2026年 · 第55卷第08期

随着数字病理与人工智能技术的快速发展，支气管和肺癌病理图像标注的标准化已成为推动胸部肿瘤精准诊疗与人工智能研发的核心基础，对肿瘤精准诊断分型、疗效动态评估、多中心科研数据互通及人工智能模型训练的安全性和有效性至关重要。为应对当前国内相关临床与科研实践在支气管和肺癌病理图像标注中普遍存在的术语不统一、关键病变区域界定模糊、可视化标准差异显著等现实挑战，本共识由病理学、临床医学和人工智能领域专家联合撰写，基于系统文献回顾与德尔菲法专家咨询，围绕标准化标注制定关键技术规范。共识明确了8类核心标注对象，建立了“病理亚型-病变性质-形态特征”三级术语体系，规范了三级红绿蓝三通道色值可视化编码标准，并构建了覆盖全流程的“三级质控体系”，最终形成基于GRADE证据等级的7项核心推荐意见。本共识适用于临床病理医师、胸部肿瘤科研人员及医疗器械注册评审相关技术人员，旨在为支气管和肺癌病理图像标注提供统一规范，为精准诊疗、多中心科研协作及人工智能辅助诊断系统研发提供关键支撑。

目的 探讨汗腺癌伴神经内分泌分化（SCAND）的临床病理、免疫表型和分子学特征。 方法 收集2022年6月至2025年6月复旦大学附属中山医院病理科确诊的汗腺癌伴神经内分泌分化3例，采用HE染色和免疫组织化学EnVision法染色分析其形态学及免疫表型特征，二代测序探讨其分子病理特征。 结果 例1~3患者均为男性，患者确诊年龄分别为67、63、48岁。原发灶为孤立性结节或肿块，分别位于下腹部、前胸壁及腹股沟，最大径分别为2.0、1.3、1.8 cm。组织学形态上，肿瘤主体均位于真皮层，侵犯表皮与皮下组织，局灶见黏蛋白沉积。肿瘤细胞呈巢状、条索状、筛孔状排列，细胞轻-中度异型，细胞核圆形至卵圆形，染色质呈粗颗粒状，核仁相对不明显，胞质嗜酸性。核分裂象不易查见。3例标本肿瘤细胞均表达细胞角蛋白（CK）7、GATA3、TRPS1、Ber-EP4、上皮细胞膜抗原（EMA）、雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR），以及神经内分泌标记突触素、嗜铬粒素A（CgA）。不表达p40及HER2。Ki-67阳性指数2%~30%。二代测序结果示：例1及例2均检出多个Ⅲ类及Ⅳ类变异，例3检出Ⅱ类变异：SF3B1错义突变，以及多个Ⅲ类及Ⅳ类变异。此外，3例均检出多个胚系变异，但均无致病性胚系变异或疑似致病性胚系变异。3例患者均获得随访，随访时间分别为13、37、155个月，发现转移的时间分别为6、36、96个月，例2局部转移，例1和例3多处淋巴结及骨转移。 结论 汗腺癌伴神经内分泌分化是一种罕见皮肤附属器肿瘤，免疫表型同时表达汗腺分化标记及神经内分泌标记。肿瘤细胞虽呈低级别形态，但临床行为并非惰性，应予以重视。

目的 探讨CD10异常表达对边缘区淋巴瘤临床病理学特点及预后的影响。 方法 收集2015年4月至2024年7月于郑州大学第一附属医院确诊的13例CD10异常表达的边缘区淋巴瘤病例，回顾性分析其临床特征、形态学、免疫组织化学及分子检测结果，电话随访评估患者预后。 结果 13例患者中男性7例，女性6例，年龄55.0（51.5，70.0）岁。包括黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤（EMZL）10例，脾脏边缘区淋巴瘤（SMZL）2例及结内边缘区淋巴瘤（NMZL）1例。组织学上，肿瘤细胞呈弥漫性（10例）或结节性（3例）生长，其中，3例呈结节性生长的病例中，CD10阳性肿瘤细胞比例均≥50%。高倍镜下，多数（12例）以小淋巴细胞样细胞增生为主；1例以单核样B细胞及小淋巴细胞样细胞混合增生为主。可见滤泡植入（8例）及淋巴上皮病变（2例发生于胃，2例发生于肺）。10例（9例EMZL、1例NMZL）见浆细胞分化，7例（5例EMZL，2例SMZL）间质见散在含铁血黄素沉积。免疫表型方面，肿瘤细胞均表达CD20（13例）、CD79α（11例）及bcl-2（12例）；不表达CD3、bcl-6及Cyclin D1。13例CD10均阳性，阳性细胞比例为5%~80%；其中6例CD10阳性细胞占比<50%，7例CD10阳性细胞占比≥50%。Ki-67阳性指数5%~30%。分子检测结果显示，2例检测Ig基因呈单克隆性重排，1例EMZL存在MALT1基因断裂，10例边缘区淋巴瘤未检测到bcl-2基因断裂。随访11~122个月，13例经治疗生存良好。 结论 CD10异常表达的边缘区淋巴瘤少见，临床病理学特点与普通边缘区淋巴瘤相似，预后良好。免疫表型易与伴CD10表达的其他小B细胞淋巴瘤，尤其是滤泡性淋巴瘤混淆，明确诊断需结合形态学、免疫组织化学及分子检测等综合诊断，避免误诊。

目的 探讨分泌载体膜蛋白2（SCAMP2）通过调控早期生长反应因子1（EGR1）参与结直肠癌细胞增殖的分子机制。 方法 收集2022年1月至2023年3月青岛大学附属医院经病理科确诊的10例结直肠癌和癌旁对照组织，采用蛋白质免疫印迹（Western blot）和免疫组织化学检测SCAMP2表达。以SW480及HT29细胞系为研究对象，将小干扰RNA/短发夹RNA或SCAMP2过表达慢病毒、EGR1过表达质粒转染到细胞系中，构建SCAMP2、EGR1过表达或干扰模型。利用细胞计数试剂盒8（CCK8）检测实验、流式细胞术和裸鼠皮下成瘤实验评价SCAMP2表达改变对结直肠癌细胞增殖及凋亡情况。通过转录组测序筛选SCAMP2下游调控因子EGR1。通过挽救实验验证SCAMP2与EGR1之间的相互作用。 结果 Western blot结果显示SCAMP2在7对结直肠癌组织中表达低于正常组织。免疫组织化学结果发现SCAMP2在正常肠上皮组织中呈强阳性染色（3+），而在结直肠癌组织中呈阴性（1+）。免疫组织化学结果显示EGR1在正常肠上皮组织呈强阳性染色（3+），而在结直肠癌组织中呈阴性（1+）。细胞计数实验显示SCAMP2或EGR1过表达可抑制结直肠癌细胞增殖（P均<0.05）；裸鼠异种移植模型验证了SCAMP2过表达可显著抑制肿瘤生长（P<0.05）。转录组测序结果显示SCAMP2过表达细胞中EGR1 mRNA水平显著升高（P<0.05）。挽救实验表明，EGR1敲低可部分逆转SCAMP2过表达所致的增殖抑制及凋亡促进效应；而EGR1过表达可部分逆转SCAMP2敲低所致的增殖促进及凋亡抑制效应。 结论 SCAMP2在结直肠癌组织中低表达，并通过调控EGR1来促进结直肠癌细胞增殖及抑制凋亡。SCAMP2/EGR1信号轴可能在结直肠癌发生发展中发挥关键作用。

目的 探讨非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤样肿瘤的临床病理及分子遗传学特征。 方法 收集苏州大学附属第四医院和吉林大学第一医院2023年2月至2025年9月诊断为非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤样肿瘤病例9例（包括会诊病例3例），分析其临床特征、组织病理学、免疫组织化学及分子遗传学特征，探讨其鉴别诊断并进行文献复习。 结果 9例患者中男性7例、女性2例，年龄59.0（54.0，63.0）岁。肿瘤发生于颈部、右臀部、腹壁、面部及右腋窝。所有病例均见非典型梭形细胞、脂肪细胞、多形性/多核细胞以及脂肪母细胞，各成分比例和细胞丰富程度不一。肿瘤间质表现为纯胶原性间质至混合性黏液样-胶原性间质，7例可见绳索样胶原束。核分裂象罕见，未见肿瘤坏死及去分化。9例肿瘤均弥漫表达CD34，并出现RB1失表达，Ki-67阳性指数1%~2%。8例检测p53表达，均显示野生型表达模式。5例行荧光原位杂交，均检测到RB1基因缺失。 结论 非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤样肿瘤是一种罕见的脂肪细胞性肿瘤，具有宽泛的形态学谱系及独特的分子遗传学特征，生物学行为较温和，组织病理学诊断具有挑战性，结合CD34和RB1免疫组织化学和/或分子检测有助于精确诊断和鉴别，避免误诊和过治疗。

目的 探讨消化道朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床病理、免疫表型及分子特征。 方法 回顾性分析浙江大学医学院附属第一医院病理科2021年7月至2025年9月确诊的消化道LCH病例共12例，其中10例为外院会诊病例。收集患者的临床资料，系统分析其病变部位、胃肠镜表现、病理形态、治疗方案及随访结局；采用免疫组织化学染色检测CD1a、Langerin、S-100蛋白、cyclin D1及BRAF V600E等的表达水平并复习相关文献。 结果 12例患者中男性9例，女性3例，年龄34.5（26.0，51.0）岁，病变以累及上消化道为主（11/12，其中累及胃10例）。胃肠镜下6例表现为隆起性病变，3例为平坦/凹陷性病变，3例未见明显病灶。组织学特征为瘤细胞核呈肾形或咖啡豆样，片状生长，间质伴嗜酸性粒细胞浸润的混合性炎性细胞；免疫表型：瘤细胞CD1a、Langerin、S-100蛋白12例阳性表达，8例cyclin D1和6例BRAF V600E免疫组织化学染色阳性。扩增阻滞突变系统PCR检测显示1例BRAF V600E突变。12例患者均行活检确诊，予局部治疗或定期随访观察；随访3~54个月，除1例出现同系统多灶性病变外，均无进展、复发及其他系统病变。 结论 消化道LCH呈惰性生长，预后较好。病理特征以肾形核和咖啡豆样核为显著特征，间质伴嗜酸性粒细胞浸润。CD1a、Langerin、S-100蛋白三联免疫组织化学检测可作为确诊核心手段，cyclin D1与BRAF V600E联合检测可辅助明确肿瘤性增生。

目的 系统评估人工智能辅助诊断系统在宫颈液基薄层细胞学检查中对不同级别鳞状上皮内病变、腺细胞病变及常见病原微生物识别的诊断效能，并探讨其对病理医师诊断能力提升的潜在价值。 方法 收集首都医科大学附属北京安贞医院2025年10—12月1 096例行宫颈液基薄层细胞学检查的患者样本，以“人工智能辅助下高级医师诊断”作为初始金标准，对不确定病例由2位高级职称细胞病理医师共同复核达成一致意见作为最终金标准。计算人工智能系统对各诊断类别的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及符合率，并对误诊与漏诊病例进行形态学原因分析。同时，评估人工智能作为一种持续性诊断质量提升工具的应用效果。 结果 人工智能系统对不同诊断类别的识别性能有差异。对于高级别鳞状上皮内病变（HSIL），其灵敏度为100%（6/6）；非典型鳞状上皮细胞（ASCUS）为90.5%（19/21）；低级别鳞状上皮内病变（LSIL）为76.5%（26/34）；非典型腺细胞（AGC）为75.0%（9/12）。ASCUS的阳性预测值最低（9.7%，19/196），假阳性率最高（16.1%，177/1 096）。对于微生物识别，线索细胞的识别性能较好，灵敏度为93.9%（46/49），阳性预测值为95.8%（46/48）；念珠菌次之，灵敏度为88.0%（44/50），阳性预测值为72.1%（44/61）；滴虫与放线菌的灵敏度均为100%（2/2；2/2），但阳性预测值偏低，分别为11.1%（2/18）和22.2%（2/9），因阳性样本例数较少，该灵敏度参考价值有限。系统整体呈现出高阴性预测值（均>99%）与高特异度（均>98%）的特点。主要误诊原因包括将萎缩背景下的组织细胞误判为AGC，将假挖空细胞或反应性改变误判为LSIL，将多核细胞、炎性碎片或成团乳酸杆菌误判为单纯疱疹病毒、滴虫或放线菌。念珠菌漏诊主要存在于菌丝量少且隐藏于细胞层中的病例中。此外，研究发现人工智能通过高频率呈现经其标记的阳性病例（如ASCUS、AGC、微生物等）为临床诊断医师提供了持续高质量的病例回顾与学习机会。 结论 人工智能辅助诊断系统在宫颈细胞学筛查中，对HSIL及部分微生物（如念珠菌、线索细胞）展现出高灵敏度与高特异度，具有极高的阴性预测价值，可有效辅助初筛并降低漏诊风险。同时其作为一种“智能陪练”工具，有助于巩固和提升病理诊断医师对各类病变的识别与诊断能力，实现人机协同的持续进步。

目的 探讨伴EB病毒阳性肿瘤细胞的结内滤泡辅助T细胞淋巴瘤，血管免疫母细胞型（nTFHL-AI）的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。 方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2020年1月至2025年12月诊断的2例伴EB病毒阳性肿瘤细胞的nTFHL-AI的临床病理学特点并复习相关文献。 结果 例1，患者男，41岁；例2，患者女，73岁；均伴有B症状，Ann Arbor分期均为Ⅳ期，例2伴有EBV-DNA载量升高。2例均为淋巴结活检，呈现典型的nTFHL-AI的组织学特征。2例均表达部分T细胞及至少2项滤泡辅助T细胞标记，不表达CD8、颗粒酶B及CD56。2例EBER原位杂交、EBER与CD3双重标记阳性，EBER与CD20双重标记阴性。Ki-67阳性指数分别为70%和50%。2例T细胞受体（TCR）基因均呈单克隆性重排。2例均化疗，随访时间分别为9和15个月，例1带病生存，例2死亡。 结论 伴EB病毒阳性肿瘤细胞的nTFHL-AI少见，形态学呈现典型nTFHL-AI的组织学特点，预后极差，应加强对该疾病的认识，提高对这类疾病的精准诊断。

目的 探讨肺复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断、治疗及预后。 方法 收集2013年3月至2021年9月青岛大学附属医院肺复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤2例，对其临床病理学特征、免疫表型、治疗及预后进行分析，并进行文献复习。 结果 2例肺肿瘤大体检查均为支气管腔内肿物，镜下肿瘤细胞主要由3种成分构成：上皮样小圆细胞，呈神经内分泌细胞形态，巢团状、菊形团样或器官样排列；少量体积大的神经节样细胞散在分布，核仁明显，细胞质丰富弱嗜碱性；梭形细胞，呈施万细胞样，散在或穿插分布。免疫组织化学显示在上皮样小圆细胞中，广谱细胞角蛋白（CKpan）弱阳性，突触素、嗜铬粒素A、神经细胞黏附分子（CD56）阳性；在体积大的神经节样细胞中，CKpan阴性，突触素、神经元特异核蛋白阳性；在梭形施万细胞中，突触素、CD56、S-100蛋白阳性。 结论 发生于肺的复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤较为少见，结合组织病理学特征及免疫表型可以明确诊断，目前治疗主要以外科手术切除为主，患者预后较好，病理医师应提高对该疾病的认识，避免误诊及漏诊。

目的 探讨骨外造釉细胞瘤样尤因肉瘤（ALES）的临床病理学特征。 方法 收集武汉大学人民医院2022年3月至2025年6月诊断为ALES病例2例，分析其临床特征、组织形态、免疫组织表型、诊疗经过及预后，并结合相关文献进行复习。 结果 2例患者均为男性，年龄分别为69、23岁。例1原发于鼻窦，临床表现为鼻塞、涕中带血，伴眼部胀痛不适等症状，MRI提示鼻窦占位。例2原发于肺，临床表现为咳嗽、心前区胸痛、胸腔积液等临床症状，CT提示右侧肺门及纵隔内见团块状软组织密度影。镜下形态类似，肿瘤由一致的圆形细胞组成，排列呈巢状或假腺样，细胞核深染，病理性核分裂象多见，瘤巢周边可见栅栏状结构，间质明显玻璃样变性。免疫表型，2例肿瘤细胞NKX2.2、CD99、CKpan、p40、p63均弥漫阳性表达；S-100蛋白、CD56、CgA、NUT均不表达，Ki-67阳性指数分别为20%、50%，其中例1可见EGFR、SMA、CK5/6阳性表达，突触素大部分阳性表达，原位杂交EBER阴性。荧光原位杂交检测示EWSR1基因断裂阳性。例1行全身麻醉下鼻腔病损切除，并辅以重离子放疗及奈达铂同步化疗，治疗后随访24个月，腰10椎体见肿瘤转移。例2单纯进行VAC方案（长春新碱、阿霉素、环磷酰胺）化疗，随访10个月，患者进行11次化疗后肿块明显缩小。 结论 原发于鼻窦及肺的ALES较为罕见，临床表现及影像学检查无特异性。镜下表现为小圆形细胞肿瘤，部分区域可呈现上皮分化，加之免疫组织化学表型与低分化鳞状细胞癌、腺样囊性癌、低分化神经内分泌癌等上皮源性肿瘤有交叉，容易被误诊。

目的 探讨应用MYB分离探针进行荧光原位杂交（FISH）检测出现不典型信号模式在腺样囊性癌中的解读方法。 方法 纳入2022年8月至2025年8月在苏州大学附属第一医院病理科使用MYB分离探针进行FISH检测且信号模式不典型的腺样囊性癌病例6例，同时使用MYB/NFIB融合探针及靶向RNA测序法验证MYB基因易位情况。 结果 6例MYB不典型信号模式病例中，3例信号模式为1个融合信号和1个红色信号，其余3例信号模式为1个融合信号和1个绿色信号。使用MYB/NFIB融合探针FISH法验证，6例标本均为MYB/NFIB融合阳性；使用靶向RNA二代测序法验证，3例信号模式为1个融合信号和1个红色信号的病例均为MYB/NFIB融合阳性，3例信号模式为1个融合信号和1个绿色信号的病例均为MYB/NFIB融合阴性。 结论 MYB分离探针FISH检测信号模式为1个融合信号和1个红色信号的腺样囊性癌病例，MYB基因发生易位，形成MYB/NFIB融合基因；信号模式为1个融合信号和1个绿色信号的腺样囊性癌病例，MYB/NFIB融合探针检测结果为阳性、靶向RNA测序结果为阴性，可能与RNA测序试剂盒捕获探针覆盖范围外MYB基因罕见位点断裂或MYB基因邻近区域位点断裂有关。

报道1例睾丸混合性生殖细胞-性索间质肿瘤。患者男，21岁，因“右侧睾丸肿块伴阴囊坠胀1周”入院。超声示右侧睾丸低回声结节，行肿瘤切除术。肿瘤镜下由生殖细胞与性索间质细胞两类成分混合构成，呈巢状、索状排列；免疫组织化学示大细胞SALL4阳性、OCT4阴性，小细胞α-抑制素、FOXL2阳性，Ki-67阳性指数约5%；高通量二代测序检出ACVR1B错义突变（p.G327V）。术后随访11个月，患者无病生存，未见复发与转移。

浆细胞样乳腺癌相关报道罕见，易误诊为淋巴造血组织肿瘤。本文报道1例34岁女性浆细胞样乳腺非特殊型浸润性癌，病理检查示单一形态的浆细胞样肿瘤细胞弥漫性及巢状分布，细胞黏附性差，免疫组织化学CKpan、CK7、CK8/18、GATA3、TRPS1阳性，部分细胞表达CD138；且免疫组织化学及分子检测可除外浸润性小叶癌，并排除了其他系统癌转移至乳腺。本例肿瘤生长迅速，首诊时肿瘤偏大，对化疗较敏感，但短期内发生对侧乳腺转移。

胰腺腺泡细胞囊腺癌（ACCC）是一种罕见的胰腺外分泌肿瘤，侵袭性强且具有独特病理学特征。本文报道1例58岁男性ACCC病例，镜下肿瘤由大小不等的囊腔及小管构成，囊内衬单层扁平至立方上皮，部分呈柱状，肿瘤细胞胞质呈典型腺泡细胞特征，核大深染伴显著核仁，核分裂象易见，腔内见嗜酸性分泌物；免疫组织化学显示胰酶及细胞角蛋白相关标志物阳性；PAS染色呈灶性区阳性。基因检测示BRCA2基因的第11号外显子突变（胚系突变）：BRCA2 c.2743_2747del（p.Thr915CysfsTer19），变异丰度为50.07%。

本文报道1例子宫伴TNS1：：ALK基因融合的侵袭性炎性肌纤维母细胞性肿瘤。患者女，60岁，2008年体检发现“子宫肌瘤”，定期随访后，肿瘤逐渐增大；2023年行全子宫切除术，术中见子宫后壁巨大肿物，镜下见肿瘤细胞异型性明显、核分裂象易见，并可见坏死；免疫组织化学结果显示结蛋白、SMA、h-caldesmon、ALK均弥漫强阳性。二代测序检测出TNS1（exon33）：：ALK（exon15）基因融合。术后2年，患者腹腔及腹壁皮下脂肪层内见多发转移灶。

国际脉管异常研究学会（ISSVA）分类2025修订版对脉管畸形进行了重大结构调整，从分类标准、疾病归属、诊断术语等方面进行明确定义，尤其注重临床影像学、病理学和遗传学特征在分类制定中多维度评估的重要作用。本文结合2025版新分类对脉管畸形的分类标准和诊断思路进行解读，以期加深和提高病理医师在该组疾病诊断中的认识。

确定肿瘤组织来源是肿瘤病理诊断的核心，但通过详细的常规检查后仍有少部分肿瘤无法明确原发部位，称之为不明原发肿瘤。不明原发肿瘤仅占所有肿瘤的1%~2%，但病死率高居肿瘤相关死亡第4位，是目前临床诊疗面临的重大挑战。随着人工智能技术的突破性发展与在医学中的广泛应用，它为预测肿瘤组织来源提供了创新路径。本文系统综述了基于分子数据（基因组、转录组、表观遗传组、多组学及循环分子）和基于医学图像（影像图像、病理图像）的人工智能模型在该领域的研究现状与新近进展，并讨论了当前研究面临的局限与挑战，最后对未来发展方向进行了展望。

在医疗数字化与智能化浪潮的推动下，病理科的转型已从理念探讨步入实践深化的关键阶段。构建数智化病理科不仅是技术设备的升级，更是管理模式、质控体系和学科内涵的重塑。本文系统分析了当前大部分病理科数智化建设的现状与挑战，包括数据标准化缺失、技术应用不均衡、复合型人才短缺等核心问题，聚焦数智化转型中的核心环节——病理质量控制，探讨以量化质控参数为核心驱动力的学科建设路径。通过引入“病理切片数字化率”与“人工智能病理辅助诊断率”等关键绩效指标，并结合国家近期发布的《病理类医疗服务价格项目立项指南（试行）》的政策导向，提出一套与智慧病理科发展相匹配的、数据驱动的运营与质控体系的初步构想，并在此基础上，探讨了一条涵盖基础设施层、数据融合层、智能应用层及持续优化层的渐进式建设路径，以期为实现高质量、高效率、可评估的智慧病理科建设提供理论参考，并引起业界专家的广泛思考与讨论。