2026年 · 第49卷第04期

特殊人群包括儿童、老年人、免疫缺陷者、伴有基础疾病或罕见病患者等，其在生理和病理状态上与普通人群存在显著差异，且感染传染病后的临床表现、实验室检测特征及治疗决策等均呈现独特性。因此，开展特殊人群传染病检测的实验室特征分析研究具有重要意义。

单克隆丙种球蛋白血症所产生的异常免疫球蛋白临床上将其称为单克隆免疫球蛋白，也称为M蛋白。M蛋白是评价浆细胞异常增生性疾病的敏感生物学标志物，其检测和鉴定对单克隆丙种球蛋白血症的诊断及患者预后十分关键。随着M蛋白检测的广泛应用，有关M蛋白检测的规范性和准确性需要进一步完善。本共识基于国内外已有的M蛋白检测相关研究，结合临床实践，参考已发表的指南与共识，结合我国实际国情，系统阐述M蛋白不同检测方法的选择，规范检测报告的内容，补充检测干扰的应对策略，提出了临床检验领域关于M蛋白检测的共识性建议，以指导并规范M蛋白的筛查、鉴定及报告。

在疾病诊断相关分组和按病种分值付费制度推行后，对尿路感染的诊疗提出了新的挑战。本共识重点围绕尿路感染的诊断流程、检验技术评估、影响因素分析、报告规范及结果解读等核心内容展开文献调研与系统分析，旨在解决临床实践中的常见问题，并据此形成共识，为检验医师、微生物检验技术人员及临床医生提供尿路感染诊断的规范化指导。本共识致力于优化尿路感染的实验室检测流程，强调及时采集合格尿液样本的重要性。当临床怀疑尿路感染时，应及时送检尿液样本进行病原学分析，以便快速确定致病菌种类及其药物敏感性，指导抗菌药物的合理使用，实现早期精准诊断和个体化治疗，最终提升尿路感染患者的治疗效果和预后质量。

目的 探讨人类免疫缺陷病毒（HIV）患者合并感染梅毒对甘油三酯-葡萄糖（TyG）指数的影响，为优化HIV合并感染者的糖脂代谢风险管理提供理论依据。 方法 回顾性病例对照研究，纳入2024年1—12月于北京地坛医院感染科门诊就诊的HIV感染者400例，其中HIV合并感染梅毒组200例，单纯HIV感染组200例（按性别、年龄1∶1匹配）。收集基线时及梅毒治疗6个月后的临床数据，计算TyG指数并采用Mann-Whitney U检验进行组间比较。使用logistic回归模型对TyG指数升高进行多因素分析。 结果 HIV合并感染梅毒组患者的空腹甘油三酯、空腹血糖及TyG指数均高于单纯HIV感染组。多因素分析显示高滴度梅毒（甲苯胺红不加热血清试验≥1∶8）（OR=2.32，95%CI 1.33~4.05，P=0.003）和CD4/CD8<1（OR=1.71，95%CI 1.04~2.81，P=0.036）是TyG指数升高的危险因素。 结论 合并感染梅毒的HIV患者的TyG指数升高，高滴度梅毒和CD4/CD8<1是TyG指数升高的危险因素。

目的 确认我国HBV初筛反应性献血者的真实感染状态，分析其病毒学与血清学特征。 方法 联合我国14个省、自治区、直辖市21家血站，对2020年2月至2021年1月乙型肝炎病毒（HBV）标志物［乙型肝炎表面抗原（HBsAg）和（或）乙型肝炎核酸（HBV DNA）］初筛阳性的献血者血浆样本进行补充试验和确认试验（包括乙型肝炎5项、HBsAg中和试验以及HBV DNA定性与定量检测）。根据复检和确认结果将献血者分为4组：HBsAg阳性且HBV DNA阳性组（A组）、HBsAg阴性且HBV DNA阴性组（B组）、HBsAg阴性且HBV DNA阳性组（C组）和HBsAg阴性且HBV DNA阴性组（D组）。最终对218例献血者进行了为期2年1~6次的随访，每次随访时再次检测HBV血清学标志物（乙型肝炎5项及HBsAg中和试验）和核酸水平（定性和定量检测）。研究中计数资料采用χ2检验，计量资料采用Kruskal-Wallis H检验进行统计分析。 结果 本研究共纳入1 141 331份献血者样本，初筛阳性率为0.29%（3 332/1 141 331）。2 690份复检样本中，78.8%（2 119/2 690）确认为阳性，11.2%的HBsAg初筛阳性样本经中和试验确认为阴性。在所有完成随访的献血者中，确认慢性HBV感染占44.0%（96/218），隐匿性HBV感染（OBI）占43.1%（94/218）。OBI者中仅24.5%（23/94）的献血者每次随访的样本使用双试剂均可以有效检出HBV DNA，26.6%（25/94）出现随访过程中的双核酸定性检测试剂漏检。 结论 HBsAg筛查实验中假阳性率较高，OBI献血者HBV DNA水平在极低水平波动，存在漏检风险。

目的 评估3种靶向高通量测序（tNGS）技术流程的结核分枝杆菌复合群（MTBC）和非结核分枝杆菌（NTM）检测效能。 方法 纳入2024年6—12月于北京大学人民医院呼吸与危重症医学科门诊就诊的47例患者，根据结核分枝杆菌及利福平耐药基因检测（GeneXpert MTB/RIF）和宏基因组二代测序（mNGS）及胸部影像学诊断将患者分为结核病（TB）组（n=20）、NTM肺病组（n=20）和非TB/NTM组（n=7）。收集患者支气管肺泡灌洗液等呼吸道标本，分别采用3种代表性tNGS流程（A、B和C）进行检测。以临床最终诊断为参考标准，使用敏感度、特异度、准确性评估3种流程在MTBC和NTM检测中的效能。使用配对χ2检验和Kappa检验进行3种tNGS的一致性检验。 结果 A、B和C 3种tNGS流程检测MTBC的敏感度分别为95.0%（19/20）、95.0%（19/20）和75.0%（15/20），特异度为74.1%（20/27）、63.0%（17/27）和96.3%（26/27），Kappa值为0.66、0.55和0.73。配对χ2检验显示C流程分别和A流程、B流程差异有统计学意义（P<0.05）。3种tNGS均检出1份标本存在5个耐药基因突变位点，分别与抗TB的一线和二线治疗药物耐药相关。在NTM检测中，3种流程的敏感度分别为85.0%（17/20）、65.0%（13/20）和85.0%（17/20），特异度为96.3%（26/27）、100.0%（27/27）和100.0%（27/27），Kappa值为0.82、0.68和0.87。tNGS检测NTM的亚种水平分型错误率分别为0、1/13和7/17。 结论 在MTBC检测中A流程和B流程特异度低，C流程敏感度低。在NTM检测中，B流程敏感度低，C流程亚种水平分型错误率高。不同tNGS检测流程在MTBC和NTM检测性能上存在差异。本研究中tNGS检测MTBC和NTM的效能不佳。

目的 采用非靶向代谢组学技术，筛选乙型肝炎病毒（HBV）感染相关肝炎、肝硬化及健康人群尿液差异代谢物，构建多阶段无创诊断模型，并揭示关键代谢通路。 方法 横断面研究。收集地坛医院2023年5—10月的HBV肝炎患者52例、肝硬化患者51例及健康对照者52名的尿液样本，进行液相色谱-质谱分析。通过正交偏最小二乘法判别分析、非参数检验等统计学方法筛选差异代谢物，并进行相关代谢通路富集分析，并利用机器学习算法构建诊断模型以筛选潜在代谢标志物。 结果 共鉴定到895种尿液代谢物，筛选出肝炎组与健康组间55种差异代谢物，肝硬化组与健康组间116种差异代谢物，肝硬化组与肝炎组间77种差异代谢物。代谢通路富集于甘氨酸/丝氨酸/苏氨酸代谢、硫胺素代谢等通路。构建基于L-半胱氨酸和溶血磷脂酸（16∶0/0∶0）的逻辑回归模型，诊断肝炎的曲线下面积（AUC）训练集为0.914（测试集0.911），诊断肝硬化的AUC训练集为0.974（测试集0.938）。整合代谢标志物与临床指标（直接胆红素、纤维化指数）构建的联合诊断模型，其区分肝硬化与肝炎的AUC为0.929，单独使用临床指标的模型AUC为0.781，单独使用代谢标志物的模型AUC为0.895。 结论 尿液非靶向代谢组学分析可以揭示HBV感染肝炎向肝硬化进展的代谢特征，关键通路（如甘氨酸/丝氨酸/苏氨酸代谢、硫胺素代谢）和生物标志物组合（L-半胱氨酸与溶血磷脂酸）反映了尿液代谢物对肝病的远端反应能力。

目的 分析儿童患者术前或输注血液制品前乙型肝炎病毒（HBV）5项、丙型肝炎病毒（HCV）、人类免疫缺陷病毒（HIV）及梅毒螺旋体（TP）8项血清学标志物的初筛结果，探究其在儿童中筛查的临床价值及准确的结果解读。 方法 基于横断面研究，回顾性分析2019年1月至2024年12月134 972例就诊于首都医科大学附属首都儿童医学中心，采用化学发光微粒子免疫分析法（CMIA）首次筛查乙型肝炎表面抗原（HBsAg）、乙型肝炎表面抗体（HBsAb）、乙型肝炎e抗原（HBeAg）、乙型肝炎e抗体（HBeAb）和乙型肝炎核心抗体（HBcAb），丙型肝炎病毒抗体（HCV-Ab）、梅毒螺旋体抗体（TP-Ab）及人类免疫缺陷病毒抗体（HIV-Ab）的儿童患者临床资料。TP-Ab初筛阳性病例，同期采用梅毒螺旋体明胶凝集试验（TPPA）和甲苯胺红不加热血清学试验（TRUST）检测；HCV-Ab初筛阳性部分病例，同期采用核酸检测技术检测HCV RNA；HIV-Ab初筛阳性病例，送疾控中心采用免疫印迹法确认。 结果 HBsAg、HBsAb、HBeAg、HBeAb、HBcAb、HCV-Ab、TP-Ab和HIV-Ab初筛阳性率分别为0.29%（391/134 972）、76.08%（102 693/134 972）、0.05%（66/134 972）、1.62%（2 187/134 972）、3.50%（4 728/134 972）、0.35%（429/124 120）、0.70%（887/126 742）和0.12%（151/123 674）。HBsAg初筛阳性391例，其中0~28 d新生儿68.03%（266/391）、29 d~11个月5.63%（22/391）、1~17岁26.34%（103/391），HBsAg单一阳性56.78%（222/391），HBsAg和HBsAb双阳性22.25%（87/391），HBsAg、HBeAg和HBcAb阳性（大三阳）7.93%（31/391），HBsAg、HBeAb和HBcAb阳性（小三阳）6.65%（26/391）；HBsAb阳性102 693例，阳性率最高为10月龄组的98.24%（894/910），最低为11岁组的48.27%（2 824/5 850）；TP-Ab初筛阳性887例，其中TPPA阳性57例（6.43%，57/887）、TRUST阳性9例（1.01%，9/887）；HCV-Ab初筛阳性429例，其中53例患儿同期采用核酸检测技术检测HCV RNA 阳性仅1例（1.89%，1/53）、阴性52例（98.11%，52/53）；HIV-Ab初筛阳性151例，其中5例（3.31%，5/151）患儿母亲有艾滋病史，转传染病专科医院，其余146例送北京市朝阳区疾病控制中心确认，回报结果中不确定2例（1.37%，2/146）、阴性144例（98.63%，144/146）。 结论 采用CMIA方法对儿童开展术前或输注血液制品前8项筛查时，TP-Ab、HCV-Ab和HIV-Ab初筛的假阳性率相对较高，需借助确证方法予以排除。应结合患儿年龄及其父母的相关病史，准确解读检测结果。

目的 探讨环介导等温扩增技术（LAMP）与宏基因组二代测序（mNGS）在儿童慢性湿性咳嗽下呼吸道病原体检测中的应用价值。 方法 横断面研究。收集2021年6月至2023年6月江西省儿童医院呼吸内科收治的慢性湿性咳嗽患儿127例，采集肺泡灌洗液，分别采用LAMP、mNGS、传统培养法进行病原体检测，通过χ2 检验比较3种方法的阳性检出率，通过Kappa一致性检验比较3种检测方法的一致性，并分析主要病原体流行季节特征及临床治疗调整效果。 结果 培养法检出率29.9%（38/127），LAMP检出率61.4%（78/127），mNGS检出率70%（89/127），3种方法检出细菌占比由高至低依次为流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌。除细菌外，LAMP、mNGS检出非典型病原体，以肺炎支原体、嗜肺军团菌最为常见。mNGS还检出了多种病毒、真菌。培养法、LAMP、mNGS病原阳性检出率比较，差异有统计学意义（P<0.05），LAMP、mNGS病原阳性检出率均高于培养法（LAMP与培养法比较，mNGS与培养比较，均P<0.05）；以培养法为金标准，LAMP敏感度100%（36/36）、特异度62.6%（57/91），Kappa=0.487，mNGS敏感度91.7%（33/36）、特异度69.2%（63/91），Kappa=0.503。LAMP对流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、肺炎克雷伯杆菌、金黄色葡萄球菌、肺炎支原体、嗜肺军团菌的阳性检出率高于mNGS，差异有统计学意义（均P<0.05），2种方法对于肺炎衣原体的阳性检出率，差异无统计学意义（P<0.05）。流感嗜血杆菌呈双峰流行（秋冬季主峰，夏季次峰），肺炎链球菌仅冬春季单峰。32例患儿根据LAMP/mNGS结果调整治疗，所有患儿均好转或治愈出院。 结论 LAMP与mNGS在儿童慢性湿性咳嗽下呼吸道病原体检测中阳性率及覆盖范围优于培养法。LAMP适合快速筛查，mNGS可检测病毒、真菌等复杂病原，适用于混合感染评估，三者需结合临床需求互补使用，培养法用于验证可培养病原体的药敏试验，LAMP用于快速靶向检测特定病原体，mNGS用于复杂/混合感染的全面筛查。

目的 建立一种基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术的机器学习分类模型研究流程，快速检测肺炎克雷伯菌碳青霉烯耐药性，为临床早期干预和抗菌药物合理使用提供科学依据。 方法 回顾性收集2021年12月至2025年1月吉林大学第一医院检验科8 163株肺炎克雷伯菌的MALDI-TOF MS数据及药敏试验结果。根据美国临床实验室标准化协会标准将菌株筛选为碳青霉烯耐药肺炎克雷伯菌（CRKP）组和碳青霉烯敏感肺炎克雷伯菌（CSKP）组。经数据预处理后，采用Shapiro-Wilk检验及Mann-Whitney U检验进行组间比较，P值经Benjamini-Hochberg法校正，以P<0.05且q<0.05为差异有统计学意义，并结合机器学习算法进行特征变量重要性评估，筛选出关键特征峰。构建并比较9种机器学习模型，采用5折交叉验证评估性能。将最佳分类模型按7∶3比例划分训练集和测试集，调整模型参数。最终评估模型曲线下面积（AUC）、准确度、敏感度、特异度及基于Shapley值的加性解释方法（SHAP）分析特征变量贡献度。此外，通过频率过滤结合统计学验证策略筛选管家峰。 结果 收集的8 163株肺炎克雷伯菌，最终纳入5 762株（890株 CRKP，4 872株 CSKP），筛选出132个差异有统计学意义的特征峰（P<0.05且q<0.05），根据重要性评估确定10个关键特征峰组合用于模型训练。比较9种机器学习算法发现XGBoost表现最为均衡稳定。经超参数优化，XGBoost模型在测试集中取得最佳性能（AUC=0.923，准确度=0.825，敏感度=0.851，特异度=0.799）。SHAP分析显示质荷比8 116、4 056、6 513为关键特征变量，在UniProt数据库中检索到与耐药机制相关的蛋白质。识别出4个管家峰（质荷比3 622、2 859、3 153、4 742）可作为质控内参。 结论 本研究构建了基于MALDI-TOF MS质谱数据的XGBoost耐药预测模型，实现了对CRKP与CSKP的准确分类。

目的 分析2025年全国真菌1-3-β-D葡聚糖（G试验）室间质量评价（EQA）数据，评估我国G试验的检测质量与标准化水平。 方法 本研究为室间质评项目研究，通过收集2025年度国家卫生健康委临床检验中心组织的全国真菌G试验EQA数据，对1 211家参评实验室的回报结果进行统计分析。分析维度包括参评实验室概况、检测系统（试剂与仪器）、检测方法及地域分布，核心评价指标为各质控品的检出率。 结果 本年度全国参评实验室共计1 211家，其中92%（1 114/1 211）为三级医院。本研究将北京金山川、嘉兴科瑞迪、帝肯、天津喜诺、天津丹娜和湛江安度斯共6个品牌的系统定义为主流检测系统，覆盖了85.7%（1 038/1 211）的实验室，其与总体实验室的质控品检出率为98.5%~100%。检测方法以显色法为主（46.2%，559/1 211）。参评实验室共使用10种主流检测仪器（使用频次>10次），覆盖了90.34%（1 094/1 211）的实验室。 结论 我国真菌G试验的整体检测质量良好，主流检测系统性能稳定可靠。然而，不同检测系统与方法之间仍存在差异。

患者男，85岁，2025年6月26日因“多处疼痛30 min”就诊于成都市郫都区第二人民医院。入院前30 min，患者发生交通事故，以“颅脑损伤”收入重症监护室，同时感到心累气紧，伴有双肺呼吸音粗，可闻及湿啰音，送检痰标本培养。6月27日痰标本中分离出大量无特殊气味，表面扁平干燥，颜色浅灰，边缘呈不规则状、扩散生长的菌落，镜检为革兰阴性球杆菌。7月2日基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）鉴定为腿伤克斯特菌，16S rRNA基因测序回报结果一致。患者经抗菌药物治疗20 d后，肺部感染症状明显减轻，炎症指标恢复正常，好转出院。腿伤克斯特菌是一种罕见菌，MALDI-TOF MS和16S rRNA可准确鉴定。

患者女，67岁，维持性血液透析治疗12年，2023年10月11日因透析过程中突发高热（39 ℃）、寒战就诊于滨州医学院附属医院。查体见右颈静脉长期透析导管周围红肿伴脓性分泌物。实验室检查示炎症指标升高（降钙素原>0.1 mg/L、C反应蛋白 33.4 mg/L），血培养及导管培养细菌经质谱仪初判为瑞士佛朗格杆菌（E-test法药敏显示对β内酰胺酶抑制剂复合制剂敏感），后经全基因组测序修正鉴定为食二氮植物杆菌（基因组5 590 000 bp、GC含量52.98%，携带多耐药相关基因岛及前噬菌体）。经验性抗感染治疗5 d无效后，调整为头孢他啶封管联合哌拉西林他唑巴坦静脉给药，10 d后感染控制。出院后口服环丙沙星预防1周，随访无复发。

肺炎支原体（MP）是引起社区获得性肺炎的关键病原体之一。近年来，随着大环内酯类抗生素的广泛使用，其耐药性问题日益突出，给临床治疗带来挑战。MP的耐药机制主要与23S rRNA基因突变有关，常见的突变位点包括A2063G和A2064G等。为应对耐药性问题，目前已开发了多种耐药基因检测方法，包括基于核酸扩增技术的常规PCR、实时PCR、巢式PCR、环介导探针裂解PCR、肽核酸介导的环介导等温扩增，基于测序技术的焦磷酸测序（PSQ）、全基因组测序（WGS），基于杂交技术的限制性片段长度多态性分析（RFLP）和斑点杂交技术（DBH），以及一些新兴检测技术，如质谱技术、CRISPR-Cas检测系统、GENECUBE®和Smart Gene®耐药检测系统。这些方法各有优势，为临床快速诊断和精准用药提供了重要支持。本文综述了MP的耐药现状及耐药基因检测方法的研究进展，旨在为临床治疗和耐药监测提供参考依据。展望未来，融合多组学技术与人工智能分析，有望优化耐药基因检测方法，推动MP感染的精准防控工作。

隐球菌病是由隐球菌属真菌（新型隐球菌和格特隐球菌）引发的机会性感染真菌病，其侵袭性与宿主免疫状态相关，易感于艾滋病患者、器官移植受者和癌症患者。隐球菌经呼吸道进入宿主体内，可感染肺、皮肤、眼睛、骨骼和脑等多个器官，引起致命性的肺炎和脑膜炎。目前，隐球菌病传统实验室诊断方法包括直接镜检、培养、抗原检测、分子生物学方法等。近年来，一些新开发的检测技术在隐球菌病诊断方面表现良好。如表面增强拉曼散射法、夹心化学发光磁性微粒免疫测定法、微滴式数字PCR、纳米孔靶向测序、基于聚集规则间隔短回文重复-Cas12a技术的快速检测法和电微流控生物芯片法等，表现为成本低廉、检测时间短、特异性和敏感性更高。本文综述了隐球菌病实验室诊断方法的研究进展，比较其优点与局限性并探讨未来隐球菌病诊断发展方向。

代谢重编程是肿瘤的典型特征之一，肿瘤细胞常表现出异常代谢状态以满足快速生长与转移的需求。长链非编码RNA（lncRNA）是一类不具有蛋白编码能力的RNA分子，但近年来大量研究证实lncRNA可通过调节转运蛋白或关键酶的表达影响肿瘤代谢重编程，从而介导肿瘤恶性进展。本研究聚焦lncRNA在肿瘤代谢重编程领域的最新研究进展，从糖、脂、氨基酸以及线粒体代谢4个方面分别阐述lncRNA在肿瘤代谢中的作用机制与标志物研发现状，以期增进研究人员对lncRNA的认知，为肿瘤临床诊疗靶点的开发提供新的参考。