2026年 · 第61卷第01期

复方口服避孕药（COC）是含有低剂量雌激素和孕激素（与女性体内天然的雌激素和孕激素相似）的复合甾体激素制剂，其安全性及有效性获得了大量循证医学研究的持续验证，在避孕和疾病治疗领域得到多个国内外指南或共识的权威推荐。本次更新在2015版共识的基础上，通过系统性评价及更新研究证据，对于COC在避孕及疾病治疗领域中的应用范围、用药方法、疗效评估及安全性等方面进行了详细的阐述和规范化的指导，对COC长期使用的安全性给予了以循证证据为基础的专家指导建议，旨在纠正临床应用中的常见误区，为COC的合理使用提供科学依据，促进其安全、有效地应用，提升女性生殖健康管理水平。

目的 分析胎盘植入性疾病（PAS）孕妇行保留生育功能手术后的生殖及心理健康状况，并随访其再次妊娠的分娩情况。 方法 收集2010年1月至2020年8月于北京大学第一医院行妊娠期保健、手术治疗的侵入性胎盘植入（AIP）妇女269例为AIP组，以1∶1比例选取同一中心、相同时段无其他合并症、因剖宫产术史再次择期剖宫产术终止妊娠的妇女300例为对照组，采集其临床信息，以电话及网上问卷形式对其术后月经情况、产后盆腔超声情况、生育情况、心理健康情况进行随访。 结果 （1）AIP组返回有效问卷222例（82.5%，222/269），其中171例（77.0%，171/222）填写了完整的主观量表。对照组返回有效问卷254例（84.7%，254/300），其中191例（75.2%，191/254）填写了完整的主观量表。AIP组与对照组妇女的人口学特征无明显不同，但AIP组妇女的术中出血量、术后短期并发症发生率、住院时长均高于对照组。（2）AIP组妇女的生殖生理健康情况，包括恢复性生活时间、月经情况、再次妊娠情况、盆腔超声表现、远期并发症分别与对照组比较，均无明显不同。AIP组妇女术后生育意愿低于对照组［分别为12.3%（25/204）、19.3%（49/254）］。（3）AIP组中17例尝试再次妊娠，其中12例（12/17）成功妊娠并分娩，均未再次发生PAS。（4）AIP组中行子宫切除术（18例）与保留生育功能手术（204例）的妇女比较，FSFI得分较低，但盆底功能障碍、可疑情绪障碍占比均无明显不同。 结论 AIP妇女接受保留生育功能手术后多可恢复与单纯剖宫产术史妇女近似的盆腔器官生理功能。接受子宫切除术后盆底功能障碍、情绪障碍风险虽未明显增加，但性功能障碍风险较高。不建议再将子宫切除术作为PAS的一线治疗手段。有生育意愿者可再次妊娠，但须密切注意妊娠过程中是否再发PAS。

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列（SNP array）技术在心脏发育异常胎儿中的应用并探寻本地区胎儿心脏发育异常相关的染色体变异特点。 方法 收集2021年1月至2024年12月于青岛大学附属烟台毓璜顶医院因超声检查提示胎儿心脏发育软指标异常和（或）结构畸形而行SNP array检查的孕妇556例。根据胎儿超声检查结果分为软指标单项异常组（237例）、软指标多项异常组（232例）、软指标合并心脏结构畸形组（24例）、单独心脏结构畸形组（47例）、心脏结构畸形合并其他系统发育异常组（16例）；根据孕妇年龄分为≤25岁组（20例）、26~29岁组（155例）、30~34岁组（190例）、35~39岁组（149例）、≥40岁组（42例）。比较不同心脏超声检查结果、不同年龄分组的胎儿染色体异常检出的差异。 结果 （1）因胎儿心脏发育异常行SNP array检查的556例孕妇中，共检出110例胎儿染色体变异，检出率为19.8%（110/556），其中，致病性变异72例（12.9%，72/556），临床意义未明变异（VUS）38例（6.8%，38/556）。致病性拷贝数变异（CNV）涉及9条染色体，以3q29、16p13.11、17p13.3p13.2、22q11.21区段最为多见。（2）不同超声检查结果的孕妇中，胎儿染色体变异检出率最高者为心脏结构畸形合并其他系统发育异常组，检出率为10/16，软指标单项异常组、软指标多项异常组、软指标合并心脏结构畸形组、单独心脏结构畸形组的检出率分别为17.3%（41/237）、18.1%（42/232）、41.7%（10/24）、14.9%（7/47），5组比较，差异有统计学意义（χ2=27.680，P<0.001）。（3）不同年龄的孕妇中，染色体非整倍体检出率随年龄增加而升高，≥40岁组的检出率（16.7%，7/42）最高。致病性CNV、VUS、染色体异常的总检出率在不同年龄分组之间分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。 结论 SNP array技术在产前诊断胎儿心脏发育异常中有重要的应用价值。对本地区人群胎儿心脏发育异常相关染色体变异特点的研究有利于先天性心脏病的精准治疗。

目的 评价注射用醋酸曲普瑞林微球较对照药物注射用醋酸曲普瑞林治疗子宫内膜异位症的疗效和安全性。 方法 前瞻性纳入全国47家研究中心2021年10月25日至2023年2月14日期间的392例子宫内膜异位症患者，按照1∶1随机分为试验组和对照组（各196例）。接受试验药物和对照药物每4周1次肌内注射，共给药6次。比较两组治疗后的雌二醇抑制的受试者百分率（即主要疗效终点指标）、疼痛减轻情况、闭经率、卵巢子宫内膜异位囊肿直径变化及药物不良反应等。 结果 主要疗效终点，试验组、对照组用药第12周末雌二醇抑制的受试者百分率分别为97.3%（177/182）、98.4%（181/184），率差为-1.1%，95%CI为-4.8%~2.3%，率差的95%CI下限大于非劣效性界值-10%。两组治疗后各时点痛经的视觉模拟评分（VAS）、非经期盆腔痛VAS评分较基线均有降低，组间比较差异均无统计学意义（P均>0.05）。两组治疗后各时点雌二醇、黄体生成素、卵泡刺激素水平较基线均有显著下降（P均<0.05），组间比较均无差异（P均>0.05）。两组患者治疗后第8、12、24周末3个时点的闭经率组间比较均无显著差异（P均>0.05）；停药后月经恢复时间试验组显著提前于对照组（P=0.003）。两组治疗后第12、24周末糖类抗原125水平较基线均显著降低（P均<0.001），但组间比较无显著差异（P均>0.05）。试验组仅仅治疗后第24周末右侧卵巢子宫内膜异位囊肿直径较基线显著减小（P=0.016），对照组两侧异位囊肿直径较基线均无显著差异（P均>0.05）。试验组和对照组的总药物不良反应发生率相近［分别为77.6%（152/196）、78.6%（154/196）；P>0.05］。 结论 注射用醋酸曲普瑞林微球是治疗子宫内膜异位症的有效药物，可长期维持体内低雌激素水平，持续减轻子宫内膜异位症相关疼痛，用药期间闭经效果良好，且可在一定程度上缩小卵巢子宫内膜异位囊肿大小，具有良好的安全性。

目的 探讨女方孕前体重指数（BMI）与冻融胚胎移植（FET）周期临床妊娠结局和单胎活产围产结局的关系。 方法 回顾性分析2013年1月至2023年12月共11年期间于河南省人民医院和郑州大学第二附属医院行FET的患者45 856例，其中单胎妊娠活产15 960例。依据女方BMI分为体重过轻组（BMI<18.5 kg/m2）、体重正常组（BMI 18.5~<25.0 kg/m2）、超重组（BMI 25.0~<30.0 kg/m2）和肥胖组（BMI≥30.0 kg/m2）。采用多变量线性模型和多变量logistic回归评价女方孕前BMI对临床妊娠结局和单胎活产围产结局的影响。使用广义相加模型对女方孕前BMI与围产结局进行曲线拟合并确定阈值。 结果 （1）45 856例FET患者中，体重过轻组2 390例（5.21%）、体重正常组30 177例（65.81%）、超重组10 835例（23.63%）、肥胖组2 454例（5.35%）。超重组和肥胖组的早期流产率、体重过轻组的临床妊娠率和活产率、肥胖组的临床妊娠率均高于体重正常组，超重组活产率低于体重正常组，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.01）。（2）15 960例单胎活产FET患者中，体重过轻组926例（5.80%）、体重正常组10 620例（66.54%）、超重组3 561例（22.31%）、肥胖组853例（5.34%）。超重组和肥胖组的早产、极早产、巨大儿和大于胎龄儿发生率均显著高于体重正常组（P均<0.05）。体重过轻组小于胎龄儿的发生率显著高于体重正常组，早产、巨大儿和大于胎龄儿的发生率均显著低于体重正常组（P均<0.05）。（3）与体重正常组比较，超重组和肥胖组孕妇早期流产（aOR值分别为1.20、1.37）、早产（aOR值分别为1.49、1.70）、极早产（aOR值分别为1.64、2.09）、巨大儿（aOR值分别为1.87、2.57）和大于胎龄儿（aOR值分别为1.55、1.95）的发生风险均显著增高，活产（aOR值分别为0.87、0.80）和低出生体重儿的发生风险（aOR值分别为0.65、0.51）显著降低相关（P均<0.01）。体重过轻组早期流产、临床妊娠和活产风险均无显著变化（P均>0.05），但是早产（aOR=0.69）、巨大儿（aOR=0.34）和大于胎龄儿（aOR=0.54）的发生风险显著降低，小于胎龄儿的发生风险（aOR=1.52）显著升高（P均<0.05）。（4）曲线拟合及阈值效应分析结果显示，极早产（aOR=1.09，95%CI为1.05~1.13；P<0.001）的发生风险随女方孕前BMI的增加而升高，低出生体重儿（aOR=0.93，95%CI为0.90~0.96；P<0.001）的发生风险随女方孕前BMI的增加而降低，曲线拟合为线性关系。早产、巨大儿、小于胎龄儿和大于胎龄儿与女方孕前BMI的曲线拟合为非线性关系，阈值均为25.0 kg/m2。 结论 女方孕前超重和肥胖可导致FET助孕早期流产率增高、活产率下降以及单胎活产新生儿早产、极早产、巨大儿和大于胎龄儿的发生风险增高。女性孕前BMI维持在≤25.0 kg/m2的正常范围，可以获得较好的围产期结局。

目的 探讨单纯性卵巢内膜样癌（POEC）与子宫-卵巢同步性内膜样癌（SEOEC）临床病理及分子特征的差异，为二者的鉴别诊断及个体化治疗提供依据。 方法 回顾性收集2017年1月至2023年11月北京大学第三医院病理科数据库中的388例卵巢内膜样癌患者，根据其是否伴发子宫内膜样癌，将患者分为POEC组（219例）和SEOEC组（169例）。收集入组患者的发病年龄、就诊原因及卵巢肿瘤最大径等临床资料以及病灶组织学分级等病理检查结果，同时收集患者随访结果与生存结局。收集108例POEC组和109例SEOEC组患者的分子分型结果。利用二代测序技术，对76例POEC组（32例配对外周血）和51例SEOEC组（46例配对外周血或正常组织）患者的样本进行大规模靶向测序。分别按照2020年WHO女性生殖系统肿瘤分类与2023年子宫内膜癌国际妇产科联盟（FIGO）分期提出的针对SEOEC的分组原则，将SEOEC组患者分为低危组以及高危组分析其预后，并与POEC组患者预后相比较。 结果 （1）临床病理资料：与SEOEC组相比，POEC组患者具有以下特征：发病年龄更低（分别为50.0岁、38.0岁，P<0.001），多以卵巢癌典型症状就诊（占比分别为45.7%、92.1%，P<0.001），卵巢子宫内膜异位症（分别为14.9%、56.2%，P<0.001）及子宫腺肌病（分别为23.0%、37.0%，P=0.021）的发生率更高、卵巢癌灶病理分级低级别占比（分别为78.7%、95.4%，P<0.001）更高、错配修复缺陷型占比更低（分别为23.9%、3.7%，P<0.001）。（2）基因突变谱：POEC组与SEOEC组病例的驱动性基因突变谱具有相似性，但POEC组患者病灶中PTEN（分别为22.4%、64.0%，P<0.001）和CTNNB1（分别为22.4%、48.0%，P=0.014）基因突变率显著低于SEOEC组。POEC组患者的卵巢病灶KRAS基因突变率高于SEOEC组（分别为50.0%、28.0%），但差异无统计学意义（P=0.055）。（3）预后：生存分析发现，POEC患者的无进展生存时间短于SEOEC低危组患者（P=0.046），但长期生存结局（总生存时间及疾病特异性生存时间）均优于SEOEC高危组患者（P=0.018，P=0.046）。 结论 POEC与SEOEC是两种临床病理和分子特征均显著不同的独立肿瘤实体，准确的鉴别诊断对正确的临床决策至关重要。

目的 评估子宫颈脱落细胞自取样人乳头瘤状病毒（HPV）E6/E7信使RNA（mRNA）检测在子宫颈癌筛查中的临床价值。 方法 2023年3月至2024年4月在复旦大学附属妇产科医院、浙江大学医学院附属第二医院、江苏省连云港市妇幼保健院、江苏省盐城市妇幼保健院及江苏省扬州市妇幼保健院5家医疗机构门诊自愿进行子宫颈脱落细胞自取样HPV E6/E7 mRNA检测的778例受试者，分别对其中778例符合质量要求的自取样与医师取样样本进行HPV E6/E7 mRNA检测，通过统计分析比较两者的检测一致性，并结合问卷调查评估受试者对自取样方法的接受度。 结果 778例有效样本中受试者自取样和医师取样检测结果的敏感度为90.8%，特异度为97.8%，总符合率为96.5%，一致性Kappa值为0.883（P<0.001），两者具有高度的检测一致性。分层分析显示，不同年龄段及地区间的受试者自取样和医师取样检测结果一致性Kappa值均>0.8，总符合率均>95.0%。问卷调查显示，95.9%的受试者愿意使用自取样方法，主要原因为自取样的易用性（43.6%）、便捷性（40.6%）和隐私保护（30.5%），64.3%的受试者首选医院作为自取样地点。 结论 自取样与医师取样HPV E6/E7 mRNA检测结果高度一致，且受试者接受度良好，自取样HPV E6/E7 mRNA检测方法可作为提升子宫颈癌筛查覆盖率的有效工具。

腹壁子宫内膜异位症（AWE）恶变临床罕见，发生率为0.3%~1.0%。本文报道了1例剖宫产术后腹壁包块患者，腹壁包块为苗勒上皮来源可能性大，考虑为浸润性腺癌。本例患者经磁共振成像、CT以及正电子发射体层摄影术（PET）-CT全身系统影像学检查后，并未在子宫及双附件发现原发病灶，但发现了腹股沟淋巴结恶性病灶。结合术后病理检查结果，诊断为AWE恶变为子宫内膜胃肠型黏液腺癌伴腹股沟淋巴结转移。本例提示，对于有剖宫产术史的腹壁包块患者，即使子宫及双附件未见明确病灶，也需警惕AWE恶变可能。由于AWE恶变发病率较低，治疗手段仍需个体化探讨。本文对本例AWE恶变伴淋巴结转移患者进行总结，旨在提高临床医师对此类罕见疾病的认识，优化诊疗策略。

细胞色素P450氧化还原酶缺乏症影响多种糖皮质激素、盐皮质激素和性激素的合成代谢，从而造成肾上腺皮质功能缺损、骨骼及生殖器发育异常和不孕症，是罕见的先天性肾上腺皮质增生症，多在儿童阶段即被发现。本文报道2例成年患者则以排卵障碍性不孕为首发表现，经基因测序后确诊，并发现了1个首次报道的等位基因突变类型；后续2例患者均行体外受精-胚胎移植治疗，在复苏周期中移植囊胚妊娠成功，且2例均活产。2例患者的治疗过程包括病因的鉴别、孕酮水平异常的管理以及胚胎移植策略，希望能够帮助临床医师了解该类不孕症患者的辅助生殖技术流程管理。

妊娠期运动已被国际指南列为一级推荐，可显著提升母婴健康、预防妊娠并发症。然而，在临床实践中，因妊娠生理动态变化及个体差异性，妊娠期运动落地困难，根本问题在于传统静态的管理模式难以满足孕产人群对精细化风险控制及个体化指导的需求。多模态监测通过融合生理、生化、行为、姿态、心理等多源异构数据，结合人工智能，能够实现对孕妇状态的连续感知与预测，为破解上述困境提供了关键技术路径。本文系统分析了多模态监测系统在风险识别、处方制定、行为追踪及预警反馈等关键环节的应用机制，明确其核心优势，并结合肿瘤、心血管等领域的成熟经验，探讨其在标准化建设、人机协同及伦理治理方面的实践策略，旨在为推动妊娠期运动管理迈向安全、精准、可信的新模式提供理论依据与实施框架。

子宫内膜癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一。近年来，随着人口老龄化程度的上升，子宫内膜癌的发病率和病死率呈现上升的趋势。目前，现有的筛查方法虽能够在一定程度上识别出高危人群，但筛查结果为阴性并不一定就意味着完全安全。疾病早期阶段的漏诊可能会掩盖潜在的癌症风险。同时，高危因素仍然持续存在，筛查阴性的高危人群的癌变风险依然较高。通过精准锁定高危人群、优化筛查策略、早期实施子宫内膜癌的预防措施，对筛查结果为阴性的高危人群开展高效持续的管理，建立风险分层随访机制，精细化监测体重指数、代谢指标及相关合并症，可以显著提升子宫内膜癌的早期诊断率，降低发病率及病死率。在此基础上，构建“筛查-诊断-监测”全周期管理模式与精准防治体系，以期实现有效控制子宫内膜癌的发生率、显著减少疾病相关死亡病例的目标。