2007年 · 第30卷第10期

免疫系统在HBV慢性感染的病程和转归中发挥着重要作用.慢性乙型肝炎(CHB)患者体内免疫功能异常,主要表现为抗HBV的特异性细胞免疫功能低下,同时伴有不同程度的树突状细胞(DC)、CD4辅助性T细胞(Th)、CD8细胞毒性T细胞(CTL)功能损伤,调节性T细胞(Treg)细胞数量增加以及PD-L1/PD-1抑制途径异常活跃等方面.同时,临床免疫学检测和研究对于CHB病程各阶段的免疫状态的判断,指导抗病毒治疗和评价疗效以及建立新的免疫治疗策略都有重要意义。

HBV和丙型肝炎病毒(HCV)感染的最终清除依赖于机体有效的免疫系统的参与.对慢性HBV、HCV抗原及宿主免疫应答监测是近年来的研究热点.最近在慢性HBV及HCV感染及抗病毒治疗过程中,关于病毒抗原及宿主免疫应答监测研究的最新进展,也有效推动着临床免疫监测的发展。

目的 建立一种快速检测IL-6基因启动子区-597G/A、-572G/C多态性的双重实时荧光PCR方法.方法 采用1对引物,2对荧光标记探针,结合荧光共振能量转移原理和熔点曲线分析技术,检测IL-6基因启动子区-572G/C,-597G/A 2个位点多态性.结果 用建立的双重实时荧光PCR方法对123名健康查体者进行检测,发现中国汉族人IL-6基因启动子区-572位点有3种基因型,分别为GG,GC,CC型;-597位点仅发现4名为GA型,其余均为GG型,尚未发现AA型.结论 双重实时荧光PCR法简便快速,与其他方法比较具有准确、经济的特点,适合临床基因快速分型。

目的 提取和鉴定人血清中氧化脂蛋白(a)[ox-Lp(a)]自身抗体,建立ox-Lp(a)ELISA检测法并进行临床研究.方法 采用溴化氰活化的sepharose 4B交联ox-Lp(a)制备免疫吸附层析柱,从正常人血清中提取抗ox-Lp(a)自身抗体,分析其免疫反应性.分别建立以抗ox-Lp(a)的自身抗体、抗氧化LDL(ox-LDL)多克隆抗体为包被抗体,酶标抗载脂蛋白(a)[apo(a)]为检测抗体的ox-Lp(a)ELISA检测法,并对100例冠心病患者和100名健康体检人群进行分析.结果 8份正常人血清中均存在抗ox-Lp(a)自身抗体,与ox-Lp(a),ox-LDL均具有良好的反应性;再经亲和层析除出抗ox-LDL自身抗体后,2份标本同ox-Lp(a)仍具有较高的反应性.同对照组相比,本组冠心病患者血浆Lp(a)水平显著升高[(279.6±162.7)mg/L比(206.3±126.4)mg/L,P＜0.01];ox-Lp(a)水平亦明显增加(P＜0.01),采用自身抗体和抗ox-LDL抗体建立的ELISA法测定结果分别为:(24.3±33.4)μg/ml比(8.4±9.3)μg/ml和(13.0±13.8)μg/ml比(7.3±9.7)μg/ml;两种ELISA法间结果高度相关(r=0.78,P＜0.01).结论 提取的人血清ox-Lp(a)自身抗体可识别apo(a)和apoB氧化位点,采用自身抗体建立的ox-Lp(a)检测法能更真实、准确地反应体内Lp(a)的氧化状态,冠心病患者ox-Lp(a)水平显著升高。

目的 评估慢性日本血吸虫病患者血清中Th1型[γ干扰素(IFN-γ)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)]和Th2型[白细胞介素(IL)-10、IL-13)]细胞因子水平,探讨晚期肝纤维化易感性与细胞因子水平的关系.方法 358例晚期血吸虫病患者,采用B超对肝纤维化程度进行分级.随机选取HBsAg阴性,早期肝纤维化患者39例,晚期肝纤维化患者29例.检测患者血清IL-10、IL-13、IFN-γ、TNF-α的水平.结果 358例患者HBsAg阳性率高达23.2%(83/358).血吸虫病患者合并乙型肝炎感染较未感染者、晚期肝纤维化患者平均发病年龄并未提前,且构成比无明显差异(x2=0.427,P=0.513).晚期肝纤维化患者血清IL-10水平[4.20(1.43～52.07)ng/L]高于早期肝纤维化患者[1.60(1.30～12.14)ng/L,Z=-3.907,P＜0.01];血清IL-13水平[21.37(0.56～61.37)ng/L]显著高于早期肝纤维化患者[12.94(3.37～26.99)ng/L,Z=-4.653,P＜0.01];血清IFN-γ水平[3.12(1.38～66.14)ng/L]与早期肝纤维化患者[5.87(1.33～216.33)ng/L]比较差异无统计学意义(Z=-1.067,P＞0.05);血清TNF-α水平[2.48(0.79～19.86)ng/L]与早期肝纤维化患者血清TNF-α水平[2.28(0.67～15.72)ng/L]差异无统计学意义(Z=-0.112,P＞0.05).结论 晚期血吸虫病患者中乙肝感染率高于全国平均水平.晚期肝纤维化的患者血清存在着高水平的IL-13。

目的 确认一个由线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G点突变引起的母系遗传糖尿病家系,并分析其临床特征.方法 采用PCR产物直接测序法对53例无血缘关系的有家族史的2型糖尿病(T2DM)患者线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)片段(nt3153～nt3551)进行点突变筛选,然后对筛选到的A3243G异质性突变样本作DHPLC分析确认.详细调查此突变糖尿病家系发病特征,并做线粒体基因组全序列分析.结果 在53例样本中检测到1例A3243G突变,对其家系调查发现7例母系成员中5例患病(1男4女),患者多数伴听力损害,体重指数减低,口服降糖药效果不佳最终需用胰岛素治疗,呈母系遗传,发病年龄不等,平均32.75岁.线粒体全基因组测序表明患者存在包括A3243G突变的共33个变异位点,但除A3243G突变外其余都不是进化上高度保守的位点,因此A3243G突变是与这个糖尿病家系发病有关的惟一的mtDNA突变.结论 线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变是这个三代母系遗传糖尿病家系发病的原因,其临床特点是发病年龄轻、不胖、母系遗传、耳聋发生率和使用胰岛素比率高等。

目的 研究HLA-A、B、DRB1基因与5种常见重症血液病的相关性.方法 采用序列特异性引物PCR(polymerase chain reaction with sequence-specific primers,PCR-SSP)技术,对368例血液病患者进行HLA分型,其中急性淋巴细胞白血病(ALL)53例、急性髓细胞白血病(AML)105例、慢性髓细胞白血病(CML)109例、骨髓增生异常综合征(MDS)42例、再生障碍性贫血(AA)59例,并与1 000份健康新生儿脐带血进行比较,并计算相对危险度.结果 在ALL患者中DRB1*14的等位基因频率为10.38%,高于对照组的4.70%,差异有统计学意义[x2=6.849,P=0.009,相对危险度(RR)=2.348];而B*46和DRB1*09的等位基因频率分别为1.89%和6.60%,显著低于对照组的6.75%和13.15%,差异有统计学意义(B*46的x2=3.914、P=0.048、RR=0.266,DRB1*09的x2=3.86、P=0.049、RR=0.467).在AML患者中B*51的等位基因频率为10.48%,高于对照组的6.80%,差异有统计学意义(x2=3.869,P=0.049,RR=1.604);在CML患者中A*29和DRB1*14的等位基因频率分别为2.75%和8.72%,高于对照组的0.95%和4.70%,差异有统计学意义(A*29的x2=4.226、P=0.040、RR=2.951,DRB1*14的x2=6.556、P=0.010、RR=1.936).在MDS患者中A*01、B*54和B*57的等位基因频率分别为12.07%、12.07%和6.90%,高于对照组的4.10%、2.80%和1.20%,差异有统计学意义(A*01的x2=6.832、P=0.009、RR=3.21,B*54的x2=13.345、P=0.000、RR=4.765,B*57的P=0.007、RR=6.099).在AA患者中B*13、B*54和DRB1*09的等位基因频率分别为17.86%、8.04%和20.34%,高于对照组的11.50%、2.80%和13.15%,差异有统计学意义(B*13的x2=4.107、P=0.043、RR=1.673,B*54的x2=8.071、P=0.004、RR=3.033,DRB1*09的x2=4.916、P=0.027、RR=1.686);而DRB1*03的等位基因频率为0.85%,低于对照组的5.10%,差异有统计学意义(x2=4.355,P=0.037,RR=0.159).结论 不同血液病分别与不同HLA基因有显著的相关性,这对血液病的病因研究有重要意义。

目的 建立免疫球蛋白重链(IgH)的实时定量(RQ)-PCR检测体系,以用于儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)微小残留病(MRD)检测.方法 采用定性PCR筛选109例儿童B细胞ALL(B-ALL)IgH基因单克隆重排,根据连接区序列设计等位基因特异性引物,应用RQ-PCR技术,采用胚系Taqman探针与引物,在41例患儿中建立RQ-PCR定量检测方法,并分析其敏感度、特异性等.结果 109例儿童B-ALL初诊标本中IgH单克隆重排有48例,经测序分析发现,V、D、J片段频率最高的分别为V3家族、D3家族和J4家族.RQ-PCR方法扩增48例IgH单克隆重排的初诊DNA,其中41例可重复敏感度和最大敏感度均≤10-4,非特异性扩增的循环阈值(Ct值)均＞40,与特异性扩增Ct值的差距均＞3.标准曲线斜率均值为-3.31±0.19,截距均值为37.66±1.23,相关系数均为0.97以上.结论 以IgH基因重排为靶分子,采用RQ-PCR方法和胚系探针策略检测儿童B-ALL,敏感性≤10-4,并具有较高的特异性,适于MRD的定量研究。

目的 研究急性髓细胞白血病(AML)患者BAALC(brain and acute leukemia cytoplasmic)基因的表达水平及其临床意义.方法 构建实时定量PCR检测BAALC基因表达的技术,并定量检测63例初治AML患者BAALC基因的表达水平及分析其与临床疗效的关系.结果 建立的实时定量PCR方法的标准曲线相关系数大于0.99.49例(78%)初治AML患者存在BAALC基因表达;BAALC基因高表达患者发病时外周血WBC计数、Hb浓度、PLT计数及骨髓白血病细胞比例分别为:(26.3±18.1)×109/L、(78.3±21.8)g/L、(76.9±64.5)×109/L和(61.2±22.3)%,低表达患者发病时外周血WBC计数、Hb浓度、PLT计数及骨髓白血病细胞比例分别为:(30.2±21.7)×109/L、(81.6±30.9)g/L、(73.9±57.2)×109/L和(54.3±16.3)%,两组间差异无统计学意义(P＞0.05);正常核型初治AML患者中BAALC高表达率为68%(25/37),高于非正常核型AML患者[23%(6/26)],差异有统计学意义(x2=12.093,P=0.001);正常核型初治AML患者中BAALC基因高表达患者化疗的完全缓解率(CR)为65%(20/31),低于低表达患者[84%(27/32)],差异有统计学意义(x2=6.573,P=0.013).结论 BAALC基因高表达是正常核型AML患者一个重要不良预后因素。

目的 建立检测人Toll样受体3(TLR3)mRNA表达水平的实时荧光定量逆转录PCR(FQ-RT-PCR)法,及探讨其在外周血单个核细胞(PBMC)中的表达水平.方法 用Beacon Designer2.1软件设计TLR3基因特异性引物和荧光探针,逆转录扩增目的片段,构建重组体pMD18-T-TLR3作为定量标准品.在ABI Prism 7000型荧光定量分析仪上,通过荧光强度达到一定阈值时的循环数来定量起始模板,建立标准曲线;并检测30名正常人及20例原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者,20例慢性乙型肝炎肝硬化患者外周血PBMC TLR3基因的荧光强度,根据标准曲线及循环阈值,由软件自动计算样本中TLR3 mRNA的起始拷贝数.结果 FQ-RT-PCR检测TLR3基因的线性范围为102～108拷贝数/μl RNA(r=-0.9974),内参β-actin的线性范围为103～108拷贝数/μl RNA(r=-0.9984);高浓度样本批内和批间变异系数(CV)分别为6.7%和8.7%,低浓度样本批内及批间CV分别为12.3%和14.0%,30名健康人,20例PBC及20例慢性乙型肝炎肝硬化患者PBMC中均有TLR3 mRNA的表达,分别为3.46×102～4.51×103拷贝/μg RNA、4.92×102～1.42×104拷贝/μgRNA和2.58×102～7.17×103拷贝/μg RNA.结论 成功建立检测TLR3 mRNA的FQ-RT-PCR方法,可作为临床和基础研究TLR3基因表达的工具。

目的 观察原发性Ⅱb型高脂血症血清胱抑素C(Cys C)、尿酸(UA)、超敏C反应蛋白(HsCRP)、IL-6、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)以及血脂水平的改变,探讨其变化规律和可能的变化机制.方法 总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、UA采用酶法,载脂蛋白AI(apoAI)、载脂蛋白B(apoB)、脂蛋白(a)[Lp(a)]、HsCRP、Cys C采用免疫比浊法,IL-6、TNF-α采用ELISA法.使用仪器为AU-640全自动生化分析仪.结果 原发性Ⅱb型高脂血症组的TC、TG、LDL-C、apoB、Cys C、UA、HsCRP均高于健康对照组(P＜0.01),它们分别为(3.70±0.66)mmol/L,(9.50±0.92)mmol/L,(4.50±0.31)mmol/L,(1.70±0.21)g/L,(1.21±0.17)mg/L,(441.4±114.7)μmol/L,(11.5±3.2)mg/L.正常健康人则分布为(1.88±0.66)mmol/L,(4.00±0.66)mmol/L,(2.80±0.33)mmol/L,(0.74±0.23)g/L,(0.71±0.18)mg/L,(343.0±113.9)μmol/L,(1.8±0.7)g/L.而且原发性Ⅱb型高脂血症组血清Cys C与HsCRP、UA呈正相关(P＜0.05).结论 Cys C和UA在原发性Ⅱb型高脂血症中的改变具有趋势性.HsCRP作为炎症标志物,在原发性Ⅱb型高脂血症中的检测价值优于IL-6和TNF-α。

目的 建立同时检测血清犬尿喹啉酸(kynurenic acid,KYNA)和色氨酸(tryptophan,Trp)的高效液相色谱-荧光法.方法 采用高效液相色谱在线衍生技术,通过对最佳检测波长、流速、流动相中醋酸锌浓度和乙腈比例等因素的探讨,得出测定Trp和KYNA的最优实验方案,并对其进行方法学评价;测定50名正常人血清KYNA和Trp含量.结果 KYNA保留时间约为8.1 min,线性范围为1.05～2 093 nmol/L,最低检出浓度为0.05 nmol/L,平均回收率为101.19%;Trp保留时间约为11.3 min,线性范围为0.49～196 μmol/L,最低检出浓度为0.001 μmol/L,平均回收率为104.43%,二者日内、日间测定的变异系数均小于5%,苯丙氨酸、酪氨酸、5-羟色胺和犬尿氨酸等物质对该法均无干扰.健康成人血清KYNA和Trp含量分别为(24.25±9.11)nmol/L和(49.05±11.67)μmol/L.结论 建立的方法简便、快速、稳定、可行,适用于临床和科研工作。

目的 评价短发夹RNA(short hairpin RNA,shRNA)靶向肺癌细胞A549环氧化酶-2(COX-2)基因表达的抑制作用,并观察对肺癌细胞A549生长和细胞周期的影响.方法 将抑制COX-2基因的shRNA DNA模板插入到真核表达载体pGenesil-1的U6启动子下游,构建靶向抑制COX-2基因的重组表达载体pshRNA-COX-2.将试验分为3组:未转染肺癌细胞A549组、阴性对照HK组和pshRNA-COX-2转染组.用脂质体LipofectamineTM2000转染肺癌细胞A549,逆转录(RT)-PCR和免疫印迹法(Wb)分别检测COX-2基因mRNA和蛋白表达情况,流式细胞术检测细胞周期,细胞计数检测细胞生长变化.结果 与阴性对照组相比,pshRNA-COX-2重组表达载体抑制COX-2 mRNA及蛋白表达的抑制率分别为72.2%和48.6%;Go-G1期细胞由63.7%上升为71.0%,S期细胞由26.5%下降为20.0%;细胞生长明显减慢.结论 pshRNA-COX-2重组表达载体能显著抑制肺癌细胞COX-2表达,引起G0-G1期细胞增多,S期细胞减少,从而抑制肺癌细胞生长。

目的 保存家族性疾病家系成员特有的基因组资源,为进一步研究奠定物质基础.方法 应用EB病毒(Epstein-Barr Virus)转化外周血B淋巴细胞建立永生细胞系,分别采用4种方法:(1)外周血淋巴细胞转化法;(2)外周血淋巴细胞冻存转化法;(3)微量全血转化法;(4)微量全血冻存转化法.结果 4种方法建系结果分别为:外周血淋巴细胞转化培养20株;外周血淋巴细胞冻存转化培养4株;微量全血转化培养4株;全血冻存转化培养4株,总计32株建系均获成功.成功转化的细胞体积增大,形态多样,增生的细胞多聚集成团.所有的细胞株冻存后复苏的成功率为100%.结论 该研究提供了家族性疾病永生细胞系的建立方法,同时也为在分子水平上揭示家族性疾病的发病机理提供了DNA材料。

临床基因扩增检验实验室的准入制度标志着我国临床实验室管理工作日臻完善和规范.其完整的文件管理和过程记录作为临床基因扩增检验实验室的重要组成部分,也日益受到广大同行的关注.客观、全面的质量管理体系,有赖于高效、便捷、准确的管理系统.为此,我们应用Excel工作表的强大功能[1],建立和开发了临床基因扩增检验实验室过程记录电子文档管理系统,并应用于临床基因扩增检验实验室的日常管理,结果满意,现介绍如下.

目前国内使用的进口生化分析仪大多采用进口清洁剂进行清洗,价格昂贵,购买不方便.为了满足需求、节约开支,我们进行国产清洁剂的研制.本研究参考文献[1-3]和参照7060型全自动生化分析仪使用说明书,利用非离子表面活性剂等成分配制而成,用于生化分析仪反应槽的日常清洗中.此配方外观为无色透明、化学性质稳定,成本价格便宜,经过3年的试用,已达到实验要求,可以替代进口清洁剂(Hitergent).

早在1990年,人们就尝试利用反义链来抑制基因表达,并提出了核酸治疗的概念.RNA干扰(RNA interference,RNAi)是真核生物中普遍存在的抵抗病毒入侵、抑制转座子活动、调控基因表达的监控机制,随着此项技术的发展和机制研究的不断深入,其在感染性疾病、遗传病和肿瘤治疗中的作用日益受到人们的重视.由于恶性肿瘤细胞具有无限增殖、侵袭转移和逃避免疫监视等特点,目前还无特异的治疗方案,而RNAi技术能够特异沉默与肿瘤发生发展的相关基因,有望开发出新型的治疗药物,或研发出与现有治疗手段联用的新型疾病治疗模式.

患者,男,52岁,因"间断腹泻、脓血便7年,再发1月",于2006年5月入住本院. 　　患者7年前劳累后出现腹泻,初为黄色糊状便,数日后变成黏液脓血便,10余次/日,便前有腹痛,便后可缓解,伴里急后重,无发热.抗感染治疗后缓解,但症状反复出现.3年前外院肠镜示"全结肠黏膜充血水肿,散在溃疡,回盲部未见异常",诊断为"溃疡性结肠炎(UC)",未正规治疗,症状仍反复出现.

生化分析仪的参数即仪器工作的指令,操作者通过参数控制仪器完成一系列复杂而有序的操作程序.参数种类很多,有些参数是在生产制造中设置好的,如分析仪的取样、冲洗、检测、数据处理等一些通用操作,其程序均已经固化在存储器里,用户不能修改,只需选择即可工作.另外一些参数属于测试项目的指令,即测定参数.

目的 评价含64μg/ml头孢噻肟的CHROMagar尿道菌定位琼脂在检测产超广谱β内酰胺酶(ESBLs)细菌中的作用.方法 以美国临床和实验室标准协会(CLSI)推荐的酶抑制剂增强试验检测产ESBLs菌株结果为标准,评价含头孢噻肟CHROMagar尿道菌定位琼脂在检测产ESBLs细菌的敏感度和特异度.菌株鉴定采用API条.结果 在上海华山医院临床分离的260株大肠埃希菌和287株肺炎克雷伯菌中,CLSI推荐的酶抑制剂增强试验检测产ESBLs菌株分别为175株、200株.含64μg/ml头孢噻肟CHROMagar尿道菌定位琼脂检测产ESBLs菌株分别为172株、197株.与CLSI推荐的酶抑制剂增强试验检测结果相比,含64μg/ml头孢噻肟CHROMagar尿道菌定位琼脂检测大肠埃希菌中产ESBLs菌株的敏感度、特异度和准确性分别为98.3%(172/175)、100%(85/85)和98.8%(257/260),肺炎克雷伯菌中产ESBLs菌株的敏感度、特异度和准确性分别为98.5%(197/200)、100%(87/87)和98.9%(284/287)结论 含64μg/ml头孢噻肟CHROMagar尿道菌定位琼脂在鉴定大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌的同时即能检测是否为产ESBLs菌株,不失为一种简便快捷的方法,值得在临床微生物实验室推广应用。

新型隐球菌性脑膜炎(Cryptococcus neoformans meningitis,CNM)是新型隐球菌侵犯脑膜引起的中枢神经系统感染性疾病.近年发病率有所升高,由于早期极易误诊误治,晚期又缺乏有效的药物治疗,病死率很高.改善CNM预后的关键是早期明确诊断、早期治疗.本研究用荧光定量PCR(FQ-PCR)技术建立CNM的分子诊断方法,现报告如下.

过敏性肺炎(hypersensitivity pneumonitis,HP)为一种吸入环境中颗粒性物质所引起的变态反应性疾病,我们发现1例桔青霉菌致过敏性肺炎合并播散性念珠菌病的患者,现报道如下.

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）检测在诊断蚕豆病、溶血性疾病及婚前健康检查、产前检查、优生优育方面有重要临床意义。目前的G-6-PD检测主要为手工初筛法，操作不便、重复性与准确性欠佳，漏检率高。由广州市科方医疗器械有限公司生产的G-6-PD定量检测试剂盒是酶速率法液体双试剂，克服了上述缺点，可用于全自动生化分析仪上机定量检测。且具操作简便、试剂稳定、结果准确，杂合子检出率高的特点，适合临床检验及优生优育科研工作使用。

由中华检验医学杂志编辑委员会、中华医学会检验分会和卫生部临床检验中心联合举办的"全国免疫学与分子生物学技术新进展研讨会暨新技术培训班",于今年6月18日至21日在桂林召开.来自全国各省、自治区、直辖市的300余名检验、科研、临床和相关医药与检验诊断企业的专家和代表出席了会议.中华医学会罗玲副秘书长到会致辞,她在致辞中对近年来临床检验界参与生命科学研究和运用新技术和新方法,积极开展广泛的多学科交流,加速和促进学科发展所做的努力予以肯定.中华医学会检验分会丛玉隆主任委员和卫生部临床检验中心申子瑜主任的致辞都对临床检验界在21世纪应注重检验工作质量建设,承担起日益增强的保证医疗服务质量的重任,开展高层次临床检验质量管理工作与研究的对策提出了建议.

问：药物基因组学对肿瘤个体化治疗有何意义？ 答：传统的肿瘤化疗个体化方案的选择多根据肿瘤的临床分型和分期经验用药，但患者的耐受性和反应性差异较大。随着新型靶向治疗药物的出现，基于个体遗传多态性研究的药物基因组学，针对不同个体的基因分型，合理选择治疗方案，弥补了仅根据临床分型、血药浓度等进行药物选择和监测的不足，为临床个体化治疗开辟了一条新的途径。

问：肿瘤患者血清中的自身抗体有临床应用价值吗？ 答：目前对肿瘤患者血清中自身抗体的研究仍处于实验阶段，但通过蛋白组学等已发现多种特异性自身抗体与肿瘤的发生、发展相关，有望成为新的肿瘤标志。此外，在肿瘤治疗中，有学者利用抗肿瘤相关抗原的特异性抗体、异种细胞疫苗等促进体内抗肿瘤的体液免疫应答，抑制肿瘤生长。

问：何谓药物遗传学和药物基因组学？ 二者有何区别和联系？答：药物遗传学（Pharmacogenetics）是研究遗传学多态性对药物反应（包括药物吸收、代谢、分布和排泄，药物安全性和耐受性，药物有效性）影响的一门科学。药物基因组学（Pharmacogenomics）是在药物遗传学基础上发展起来的、以功能基因组学与分子药理学为基础的一门科学，其应用基因组学对药物反应的个体差异进行研究，从分子水平证明和阐述药物疗效以及药物作用的靶位、作用模式和毒副作用。

问：自身抗体根据临床意义分类可分为哪些种类？ 答：自身抗体根据临床意义分类可分为：（1）疾病标记（志）性自身抗体，即排除检测因素影响后，此类自身抗体仅出现于某种自身免疫性疾病（AID）患者中，绝少出现于其他疾病中，对AID的诊断价值大，但遗憾的是此类自身抗体种类较少且敏感性低；（2）疾病特异性自身抗体，此类自身抗体在某种AID中敏感性高，在其他疾病也可出现，但敏感性低；

问：肿瘤患者血清中存在自身抗体吗？其有何临床意义？ 答：肿瘤患者血清中存在自身抗体，包括不具有疾病特异性的多种抗核抗体以及针对肿瘤特异性或相关性抗原的疾病特异性抗体。后者研究较多的有抗C-myc、p53、cyclinBl（中文？）和Survivin抗体等。这些自身抗体的临床作用目前尚不清楚。有学者报道肿瘤患者血清中自身抗体的水平直接与肿瘤患者的预后相关，也有人认为自身抗体仅在肿瘤发生的早期产生，且与肿瘤的病理分期、存活率有关。

问：药物基因组学在医学检验中有何应用前景？ 答：分子生物学检测在医学检验中的应用，为药物基因组学的研究成果进入临床提供了有效的途径。检验质量控制的要求进一步促进了药物基因组学研究的深入和细化，尤其是肿瘤化疗药物敏感基因的检测已成为当前研究的热点。而对二氢嘧啶脱氢酶、谷胱甘肽S转移酶、DNA修复蛋白XRCC1、表皮生长因子受体等编码基因的单核苷酸多态性芯片的研发与商品化，有望成为肿瘤化疗药物选择的实验室筛查指标。

问：何谓抗突变型瓜氨酸波形蛋白抗体？其有何临床意义？ 答：类风湿关节炎（RA）是一种高发病率的致畸性疾病，早期诊断、早期规范治疗可以减少骨关节破坏并改善预后。RA的早期诊断一直是国内外研究的热点。抗核周因子（APF）、抗角蛋白抗体（AKA）、抗聚角蛋白微丝蛋白抗体（AFA）、抗环瓜氨酸多肽（CCP）抗体等一系列血清中自身抗体检测，对RA的早期诊断起到了积极的作用。抗突变型瓜氨酸波形蛋白（Mutated Citrullinated Vimentin，MCV）抗体靶抗原波形蛋白是一种重要的细胞骨架蛋白，

问：葡萄糖-6-磷酸异构酶检测有何临床意义？ 答：葡萄糖-6-磷酸异构酶（glucose-6-phosphateisomerase，GPI）在体内催化6-磷酸葡萄糖向6-磷酸果糖转化，是糖酵解和糖异生过程中的重要酶类，它除了具有酶活性之外，还有细胞因子及生长因子活性，普遍存在于细胞质内。近年研究发现，GPI作为一种广泛表达的抗原，在T淋巴细胞受体转基因小鼠模型（K／BxN）中，可诱导小鼠关节炎的发生，并持续产生抗GPI抗体。抗GPI抗体本身可能并不是类风湿关节炎（RA）的标记性抗体，GPI抗原在RA患者关节液及血清中明显增高，

孙芾 《中华检验医学杂志》第六、七届编辑委员会委员.主任医师.1960年6月生.1984年毕业于中国医科大学医疗系.1984-1997年就职于卫生部北京医院检验科,曾任北京医院检验科副主任.1988-1989年赴美国约翰霍普金斯(John Hopkins)大学医学院临床病理科学习,主修流式细胞术和血液分析.1998年后在北京和睦家医院工作,任医学检验中心和血库主任.现任国际实验血液学会理事、中华医院管理协会临床实验室管理分会常委、中华医学会检验分会第六届委员会委员、北京医学会检验分会委员、中国医师协会检验医师分会常委、北京医师协会病理分会委员等.从事检验医学工作20多年,发表论文30余篇,参与编写著作6本,十几次参加国际学术交流会议,曾到访十几个国家进行学术交流.业务专长:血细胞及凝血分析、医学检验临床应用、临床实验室管理等.

在医学论文中正确、合理使用专业名词缩略语可以达到精简文字、节省篇幅，使文章读起来更精练易懂的目的。现将检验医学专业领域为大家所熟知的专业名词及专业机构缩略语公布如下（按英文首字母顺序排列），本刊在论文中将不再注释其中文。

为加强医学基础研究与临床应用间的沟通，中国生物化学与分子生物学会医学生物化学与分子生物学分会和临床应用生物化学与分子生物学分会于2007年8月12日至15日在乌鲁木齐市联合召开第六届全国医学生物化学与分子生物学及第二届全国临床应用生物化学与分子生物学联合学术大会。