2026年 · 第55卷第04期

新辅助治疗已经成为当前多种实体肿瘤的标准治疗模式之一，与之相关的病理反应评估对后续治疗策略的制订和患者预后判定至关重要。目前，针对乳腺癌、非小细胞肺癌等肿瘤已经形成较为成熟的新辅助治疗疗效病理评估专家共识。然而，前列腺癌因其显著的异质性和多灶性，使得新辅助内分泌治疗的病理反应评估面临独特挑战，迄今尚未建立标准化体系。本文旨在阐述前列腺癌新辅助内分泌治疗病理反应评估的现状与挑战，并探讨疗效预测性标志物的临床应用价值，以期筛选最大获益人群，推动前列腺癌的精准治疗。

目的 探讨原发性肾脏恶性孤立性纤维性肿瘤（MSFT）的临床病理特征、免疫表型、分子改变及预后。 方法 收集2015—2025年上海交通大学医学院附属瑞金医院（4例）和宁波市临床病理诊断中心（1例）肾脏MSFT病例的临床病理资料，观察和分析其临床特征、组织形态学和免疫组织化学特点，进行荧光原位杂交检测和二代测序，随访及复习相关文献。 结果 5例患者中男性3例、女性2例，年龄70（61，71）岁，均为体检发现肾脏占位。4例（例1，3，4，5）发生在左肾，1例（例2）初发于左肾、5年后右肾复发；4例为单一病灶，肿块最大径6.0~19.0 cm，1例（例5）为2灶病灶，最大径分别为2.0、4.0 cm。组织学上，3例（例1，2，5）为从头发生MSFT，1例（例5）形态类似于滑膜肉瘤，梭形细胞束状、密集排列，1例（例1）肿瘤细胞呈上皮样、弥漫排列，1例（例2）黏液变区域和梭形区域交替出现，黏液变区域肿瘤细胞稀疏，梭形区域肿瘤细胞密集。2例（例3，4）为经典型孤立性纤维性肿瘤（SFT）伴去分化，去分化成分均为高级别未分化肉瘤；典型SFT区域肿瘤细胞疏密交替、可见胶原化区域，并见分支状或血管外皮瘤样结构，核分裂象罕见。去分化区域肿瘤细胞呈梭形、上皮样，核仁明显，3例（例1，2，5）从头发生MSFT和1例（例4）去分化区域可见坏死。3例从头发生MSFT和2例去分化区域核分裂象4~10个/10 HPF。5例均未见异源性分化。Demicco危险度分级：4例中度危险，1例（例4）高度危险。免疫组织化学染色：4例肿瘤细胞弥漫表达STAT6、1例（例3）部分表达STAT6，3例弥漫表达CD34、1例（例4）部分表达CD34、1例（例1）不表达CD34。4例肿瘤细胞不表达CKpan、1例少量表达CKpan，PAX8、结蛋白、BCOR、S-100蛋白、Melan A、HMB45均不表达。H3k27Me3均未缺失表达。2例（例4，5）FISH检测SYT（SS18，18q11）断裂阴性，1例（例5）检测MDM2扩增阴性。4例RNA测序检测到NAB2：：STAT6基因融合，且均为NAB2ex6：：STAT6ex16融合亚型。4例获得随访资料，随访11~30个月，其中1例术后3个月伴肝转移，1例左肾MSFT（中危）术后5年右肾复发，其余均无复发和转移。 结论 肾脏原发性中-高风险性MSFT罕见，形态学谱系广，需与多种肿瘤鉴别，广泛取材、仔细形态学观察、免疫组织化学染色及NAB2：：STAT6融合基因分子检测有助于诊断和鉴别诊断，具有侵袭性生物学行为。

目的 探讨TSC/mTOR突变相关伴有平滑肌瘤样间质肾细胞癌（TSC/mTOR mutation-associated renal cell carcinoma with leiomyomatous stroma，M/TSC-RCC-LMS）的临床病理特点、免疫表型、诊断及预后。 方法 收集2011年12月至2024年8月青岛大学附属医院（7例）和中国人民解放军海军第九七一医院（2例）经分子学证实的M/TSC-RCC-LMS 9例，进行组织形态学观察、免疫组织化学染色及分子生物学分析，并复习相关文献。 结果 9例患者中，男性1例，女性8例；年龄48（35，55）岁。8例因体检发现，1例因无痛性肉眼血尿就诊。大体检查：9例均位于肾实质内，结节状，肿瘤直径2.0（1.4，2.7）cm，边界清楚，除1例囊实性外，余均为实性，灰白、灰黄或灰红色，质软。镜下观察：9例均有厚的纤维肌性假包膜，8例可见包膜内平滑肌成分延伸至肿瘤内部将瘤组织分隔成结节状或片团状，瘤组织主要呈迂曲拉长的分支管状排列，局灶可见少量具有纤维血管轴心的纤细乳头状结构，瘤细胞胞质丰富，浅染或轻度嗜酸，偶尔透明，核圆形或不规则，部分可见核仁。免疫组织化学：9例CK7均呈斑片状至弥漫性强阳性表达（70%~100%），碳酸酐酶Ⅸ（CAⅨ，6/9）、CD10（膜阳性，8/9）呈范围不一、强弱不等阳性表达。糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白B（GPNMB）在7/9例呈弥漫性中至强阳性表达。9例α-甲酰基辅酶A消旋酶（AMACR）、TFE3、TFEB、TCEB1、HMB45和Melan A均阴性，Ki-67阳性指数1%~10%。全外显子测序：5例mTOR基因突变、1例同时发生TSC2和mTOR突变、1例TSC2突变、2例TSC1胚系突变。9例随访6~159个月，均存活，未见复发或转移。 结论 M/TSC-RCC-LMS具有独特的形态学及免疫表型特征，胞质丰富浅染或轻度嗜酸的瘤细胞形成迂曲拉长的分支管状伴间质内平滑肌成分是该类型肾细胞癌典型的形态学特征。CK7弥漫强阳性以及GPNMB阳性有助于该肿瘤的诊断和鉴别诊断。该类型肾细胞癌往往具有惰性的生物学行为，预后良好，并有望新增为独立的肾细胞癌亚型。

目的 探讨原发于泌尿道的透明细胞腺癌（CCA）的临床病理学特征及鉴别诊断要点。 方法 回顾性分析中山大学孙逸仙纪念医院2015年12月至2024年9月经病理确诊的原发于泌尿道CCA患者的临床病理资料、免疫表型及分子检测结果，结合相关文献进行复习；并纳入同期确诊的12例肾源性腺瘤（nephrogenic adenoma，NA）及12例原发于卵巢的CCA作为对照，比较SOX17标志物的表达差异。 结果 共纳入9例患者（男1例，女8例），年龄57.0（44.5，61.0）岁。主要症状为泌尿道刺激症状和血尿；病灶位于尿道5例，膀胱4例。大体呈菜花状、黏膜粗糙僵硬或水肿；镜下以乳头状/管囊状结构为主，少数呈实性片状排列；肿瘤细胞胞质透亮或嗜酸性，细胞核级中-高级，核仁明显，核分裂象易见。免疫表型：肿瘤细胞强表达PAX8、CK7及HNF1-β，Napsin A与P504s呈不同程度阳性，部分表达SOX17、CK20及GATA3，Ki-67阳性指数30%~70%，p53呈强弱不等阳性表达；不表达p63及肾细胞癌标志物（RCC）。对照研究显示，SOX17在NA中呈阴性或弱阳性（12/12），在泌尿道CCA中部分呈高表达（6/9），在卵巢CCA中均呈强阳性（12/12）。分子特征：7例行尿液荧光原位杂交（FISH）检测，5例检测到染色体着丝粒位点（CSP）信号异常；1例行二代测序（DNA-seq）检出ARID1A无义突变。治疗与预后：2例行根治性手术，3例行尿道全切术，4例姑息性手术治疗；4例行术后化疗。随访9~58个月，3例复发，2例死亡。 结论 原发于泌尿道的CCA是一种罕见的侵袭性恶性肿瘤，其组织学形态与卵巢CCA相似。诊断需结合形态学及免疫表型，推荐使用PAX8、CK7、HNF1-β及Napsin A作为核心免疫组织化学标志物组合，SOX17的表达情况也可为鉴别提供辅助参考。

目的 探讨PTCH1诱导上皮间质转化（EMT）过程以及参与慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）发生发展的作用及机制。 方法 收集首都医科大学附属北京朝阳医院2015—2023年诊断的240例CRSwNP患者鼻息肉组织样本作为实验组；30例鼻中隔偏曲患者鼻黏膜组织作为对照组。对52例CRSwNP样本进行靶向二代测序检测基因变异。通过细胞培养及CCK8实验检测突变基因PTCH1对鼻黏膜上皮细胞增殖的影响。通过免疫组织化学染色检测突变基因PTCH1、EMT标志物（E-cadherin、波形蛋白、SMA）及EMT相关转录因子Snail/Slug在CRSwNP中的表达。 结果 240例CRSwNP中男性179例，女性61例，年龄49（18，72）岁；30例鼻中隔偏曲中男性19例，女性11例，年龄42（19，75）岁。靶向二代测序发现CRSwNP中PTCH1的突变率为7.7%（4/52），对比正常人数据库中，该基因突变频率小于1%。细胞培养和CCK8实验显示PTCH1突变可以促进鼻黏膜上皮细胞增殖。免疫组织化学染色显示CRSwNP中116例（116/240）PTCH1呈中等及强阳性表达，114例（114/240）呈弱阳性表达，10例（10/240）阴性表达；201例（201/240）E-cadherin呈弱阳性表达，35例（35/240）呈阴性表达，4例（4/240）呈中等阳性表达。波形蛋白、SMA、Snail和Slug均呈现不同程度的阳性表达。同时，统计学分析显示PTCH1表达与转录因子Snail/Slug的表达呈正相关（r=0.776，P<0.01；r=0.767，P<0.01）。 结论 PTCH1突变是CRSwNP重要的基因变异。PTCH1突变激活Hedgehog信号通路，可能通过上调转录因子Snail/Slug的表达促进EMT过程，同时PTCH1突变促进鼻黏膜上皮细胞增殖，二者共同参与CRSwNP的发生发展，有可能成为未来临床治疗的靶点。

目的 探讨进行性骨化性纤维发育不良（FOP）的临床病理及分子遗传学特征。 方法 收集郑州大学第一附属医院2018年1月至2024年12月诊断的FOP病例3例，总结其临床病理特征，并进行免疫组织化学染色及DNA-based二代测序检测分析。 结果 3例患儿中，男患儿2例，女患儿1例；年龄分别为1、11、11岁；临床均表现为躯干多发软组织肿块，且均有拇趾外翻畸形。由于临床怀疑恶性肿瘤可能，3例患儿均进行了穿刺活检，其中1例患儿随后进行了肿物切除术。3例穿刺活检标本组织学均表现为胶原黏液背景中温和的梭形细胞增生，浸润骨骼肌，伴有薄壁血管和少量炎性细胞浸润；切除标本中可见多灶性骨化。免疫组织化学结果显示梭形细胞平滑肌肌动蛋白（3/3）阳性表达，结蛋白（3/3）、S-100蛋白（3/3）、CD34（3/3）、MUC4（1/1）均为阴性。阿辛蓝-过碘酸雪夫染色显示背景中存在广泛的黏液沉积。3例二代测序均检测到ACVR1 R206H突变。 结论 早期FOP有其独特的组织学表现，先天性拇趾畸形是重要的诊断线索，ACVR1突变的分子检测有助于疾病早期诊断。

目的 评估利用子宫内膜癌（EC）病理形态及免疫组织化学特征识别POLE突变的可行性。 方法 纳入2018年1月至2024年12月于北京大学第三医院完成分子分型的EC病例共1 541例。评估POLE突变组与非POLE突变组（含p53异常型、错配修复缺陷型、无特异分子谱型）病例的形态学、错配修复蛋白及p53表达特征。采用Logistic回归筛选POLE突变的独立相关因子，构建评分系统并进行内部验证。 结果 POLE突变组肿瘤周围淋巴细胞（PTLs）与肿瘤浸润淋巴细胞（TILs）的重度浸润、高级别核异型、奇异核、透明胞质及模糊的形态学发生率均显著高于非POLE突变组（均P<0.05）。多因素分析确定重度PTLs/TILs浸润、高级别核、模糊的形态学及透明胞质为POLE突变状态的独立正相关因子，而异常p53表达与错配修复蛋白缺失为其独立负相关因子。基于此建立的评分系统在训练集（n=1 319）中曲线下面积（AUC）为0.867，在独立测试集（n=222）中AUC为0.873。设定阈值为3分时，测试集灵敏度为80.8%，特异度为66.3%，阴性预测值达96.3%。校准分析显示整体识别性能良好（Brier分数=0.045），但中低风险区间存在局部校准偏差。 结论 POLE突变评分系统以高灵敏度和高阴性预测值，有效初筛POLE突变病例。尽管阳性预测值较低需测序验证，但该系统可显著富集需POLE基因检测人群，适用于资源有限场景，其临床适用性有待多中心研究进一步验证。

目的 探讨CSPG4和SFRP1在食管基底样鳞状细胞癌中的表达水平及其鉴别诊断和预后价值。 方法 收集复旦大学附属中山医院2001—2023年病理诊断报告中诊断为食管基底样鳞状细胞癌的病例，3位高年资病理医师独立阅片，筛选诊断一致的基底样鳞状细胞癌81例和普通型鳞状细胞癌55例，进行CSPG4和SFRP1免疫组织化学检测，分析CSPG4和SFRP1表达对食管基底样鳞状细胞癌诊断的灵敏度和特异度以及预后的相关性。 结果 在81例食管基底样鳞状细胞癌和55例普通型鳞状细胞癌中，患者的性别、年龄和手术切除时间差异无统计学意义（P>0.05）。基底样鳞状细胞癌中CSPG4和SFRP1的表达水平均显著高于普通型鳞状细胞癌（P<0.01），且在不同浸润层次病变中表达水平差异无统计学意义（P>0.05）。CSPG4的受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线下面积（area under the curve，AUC）值为0.952，最佳H-score=75，诊断基底样鳞状细胞癌的灵敏度为92.6%，特异度为89.1%。而SFRP1的ROC AUC值为0.880，最佳H-score=1.5，诊断基底样鳞状细胞癌的灵敏度为81.5%，特异度为94.5%。联合CSPG4和SFRP1，食管基底样鳞状细胞癌诊断的灵敏度为80.2%，特异度可达到100%。在79例获得随访的食管基底样鳞状细胞癌患者中，17.7% CSPG4和SFRP1均高表达，17.7% CSPG4高表达而SFRP1低表达，13.9% CSPG4低表达而SFRP1高表达，50.6%两分子均低表达。与CSPG4和SFRP1均低表达患者相比，CSPG4高表达而SFRP1低表达患者的预后最差（无病生存期：P=0.190，总生存期：P=0.031），主要表现在Ⅰ~Ⅱ期患者中（无病生存期：P=0.031，总生存期：P=0.013）。 结论 CSPG4和SFRP1主要在食管基底样鳞状细胞癌中表达，两者免疫组织化学的联合应用，可作为食管基底样鳞状细胞癌鉴别诊断和预后预测的分子指标。

目的 探讨发生于胸部的EWSR1/FUS-CREB融合阳性恶性上皮样肿瘤（MEN）的临床病理学、免疫组织化学表型及基因特征。 方法 通过回顾性阅片筛选，收集华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科2021年1月至2025年6月诊断的2例发生于胸部的EWSR1/FUS-CREB融合阳性的MEN，观察其临床及组织病理学、免疫组织化学表型及分子病理特征，随访患者并复习相关文献。 结果 2例EWSR1/FUS-CREB融合阳性的MEN均为男性，例1、2年龄分别为48、56岁，肿瘤直径为6.6、3.2 cm，分别发生于右肺上叶、左肺下叶。在组织形态上，2例MEN呈上皮样，细胞体积较大，胞质丰富，伴有微囊性改变，瘤周可见淋巴细胞样袖套；细胞排列成实性、假乳头状等结构。免疫组织化学结果显示肿瘤细胞CKpan、EMA阳性，WT1、突触素、ALK、CD99、MUC4部分阳性。高通量二代测序技术检测2例均携带EWSR1-CREM基因融合。 结论 EWSR1/FUS-CREB融合阳性的MEN是发生在浆膜腔的一种具有独特形态学、复杂的免疫表型以及特征性基因改变的肿瘤。

目的 探讨透明细胞肾细胞癌（ccRCC）合并转移性癌的临床病理学特征。 方法 收集2014年1月1日至2023年2月1日空军军医大学西京医院病理科诊断的2 362例ccRCC，从中筛选出3例ccRCC同时合并转移性癌的病例，分别行组织学HE染色、免疫组织化学EnVision法染色，总结其临床病理学特征并进行随访。 结果 例1为女性，例2、3为男性，发病年龄分别为34、70、79岁。例1曾因“乳腺癌”行手术切除；例2既往有“鼻咽癌”病史，同期行肝脏穿刺活检，病理结果提示双表型肝细胞癌。例1行肾肿瘤剜除术，例2、3行肾脏根治性切除术。3例肾脏肿物最大径分别为2.0、5.0、4.6 cm，切面均实性、质软-中，灰黄灰红多彩状。镜下肿瘤主体均为经典的ccRCC形态学表现，除此之外，均可见部分截然不同的肿瘤成分：例1，局部肿瘤细胞胞质嗜酸性，核质比增高，核仁明显，与周围的ccRCC组织分界较清，该区域表达GATA-3、GCDFP-15及雌激素受体（ER），而PAX8、碳酸酐酶Ⅸ（CAⅨ）、CD10阴性，支持ccRCC内伴转移性乳腺浸润性癌；例2，病灶中另见小灶瘤细胞呈腺样、梁索状或筛状排列，组织形态和免疫表型支持双表型肝细胞癌转移至ccRCC中；例3，在ccRCC背景内可见极小灶呈腺管状排列且核仁明显的瘤组织，免疫组织化学染色显示该区域P504s、NKX3.1阳性，且不表达肾源性标志物，随后行前列腺穿刺活检病理证实为前列腺腺泡腺癌，支持ccRCC伴转移性前列腺腺癌。 结论 ccRCC合并肾脏转移性癌的碰撞瘤发生率极低，当转移性癌灶范围小且无明确病史时更容易漏诊，应在病理大体检查、镜下阅片时注意与典型病灶不同的区域，通过免疫组织化学进一步验证，进而指导治疗方案以改善预后。

目的 探讨结直肠髓样癌的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。 方法 收集2025年8月深圳市宝安区福永人民医院和2024年8月廉江市人民医院病理科结直肠髓样癌各1例，观察其组织形态学，分析免疫组织化学表型、分子遗传特征及预后，并复习相关文献。 结果 例1，患者男，83岁；例2，患者女，61岁。肿瘤均位于右半结肠，最大径分别为7.5 cm及5.5 cm，大体上均表现为溃疡型肿物。镜下观察，肿瘤细胞呈实性片状推挤性生长，界限较清楚；高倍镜下，肿瘤细胞较大，圆形或多角形，胞质嗜酸性，核呈空泡状，核仁明显，间质伴随大量淋巴细胞浸润。免疫表型上，2例CKpan、CK8/18、钙网膜素、MSH2、MSH6阳性，CK7、CK20、突触素、CD56、CgA阴性，同时例1 CDX2、SATB2、PMS2弱阳性，MLH1阴性，SMARCA4部分肿瘤细胞阳性，部分肿瘤细胞阴性；例2 MLH1、PMS2、SMARCA4阳性，CDX2、SATB2、BRAF V600E阴性。Ki-67阳性指数分别为70%和60%。EB病毒编码的RNA原位杂交均阴性。二代测序检测2例均显示微卫星高度不稳定，同时例1 BRAF V600E点突变。2例均行右半结肠癌根治术，术后均未行任何辅助治疗，随访3~12个月，无复发转移。 结论 结直肠髓样癌罕见，其具有异于普通型腺癌的组织学形态、免疫组织化学表型、不同的分子遗传特征及良好的预后。

目的 探讨巨颌症患者的临床病理学特征及鉴别诊断。 方法 收集郑州大学第一附属医院病理科2013年1月至2024年12月巨颌症样本6例，采用HE、免疫组织化学染色及基因检测，总结临床病理特征，并从遗传学、临床、影像、组织学、治疗方式和随访资料等方面进行分析。 结果 6例巨颌症患者中，男性4例，女性2例，年龄8.5（6.0，16.0）岁。病变以双侧下颌骨对称性膨大为主，其影像学特征表现为双侧下颌骨多发斑片状及皂泡状膨大低密度影，边界不清；病理形态学特点为在疏松纤维血管性间质内出现具有显著活性的多核巨细胞，且病变内血管周围可见无定形嗜酸物质袖口状沉积，多核巨细胞常围绕或紧贴血管壁；可见反应性骨重塑；基因检测显示所有病例均存在SH3BP2基因突变。 结论 巨颌症是一种具有独特临床、影像、组织学特征及明确遗传背景的疾病。在诊断颌骨巨细胞性病变时，当遇到儿童双侧对称性下颌骨病变，组织学上观察到典型的“袖口状”嗜酸性沉积物时，应高度怀疑巨颌症，并建议通过SH3BP2基因检测予以确诊，从而与中心性巨细胞肉芽肿、棕色瘤等其他颌骨巨细胞病变进行精准鉴别，为临床治疗和遗传咨询提供关键依据。

目的 评估2种新型绿色显色底物（Vinagreen与Staygreen）在免疫组织化学双重染色中的应用性能，包括其特异度、灵敏度、稳定性、重复性及抗干扰能力。 方法 收集2022年1月至2024年12月南京大学医学院附属鼓楼医院的人体癌旁组织12例及食管癌组织芯片66例，采用多组序贯染色方案，结合主观病理评估与客观图像分析，以传统3，3′-二氨基联苯胺（DAB）显色系统为对照，综合评价2种新型底物在多重标记中的适用性并确定最佳显色顺序。 结果 （1）Vinagreen与Staygreen在细胞核、质、膜定位准确；Vinagreen显色启动时间为（59.3±4.5）s，完成时间为（301.0±1.8）s；Staygreen启动时间为（120.2±2.3）s，完成时间为（1 499.0±1.8）s。Vinagreen与DAB显色速率差异无统计学意义（P>0.05），而Staygreen体系速率显著慢于辣根过氧化物酶（HRP）体系（P<0.01）。Vinagreen特异度为97.0%，灵敏度为95.0%；Staygreen特异度为96.0%，灵敏度为99.2%。两者与DAB的一致性系数分别为0.922和0.952。（2）在不同温度、湿度条件下，Vinagreen与Staygreen信号均未发生显著变化，变异系数为0；与有机溶剂（乙醇、二甲苯、丙酮、1%盐酸乙醇）接触不改变其显色信号，但在含氧化剂（0.5%~2.0%高锰酸钾、高锰酸钾+硫酸）环境中信号强度显著下降；连续10周重复实验中，不同批次间信号一致，变异系数为0.1。（3）抗干扰性与顺序优化：苏木精对比染色不影响Vinagreen与Staygreen显色结果；与DAB联用时，显色顺序对结果影响显著，先进行绿色显色会导致DAB信号减淡及串扰。 结论 Vinagreen与Staygreen在免疫组织化学双重染色中表现出优异的综合性能：具备高特异度与高灵敏度，与DAB系统高度一致，环境稳定性好，重复性良好。推荐采用“先DAB、后绿色显色”的显色顺序，以有效避免信号干扰。两者均为可靠的多重免疫组织化学染色工具，具有良好的临床应用前景。

本文报道1例55岁女性甲状腺母细胞瘤肾转移病例。患者2020年因甲状腺母细胞瘤行甲状腺右叶切除术，2024年因腰痛、血尿就诊，影像学提示右肾中上部异常强化灶伴肾静脉癌栓，考虑转移瘤。病理示肿瘤由原始神经上皮细胞、未成熟梭形间质细胞等原始多胚层成分构成，呈巢团状分布；免疫组织化学示波形蛋白、WT-1及SALL-4灶性阳性，甲状腺标志物（TTF1、PAX8）等均阴性；二代测序证实原发灶与转移灶均存在DICER1基因p.D1810V体细胞突变。患者接受肾根治性切除术及BEP方案（博来霉素+依托泊苷+顺铂）化疗，术后3个月死亡。本例报道的肾转移性甲状腺母细胞瘤，其转移灶甲状腺标志物丢失现象提示病理医师多学科整合诊断的必要性。

阴囊特发性钙质沉着症（idiopathic scrotal calcinosis，ISC）是一种罕见的良性疾病，以阴囊皮肤出现单个或多个无痛性钙化结节为特征。该病可继发感染，且因外观改变及认知不足引发心理负担，显著影响患者生活质量。本文报道3例ISC病例，结合相关文献重点探讨其病因。现有证据支持其属于营养不良性钙化，且未必是一种独立的疾病，可能与阴囊皮肤反复机械损伤、毛囊或表皮样囊肿钙化相关。由于单纯手术切除无法从根本上消除病因，术后存在复发风险，因此强调长期随访的必要性。

胶质母细胞瘤（GBM）是一种原发于中枢神经系统的成人型高级别恶性胶质瘤。本文报道1例50岁女性GBM患者，不仅具有GBM的组织学形态及分子特征，同时存在弥漫性中线胶质瘤的特征性的H3K27me3表达缺失及EGFR 20号外显子插入突变（p.P772_C775dup）。进行多种DNA甲基化谱聚类分析，发现该病例可能具有独特的甲基化谱特征。

本文报道位于后腹膜并累及肾脏的H3K27me3缺失的去分化脂肪肉瘤（DDLPS）2例（例1，患者女，59岁；例2，患者男，61岁），肿瘤最大径分别为52 cm和20 cm。组织学上，例1为低级别（低级别梭形细胞肉瘤伴高分化脂肪肉瘤成分），例2为高级别（高级别梭形细胞肉瘤，无高分化脂肪肉瘤成分）伴异源性横纹肌肉瘤分化。免疫组织化学染色显示，2例肿瘤细胞均弥漫强表达p16、MDM2和CDK4，以及H3K27me3表达缺失；此外，例2弥漫强表达结蛋白和MyoD1，局灶表达Myogenin。荧光原位杂交检测显示，2例均MDM2高水平扩增（簇状扩增）。例1术后19个月肿瘤复发，例2术后1个月肿瘤复发和转移。DDLPS在罕见的情况下可表现为H3K27me3表达缺失，易误诊为恶性周围神经鞘膜瘤，本报道旨在提示病理医师准确的诊断需要整合形态学、免疫表型以及分子遗传学特征综合分析。

本文报道1例EML4：：ALK基因融合的肺上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤病例。患者因查体发现右肺下叶肿物就诊，影像学提示右肺下叶可见大小约3.9 cm×3.3 cm的团块状软组织密度影，提示占位性病变。病理示肿瘤细胞呈双相分化，中度异型，部分呈圆形上皮样，类似神经节细胞，部分呈梭形，间质伴黏液变性，背景可见多量炎性细胞浸润；免疫组织化学示波形蛋白、ALK呈弥漫阳性，CD30、D2-40、SMA、CKpan、EMA、TTF1灶状阳性；荧光原位杂交显示ALK基因断裂重排和EML4：：ALK基因融合；二代测序证实EML4的第6号外显子与ALK的第20号外显子发生融合。患者接受肺叶切除术联合淋巴结清扫术，术后给予ALK抑制剂靶向治疗，随访15个月，未见复发及转移。本例报道的肺上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤，其组织学表现和分子改变较特殊，且鉴别诊断谱系较宽泛，需病理医师准确识别诊断。

胰腺碰撞瘤是一种罕见的肿瘤类型，诊断困难。本文报道1例胰腺碰撞肿瘤，由实性假乳头状瘤和浆液性囊腺瘤2种成分构成，探讨其临床病理特征及相应的治疗策略。组织学形态分析显示，该肿瘤包含2种不同的成分：一种为囊性结构，囊壁内衬单层立方或扁平上皮细胞，细胞胞质透明或淡红染，核圆形或卵圆形，核仁不明显，核分裂象不易见；另一种为实性巢状或假乳头状排列的细胞，细胞大小、形态相对一致，胞质淡红染，核圆形或卵圆形，部分核可见核沟，核分裂象不易见。值得注意的是，囊性成分与实性成分之间的分界较为清晰，未见明显的移行过渡区域。囊性成分肿瘤细胞显示广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白7、上皮细胞膜抗原、β-catenin（胞质）、MUC1、MUC6呈阳性，Ki-67阳性指数约1%；实性成分肿瘤细胞显示波形蛋白、CD10、突触素、β-catenin（特征性核、质）、CD56呈阳性，Ki-67阳性指数约3%。病理诊断：胰腺碰撞瘤（浆液性囊腺瘤占80%，实性假乳头状瘤占20%）。

胎盘大量绒毛周围纤维蛋白沉积（massive perivillous fibrin deposition，MPFD）是一种较罕见的胎盘病理变化。大体检查，胎盘切面呈特殊的大理石样外观，镜下显示纤维蛋白/纤维蛋白样物质广泛沉积在绒毛周围，与复发性流产、胎儿生长受限、胎儿宫内死亡等不良产科结局密切相关。由于MPFD具有复发特性，因此准确诊断对于患者的治疗和管理至关重要。本文综述了MPFD的发病机制、临床表现、病理特征以及新近的研究进展，旨在增强病理医师对该疾病的诊断意识，加深临床医师对该疾病的理解，并为未来的相关研究提供理论支持。