2015年 · 第38卷第01期

出版日期 2015-01-11电子版￥16.00元

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述评

21世纪检验医学的新领域：太赫兹–检验医学

府伟灵黄庆

中华检验医学杂志2015年 38卷 01期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.01.001

摘要

下一代测序技术在罕见病分子诊断中的应用

傅启华王剑

中华检验医学杂志2015年 38卷 01期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.01.002

摘要

专家论坛

实验室自建项目在现代医学发展中面临的机遇和挑战

吴豫唐古生沈茜

中华检验医学杂志2015年 38卷 01期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.01.004

摘要

循环肿瘤细胞检测与实时个体化医疗

曾涛司徒博郑磊

中华检验医学杂志2015年 38卷 01期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.01.005

摘要

Meckel-Gruber综合征的诊断与研究

严恺吕时铭

中华检验医学杂志2015年 38卷 01期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.01.003

摘要

论著

脊髓性肌萎缩症的三种基因诊断方法比较

张晓青王丽丽余永国傅启华

中华检验医学杂志2015年 38卷 01期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.01.006

摘要

TRECs筛查方法的建立及联合IL2RG基因分析对重症联合免疫缺陷症的诊断意义

何晓燕刘姗戴荣欣刘玮刘之岱余朝文唐诗赵晓东邹琳

中华检验医学杂志2015年 38卷 01期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.01.007

摘要

应用Ion Torrent半导体测序技术检测常染色体显性多囊肾患者PKD1基因致病突变

马定远胡平罗春玉张菁菁成建王玉国蒋涛许争峰

中华检验医学杂志2015年 38卷 01期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.01.008

摘要

肌酸磷酸激酶检测联合分子诊断技术筛查新生儿杜氏肌营养不良症

杨小二俞菁胡荷宇章莉孙黎龚波

中华检验医学杂志2015年 38卷 01期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.01.009

摘要

高分辨率熔解曲线分析在成骨不全相关基因突变筛查中的应用

白雪李克秋李光任秀智常小丽张天可官士珍王毅

中华检验医学杂志2015年 38卷 01期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.01.010

摘要

血流感染MRSA中的ST239克隆株快速检测与分析

姚杰杨凯刘周陈礼文周强管世鹤

中华检验医学杂志2015年 38卷 01期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.01.011

摘要

特异性循环肺癌细胞流式检测参考区间的建立及在非小细胞肺癌化疗中的应用

王加潘世扬张炳峰王芳徐建黄普文张丽霞杨瑞霞黄珮珺

中华检验医学杂志2015年 38卷 01期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.01.012

摘要

严重发热伴血小板减少综合征疾病程度的相关实验室指标筛选

韩亚萍陈念金柯李军蒋龙凤杜兴冉蔡洁董莉周宜庆黄祖瑚

中华检验医学杂志2015年 38卷 01期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.01.013

摘要

目的联合检测严重发热伴血小板减少综合征(SFTS)患者，血清病毒载量、淋巴细胞亚群、血清酶学及血细胞计数；应用Logistic回归分析和ROC曲线，建立SFTS疾病严重程度综合评估方法。方法病例对照研究。收集南京医科大学第一附属医院2011年5月至2012年7月SFTS患者24例，诊断标准参照原中华人民共和国卫生部发布的发热伴血小板减少综合征防治指南(2010版)，按照疾病严重程度分为轻中症组(16例)和重症组(8例)，32名健康对照者均为南京市中心血站健康献血者。采用流式细胞术检测健康对照者及SFTS患者外周血中CD3＋、CD4＋、CD8＋淋巴细胞以及CD3–CD16＋CD56＋即自然杀伤细胞(NK细胞)；流式液相多重蛋白定量(CBA)技术定量检测血清中Th1/Th2/Th17细胞因子；采用荧光定量PCR技术，动态检测SFTS患者外周血中严重发热伴血小板减少综合征病毒(SFTSV)载量，同时检测白细胞、血小板和血清酶学指标；建立Logistic回归分析的多指标联合模型及ROC曲线，分析各指标对SFTS疾病严重程度的预测价值。结果单一指标的ROC分析发现SFTSV RNA、CD3、CD4、CD8、CD56、AST、乳酸脱氢酶(LDH)、CK、白细胞介素–6(IL–6)和IL–10对SFTS早期预测疾病严重程度有较好的预测价值，AUC分别为0.83、0.84、0.90、0.75、0.94、0.73、0.78、0.87、0.74和0.77，其中SFTSV载量、CD3＋、CD4＋、NK细胞和CK的cut–off值分别为6.19 log10拷贝/ml、57.51%、19.47%、15.71%和696.45 U/L。用逐步法Logistic回归分析构建模型，并对预测概率进行ROC曲线分析发现，SFTSV RNA/CD3/CD4/CD8/CD56、SFTSV RNA/AST/LDH/CK、SFTSV RNA /IL–6/IL–10联合指标模型的预测价值有所提高，ROC曲线下面积分别为0.95(95%CI：0.00～1.00)、0.87(95%CI：0.75～0.99)、0.83(95%CI：0.70～0.97)，敏感度分别为93.3%、86.70%、77.30%，特异度分别为94.4%、83.30%、83.30%。结论血清SFTSV载量与疾病的严重程度密切相关，高病毒载量、CD3＋细胞和CD4＋细胞显著减少，NK细胞、LDH、CK、IL–6和IL–10显著增加，可能是SFTS患者预后不良的重要指标；综合多个指标建立Logistic回归模型，利用预测概率对SFTS患者疾病严重程度进行预测，可以达到较高的预测效果。(中华检验医学杂志，2015，38：49–54)

重症监护病房多重耐药鲍曼不动杆菌感染及耐药性分析

刘冲苏建荣闫东辉陈惠清周春莲王铁山段美丽

中华检验医学杂志2015年 38卷 01期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.01.014

摘要

短篇论著

新布尼亚病毒IgG抗体间接免疫荧光检测方法的建立与应用

傅松维胡逢蛟王忠发李世波叶凌俞丹凤

中华检验医学杂志2015年 38卷 01期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.01.015

摘要