（MaxANPTE）降低1.682，P<0.001］。 结论 与其他常用模型比较，两步法RARTQC-LightGBM模型在电解质检测中的性能具有一定优势。

目的 构建并验证胸痛患者急性心肌梗死早期识别机器学习模型，用于心肌梗死发生风险评估。 方法 本研究采用回顾性病例对照设计。数据来源于南京大学医学院附属鼓楼医院（内部队列，2023年1月1日至2025年10月31日）与苏州大学附属第一医院（外部验证队列，2023年1月1日至2024年12月31日）因胸痛就诊的患者。内部队列共纳入1 137例患者，其中急性心肌梗死（AMI）患者252例［男性205例，女性47例，年龄（63.2±12.6）岁］，经检查排除AMI的胸痛对照组患者885例［男性529例，女性356例，年龄（61.1±18.1）岁］。采用分层随机抽样法按7∶2∶1的比例将内部队列数据划分为训练集、测试集及内部验证集。外部验证集纳入AMI患者97例［男性85例，女性12例，年龄（60.6±13.4）岁］及胸痛对照组100例［男性67例，女性33例，年龄（58.1±16.0岁）］。采集57项多维临床特征，包括50项外周血指标及基本特征。在训练集中采用LASSO回归结合皮尔逊相关系数（|r|>0.7）进行特征筛选降维。基于构建的胸痛患者AMI早期诊断模型，系统比较了11种常用机器学习算法及其集成策略的性能。以出院时确诊为AMI为金标准，模型性能采用受试者工作特征曲线下面积（AUC）、准确度等指标评价，并通过校准曲线和Brier评分评估临床效用。在训练集与内部验证集中绘制受试者工作特征曲线，筛选AUC最优的算法，并在外部验证集中进一步验证其预测效能。应用沙普利加性解释（SHAP）值对最优算法进行特征重要性解释。 结果 通过最小绝对收缩和选择算子回归筛选出21个潜在变量，进一步结合皮尔逊积差相关系数分析，最终保留高敏心肌肌钙蛋白T、心电图、葡萄糖等19个关键变量用于模型构建。外部验证结果显示，梯度提升算法的准确率为81.2%（95%CI 75.6%~86.3%），精确率为83.4%（95%CI 78.7%~88.2%），召回率为81.1%（95%CI 75.5%~86.2%），F1分数为0.808（95%CI 0.751~0.860）。以梯度提升算法为参照进行Z检验，其准确率高于支持向量机、逻辑回归及高斯朴素贝叶斯算法（P<0.05），而与极端梯度提升、极端随机树算法差异无统计学意义（P>0.05）。综合其余评价指标，梯度提升算法整体表现仍为最优。校准曲线与决策曲线分析显示模型预测准确且具有临床净获益。SHAP解释表明，高敏肌钙蛋白T是核心预测变量，其次为心电图异常、血糖等指标。 结论 本研究构建的基于生命体征、心电图及血液检验指标，采用梯度提升算法构建的预测模型，在独立外部验证中，显示出良好的泛化能力，可为胸痛急诊分诊及AMI早期风险评估提供可靠辅助工具。

目的 建立并验证血液学指标联合狼疮抗凝物（LA）筛查抗磷脂综合征（APS）的模型。 方法 横断面研究。在模型构建阶段，收集2023年1月1日至3月31日在吉林大学第一医院进行LA检测的391例待检者作为研究对象，依据稀释蝰蛇毒时间法检测LA筛选比值正常（<1.20）者278例，增高（≥1.20）者113例；年龄50（24，76）岁，男性41例，女性350例。在外部验证阶段，收集2023年4月1日至30日在吉林大学第一医院行LA检测的91例待检者，其中LA筛选比值正常者30例，增高者61例；年龄50（24，76）岁，男性12例，女性79例。收集待检者基本信息、临床诊断和58项实验室检测结果（LA、血常规、凝血常规、自身抗体等）。采用单因素分析和LASSO回归分析筛选APS的危险因素作为候选特征，以APS诊断作为结局标签；将标本按照模型建立集（用于训练和测试）和内部验证集7∶3的比例进行5轮次的分层拆分集；利用梯度提升决策树（XGBoost）、自适应提升算法（AdaBoost）和轻量级梯度提升机（LightGBM）分别构建并验证APS的筛查模型。评价不同模型的曲线下面积（AUC）、敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和F1分数；采用DeLong检验比较3种模型的性能，从中选取表现优异的模型；利用决策曲线分析（DCA）图评估模型的临床效能。利用沙普利加性解释（SHAP）值对模型进行局部及全局解释。进一步对模型进行外部验证的评价。 结果 APS的危险因素有LA筛选比值、抗β2-糖蛋白1（β2GPⅠ）抗体、补体C3（C3）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、单核细胞百分比（MO%）、平均血小板体积（MPV）。XGBoost算法构建的模型AUC、敏感度、特异度分别为0.917、79.2%、88.6%。SHAP分析提示XGBoost模型中各参数贡献度依次为LA筛选比值、抗β2GPⅠ抗体、C3、MCHC、MO%、MPV。外部验证显示APS筛查模型的AUC、敏感度、特异度分别为0.790、63.2%、81.8%。 结论 利用XGBoost算法构建的基于血液学指标和LA的APS筛查模型具有较好的性能和临床净获益。

患者男，53岁，因无明显诱因下出现腹痛并伴胃部不适1周就诊，经影像学检查和病理报告确诊为胰腺恶性肿瘤（混合性导管-腺泡-神经内分泌癌）。患者接受英飞凡+（亚叶酸钙、氟尿嘧啶、伊立替康、奥沙利铂）及白蛋白结合型紫杉醇+吉西他滨的交替化疗，并进行调强适形放射治疗+图像引导放疗。在治疗过程中，患者出现牙龈出血等症状。通过外周血细胞形态、流式细胞术、分子生物学及细胞遗传学检测的鉴别诊断，排除其他类型的血液疾病，确诊为细胞毒治疗后髓系肿瘤（MN-pCT）中的治疗相关性急性早幼粒细胞白血病（t-APL）伴弥散性血管内凝血（DIC）。经全反式维甲酸和亚砷酸双诱导治疗，病情得到缓解。该病例表明综合治疗在胰腺癌中有效，但临床需警惕各类MN-pCT的发生。

随着人工智能、大数据及多组学技术的快速发展，检验医学正迎来深度数字化转型。实验室数字生物标志物（LDB）是基于高度监管的实验室检测数据及电子病历信息，借助人工智能建模输出的可反映临床状态的数字化指标。相比传统生物标志物和常规数字生物标志物，LDB不仅依托高质量、可追溯的实验室检测结果，还能通过多变量整合实现更高的预测准确性和临床决策支持性，具有早期诊断、风险分层和个体化治疗等潜在应用场景。近年来，多个典型模型已在心血管、肿瘤及感染性疾病中展现出卓越性能，其中有的获得美国食品药品监督管理局批准，标志着LDB进入初步临床应用阶段。然而，训练数据标准化不足、跨中心一致性差、模型可解释性与监管路径不完善等问题仍是限制其广泛推广的关键瓶颈。LDB的理论创新与临床转化具有系统性的学术参考价值，有助于加速其在精准医疗和智慧检验中的应用落地

数据预处理是将原始医学检验数据转化为高质量建模数据的关键环节，直接影响机器学习与深度学习模型的性能和临床适用性。系统性的预处理流程包括数据收集与来源梳理、数据清洗与标准化、数据标注与质量控制以及数据后处理与增强。针对形态学数据，采用图像去噪、色彩归一化和基于生成对抗网络的过曝修复等方法实现视觉信息标准化。针对定性文本与分类数据，通过去标识化、医学术语映射和编码统一实现结构化表达。针对定量检验数值，采用多重插补、随机森林缺失插补法与生成对抗插补网络等方法处理缺失值，并结合统计量与临床知识识别异常值。在标注环节，通过半自动标注、主动学习及一致性评估保障标签质量，同时引入联邦学习与差分隐私保护敏感信息。针对类别不平衡，分别使用合成少数类过采样及其变体、生成对抗网络生成合成样本、成本敏感学习与焦点损失等策略从数据层面和算法层面进行增强与调整，并辅以特征选择消除冗余。大语言模型正逐步提升术语标准化与异常检测的自动化水平，联邦学习与差分隐私的融合为多中心协作提供了安全范式，跨模态数据的对齐与联合标注将支撑多模态模型的发展。合理的数据预处理策略是保障检验医学人工智能模型精准、可靠且公平的基石。

多发性骨髓瘤（MM）是一种高度异质性的恶性血液肿瘤，目前仍无法治愈。人工智能（AI）在MM诊疗中的应用进展包括基于骨髓涂片图像、常规实验室指标的早期诊断和准确分期模型，结合基因表达、蛋白质组学数据的风险分层系统，以及预测药物反应和生存结局的AI辅助决策工具。多项研究表明，AI模型在MM的诊断、分期、治疗方案的选择和预后评估中表现出高准确率，具备良好的临床转化潜力，尤其在资源有限环境中具有重要价值。

人工智能的介入为破解传统医学检验教学瓶颈提供了新路径。系统梳理2018—2025年该领域应用演进脉络，按技术迭代与需求匹配划分为三阶段。资源数字化构建阶段（2018—2020年）以虚拟患者库、数字切片与虚拟仿真平台缓解资源易损耗、难共享问题，但交互性与标准滞后。个性化服务拓展阶段（2021—2024年）依托机器学习、知识图谱与自然语言处理实现学习路径定制、实时答疑与智能评估，推动教学向精准化转型，但算力不均与师资短板制约推广。深度融合创新阶段（2025年起）以虚拟现实、生成式人工智能与联邦学习构建沉浸式实训与跨院校协作的生态化育人模式，硬件成本与标准缺失仍是主要障碍。三阶段在技术载体与赋能深度上逐层递进，呈现从资源替代经个性化服务向生态重构演进的内在规律，需分阶段推进基础设施、师资培训、评价改革与标准完善，为新医科背景下医学检验教育改革提供理论依据与实践参考。