2021年 · 第50卷第10期

化生（metaplasia）是一种分化成熟的组织被另外一种分化成熟组织替代的过程，是机体针对各种损伤因素的适应性反应。胃肠道是化生性病变最常见的发生部位。化生在很多种胃肠道疾病的发生发展过程中发挥着重要作用，同时也是此类疾病的标志性病理改变和诊断依据。化生还与某些胃肠道癌的发生有关，是多种相关癌症的前驱病变。胃肠道黏膜化生性病变包括肠上皮化生、幽门腺化生、胃小凹上皮化生、胰腺腺泡细胞化生、潘氏细胞化生及鳞状上皮化生。熟悉胃肠道黏膜常见化生病变的病理诊断及临床意义有利于加强病理医师对胃肠道活检标本诊断的把握。本文就胃肠道黏膜化生性病变的病理改变及其临床病理意义等方面作一个初步梳理。

横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织恶性肿瘤。肿瘤组织形态多样，分子遗传学改变不同，其治疗及预后与病理组织类型、临床分期、肿瘤部位及分子遗传学特点等密切相关。本共识涵盖了临床、影像、组织学形态、分子生物学特点等内容，结合2020版WHO软组织肿瘤分类进行总结，旨在提高病理诊断的精确性，更好地指导临床治疗。

目的 应用注意力机制网络的多实例学习（Attention-MIL）框架技术，实现慢性胃炎多项指标的自动识别。 方法 收集2018年1月1日至12月31日复旦大学附属肿瘤医院诊断为胃炎活检病例1 015例和上海市浦东医院诊断为胃炎活检病例115例，所有病理切片经扫描仪进行数字化处理，转化为全载玻片成像（whole slide imaging，WSI），WSI标签依据胃炎病理报告，包含活动性、萎缩和肠化3项指标。所有的WSI分为训练集、单一测试集、混合测试集和外部测试集，Attention-MIL模型在3个测试集上评价自动识别的准确性。 结果 Attention-MIL模型在240例WSI单一测试集上的受试者工作特征曲线下面积（AUC）值分别为：“活动性”0.98，“萎缩”0.89，“肠化”0.98，3项指标的平均准确率为94.2%。模型在117例WSI混合测试集上的AUC值分别为：“活动性”0.95，“萎缩”0.86，“肠化”0.94，3项指标的平均准确率为88.3%。模型在115例WSI外部测试集上的AUC值分别为：“活动性”0.93，“萎缩”0.84，“肠化”0.90，3项指标的平均准确率为85.5%。 结论 在慢性胃炎的人工智能辅助病理诊断中，Attention-MIL模型的诊断准确性非常接近病理医师的诊断结果，这种弱监督下的深度学习模式适于病理人工智能技术的实际应用。

目的 探讨消化系统原发结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤（extranodal natural killer/T-cell lymphoma，nasal type，ENKTCL）的临床病理特点、诊断及鉴别诊断。 方法 收集河南省人民医院2000年8月至2020年8月间13例消化系统原发ENKTCL病例，分析其临床、影像学资料及组织学特征，采用免疫组织化学EnVision法和原位杂交检测相关指标表达情况，并进行T细胞受体（TCR）基因重排检测，结合文献讨论分析此类罕见部位淋巴瘤的临床病理学特征。 结果 13例原发消化系统ENKTCL中，男性11例，女性2例，年龄范围28~80岁，中位年龄53岁；结直肠7例，回肠3例，肝、胆囊、胃各1例。所有病例既往均无淋巴瘤病史，行全身CT检查未发现消化系统外病灶。临床症状主要为发热、腹痛，并常伴乏力、腹泻、便血，常见血清白蛋白降低、乳酸脱氢酶升高、外周血EB病毒DNA拷贝增加。组织形态学特点为多形性的淋巴样细胞散在或灶性分布，弥漫浸润固有腺体，多灶或片状不规则的肿瘤性坏死，可见血管侵犯或血管破坏，背景为混杂的小淋巴细胞、浆细胞或组织细胞。所有病例免疫组织化学淋巴样细胞均表达CD3，部分存在其他T细胞标志物减弱/缺失，除1例外均表达CD56，少部分为CD4-/CD8+的杀伤T细胞表型。13例患者EB病毒编码的RNA原位杂交检测均为阳性。7例患者进行TCR基因重排检测均阴性。11例获得随访者8例死亡，中位生存期9个月。 结论 消化系统原发ENKTCL极为少见，易合并消化道穿孔等急腹症，治疗效果不理想，预后差，临床和影像学缺乏特异性，易误诊为非特异性溃疡。了解其临床病理特征，结合免疫组织化学、原位杂交及TCR基因重排检测结果，对有效提高该病的诊断和早期治疗具有重要意义。

目的 探讨食管鳞状上皮梭形细胞型异型增生的临床病理学特征及其意义。 方法 收集解放军联勤保障部队第九八九医院平项山医疗区（原第一五二中心医院）2009—2019年食管鳞状上皮梭形细胞型异型增生37例，收集患者的临床病理资料，观察组织形态学特征和免疫表型，并结合文献进行探讨。 结果 37例患者中位年龄65岁（范围47~81岁），男女比为1.5∶1.0。食管上段4例，中段31例，下段2例。肿瘤中位直径14.0 mm（范围3~40 mm）。按巴黎分型0~Ⅱa型11例，0~Ⅱb型14例，0~Ⅱb+Ⅱa型3例，0~Ⅱc型9例。内镜下病变黏膜发红，微血管增粗，形态不一，密度不均。组织学上，肿瘤细胞及细胞核呈梭形或长梭形，细胞形态基本一致，核深染，染色质细腻或轻度增粗，核分裂象易见，并可见病理性核分裂象；细胞质嗜酸，细胞间桥明显。细胞密集，极向轻度紊乱，仍呈平行排列，多垂直于基底膜。梭形细胞经常累及鳞状上皮全层，无正常鳞状上皮的梯度成熟分化，肿瘤边界清楚。常见梭形细胞上皮突向固有膜，浸润性生长。15例肿瘤内伴有灶状的普通型高级别异型增生和浅表浸润性鳞状细胞癌。免疫组织化学染色显示肿瘤p53蛋白突变型表达突变率为41.4%（12/29）。Ki-67阳性指数中位数值为40%（范围20%~80%）。Ki-67异常分布模式29例（100%）。原病理诊断为低级别异型增生6例，不典型性上皮细胞4例，高级别异型增生及浅表浸润性鳞状细胞癌27例。 结论 梭形肿瘤细胞具有中-重度异型性，一些肿瘤呈浸润性生长，以及p53的突变，表明它们是食管鳞状上皮的高级别异型增生；梭形肿瘤细胞的独特特征提示它们可能代表了食管鳞状上皮异型增生形态学谱系中的一种梭形细胞亚型。当对该肿瘤认识不足时，病理上易误诊或漏诊。

目的 探讨CD200和胰岛素瘤相关蛋白1（INSM1）在胃肠胰神经内分泌肿瘤（NEN）中的表达及病理诊断价值。 方法 采用免疫组织化学方法在69例胃肠胰NEN，66例胃肠胰非NEN和16例转移性NEN中检测CD200、INSM1、突触素和嗜铬粒素A（CgA）的表达情况，并通过绘制受试者工作特征（ROC）曲线，比较CD200、INSM1、突触素和CgA及其组合在胃肠胰NEN中的病理诊断价值。 结果 CD200的阳性信号位于肿瘤细胞胞质和/或胞膜，CD200在胃肠胰NEN和非NEN中的阳性表达率差异有统计学意义（P<0.01）。CD200对诊断胃肠胰NEN的灵敏度为95.7%，特异度为78.8%。CD200在神经内分泌瘤和神经内分泌癌中的阳性率差异有统计学意义（P=0.05）。INSM1阳性信号位于肿瘤细胞核，INSM1在胃肠胰NEN和非NEN中的阳性表达率差异有统计学意义（P<0.01）。INSM1对诊断胃肠胰NEN的灵敏度为85.5%，特异度为95.5%。INSM1在神经内分泌瘤和神经内分泌癌中的阳性率，在神经内分泌瘤G1和G3中的阳性率差异均有统计学意义（P<0.05）。单项检测CD200、INSM1、突触素和CgA ROC曲线下面积（0.857、0.907、0.890和0.833）差异无统计学意义（P>0.05）。联合检测CD200+INSM1的灵敏度明显高于突触素+CgA（85.5%比63.8%，P<0.05），两种组合的ROC曲线下面积分别为0.962和0.925，两者间的差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 CD200和INSM1是两种新型NEN标志物，有助于胃肠胰NEN的诊断和排除其相似的肿瘤，并且可以提示肿瘤的分化级别。联合检测CD200和INSM1作为免疫组织化学小组时具有高灵敏度和特异度，可以作为突触素和CgA有用的补充。

目的 探讨原发纵隔大B细胞淋巴瘤（PMBL）的临床病理特征及影响预后的相关因素。 方法 回顾性分析中日友好医院（14例）和北京协和医院（46例）2000年9月至2019年11月外检（44例）及会诊（16例）共60例PMBL的临床资料、病理形态学特征、免疫表型、免疫球蛋白基因重排及microRNA表达谱。 结果 60例患者中，男性23例，女性37例，年龄15~64岁（中位年龄28岁）。免疫组织化学染色表达全B细胞抗原，77.4%（24/31）的病例表达CD30，73.1%（19/26）表达CD23，45.8%（11/24）MUM1阳性，Ki-67阳性指数≥70%占90.6%（29/32）；21例PMBL进行EB病毒编码的mRNA（EBER）检测，仅1例（4.8%）瘤细胞散在阳性；20例PMBL中的7例免疫球蛋白基因重排检测结果阳性（阳性率35.0%）。选取7例PMBL与9例弥漫大B细胞淋巴瘤作对照研究microRNA基因表达谱的差异，结果发现其表达差异有统计学意义的microRNA共计33个。单因素分析结果显示，血清乳酸脱氢酶（LDH）升高、临床分期Ⅲ~Ⅳ期、国际预后指数（IPI）评分≥3、未联合利妥昔单抗的化疗方案及免疫组织化学染色MUM1阳性的PMBL患者的生存率低，预后差（P<0.05）；多因素分析结果显示其中联合利妥昔单抗的治疗方案是影响患者生存时间的独立预后因素（P<0.05）。 结论 PMBL从临床病理特征到免疫分子表型均不同于弥漫大B细胞淋巴瘤，本研究所揭示的预后因素、分子遗传学、免疫学特征丰富了对PMBL生物学的认识和理解，从而为治疗提供依据和策略。

目的 探讨儿童性发育异常（DsD）性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。 方法 对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。 结果 205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变，其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁，平均8.3岁。社会性别男性2例，女性4例。临床表现，外阴异常2例，身材矮小2例，阴蒂增大1例，下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析，2例为46XY，4例为45X/46XY。病理学检查，6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤；右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤，以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变，6份标本中见性腺母细胞瘤；3份见未分化性腺组织；3份见原位生殖细胞肿瘤（GCNIS），其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤；1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例，女性1例。临床表现，尿道下裂5例，1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查，6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色，12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）和C-KIT。 结论 儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主，提高对此类病变的认识具有重要意义。

目的 探讨TFE3重排的上皮样血管内皮瘤（EHE）的临床病理学特征、分子特点、诊断及鉴别诊断。 方法 收集2013—2020年南京医科大学第一附属医院病理科诊断的软组织TFE3重排的EHE共2例，采用EnVision法进行免疫组织化学染色，荧光原位杂交（FISH）法检测TFE3基因断裂重排及WWTR1-CAMAT1基因融合情况，二代测序检测其融合转录本。 结果 患者2例，例1男，51岁，右颞部肿瘤；例2女，42岁，右颈部肿瘤。临床表现均为肿块无痛性进行性增大。大体检查，例1呈结节状生长，边界不清，切面灰红；例2在静脉壁内生长，切面淡褐色。镜下，2例均为中等细胞密度，胞质丰富嗜酸，似泡沫样或组织细胞样形态，核轻至中度多形性。大多数肿瘤细胞呈实性或腺泡状排列，但例1中观察到腔内乳头状生长方式，例2中观察到血管吻合沟通区域和髓外造血现象。免疫组织化学上，肿瘤细胞强阳性表达CD31（2/2）、CD34（2/2）、ERG（2/2）和TFE3（2/2）。FISH示TFE3基因断裂（2/2），未见WWTR1-CAMAT1基因融合（0/2）。二代测序示例2出现YAP1（exon1）-TFE3（exon6）融合。2例均获随访，随访时间15~59个月，例1术后22个月复发，目前带瘤生存，例2未复发。 结论 TFE3重排的EHE是一种少见的分子亚型，有特殊的形态学表现，但也可能有少见的形态学谱系；免疫组织化学及分子病理学辅助检查有助于疾病的诊断及鉴别诊断。

目的 探讨中枢神经系统骨外间叶性软骨肉瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征。 方法 对2014—2019年首都医科大学宣武医院收集的4例中枢神经系统骨外间叶性软骨肉瘤，分别进行临床资料分析、HE染色观察、免疫组织化学染色及逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测。 结果 患者年龄在20~35岁之间，3例病灶位于颅内，1例位于椎管内。镜下改变呈双相结构，即未分化的小细胞与透明软骨岛混合存在，另可见血管外皮瘤样结构及钙化、骨化。免疫组织化学结果显示，肿瘤细胞均表达波形蛋白、SOX9，小细胞区域表达CD99、神经元特异性烯醇化酶、NKX3.1，软骨区域表达S-100蛋白；广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原和结蛋白等均阴性，Ki-67阳性指数10%~20%。在分子特征方面，有3例扩增出HEY1-NCOA2融合基因产物，均为HEY1基因的第4号外显子和NCOA2基因的第13号外显子融合。2例术后获得随访信息，分别随访8个月及20个月，均未见肿瘤复发或转移证据。 结论 骨外间叶性软骨肉瘤是中枢神经系统少见的间叶源性肿瘤，具有特殊的形态学和分子遗传学改变。除了SOX9免疫组织化学阳性表达，新近发现NKX3.1也可作为相对特异的标志物，同时RT-PCR能更准确检测出分子学改变。综合考虑病理形态、免疫组织化学及分子遗传学特征对于诊断该类罕见肿瘤具有重要意义。

目的 探讨在食管鳞状细胞癌中PIK3CA基因拷贝数增多与临床病理特征及预后的相关性。 方法 收集复旦大学附属中山医院2007年1月至2010年12月术前未接受新辅助治疗的食管鳞状细胞癌病例407例，复阅病理切片并整理相关临床资料，制作组织芯片，进行PIK3CA基因荧光原位杂交（FISH）检测，分析PIK3CA基因拷贝数增多与临床病理特征及预后的相关性。 结果 407例食管鳞状细胞癌患者中，男性328例，女性79例，男女比例4∶1。116例患者PIK3CA基因拷贝数<3，291例PIK3CA基因拷贝数≥3。在291例患者中，86例第3号染色体拷贝数≥3，不能判定为PIK3CA拷贝数增多；205例患者PIK3CA基因拷贝数≥3同时第3号染色体拷贝数<3，判定为PIK3CA基因拷贝数增多。PIK3CA基因拷贝数增多与年龄、性别、吸烟情况、肿瘤大小、肿瘤部位、肿瘤分化情况、脉管侵犯、神经束侵犯、T分期、N分期以及临床分期无相关性（P>0.05）。生存分析发现PIK3CA基因拷贝数增多与患者的无疾病生存期（DFS）和总生存期有显著的相关性（DFS：P=0.006；总生存期：P=0.016）。多因素分析显示，PIK3CA基因拷贝数增多是食管鳞状细胞癌患者DFS的独立预后因子（HR 1.358，95%CI：1.042~1.769，P=0.023），总生存期的潜在预后因子（HR 1.278，95%CI：0.981~1.666，P=0.069）。 结论 PIK3CA基因拷贝数增多与食管鳞状细胞癌患者预后差显著相关，有望成为食管鳞状细胞癌患者风险评估的潜在分子标志物。

目的 探讨硬化性腹膜炎（sclerosing peritonitis）的临床表现、影像学特点、组织病理学特征及主要鉴别诊断。 方法 收集福建医科大学附属第一医院10例硬化性腹膜炎患者（其中7例有病理组织）的临床病理资料，在显微镜下观察病变的组织形态并测量纤维膜厚度，进行CD34、平滑肌肌动蛋白（SMA）、细胞角蛋白（CK）5/6免疫组织化学染色，以及Van Gieson（VG）染色、Masson染色、抗酸染色，并随访其术后恢复情况。 结果 7例硬化性腹膜炎送检组织镜下均可见浆膜层（腹膜）间皮细胞缺失，纤维结缔组织明显增生，伴玻璃样变，形成致密的胶原纤维层。在VG、Masson染色中均可见膜样增生的胶原纤维，抗酸染色均未查见病原体。7例病变中增生的纤维母细胞SMA、CD34均呈阳性，CK5/6均呈阴性。 结论 硬化性腹膜炎具有独特的影像学特点和组织病理特征，通过对组织病理学、免疫组织化学和特殊染色的观察，有助于病理医师作出精准诊断。

目的 比较三阴性乳腺癌（triple-negative breast cancer，TNBC）粗针穿刺活检标本与对应手术根治标本PD-L1 SP142免疫组织化学的表达情况，分析粗针穿刺活检中判断PD-L1 SP142表达的准确性及应用价值。 方法 收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2018年1月至2019年12月诊断为TNBC的患者共72例，比较其粗针穿刺标本与手术根治标本中PD-L1 SP142免疫组织化学的表达情况。 结果 72例患者中，粗针穿刺标本PD-L1阳性率为33.3%（24/72）；手术根治标本PD-L1阳性率为62.5%（45/72）；二者表达的一致率为70.8%（51/72，κ=0.462）。以手术根治标本PD-L1 SP142的表达结果为标准，穿刺标本PD-L1阳性表达的特异度为100%（24/24），同时假阴性率为43.8%（21/48）。其中，PD-L1表达的一致性与穿刺条长度、浸润性癌长度和浸润性癌占比均无明显相关性（P>0.05）。 结论 尽管三阴性乳腺癌粗针穿刺活检标本与手术根治标本PD-L1表达的一致性一般，但是穿刺标本阳性检测结果的特异度较高，对患者治疗方法的选择具有一定指导意义。

目的 探讨不同黑色素处理方法在不同程度黑色素含量黑色素瘤辅助诊断中的应用价值，以提高HE和免疫组织化学（IHC）染色质量，保证诊断的准确性。 方法 运用脱黑色素法和异色染色法（AEC显色法和Giemsa双染法）对15例黑色素瘤组织（中少量黑色素组织10例，多量黑色素组织5例）进行黑色素处理，然后进行HE和IHC染色，对比观察，筛选出最佳黑色素处理方法。IHC抗体为鉴别诊断中常用的Melan A、HMB45。 结果 （1）HE：0.25%高锰酸钾氧化20 min脱黑色素HE染色评分高，与0.1%、0.5%高锰酸钾组差异具有统计学意义（P<0.05）。（2）IHC：对照组：黑色素未处理，呈棕黑色与DAB棕黄色难以区分。脱黑色素法：高锰酸钾法、改良高锰酸钾法和H2O2法，黑色素去除基本干净，但由于强氧化作用抗原丢失致染色减弱，部分存在脱片现象。异色染色法：Giemsa双染法将黑色素染成墨绿色，与肿瘤细胞对比明显，便于区分。AEC显色法肿瘤细胞呈红色可与黑色素区分，但染片不能长期保存。Melan A、HMB45在高锰酸钾法、改良高锰酸钾法、H2O2法、AEC显色法、Giemsa双染法和对照组评分差异显著，具有统计学意义（P<0.05）。两两比较后发现，Giemsa双染法、AEC显色法和改良高锰酸钾法评分高于高锰酸钾法和对照组，差异均具有统计学意义（P<0.05）。在中少量黑色素组织中，Melan A、HMB45在Giemsa双染法中评分显著高于改良高锰酸钾法，差异均具有统计学意义（P<0.05）。但在多量黑色素组织中，改良高锰酸钾法评分高于Giemsa双染法，HMB45评分差异具有统计学意义（P<0.05）。 结论 Giemsa双染法，染色清晰，对比明显，优于其他黑色素处理方法。但在不同黑色素含量组织中，Giemsa双染法适合于中少量黑色素病例；而在多量黑色素组织中，因黑色素与肿瘤细胞互相叠加区域多，不易分辨，推荐改良高锰酸钾法。

肺良性转移性平滑肌瘤（PBML）是一种与子宫平滑肌瘤相关的罕见疾病。当其伴广泛黏液变性时，术中快速易误诊为肺内富含黏液的其他肿瘤。本文报道1例53岁女性的PBML，患者有子宫平滑肌瘤切除史（16年前）。本次术中快速切片镜下瘤细胞呈簇状散在分布于广泛黏液变性的间质中，细胞温和，无核分裂象，形态与肺原发或转移的富含细胞外黏液的低级别黏液腺癌类似。术后常规HE、免疫组织化学及荧光原位杂交结果支持PBML。

收集一个Lynch综合征的家系，例1（先证者）肛门排出物病理符合结直肠道来源中分化腺癌，例2子宫息肉样物诊断为子宫内膜样癌，免疫组织化学检测两标本的肿瘤细胞MSH6均呈阴性表达，2例患者测序发现了一个新型的MSH6基因突变（NM_000179.2：exon4：c.1304T>G：p.L435R）。此Lynch综合征家系所患结直肠癌和子宫内膜癌临床病理特征与以往报道一致，其发病原因为携带MSH6基因胚系突变，导致MSH6蛋白失去错配修复功能。

乳腺分泌性癌（secretory carcinoma of breast，SBC）是一种罕见的、预后良好的乳腺癌，以癌细胞胞质内分泌空泡和细胞外嗜酸性分泌物为特点，常有ETV6/NTRK3基因融合。乳腺分泌性癌常见的组织结构为微囊性、实性和管状3种结构，而以癌细胞围绕纤维血管轴心形成乳头状结构为主的乳腺分泌性癌罕见。本文报道1例类似导管内乳头状肿瘤，以乳头状生长的乳腺分泌性癌。结合组织病理、特殊染色、免疫表型及荧光原位杂交结果，讨论其临床病理特征及鉴别诊断，加深对乳头状分泌性乳腺癌的认识，避免误诊。

胰腺鳞状细胞癌少见，其中透明细胞亚型尤为罕见，容易误诊为其他肿瘤。我们报道1例胰腺原发性透明细胞鳞状细胞癌，镜下以透明细胞形态为主。该病例侵袭性强，诊断时淋巴结已转移，术后20余天发现肝、骨多发转移灶。

脾脏IgG4相关性疾病（IgG4-related disease，IgG4-RD）极为罕见。本文报道1例以脾脏肿块为主要表现的IgG4-RD病例，并进行相关文献复习，提示脾脏可以发生IgG4-RD。推荐对于脾脏不明原因占位的术前筛查应包括血清IgG4 和相关免疫指标。针对糖尿病并发IgG4-RD的患者，艾拉莫德有潜力成为替代糖皮质激素的药物。

分泌性癌多见于涎腺或乳腺，其他部位罕见。现报道原发于支气管黏膜腺体并同时累犯甲状腺，易误诊为甲状腺原发癌的病例。镜下肿瘤细胞形态多样，分子检测证实具有ETV6/NTRK3基因融合。本例肿瘤原发部位隐蔽易误诊，影响手术范围的选择、术后分期及辅助治疗，需引起病理医师的高度重视。

肺浸润性黏液腺癌（invasive mucinous adenocarcinomas，IMA）是肺原发性腺癌中具有独特组织学特征、免疫组织化学及分子特征的亚型。肺IMA与浸润性非黏液腺癌（invasive non-mucinous adenocarcinomas，INMA）患者的治疗和预后具有较大差异，因此，准确的病理诊断对患者具有重要意义。通过查阅文献和结合实际病例，总结肺IMA的组织形态学、免疫组织化学及分子特征。肺IMA的组织学特征包括，常呈贴壁型或腺泡型结构，肿瘤细胞高柱状、有细胞内黏液，部分病例可见杯状细胞，细胞温和，异型性较小。肺IMA的免疫表型有别于INMA，表达HNF4α、仅少数表达甲状腺转录因子1（TTF1），具有胃型黏液蛋白表型，并且常存在KRAS突变或NRG1融合。IMA患者的预后研究结论争议较大，研究显示以铂类为主的传统化疗并不能改善患者预后生存期。虽然，肺IMA具有独特的分子遗传学特征，但尚无有效的靶向药物，仅少数临床实验抗EERB3单抗治疗可延长NRG1融合的患者的无病生存期。此外，形态学上伴有黏液分泌的部分腺癌，如伴有间变性淋巴瘤激酶（ALK）重排的肺INMA和一些TTF1阳性且表皮生长因子受体（EGFR）突变的肺IMA可以通过接受相应酪氨酸激酶抑制剂靶向治疗获得更好的预后。因此，将这两类疾病与经典KRAS突变肺IMA相鉴别十分必要，明确肺IMA的准确诊断与鉴别诊断对患者治疗和预后十分重要。肺IMA与INMA具有显著的生物学差异，准确地诊断及鉴别诊断十分重要。

不同于传统的手术、放化疗等治疗手段，免疫治疗是进展期胃癌一种新的治疗方法。随着胃癌的综合治疗进入分子时代，胃癌相关的临床研究中以PD-1/PD-L1单抗为代表的免疫治疗正在积极开展并有不错的结果。癌症基因组图谱（TCGA）分型中微卫星不稳定型胃癌和EB病毒阳性型胃癌患者均是免疫治疗的潜在获益人群。错配修复功能缺陷、高度微卫星不稳定性的肿瘤往往具有高突变表型，肿瘤浸润淋巴细胞较多。EB病毒阳性型胃癌肿瘤免疫微环境中存在大量淋巴细胞浸润，对免疫治疗反应佳，预后较好。胃癌免疫微环境中的免疫细胞、体液因子相互作用，构成复杂的肿瘤免疫微环境群落，影响肿瘤进展和生存。本文主要就胃癌免疫治疗相关生物标志物检测及应用现状展开综述，探讨其面临的问题、挑战及发展趋势，以期开发更多的联合评估模式精准指导免疫治疗。

胃癌作为全球最常见的恶性肿瘤之一，其病死率排名第三。胃癌发生的分子机制较复杂，分子分型方法有利于帮助临床制定个体化治疗方案，预测预后。胃癌的分型方法有很多，包括病理组织学分型、分子分型以及免疫分型等。本文通过介绍几种常见的分型方法，分析不同分型方法与治疗和预后的关系，为精准医疗提供参考。

二代测序等分子生物学技术的应用使得人们对子宫间叶源性肿瘤有了新的认识。本文将介绍延胡索酸水合酶-缺陷型平滑肌瘤、PGR重排上皮样平滑肌肉瘤、PLAG1重排黏液样平滑肌肉瘤、SMARCA4缺失未分化子宫肉瘤、血管周上皮样细胞肿瘤、类似卵巢性索间质肿瘤的子宫肿瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤、伴NTRK融合或COL1A1-PDGFB融合的子宫肉瘤等新近认识的子宫间叶源性肿瘤，重点讨论其临床病理学及分子遗传学特征。相关分子遗传学改变对肿瘤的精准诊断、预后评估和靶向治疗有重要应用价值。

根据国家卫生健康委以及国家病理质控中心的要求，省级病理质控中心应在本省定期开展免疫组织化学（IHC）染色的室间质量评价（EQA，又称为室间质控）。广东省临床病理质量控制中心开展IHC染色室间质控工作已有10余年，在质控方面积累了比较丰富的经验。本文着重介绍开展IHC染色室间质控的目的、意义、主要流程以及注意事项。希望能给尚未开展或者正在开展IHC染色室间质控的省级或者地级市病理质量控制中心的质控工作提供一些参考和建议。