2026年 · 第106卷第19期

碳青霉烯类耐药肠杆菌目（CRE）感染对临床造成严重挑战。实际工作中，CRE的实验室检测和所致临床疾病的诊治及防控仍然面临诸多难题，缺乏共识和标准。为了更好地指导我国CRE相关的临床实践，中国医疗保健国际交流促进会临床微生物学分会和中华医学会呼吸病学分会邀请微生物学、呼吸病学、感染病学、重症医学、药学、流行病学等领域的专家共同研讨和制订本共识，最终形成了15条推荐意见。本共识系统归纳了CRE相关术语、形成机制、耐药机制、传播机制、流行病学、实验室检测、临床诊断、治疗、感染预防和控制等内容，以期规范CRE相关的实验室诊断和临床防治工作。

目的 探讨纤溶酶原激活物抑制物1（PAI-1）基因多态性与乌司奴单抗（UST）治疗克罗恩病（CD）患者疗效的关系。 方法 回顾性纳入2021年1月至2025年1月温州医科大学附属第二医院消化内科接受UST治疗的活动期CD患者。检测患者PAI-1基因rs2227631、rs7242和rs6092位点的基因型。随访至第8周时，依据克罗恩病活动指数（CDAI）评估临床应答，将所有患者分为应答组（CDAI较第0周下降≥100分或CDAI<150分）和无应答组。随访至第32周时，依据CDAI和简化克罗恩病内镜评分（SES-CD）评估深度缓解，将完成结肠镜复查的所有患者分为深度缓解组（CDAI<150分，且SES-CD≤2分或无溃疡）和非深度缓解组；将第8周获得临床应答且第32周完成结肠镜复查的患者进一步分为深度缓解亚组（CDAI<150分，且SES-CD≤2分或无溃疡）和非深度缓解亚组。比较应答组和无应答组、深度缓解组和非深度缓解组、深度缓解亚组和非深度缓解亚组之间PAI-1基因多态性的分布差异。将存在分布差异的基因型或等位基因纳入非条件logistic回归模型，分析PAI-1基因多态性与UST治疗CD患者疗效的关系。 结果 共纳入191例CD患者，男128例，女63例，年龄（33±12）岁。UST治疗第8周时，应答组118例，无应答组73例。应答组rs2227631位点的纯合子变异基因型（GG）频率低于无应答组［36.4%（43/118）比54.8%（40/73），P=0.039］。rs2227631位点的纯合子变异基因型（GG）（OR=0.48，95%CI：0.26~0.87）是第8周临床应答的影响因素。第32周时，176例患者复查结肠镜，深度缓解组52例，非深度缓解组124例，两组PAI-1基因多态性的分布差异均无统计学意义（均P>0.05）。第8周获得临床应答的118例患者中110例复查结肠镜，深度缓解亚组39例，非深度缓解亚组71例。深度缓解亚组rs7242位点的纯合子变异基因型（GG）频率［33.3%（13/39）比12.7%（9/71），P=0.030］和变异等位基因（G）频率［59.0%（46/78）比38.7%（55/142），P=0.012］均高于非深度缓解亚组。rs7242位点的纯合子变异基因型（GG）（OR=2.45，95%CI：1.12~5.37）和变异等位基因（G）（OR=1.88，95%CI：1.17~3.03）均是第8周获得临床应答的CD患者第32周深度缓解的影响因素。 结论 rs2227631位点变异可能与UST治疗CD患者第8周临床应答率降低相关，rs7242位点变异可能与第8周获得临床应答的CD患者第32周深度缓解率增高相关，而rs6092位点变异可能不影响UST治疗CD患者的疗效。

目的 比较T1a-MM或T1b-SM期食管鳞癌患者中内镜黏膜下剥离术（ESD）追加小剂量放疗与直接外科手术的疗效差异。 方法 回顾性分析2016年1月1日至2024年9月30日在东南大学附属中大医院确诊为T1a-MM或T1b-SM期食管鳞癌的169例患者的临床资料，其中男124例，女45例，年龄（65.9±7.9）岁。根据治疗方案不同分为ESD追加小剂量放疗组（n=58）与外科手术组（n=111）。使用倾向性评分匹配（PSM）对病变长度、病理分级、浸润深度进行1∶2配对。随访截止至患者死亡或2024年9月30日。比较PSM后两组患者的复发率及死亡率、并发症发生率及生存质量相关指标。 结果 PSM后共纳入40例患者，其中ESD追加小剂量放疗组18例，外科手术组22例。PSM后两组患者年龄、病变长度、病变位置、病理分级、浸润深度、切缘情况等各项指标差异均无统计学意义（均P>0.05）。ESD追加小剂量放疗组与外科手术组的随访时间分别为36.00（25.75，41.50）与37.00（34.25，48.25）个月。ESD追加小剂量放疗组1例死亡（死亡原因为心肌梗死），而外科手术组无死亡病例，两组差异无统计学意义（P=0.450）；ESD追加小剂量放疗组3例复发，而外科手术组无复发病例，两组差异无统计学意义（P=0.083）。共同并发症为食管狭窄（ESD追加小剂量放疗组2例，外科手术组1例）。ESD追加小剂量放疗组并发症以放疗相关为主，包括骨髓抑制（4例）、放射性食管炎（3例）、放射性肺炎（2例），外科手术组并发症主要包括肺部感染（4例）、吻合口瘘（1例），两组总并发症发生率差异无统计学意义（P=0.072）。ESD追加小剂量放疗组术后疼痛评分比外科手术组低［（1.17±1.04）比（2.09±0.81）分，P=0.004］，但营养状况、体力状况评分两组差异均无统计学意义（均P>0.05）。ESD追加小剂量放疗组生理功能、生理职能、躯体疼痛、一般健康状况、活力、社会功能6个生活质量核心维度上均优于外科手术组（均P<0.05），两组情感职能及精神健康差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 对于经选择的、伴有高危因素的T1a-MM或T1b-SM期食管鳞癌患者，ESD追加小剂量放疗展示出与直接外科手术具有可比性的短期肿瘤控制效果，同时在保留食管功能、并发症程度、减轻术后疼痛、生活质量等方面更具优势。

目的 分析先天性甲状腺功能减低症（CH）新生儿发生永久性CH（PCH）的影响因素，并构建预测模型。 方法 回顾性纳入2021年1至12月在郑州大学第三附属医院确诊为CH的682例新生儿，其中男370例，女312例，确诊年龄为（17.6±4.3）d。根据CH类型分为PCH组（n=212）及暂时性CH（TCH）组（n=470），分析两组间各项指标的差异。通过多因素logistic回归模型分析筛选PCH的影响因素，并绘制预测模型列线图。分别采用受试者工作特征曲线下面积（AUC）、校准曲线和决策曲线评估预测模型的预测效能、准确性和临床适用性。 结果 PCH组患儿母亲甲状腺疾病病史比例、初诊时促甲状腺激素（TSH）、甲状腺异位或缺如比例、致病/可能致病（P/LP）基因变异比例、DUOX2/DUOXA2双等位基因变异比例、TPO/TG基因变异比例均高于TCH组，但初诊时游离甲状腺素（FT4）、1岁时左旋甲状腺素（L-T4）用量及甲状腺大小正常或肿大比例低于TCH组（均P<0.05）。多因素logistic回归模型分析显示，出生体重升高（OR=0.96，95%CI：0.92~0.99）、胎龄增大（OR=0.90，95%CI：0.79~0.98）与初诊时FT4较高（OR=0.79，95%CI：0.73~0.86）是PCH的保护因素，而母亲甲状腺疾病病史（OR=2.14，95%CI：1.52~3.81）、初诊时TSH升高（OR=1.12，95%CI：1.08~1.17）、1岁时L-T4用量较大（OR=1.94，95%CI：1.45~2.06）、甲状腺影像异常（OR=6.83，95%CI：3.92~11.91）以及P/LP基因变异（OR=2.87，95%CI：1.63~5.06）是PCH的危险因素。选取5个变量（初始时TSH、初始时FT4、1岁时L-T4用量、甲状腺影像学特征、P/LP基因变异）绘制预测PCH风险的预测模型列线图。预测模型预测CH新生儿发生PCH的AUC为0.88（95%CI：0.85~0.91），灵敏度为84.0%，特异度为80.0%。校准曲线提示该预测模型具有良好的校准能力，决策曲线分析结果显示，预测模型在0.1~0.7范围可获得满意的临床净收益。 结论 较高初诊时TSH、较低初诊时FT4、1岁时更高的L-T4用量、甲状腺影像学异常、P/LP基因变异是预测PCH的相关因素。研究建立的列线图具有良好的预测效能和临床适用性。

探讨酒石酸艾格司他治疗戈谢病Ⅰ型（GD1）成人患者的疗效与安全性。前瞻性纳入2023年10月至2024年6月中国人民解放军总医院第一医学中心确诊的GD1型成人患者，给予酒石酸艾格司他胶囊（口服、84 mg、2次/d），连续治疗52周。观察治疗前后患者葡萄糖基鞘氨醇（Lyso-GL1）、血红蛋白和血小板、肝脏体积、脾脏体积、肝脏和脾脏体积的正常体积倍数（MN）变化，记录治疗期间不良反应。共纳入5例GD1型成人患者，CYP2D6基因型检查为快代谢（EMs）型。治疗52周后，Lyso-GL1水平较基线明显下降，血红蛋白和血小板计数水平较基线均有升高，肝脏和脾脏体积较治疗前缩小，肝脏和脾脏MN较治疗前亦有下降。1例患者出现轻度恶心、厌食，2 d后自行缓解，无其他不良反应。酒石酸艾格司他在5例EMs型GD1成人患者中的有效性和安全性较好。

探讨“六步法”机器人辅助经剑突下胸腺扩大切除治疗重症肌无力患者的疗效。回顾性收集2022年11月至2025年6月福建医科大学附属第一医院的45例重症肌无力患者的临床资料，男22例、女23例，年龄（48.0±12.0）岁。采用“六步法”模式行机器人辅助经剑突下胸腺扩大切除术。记录患者手术时间、术中出血量、术后引流管拔除时间、术后胸腔引流量、术后住院天数、术后并发症、术后病理学检查结果并进行随访。45例患者均顺利完成“六步法”机器人辅助经剑突下胸腺扩大切除术，无中转开胸或扩大切口。手术时间（158±26）min，术中出血量15（8，20）ml，术后引流管拔除时间3（2，3）d，术后胸腔引流量［术后第1天180.0（17.5，400.0）ml，术后第2天40.0（10.0，65.0）ml，术后第3天15.0（7.5，35.0）ml］，术后住院天数4（3，5）d。术后并发症4例（声嘶1例、肌无力危象1例、肺部感染2例），均经对症处理好转或痊愈。病理结果为胸腺增生9例，胸腺瘤36例，其中发现异位胸腺19例。随访截至2025年10月31日，随访时间为24.0（14.0，29.0）个月，随访期间无并发症复发、肿瘤复发转移或死亡病例。“六步法”机器人辅助经剑突下胸腺扩大切除术安全可行，近期疗效良好，具有标准化与可推广价值。

本文报道1例以关节痛、心力衰竭及多系统损害为首发表现的原发性Ⅱ型冷球蛋白血症性血管炎患者。患者女，62岁，因进行性加重气促、不能平卧入院，检查发现中度贫血、肾脏损害、多发性周围神经病变，冠脉造影未见明显狭窄，考虑风湿免疫性疾病所致心脏损害。追问病史，10余年前因多关节痛、晨僵，类风湿因子及抗环瓜氨酸肽抗体阳性诊断为RA，但长期规范治疗效果不佳，多次红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）正常，无关节畸形及破坏。进一步查自身抗体阴性，补体C3、C4降低，肾活检示膜增生性肾小球肾炎伴免疫球蛋白M（IgM）、免疫球蛋白G（IgG）及补体C3沉积，血清免疫固定电泳示IgM-κ型M蛋白，冷球蛋白阳性。确诊为原发性冷球蛋白血症性血管炎（Ⅱ型，严重型），予大剂量糖皮质激素联合利妥昔单抗治疗后病情迅速缓解并长期控制。本例提示，RA患者若炎症指标正常、规范治疗疗效不佳甚至出现多系统损害时，应警惕冷球蛋白血症，及时复查自身抗体及补体，避免误诊误治。

本文报道1例以蛋白尿、水肿及肾功能不全为首发表现的老年男性患者，肾活检病理为肾小球微血管病变，结合患者单克隆免疫球蛋白血症、广泛周围神经损害、内分泌改变、皮肤改变及器官肿大等多系统病变，最终诊断为POEMS综合征。患者由肾内科转入血液科接受泊马度胺联合地塞米松（Pd方案）治疗后，治疗反应良好：血管内皮生长因子（VEGF）下降，单克隆免疫球蛋白转阴，肢体麻木症状缓解，肾功能完全恢复。本例提示对于不明原因肾损害伴多系统受累患者，需警惕POEMS综合征可能。

患者女，69岁，因“间断便血1个月，发现结肠病变5 d”于2025年3月23日就诊于遵义医科大学附属医院。当地医院肠镜检查提示直肠巨大结节混合型侧向发育型肿瘤（LST-G-M），入院后完善全腹CT平扫+增强提示直肠病变；精查无痛肠镜考虑直肠巨大LST-G-M［管状绒毛状腺瘤（TVA）伴高级别上皮内瘤变（HGIN）？］；行内镜黏膜下剥离术（ESD），病理提示（直肠）TVA，局部伴HGIN及传统锯齿状腺瘤（TSA），最终诊断为直肠扁平型TVA合并TSA。术后对症治疗后好转出院。术后3个月（2025年6月30日）复查肠镜未见复发。通过对该病例的诊治，对于跨亨氏瓣近肛管的直肠巨大病变在放大内镜下发现微血管或腺管规则，无明显浸润征象的情况下，仍然有内镜下治疗的机会，同时对病灶进行结晶紫染色发现边缘呈锯齿状、蕨叶状外观或松塔形外观的Ⅲ-H及Ⅳ-H型腺管开口时，需警惕TSA可能。

特发性颈部肌张力障碍（ICD）是成人最常见的局灶型肌张力障碍，目前诊断依赖临床症状的主观评估，缺乏客观、特异的生物标志物。近年来，ICD生物标志物领域的研究取得了显著进展。本文采用广义生物标志物定义，系统梳理遗传学、神经影像学、神经电生理学及分子生物学领域的研究成果，根据潜在应用价值将其区分为风险、诊断及状态标志物，并结合脑网络疾病视角展望未来研究方向，以期为ICD的早期筛查、精准诊断及个体化诊疗提供理论依据。

特发性腹膜后纤维化（iRPF）是一种病因不明、以腹膜后慢性炎症和纤维组织增生为特征的占位性自身免疫性疾病，与腹膜后恶性肿瘤的鉴别诊断常常存在巨大挑战。影像学技术在iRPF与腹膜后恶性肿瘤，尤其是在淋巴瘤的鉴别诊断中的应用发挥了重要作用。本文探讨了CT、MRI和正电子发射断层扫描/计算机断层扫描（PET/CT）等影像学手段在腹膜后恶性肿瘤及iRPF鉴别诊断中的价值。通过分析腹膜后肿物的位置、形态、对邻近器官影响、特征性影像学参数等方面的特征，综述了不同影像学手段在临床实际应用中的现状。同时，分析了这些影像学手段在识别iRPF的早期、晚期及不同活动期状态中的作用，为iRPF与腹膜后恶性肿瘤的无创鉴别诊断提供了新的研究方向。需注意的是，影像无法替代病理检查的决定性作用，尤其在影像不典型或疑为恶性时。其鉴别价值仍有待进一步深入探索。