2026年 · 第55卷第01期

传统病理学在人工智能时代正经历着前所未有的机遇和挑战，我们要把握好技术的更新与融合，能够在变革中坚守，应对数据、伦理与人才重塑等诸多问题的挑战，我们更应以开放的心态拥抱变化，以严谨的态度对待创新，以合作的精神推动进步，以智慧与勇气开创未来。

随着甲状腺癌发病率持续攀升，病理报告的标准化对于精准诊断与治疗日益重要。本文系统探讨了当代临床实践指南在推进甲状腺癌病理报告标准化中的关键作用。重点阐述了这些指南如何为结构化报告规范、诊断标准统一及分子标志物整合提供基本框架，同时在病理发现与临床决策之间建立重要联系；提出具体实施方案以改进病理实践，最终推动甲状腺癌个体化精准医疗的实现。

随着尿路上皮癌抗人表皮生长因子受体2（HER2）靶向治疗循证证据的进展，中国病理实验室HER2免疫组织化学（IHC）检测实践经验的积累，HER2蛋白表达检测在尿路上皮癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识在2021年发表的《中国尿路上皮癌人表皮生长因子受体2检测临床病理专家共识》基础上，综合国内外最新研究进展及国家病理质控中心总结的质量控制实践数据，对HER2蛋白表达检测的适用人群及检测意义、HER2 IHC染色流程、特殊类型尿路上皮癌HER2病例的判读、HER2表达异质性的处理，以及室内和室间质量控制要求等进行了系统性规范，以期提高HER2检测的准确性和可重复性，为临床制定抗HER2靶向治疗策略提供有力支持。

目的 探讨成人发生于头颈部的伴IRF4重排大B细胞淋巴瘤（large B-cell lymphoma with IRF4 gene rearrangements，LBL-IRF4）的临床病理学特征及分子改变。 方法 收集郑州大学第一附属医院病理科2016年1月至2024年12月确诊的成人（年龄>18岁）的LBL-IRF4病例，应用HE染色、免疫组织化学、原位杂交及荧光原位杂交（FISH）分析其病理学特点及分子遗传学特点（IRF4/MYC/bcl-2/bcl-6断裂重排），查阅临床资料并进行随访。 结果 成人LBL-IRF4共17例，其中男性5例，女性12例。年龄范围19~68岁，中位年龄42.0（21.0，61.5）岁。发病部位均在头颈部，尤其是Waldeyer环及颈淋巴结区域（15/17）。17例均未见骨髓累及，仅1例有B症状，临床分期Ⅰ~Ⅱ期16例，Ⅲ期1例。病理学特征方面，生长模式表现为弥漫型（11例）和混合型（6例），细胞形态均为中等至大细胞，其中2例见星空现象，4例见明确坏死。免疫表型上，肿瘤细胞均表达CD20、CD79a，13例CD10阳性（13/17），12例bcl-2阳性（12/17），17例bcl-6及MUM-1均为阳性，5例表达CD5（5/17）。EB病毒编码的RNA（ERER）原位杂交检测均为阴性（0/16）。分子学特征方面，17例LBL-IRF4均见IRF4断裂，均未见MYC和bcl-2断裂，8例可见bcl-6断裂（8/17）。17例患者均接受化疗，16例患者均生存良好，1例失访。 结论 头颈部LBL-IRF4发生于成人并不少见，形态学及免疫表型与儿童病例相似，部分伴CD5异常表达及bcl-6断裂。总体预后较好。建议对具有以下特征的病例常规进行IRF4重排检测：发生于任何年龄段，尤其是头颈部位，形态考虑高级别滤泡性淋巴瘤或弥漫大B细胞淋巴瘤，免疫组织化学MUM-1阳性者。

目的 探讨鼻腔鼻窦肉芽肿性多血管炎（granulomatosis with polyangiitis，GPA）的临床病理学特征。 方法 收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院2018年6月至2025年1月诊断的22例鼻腔鼻窦GPA，分析其临床资料、病理学特征、治疗与预后信息，复习相关文献并总结其诊断及鉴别诊断要点。 结果 患者男性13例，女性9例，中位年龄43.5（31.0，55.0）岁，范围14~73岁。95.5%（21/22）具有鼻-鼻窦局部症状，63.6%（14/22）伴有邻近部位受累症状，9.1%（2/22）伴发热。除1例全身受累情况不明外，17例为局限型GPA，4例为全身型GPA。22例鼻腔鼻窦GPA镜下均见急慢性炎性细胞混合浸润。86.4%（19/22）伴肉芽肿形成，其中14例为坏死性肉芽肿，5例为非坏死性肉芽肿；95.5%（21/22）伴小血管炎改变；68.2%（15/22）可见坏死，包括地图样坏死（8例）与小灶性坏死（7例）；40.9%（9/22）伴纤维组织增生。17例局限型GPA中，16例（16/17）有血管炎改变；14例（82.4%）可见肉芽肿形成，其中11例为坏死性肉芽肿，3例为非坏死性肉芽肿。4例全身型GPA均伴小血管炎，坏死性和非坏死性肉芽肿各2例。7例患者曾外院行病理活检均未确诊，诊断为鼻窦炎（5例）、结核（1例）和低度恶性间叶源性肿瘤（1例）。18例患者行抗中性粒细胞胞质抗体（anti-neutrophil cytoplasmic antibodies，ANCA）检测，17例（17/18）抗蛋白酶3抗体（anti-proteinase 3 antibodies，PR3-ANCA）阳性，其中15例伴胞质型ANCA（cytoplasmic ANCA，c-ANCA）阳性，2例PR3-ANCA阳性但c-ANCA阴性；1例为抗髓过氧化物酶抗体（anti-myeloperoxidase antibodies，MPO-ANCA）及核周型ANCA（perinuclear ANCA，p-ANCA）阳性。共17例获得治疗和随访信息，治疗以糖皮质激素为主，部分联合利妥昔单抗或环磷酰胺。随访中位时间38个月，2例死亡，1年及3年生存率分别为94%和84%。 结论 鼻腔鼻窦GPA好发于中青年，临床症状缺乏特异性。其典型的病理学表现为坏死性肉芽肿和血管炎，但由于大部分送检组织为小块活检标本，镜下常难以查见该病所有的病理特征。因此，其诊断应结合临床表现、影像学改变、病理形态及实验室检查结果进行综合评估。

目的 探讨间变性淋巴瘤激酶（ALK）在黑色素瘤中的表达情况及临床病理和分子特征。 方法 收集2015年1月至2019年12月经浙江大学医学院附属第一医院确诊的87例黑色素瘤手术切除样本，采用免疫组织化学染色检测组织中ALK的表达，结合临床病理资料及分子检测结果对阳性病例进行分析，系统复习国内外相关文献并进行随访。 结果 3例样本呈现ALK阳性表达，均为男性，例1~3年龄分别为52、79及51岁，肿瘤位置分别位于上颌牙龈、左足底及左侧颞枕部皮肤。例1和例3均有吸烟习惯和糖尿病史，例2有饮酒习惯。例1表现为派杰样扩散，伴有大量淋巴细胞聚集；例2呈结节样生长，伴有溃疡；例3为复发灶，周围有较多淋巴细胞。3例样本镜下形态，肿瘤细胞呈现出片状排列，多为上皮样或短梭形，具有明显的核仁和活跃的核分裂象，例1、3伴有明显的色素沉着。荧光原位杂交结果显示，例2存在ALK基因断裂，例1、3未见断裂。nCounter结果显示，例1和例3 ALK基因20~29外显子和19内含子高表达，1~19外显子低表达，提示ALK表达类型为转录变体，例2 ALK基因20~29外显子高表达，1~19外显子和19内含子低表达，提示ALK表达类型为基因融合型。3例样本均未检出KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因的突变。 结论 黑色素瘤中存在ALK融合及ALK转录变体两种表达类型，ALK异常活化可能参与了恶性黑色素瘤的发生发展，需进一步探索其靶向治疗价值。

目的 探讨子宫平滑肌肉瘤的临床病理及分子遗传学特征。 方法 收集北京大学第三医院2023年1月至2024年7月诊断的24例子宫平滑肌肉瘤，对其进行回顾性研究，分析其临床病理特征，并利用免疫组织化学及二代测序检测其相关分子遗传学特征。 结果 24例患者年龄29~74岁，中位年龄45.5（37.5，49.3）岁，肿瘤最大径6~20 cm，平均11 cm。16例患者术前使用激素类药物、中药、保健品和/或术中使用垂体后叶素。16例中8例肿瘤细胞形态发生继发改变，坏死性质难以明确，诊断困难。免疫组织化学方面，平滑肌标志物24例均可见阳性表达，14例p53呈突变型表达模式，17例Rb表达缺失，13例ATRX表达缺失，11例PTEN表达缺失。24例均呈微卫星稳定（MSS）。23例呈低肿瘤突变负荷（TMB），1例呈高TMB。24例均检测出多个基因的拷贝数变异及基因突变。TP53和RB1的拷贝数缺失或基因突变是最常见的分子遗传学改变，15例同时伴有TP53和RB1的基因变异。11例BRCA2拷贝数缺失，1例BRCA2错义突变。21例检测出包括BRCA2在内的同源重组修复相关基因的高频拷贝数变异，包括FANCA、FANCM、RAD51B、BARD1、FANCE、ATM、CHEK2等。 结论 子宫平滑肌肉瘤存在多个基因的拷贝数变异及基因突变，其中变异频次最高基因为TP53和RB1。同时，同源重组修复相关基因的拷贝数变异、ATRX蛋白表达缺失、低TMB、MSS也是其常见的分子遗传学特征。激素及相关用药可导致子宫平滑肌肉瘤形态学继发改变，进而增加其诊断难度，二代测序结果能够为形态诊断困难的病例提供证据。

目的 探讨儿童罕见部位尤因肉瘤的临床病理学特征。 方法 收集上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（4例）、浙江大学医学院附属儿童医院（2例）及江西省儿童医院（2例）2019年1月至2024年6月7例手术切除病例、1例会诊病例，采用EnVision法检测免疫组织化学表型，荧光原位杂交（FISH）、二代测序检测相关基因。 结果 8例患儿中，男患儿4例，女患儿4例，年龄7~14岁，中位年龄12.5（10.0，13.5）岁。病变部位包括右颌下腺（1例）、胰腺尾部（1例）、前列腺（1例）、小肠（1例）、鼻前庭（1例）、肾上腺（1例）及右肾（2例）。镜下肿瘤由较均匀一致的小圆细胞组成，浸润性生长；其中发生于右颌下腺的造釉细胞瘤样尤因肉瘤具有明显上皮分化特征。免疫表型上，肿瘤细胞绝大多数弥漫阳性表达CD99、NKX2.2，部分病例中肿瘤细胞可表达上皮标志物（如细胞角蛋白、广谱细胞角蛋白、p63），也可表达神经内分泌标志物（如突触素）；不表达结蛋白。分子检测，7例存在EWSR1基因易位，1例为FUS：：FLI1融合基因阳性。术后进行化疗和/或放疗，2例死亡，1例复发，其余5例无疾病进展，随访时间10~44个月。 结论 发生于骨和软组织之外的尤因肉瘤较为罕见，好发于儿童实质脏器及空腔脏器，在形态学上可类似于上皮-肌上皮癌。仔细的组织学观察辅以免疫表型分析及分子检测可助于其诊断及鉴别诊断。

目的 探讨儿童结节性筋膜炎临床病理学特征及预后。 方法 收集河南省儿童医院病理科2013年1月至2025年2月诊断的24例儿童结节性筋膜炎病例（包含4例颅骨筋膜炎及1例血管内筋膜炎），回顾性分析其临床特点、组织学特征，采用EnVision法检测免疫表型，采用荧光原位杂交（FISH）法检测泛素特异性肽酶6（USP6）基因断裂重排情况，并随访。 结果 24例患儿中，男患儿17例，女患儿7例，中位年龄5.0（2.0，8.5）岁。16例发生于头颈部，体表肿物因增大或持续存在就诊，肠系膜肿物因腹痛就诊，均无明确外伤史。镜下形态多样，大部分与周围组织界限不清，肿瘤细胞于黏液性基质内呈梭形纤维母/肌纤维母细胞形态，略呈编织状排列，伴血管外红细胞外渗，近一半病例内见明显胶原增生。其他少见形态包括肿瘤细胞致密呈编织状排列，或间质大量泡沫细胞，或大量炎性细胞，或多核巨细胞。免疫组织化学染色阳性表达平滑肌肌动蛋白（24/24）、Caldesmon（23/24）、Calponin（22/24）。FISH检测24例USP6断裂情况，22例阳性，1例因脱钙无信号点，1例血管内筋膜炎为阴性。20例获随访资料，完整手术切除后均无复发。 结论 儿童结节性筋膜炎好发于学龄前儿童的头颈部，组织学形态多样，FISH检测USP6断裂探针阳性率较高，经手术完整切除后，预后良好。

目的 探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤（polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young，PLNTY）的临床、影像、病理及分子遗传学特征。 方法 收集2018年8月至2024年12月首都医科大学宣武医院病理科确诊的14例PLNTY病例，分析其临床及影像学特征、病理学及分子遗传学特点，并对其进行甲基化聚类分析。 结果 14例患者中男性10例，女性4例，年龄8~34岁，中位年龄21（14，29）岁。患者主要以癫痫起病（13/14）。9例磁共振成像中4例表现为囊实性异常信号，5例表现为团块状，T1多为低信号，T2多为高信号，5例有强化，弥散加权成像序列未见明显弥散受限；5例CT中，4例表现为高密度，1例为低密度。镜下观察肿瘤细胞呈少突胶质细胞瘤样、梭形和多形性，伴钙化。免疫组织化学结果显示14例（14/14）肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白及少突胶质细胞转录因子，13例（13/13）肿瘤细胞神经元核蛋白、神经丝蛋白等神经元标志物呈阴性，14例（14/14）肿瘤细胞均弥漫强阳性表达CD34，8例（8/11）表达BRAF V600E。13例病例存在MAPK信号通路激活异常，包括BRAF基因（10/13）以及FGFR2/3基因（3/13）改变。7例PLNTY DNA甲基化谱的t分布领域嵌入算法聚类分析显示聚类到节细胞胶质瘤、PLNTY和毛细胞型星形细胞瘤。随访至2025年11月，13例术后无癫痫发作，14例均无肿瘤进展或复发。 结论 PLNTY是一种好发于青少年的癫痫相关性肿瘤，诊断需结合病理组织学特点及分子遗传学改变。分子遗传学方面，PLNTY表现出MAPK通路的改变；而其DNA甲基化谱呈现多样性。大多数病例术后无癫痫发作，预后良好。

目的 探讨透明细胞型脑膜瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。 方法 收集2017年8月至2025年4月首都医科大学宣武医院（6例）、首都医科大学三博脑科医院（3例）、首都医科大学附属北京儿童医院（4例）及山东第一医科大学附属省立医院（4例）诊断的共17例透明细胞型脑膜瘤。对其进行HE染色、免疫组织化学染色、二代测序检测及DNA甲基化检测，并进行随访及预后分析。 结果 17例患者中，男性6例，女性11例；其中儿童10例，成人7例；中位年龄11（6，44）岁；均不是神经纤维瘤病2型患者。发生部位：多见于椎管及颅底部（椎管5例，桥小脑角区4例，中/后颅窝4例，岩斜区3例，颈静脉孔1例）。组织形态学：肿瘤细胞呈无结构排列或片状排列，细胞为多角形，细胞核呈圆形/卵圆形、核仁不易见，细胞胞质透明、富含糖原，细胞形态较温和，可见显著血管周围及间质的红染胶原沉积，伴散在淋巴细胞及浆细胞浸润，所有17例中均未见其余类型脑膜瘤形态。免疫组织化学表型：上皮细胞膜抗原、波形蛋白、生长抑素受体2、孕激素受体均呈不同程度表达，SMARCE1细胞核表达缺失，Ki-67阳性指数中位数为6%。10例行二代测序均无NF2基因改变（0/10），9例（9/10）出现SMARCE1基因的特异性突变，包括2个位点发生剪切位点突变、2个位点发生无义突变和3个位点发生移码突变。DNA甲基化检测：通过无监督聚类分析显示，透明细胞型脑膜瘤（8/33）DNA甲基化特征与其他类型脑膜瘤（25/33）存在较为明显的差异。14例随访到有效信息，随访时间2~145个月，复发6例（6/14），死亡1例（1/14），复发及死亡患者均为儿童。透明细胞型脑膜瘤患者复发/进展的风险较WHO 2级的不典型脑膜瘤及WHO 1级脑膜瘤患者显著升高（风险比=3.863，95%置信区间：1.435~10.401，P=0.02），且发生时间相对较早。高Ki-67阳性指数（≥10%）的透明细胞型脑膜瘤患者有更高的复发风险（P<0.01）。 结论 透明细胞型脑膜瘤在好发年龄、部位上具有独特性，并具有明显区别于其他类型脑膜瘤的组织形态学特征、免疫表型及分子特征。具有相对高的侵袭性生物学行为，尤其儿童及伴有高增殖活性的病例，复发风险显著增高，应提示临床进行密切随访，必要时增加术后辅助治疗。

目的 探讨细胞型朊蛋白（cellular prion protein，PrPc）和肿瘤干细胞标志物CD44在结直肠癌中的表达，分析其与结直肠癌转移及预后的相关性。 方法 回顾性分析2017年8月至2024年2月北京医院病理科212例结直肠癌标本，采用免疫组织化学单标PrPc染色和免疫荧光双重染色检测PrPc和CD44在结直肠癌中的表达，分析其与结直肠癌临床病理特征之间的关系。应用结肠癌干细胞系P6C敲除PrPc，通过免疫印迹检测蛋白的表达水平；采用细胞计数法，进行细胞增殖能力的评估；采用划痕实验和Transwell实验检测肿瘤细胞的迁移能力，分析PrPc调控肿瘤细胞生长和迁移的作用。 结果 212例患者中男性130例，女性82例，年龄33~96岁，平均年龄（64.7±12.7）岁；T1期26例，T2期61例，T3期58例，T4期67例；151例患者无淋巴结转移，61例有淋巴结转移；136例无远处转移，76例有远处转移；高分化腺癌1例，中分化166例，低分化45例。212例标本中，将PrPc和CD44的免疫组织化学表达按阳性肿瘤细胞比例加权染色强度，将蛋白表达分为阴性表达、低表达、中等表达和高表达。结果发现，PrPc在晚期肿瘤（T4）、低分化肿瘤、有淋巴结转移或远处转移的病例中阳性率分别为88.1%（59/67）、82.2%（37/45）、86.9%（53/61）、85.5%（65/76），高于早中期、中高分化和无转移病例。PrPc/CD44免疫荧光双标记双阳性细胞，发现PrPc/CD44的共表达在晚期肿瘤、低分化肿瘤、有淋巴结转移或远处转移的病例中的比例分别为86.6%（58/67）、80.0%（36/45）、85.3%（52/61）、84.2%（64/76），高于早中期、中高分化和无转移病例。经统计分析，PrPc的单独表达以及PrPc/CD44的共表达都与肿瘤的T分期、分化程度、淋巴结转移和远处转移显著相关（P<0.05）。在结直肠癌干细胞系P6C中敲除内源PrPc，免疫印迹结果表明PrPc敲除抑制转移相关蛋白N-cadherin和Twist表达，划痕实验和Transwell实验发现PrPc敲除抑制肿瘤干细胞的迁移，连续计数发现PrPc敲除抑制肿瘤干细胞增殖（P<0.01）。 结论 PrPc的表达可能与结直肠癌的发生发展相关，可以作为肿瘤侵袭、转移及判断预后的指标。在结直肠癌干细胞中敲除PrPc抑制肿瘤生长和迁移，提示PrPc可能具有促进结直肠癌侵袭和转移的能力。

目的 探讨鼻咽部黑色素性嗜酸细胞化生（MOM）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。 方法 回顾性分析2015—2024年收集的13例MOM病例的临床病理学资料，采用HE染色、特殊染色、免疫组织化学及荧光原位杂交分析其形态学特征、免疫表型及分子改变，并复习相关文献。 结果 13例鼻咽部MOM患者均为男性，年龄52~81岁。10例患者有重度吸烟史。主要表现为鼻塞、流涕、鼻出血、咽部不适或中耳炎。鼻咽镜示单/双侧、单/多灶的略隆起黑色素沉着斑，直径约2 mm。镜下示黏膜间质内腺上皮细胞增生伴嗜酸性化生及黑色素沉积；2例可见不典型黏液细胞，无异型性及核分裂象。褪色素示黑色素可被褪去，阿辛蓝染色阳性。快红免疫组织化学染色：上皮细胞CKpan阳性；黑色素细胞HMB45、S-100蛋白、MITF阳性；Ki-67阳性指数<1%。 结论 鼻咽部MOM是一种罕见的良性病变，需与黑色素瘤、Warthin瘤、嗜酸细胞腺瘤、嗜酸性亚型黏液表皮样癌等鉴别。

目的 探讨眼眶脂肪肉瘤的临床病理学、分子遗传学特征及预后。 方法 回顾性分析复旦大学附属眼耳鼻喉科医院2013—2025年诊断的8例眼眶脂肪肉瘤临床病理学资料，并复习相关文献。 结果 8例患者，男性3例，女性5例，年龄范围31~65岁，中位年龄59（48，63）岁。均发生于眼眶。其中非典型性脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤（ALT/WDLPS）6例：脂肪瘤样3例、炎症性2例及硬化性1例；去分化脂肪肉瘤（DDLPS）2例：低级别和高级别形态各1例。免疫表型上，8例均表达CDK4、p16，6/8例表达MDM2、S-100蛋白，1/2例DDLPS表达STAT6和MyoD1。分子遗传学检测8/8例MDM2基因扩增，2/8例GLI1基因扩增。8例均行手术切除，6例获得随访资料，2例复发。 结论 眼部脂肪肉瘤以ALT/WDLPS和DDLPS多见，其组织学形态与眼部良性脂肪病变和肿瘤有相似，准确诊断依赖于荧光原位杂交检测。

目的 探讨卵巢透明细胞乳头状囊腺瘤的临床病理学特征。 方法 回顾性分析聊城市人民医院病理科2008年1月至2024年6月确诊的2例卵巢透明细胞乳头状囊腺瘤病例（其中1例为会诊病例），包括其组织学形态、免疫表型、遗传学特征及预后，并复习相关文献。 结果 患者年龄分别为53岁（例1）和56岁（例2）；肿瘤均位于卵巢内，呈囊实性，例1累及卵巢表面。低倍镜下由纤维间隔分隔成大小不等的囊腔，实性部分囊腔内含丰富的复杂分支的乳头状结构；高倍镜下囊内壁及乳头表面衬覆单层有序排列的立方上皮，胞质透亮，细胞核圆形、形态温和。免疫组织化学显示2例均表达CKpan、EMA、CK5/6、PAX8、WT-1、波形蛋白、CD10、CAⅨ、GATA3，不表达ER、PR、AR、p16、HNF1β、Napsin A、P504s、抑制素，p53野生型表达，Ki-67阳性指数均<5%，Calretinin例1阳性表达，例2阴性表达。2例患者均未检测出VHL基因的胚系突变，例1患者二代测序检出4个体细胞变异，其中2个为VHL基因变异。分别随访26和28个月，患者均无复发或转移。 结论 发生在女性生殖系统的CCPA罕见，易误诊为其他具有乳头状结构的肿瘤，免疫组织化学、荧光原位杂交及二代测序有助于鉴别。

目的 探讨起自节细胞神经瘤（ganglioneuroma，GN）/节细胞神经母细胞瘤（ganglioneuroblastoma，GNB）的儿童恶性周围神经鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）临床病理与分子遗传学特征。 方法 收集安徽省儿童医院起自GN/GNB的儿童MPNST 2例，回顾其临床资料、组织病理学、免疫表型、基因测序及预后结果。 结果 例1女，例2男，年龄均为7岁，均因发现腹部包块就诊。CT示肾上腺区/腹膜后巨大软组织包块影。肿瘤镜下由2种组织形态混合构成，第1种成分为呈肉瘤样形态的MPNST，第2种为GN/GNB。免疫组织化学上，MPNST呈S-100蛋白、SOX10表达减低或缺失，H3K27me3表达缺失；GN/GNB表达Calretinin。基因测序均检出CDKN2A基因缺失。2例术后均复发，例1存活，例2死亡。 结论 起自GN/GNB的儿童MPNST罕见，由MPNST与GN/GNB成分混合构成，具有高度侵袭性、预后不佳。

胃肠道间质瘤异源性分化为恶性胚胎性横纹肌肉瘤十分罕见，本文报道1例胃肠道间质瘤异源性分化为恶性胚胎性横纹肌肉瘤的病例。患者经靶向药物伊马替尼治疗3个月后胃原发肿瘤消失、肝转移灶缩小，治疗1年后肝脏转移灶大小不减反增，经形态学检查诊断为恶性胚胎性横纹肌肉瘤。通过二代测序进行肿瘤基因组分析，结果显示分化后的横纹肌肉瘤组织中，EXT2基因存在移码突变（c1194del，p399Ts*37），PKHD1基因发生错义突变（c9493G>T，p.DV3165L），SRC基因也有错义突变（c.1448G>A，p.R4830）。研究表明，EXT2、PKHD1、SRC基因突变可能与患者异源分化过程相关，该分化情况罕见，诊断时需结合形态学、免疫组织化学及分子检测结果，而靶向药物的应用，要以对患者分子特征的精准分析为前提。

心脏颗粒细胞瘤（cardiac granular cell tumor）是一种罕见的心脏软组织肿瘤，可能来源于施万细胞（Schwann cell），是具有神经外胚叶分化的肿瘤，属于神经源性肿瘤的一种，临床表现及影像学特征与心房黏液瘤、横纹肌瘤、转移瘤等心内占位性病变相似，但其独特的病理形态学及免疫表型有助于鉴别诊断及良恶性判断。本文报道1例60岁男性心脏颗粒细胞瘤患者，因体检时发现纵隔肿物及重度贫血就诊。影像学示左心房内占位性病变，边界不清。病理检查示心肌组织内条索状、巢团状异形细胞穿插生长，肿瘤细胞形态温和，胞质丰富、胞质内可见模糊聚集的嗜酸性细小颗粒，核分裂象罕见，未见明显坏死。肿瘤细胞阳性表达S-100蛋白、CD68、CD138、CD163、巢蛋白，Ki-67阳性指数约5%。结合文献，心脏颗粒细胞瘤总体预后良好，手术完整切除为主要治疗手段，但须警惕潜在恶性生物学行为。本文旨在探讨心脏颗粒细胞瘤的临床病理特征、良恶性诊断标准、鉴别诊断及预后因素，为临床诊疗提供参考。

女性生殖道原发性黏膜黑色素瘤极少见。本文报道了1例57岁女性宫颈及阴道黏膜的小细胞、无色素性黑色素瘤，具有不典型的EWSR1信号、S-100蛋白阴性、CD56阳性以及NRAS突变。通过对该病例的临床病理特点、免疫表型及分子遗传学特征进行分析，旨在加深对该肿瘤的认识。

肝内胆管癌合并肉瘤样转化是原发于肝脏的双相性恶性肿瘤，非常罕见，肿瘤由恶性上皮性成分和肉瘤成分组成。本文报道1例肝内胆管癌合并血管肉瘤转化的病例。镜下上皮性成分为经典的胆管癌组成，血管肉瘤区域可见分化较好相互吻合沟通的血管腔及分化较差的呈实性、密集、束状排列的梭形细胞区域。免疫组织化学恶性上皮成分表达CK7和Villin，肉瘤成分表达血管源性标志物CD31、CD34和ERG，p53蛋白在胆管癌和血管肉瘤区域肿瘤细胞核约90%阳性表达，而2种肿瘤成分TP53突变检测均见第6号外显子存在p.I195T错义突变。患者随访术后1个月后，出现肿瘤复发，且一般状况较差，出现胆道梗阻及出血，再次手术并发症风险较高，未进行再次手术治疗，于术后2个月死亡。

卡波西肉瘤（Kaposi sarcoma）是一种与人类疱疹病毒8型（HHV-8）感染相关的罕见多中心间叶源性肿瘤，发病机制复杂，与机体免疫状态、遗传背景及环境等多种因素相关。卡波西肉瘤常表现为多灶性病变，不同解剖部位的多中心性病变代表了HHV-8感染引起的多个原发性增殖，而非转移性增殖。卡波西肉瘤作为一种极具争议的复杂肿瘤，其细胞起源、克隆性及疾病本质均存在争议。随着病理医师对该疾病的认识加深，目前已描述多种组织学变异型，这些形态学表现给病理诊断同样带来挑战，本文将对卡波西肉瘤的细胞起源理论、多中心起源与克隆性分析相关研究及临床病理特征等展开阐述。

本调研旨在分析全国病理检测机构开展人类表皮生长因子受体2（HER2）免疫组织化学（IHC）检测的真实情况，为HER2 IHC检测管理和质量控制提供科学依据。国家病理质控中心（PQCC）于2024年4月通过电子调查表的方式对全国1 104家病理检测机构2023年开展HER2免疫组织化学法检测的情况开展调研，调研内容包括检测机构类型、覆盖的肿瘤种类、样本量、组织固定方法、抗体使用情况、染色实施方法、质量控制措施及结果分析等。参与本次调研的1 104家病理检测机构涵盖了32个省级行政区，包括1 014家公立医院（三级甲等687家、三级乙等211家、二级甲等114家、二级乙等2家），66家第三方医学检验所和24家民营医院，调研结果显示：（1）1 102家机构（排除2家年检测量不符合实际的单位）2023年HER2免疫组织化学检测的病例共计695 828例，三级医院年平均检测病例数最多（约732例），主要在乳腺癌（48.7%）、胃癌（19.9%）、结直肠癌（18.6%）等肿瘤中开展。（2）1 034家（93.7%）检测机构使用3.7%中性缓冲甲醛固定液，1 084家（98.3%）机构组织固定时间在6~72 h。（3）参与调研的机构使用的HER2 IHC抗体有28个克隆号，其中4B5、MXR001、UMAB36应用最广；全自动/半自动免疫组织化学染色平台有30个，821家（74.4%）机构通过全自动免疫组织化学染色平台进行HER2蛋白染色。（4）质控方面，983家（89.0%）机构同时使用载玻片上对照品和外部对照品。（5）88家（8.0%）机构HER2 IHC阅片医师为乳腺亚专业组成员，仅有97家（8.8%）使用数字病理诊断辅助阅片。（6）530家（48.0%）机构HER2免疫组织化学检测报告中包含患者基本信息、病史、大体检查及病理诊断。（7）检测结果：HER2 0、HER2 1+、HER2 2+和HER2 3+的检出率在不同类型检测机构之间的差异具有统计学意义（P<0.001）；538家（48.7%）机构乳腺癌HER2 IHC 2+的样本常规开展荧光原位杂交（FISH）复检，2023年乳腺癌HER2 IHC 2+样本FISH复检阳性率为25.6%（29 350/114 537）；不同类型检测机构之间的乳腺癌FISH复检阳性率差异具有统计学意义（P<0.001）。HER2免疫组织化学检测在除乳腺癌以外的多种实体瘤中应用广泛，但调研的全国1 104家病理检测机构在组织固定、抗体选择、染色技术、质量控制及结果分析方面存在多样性和不一致性，亟需建立标准化流程和质量控制体系，以提升检测结果的可靠性和一致性。本次调研客观反映了全国病理检测机构HER2免疫组织化学检测的现状，为进一步规范HER2检测管理和质量控制提供科学依据。

病理科业务流程和操作环节复杂，传统工作模式病理科难以进行标准化管理，亟需升级转型。随着数字化、自动化设备及智慧化信息技术的涌现，加快了病理科数智化转型的步伐。武汉市中心医院作为区域中心医院进行了病理科数智化转型的探索实践，引入多类病理科数字化自动化设备，建设全流程智慧病理信息管理系统、标准病理数字切片管理系统、人工智能辅助诊断/质量控制模块及区域病理远程诊断平台。建设数智化病理科提高了病理科日常运营效率，实现多院区病理科同质化管理，同时建立全市数智化病理服务体系，促进市域优质病理诊断资源下沉基层医疗机构，提升患者就医满意度，降低患者就医成本。

目的 通过对比62家实验室对CD10的检测结果，分析免疫组织化学染色常见问题以及影响染色质量的关键因素。 方法 统一选定制作组织样本，并在同一载玻片上设置液态细胞质控品，随后将切片分发至各实验室独立检测。通过问卷调查收集各实验室的染色信息及方法，并在收集染色切片后，组织病理专家依据既定评分标准进行统一评价。采用卡方检验或Fisher精确概率检验、Kappa检验及Spearman相关分析统计差异与一致性。 结果 CD10检测合格率为96.77%（60/62），优秀率为72.58%（45/62）；其中，手工染色14家，占比22.58%，自动化染色48家，占比77.42%；自动化染色优秀率（79.17%，38/48）显著高于手工染色（7/14），差异有统计学意义（χ2=4.63，P=0.03）。液态质控品与组织样本具有良好一致性（Kappa=0.86，r=0.86）。 结论 自动化检测有助于降低操作误差，提高检测精度，显著提升染色优秀率，超过手工方法；液态质控品和组织样本检测结果一致；部分实验室染色技术需改进。