2025年 · 第63卷第12期

在儿童风湿免疫性疾病的临床实践中，未分化概念具有重要意义，反映了疾病早期表现的复杂与诊断体系的局限。未分化结缔组织病（UCTD）与未分化自身炎症性疾病（UAID）是两类典型代表。UCTD指具结缔组织病特征但未符合特定分类标准的患者，UAID则指存在全身炎症证据但无法归入已知单基因或多因素自身炎症性疾病者。二者均属排他性诊断，核心特征为“不典型”与“未定型”，可随时间演变为特定疾病，也可能长期维持“未分化”状态。本文将探讨UCTD与UAID的历史沿革、临床特征、诊断与鉴别、治疗及随访管理，为儿童风湿免疫性疾病的诊治提供思路。

多发性大动脉炎是一种累及主动脉及其主要分支的慢性肉芽肿性大血管炎。与成人相比，儿童期发病者更易出现严重器官受累，死亡风险亦显著升高，其临床表现缺乏特异性且复发率高，给早期诊断与规范治疗带来巨大挑战。中华医学会儿科学分会风湿病学组、中华医学会儿科学分会免疫学组、中国医师协会儿科学分会风湿免疫变态反应学组和儿童风湿免疫病联盟组织国内该领域权威专家，共同制订了涵盖临床表现、诊断、评估、治疗及慢病管理的推荐意见，以期为临床实践提供系统性、规范化的指导。

新生儿危重型肺动脉瓣狭窄（CPS）出生后早期出现严重发绀，依赖动脉导管维持肺循环，随着动脉导管闭合可迅速恶化，未经干预病死率高。经皮球囊肺动脉瓣成形术现已成为新生儿CPS的首选治疗方案。中华医学会儿科学分会心血管学组、中国医师协会儿科医师分会儿童心血管学组联合中华儿科杂志编辑委员会，结合国内外专家的临床经验，制订了“新生儿危重型肺动脉瓣狭窄介入治疗围手术期管理专家共识（2025）”，旨在规范并提升我国新生儿CPS介入治疗的围手术期管理水平。

性发育异常（DSD）是染色体核型、性腺表型以及外生殖器表型三者不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。其临床表型谱广泛、遗传异质性高，国内外尚无关于DSD遗传检测和咨询的专家共识和指南。儿科内分泌等多领域专家结合各自的研究成果和临床经验，参考和依据国内外相关文献，从遗传检测的送检指征、遗传报告解读、临床决策建议、遗传咨询等方面进行阐述，为DSD患儿提供临床实践和遗传咨询指导，以期通过精准医疗背景下的个体化治疗，实现改善患儿预后和提高患儿家庭生活质量的目的，同时为未来循证指南的制订提供前期基础。

目的 探讨抗核基质蛋白（NXP）2抗体阳性幼年皮肌炎（JDM）患儿的临床特征及其重症的危险因素。 方法 回顾性队列研究，纳入2011年7月至2023年7月全国23家医院收治的219例抗NXP2抗体阳性JDM患儿，采集人口学特征、临床表现及实验室指标，根据重症皮肌炎诊断标准分为重症组和非重症组。组间比较采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验或χ²检验，通过单因素及多因素Logistic回归分析重症危险因素。采用受试者工作特征曲线进行截断值计算。 结果 219例抗NXP2抗体阳性JDM患儿中，男108例、女111例，发病年龄6.3（3.5，9.4）岁，重症组69例、非重症组150例。重症组发热、向阳疹、皮下水肿、眶周水肿、抗Ro52抗体阳性占比，铁蛋白/白蛋白、肌酸激酶、天冬氨酸转氨酶和乳酸脱氢酶水平均高于非重症组（均P<0.05）。抗Ro52抗体阳性比例（OR=13.26，95%CI 1.37~128.29）和铁蛋白/白蛋白水平升高（OR=1.90，95%CI 1.09~2.31）均是重症抗NXP2抗体阳性JDM的独立危险因素（均P<0.05）。受试者工作特征曲线显示铁蛋白/白蛋白截断值为6.82，预测重症的曲线下面积为0.87（95%CI 0.81~0.94，P<0.001），灵敏度0.85，特异度0.70。所有患儿均接受糖皮质激素治疗，重症组采用激素冲击、环磷酰胺、吗替麦考酚酯、静脉注射免疫球蛋白、生物制剂及辅助治疗比例均高于非重症组（均P<0.05）。治疗结局显示重症组2例（2.9%）患儿死亡（神经系统受累和肠穿孔），其余均获完全临床应答或缓解；非重症组全部缓解。 结论 抗NXP2抗体阳性JDM临床以发热、向阳疹、皮下水肿、眶周水肿和抗Ro52抗体阳性，肌酸激酶、天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、铁蛋白/白蛋白升高为特征。抗Ro52抗体阳性和铁蛋白/白蛋白>6.82是重症抗NXP2抗体阳性JDM的独立危险因素。

目的 探讨先天性角化不良（DC）的临床及基因特征。 方法 病例系列研究，回顾性收集2010年1月至2025年6月在浙江大学医学院附属儿童医院确诊的6例DC患儿的临床、实验室、影像、病理、基因、治疗资料。 结果 6例DC患儿中，男4例、女2例，确诊年龄0.9~6.1岁，其中Hoyeraal-Hreidarsson综合征1例。6例患儿均出现骨髓衰竭，有典型皮肤黏膜三联征（黏膜白斑、皮肤色素异常、甲营养不良）5例，生长发育迟缓5例，其中2例存在宫内发育迟缓。腹泻2例，肝功能异常1例，1例患儿四肢关节僵硬、畸形，伴活动受限，同时有干燥闭塞性龟头炎，1例患儿反复眼睑炎、中耳炎、鼻炎。6例患儿均存在B细胞减少，4例同时合并自然杀伤细胞减少。3例患儿发生巨细胞病毒（CMV）感染，其中1例CMV感染导致视网膜霜枝样血管炎，后续颅内CMV感染后死亡；1例患儿存在CMV肠炎，合并噬血细胞综合而死亡。4例男童中3例为DKC1基因变异，1例变异基因不详，2例女童为TINF2基因变异，其中TINF2 c.860T>A（p.L287Q）变异位点为新发变异。存活3例，死亡2例，失访1例。 结论 DKC1、TINF2基因是DC患儿常见的致病基因，骨髓衰竭是DC早期识别的线索，皮肤黏膜三联征是其典型临床表现，DC患儿普遍存在B细胞、自然杀伤细胞减少，致命性CMV感染风险高，DC总体预后较差。

目的 探讨白细胞介素1受体相关激酶（IRAK）4基因缺陷病患儿的临床特征和遗传学特点，验证其基因变异位点的致病性。 方法 病例系列研究。回顾性分析2019至2024年深圳市儿童医院及香港大学深圳医院诊治的2例IRAK4基因缺陷病患儿的临床资料及遗传学资料，招募同期深圳市儿童医院门诊进行健康体检、无免疫缺陷病且近3个月无感染的6名健康儿童作为对照组。用Toll样受体4刺激剂对IRAK4基因缺陷病患儿及对照组儿童外周血单个核细胞进行体外刺激及培养，采用蛋白芯片法测定刺激后细胞培养上清液的细胞因子水平。 结果 2例IRAK4基因缺陷病患儿为5岁5月龄男童及10岁3月龄女童，均以婴儿期开始出现的反复侵袭性及非侵袭性细菌感染为表现，伴有感染急性期炎症反应受损。基因检测提示例1 IRAK4基因纯合移码变异（c.540delT，p.F180Lfs*26），例2 IRAK4基因复合杂合移码变异（c.166delT，p.F56fs和c.629delG，p.R210fs），均导致IRAK4蛋白截断变异。2例患儿均定期采取预防感染措施，预后良好。对照组男3例、女3例，年龄5~17岁。在Toll样受体4刺激剂刺激后，例1、2患儿及对照组产生的肿瘤坏死因子α分别为68.6、103.0、618.7（392.7，824.1）ng/L，白细胞介素（IL）1β 39.8、10.8、1 975.5（1 556.0，2 096.5）ng/L、干扰素γ 8.6、6.2、13.5（12.7，14.9）ng/L、粒细胞集落刺激因子17.6、15.9、2 890.0（1 622.0，4 692.8）ng/L、IL-6 140.1、352.7、7 222.5（5 768.5，8 043.5）ng/L及IL-17 47.5、44.5、59.7（43.4，69.5）ng/L。 结论 婴幼儿期反复出现侵袭性或非侵袭性细菌感染，伴有炎症反应受损的患儿，需考虑IRAK4基因缺陷病的可能。IRAK4基因纯合移码变异及复合杂合移码变异可导致IRAK4蛋白截断变异，主要导致固有免疫缺陷。

目的 建立健康新生儿30日龄内经皮胆红素（TcB）变化曲线，比较不同地区新生儿胆红素动态趋势。 方法 多中心回顾性队列研究。研究对象系来自426家医院的 220 950名健康新生儿，2020年8月1日至2024年12月31日接受远程TcB监测，出生胎龄35~<42周，出生体重≥2 000 g且生后60 h内未接受光疗。采用Bilibaby远程黄疸监测系统收集新生儿出生至30日龄的TcB值。计算TcB值的P40、P75和P95，绘制TcB小时龄曲线图，计算胆红素变化速率、新生儿高胆红素风险变化情况。按新生儿来源地区分为南、北方地区，采用线性混合效应模型比较不同地区新生儿TcB变化趋势，采用Pearson χ²检验比较高胆红素风险变化差异。 结果 220 950名新生儿中女101 711名（46.03%），出生胎龄为（38.75±1.12）周，出生体重为（3 272±417）g。TcB水平出生至3日龄迅速增高，4~6日龄达到峰值，TcB峰值在P40、P75和 P95分别为200.6、239.7及275.4 μmol/L（11.8、14.1及16.2 mg/dl），随后逐渐下降，13日龄后TcB水平维持在平稳范围内，P40、P75和P95分别波动于147.9~159.8、190.4~200.6及231.2~239.7 μmol/L（8.7~9.4、11.2~11.8及 13.6~14.1 mg/dl）。3日龄内胆红素为低危及中低危的新生儿中有6 700名（12.76%）在4~30日龄可能升至中高危或高危。南方地区新生儿≤13日龄胆红素水平高于北方地区，差异有统计学意义（P=0.039）；14~30日龄，虽TcB平均水平差异无统计学意义，但TcB随时间的变化仍存在地区差异（自由度=3，交互项均P<0.05）。南方地区3日龄内评估为低危或中低危的25 326名新生儿中4 254名（16.80%）在4~30日龄进展为中高危或高危；北方地区27 193名新生儿中2 446名（8.99%）发生相同进展，两地区间的风险变化差异有统计学意义（χ²=716.49，P<0.001）。 结论 建立了新生儿30日龄内TcB变化曲线，并提示南方地区TcB总体水平及变化趋势高于北方，为新生儿黄疸全程管理提供基线数据。

目的 探讨儿童原发性中枢神经系统生殖细胞肿瘤（iGCT）的临床特征，并分析其发生神经内分泌学功能障碍的危险因素。 方法 病例系列研究。收集2021年2月至2023年12月于首都医科大学附属北京天坛医院儿科住院的130例iGCT患儿的病例资料，包括一般资料、临床表现、头颅影像资料、内分泌学相关检查及预后情况等。根据年龄分为0~9岁和10~18岁组。根据患儿神经内分泌功能水平分为未合并神经内分泌功能障碍组、仅下丘脑或垂体功能减低组和下丘脑及垂体功能均减低组3组。总结iGCT患儿临床特征，并通过Logistic回归模型分析其发生神经内分泌功能障碍的危险因素。 结果 130例iGCT患儿中男87例、女43例，发病年龄（10±3）岁。82例（63.1%）为生殖细胞瘤，48例（36.9%）为非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（NGGCT）。110例（84.6%）为单一病灶，其中鞍区47例、松果体区29例、基底节区34例；20例（15.4%）为多病灶，其中鞍区+松果体10例、鞍区+基底节6例、松果体+基底节3例、鞍区+松果体+基底节1例。26例（20.0%）存在脑室或脊髓播散。首诊头痛、呕吐等颅高压症状75例，视力下降、视野缺损28例，肢体运动功能障碍42例，有多饮多尿表现67例，性早熟23例，生长发育迟缓22例，性发育延迟表现2例。72例0~9岁患儿中生殖细胞瘤37例（51.4%）、NGGCT 35例（48.6%）。58例10~18岁患儿中生殖细胞瘤45例（77.6%）、NGGCT 13例（22.4%）。未合并神经内分泌功能障碍组39例，仅下丘脑或垂体功能减低组54例，下丘脑及垂体功能均减低组37例，3组患儿的性别、病程、原发肿瘤部位及血清人绒毛膜促性腺激素水平差异均有统计学意义（均P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果表明女性（OR=5.29，95%CI 1.54~18.16）及长病程（OR=1.07，95%CI 1.01~1.14）是iGCT患儿合并神经内分泌功能障碍的危险因素（均P<0.05）。 结论 iGCT男性好发，可发生于儿童各年龄阶段，0~9岁儿童生殖细胞瘤与NGGCT比例相近，10~18岁生殖细胞瘤比例高。iGCT临床症状不典型且多样，女性、长病程是影响iGCT是否合并神经内分泌功能障碍的重要因素。

目的 探讨不同输血阈值对儿童重度创伤性脑损伤（TBI）患儿临床结局的影响。 方法 回顾性队列研究。收集2020年1月至2024年12月北京儿童医院重症监护病房（PICU）收治的64例接受输注红细胞的重度TBI患儿的基本临床特征、病死率、神经功能恢复情况［出院时格拉斯哥昏迷评分（GCS）、儿童脑功能分类量表（PCPC）评分］、PICU住院时间、机械通气时间及并发症发生率等临床资料。根据首次输血时血红蛋白的阈值分为宽松性输血组（血红蛋白>70~<100 g/L）和限制性输血组（血红蛋白≤70 g/L）；按照年龄分层分为>5岁与≤5岁组。采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、χ²检验或Fisher确切概率法进行组间比较。 结果 64例重度TBI患儿中男43例、女21例，年龄为4.9（2.3，10.0）岁，宽松性输血组33例、限制性输血组31例。两组患儿性别、年龄、创伤机制、入院时GCS、手术干预、多发伤及并发症（脓毒症、休克、呼吸机相关性肺炎、急性肾损伤）等基线资料差异均无统计学意义（均P>0.05）。宽松性输血组与限制性输血组患儿的病死率、出院时GCS及PCPC评分、PICU住院时间和机械通气时间、输血量的差异均无统计学意义（均P>0.05）。分层分析中，>5岁组（38例）患儿中限制性输血组（19例）的PICU住院时间比宽松性输血组（19例）长［29.5（18.0，36.3）比17.0（6.3，25.8）d，Z=2.11，P=0.035］。 结论 宽松性与限制性输血策略在重度TBI患儿PICU住院病死率和神经功能恢复方面无差异，但>5岁的患儿中，限制性输血策略可能与更长的PICU住院时间相关。

目的 探讨监测SIL：：TAL1融合转录本在急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患儿疗效评估和预后判断中的临床意义。 方法 回顾性队列研究。收集2004年11月至2022年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的46例初诊SIL：：TAL1融合转录本阳性T-ALL患儿的一般情况、实验室检查等资料，并定量检测患儿初诊（TP0）及诱导治疗早期（TP1）、诱导缓解治疗结束时（TP2）、巩固治疗前（TP3）及后续治疗过程中骨髓SIL：：TAL1融合转录本水平。根据SIL：：TAL1融合转录本水平分为阴性组和阳性组；分析TP0~TP3阴性与阳性组临床特征和生存率的差异。组间比较采用χ2检验、Fisher确切概率法或Mann-Whitney U检验，采用Kaplan-Meier法进行生存分析并进行Log-Rank检验，利用Cox比例风险回归模型进行多因素分析。 结果 46例SIL：：TAL1融合转录本阳性患儿中男36例、女10例，发病年龄6.8（3.4，9.5）岁。TP1、TP2、TP3、延迟强化Ⅰ治疗前（TP4）、维持治疗前（TP5）的SIL：：TAL1融合转录本阴性率分别为36%（13/36）、78%（32/41）、76%（32/42）、15/16和12/12。TP0~TP3阴性与阳性者的初诊临床特征和泼尼松反应差异均无统计学意义（均P>0.05）。TP2时SIL：：TAL1融合转录本阴性组（32例）与阳性组（9例）的5年无事件生存率（EFS）分别为（78±8）%和（33±16）%（χ2=9.86，P=0.002）；5年总生存率（OS）分别为（81±7）%和（44±17）%（χ2=6.40，P=0.011）；TP3时SIL：：TAL1融合转录本阴性者（32例）与阳性者（10例）的5年EFS分别为（78±8）%和（30±15）%（χ2=13.04，P<0.001）；5年OS分别为（84±6）%和（30±15）%（χ2=15.95，P<0.001）。Cox多因素回归显示TP3时SIL：：TAL1融合转录本阳性是EFS和OS的不良独立预后因素（EFS：HR=6.70，95%CI 2.01~22.35，P=0.002；OS：HR=10.73，95%CI 2.50~46.09，P=0.001）。 结论 监测SIL：：TAL1融合转录本可反映T-ALL患儿临床治疗效果，治疗早期SIL：：TAL1融合转录本水平可预测患者长期生存。

目的 分析改良国际儿童肿瘤协会肝脏肿瘤研究小组（SIOPEL）-4方案治疗儿童肺转移肝母细胞瘤（HB）的初步效果和安全性。 方法 前瞻性队列研究。以2020年1月至2023年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和上海市儿童医院采用改良SIOPEL-4方案治疗的27例初治肺转移HB患儿为研究对象，分析临床特征、肺诱导化疗反应率、生存率、预后因素和化疗各阶段严重毒性的差异。采用Kaplan-Meier法进行生存分析，Log-Rank法进行单因素预后分析。 结果 27例中男17例、女10例，年龄21（15，33）月龄。无事件者随访时间31（12，45）个月，17例持续完全缓解，4例进展（2例死亡），6例复发。2年无事件生存率（EFS）和总生存率（OS）分别为（58±11）%和（89±7）%。27例患儿均对于block1~3方案（顺铂+多柔比星）诱导化疗有反应。14例（52%）诱导化疗后肺完全缓解，13例（48%）肺部分缓解，2组患儿2年EFS分别为（81±12）%和（34±14）%（χ2=6.76，P=0.009），2年OS分别为100%和（79±13）%（χ2=2.12，P=0.145）。尾状叶肿瘤、肺结节数量≥10个者EFS较低（χ2=5.36、7.84，P=0.021、0.005）。block1~3方案诱导化疗、CD方案（卡铂+多柔比星）和VI方案（长春新碱+伊立替康）巩固化疗后3~4级中性粒细胞减少发生率分别为90%（73/81）、75%（58/77）、31%（11/35），3~4级血小板减少发生率分别为77%（62/81）、69%（53/77）、14%（5/35），3~4级感染发生率分别为64%（52/81）、25%（19/77）、20%（7/35），组间比较差异均有统计学意义（χ2=43.51、42.69、33.00，均P<0.001）。20例可评估耳毒性患儿中，2例（10%）发生brock3级及以上严重听力损伤，其中1例佩戴助听器。 结论 改良SIOPEL-4方案治疗儿童肺转移HB初步效果和安全性良好。诱导化疗后肺仍有残留病灶者预后有待提高。需关注高剂量顺铂化疗引起的耳毒性。

目的 探索体重正常儿童尿酸值的参考范围，并分析尿酸水平的影响因素。 方法 横断面研究，收集自2013年8月至2023年8月在浙江大学医学院附属儿童医院门诊体检的7 910名1月龄至15岁体重正常儿童的性别、年龄、性征、血压、尿酸值等临床资料。按年龄分为1~<12月龄、1~<6岁、6~<11岁和11~<16岁4组，再分别依据性别进行研究。以尿酸值的P5作为参考范围的下限，P95作为参考范围的上限。采用相关与偏相关分析尿酸与年龄、体质指数Z值以及Tanner分期等变量之间的相关性，采用多变量线性回归模型比较不同性别、年龄组的尿酸水平。 结果 7 910名儿童中1~<12月龄562名（男317名）、1~<6岁4 120名（男2 366名）、6~<11岁2 357名（男1 432名）、11~<16岁871名（男536名），男童尿酸水平高于女童（P<0.05）。尿酸水平与男女童年龄均呈正相关（r=0.47、0.20，均P<0.001），与男女童体质指数Z值均呈正相关，但相关性很弱（均r=0.11，P<0.001）。在6~<11岁、11~<16岁的参与者中，男童的尿酸水平均与Tanner分期呈正相关（r=0.10、0.27，均P<0.05），女童中则均无相关性（均P>0.05）。1~<12月龄、1~<6岁、11~<16岁男童的尿酸水平均高于女童（均P<0.05），但在6~<11岁阶段差异无统计学意义（P>0.05）。各年龄组间尿酸值差异有统计学意义（P<0.001），其参考范围为1~<12月龄 男童157~335 μmol/L，女童160~315 μmol/L；1~<6岁男童180~359 μmol/L，女童 180~355 μmol/L；6~<11岁190~375 μmol/L；11~<16岁 男童237~480 μmol/L，女童218~410 μmol/L。 结论 不同年龄段儿童的尿酸值参考范围差异性显著，性别以及青春期发育状态与尿酸水平相关。

目的 探讨ATP6V1A基因杂合变异相关癫痫的基因型及临床表型特点。 方法 病例系列研究。收集2019年1月至2024年12月在北京大学第一医院儿童医学中心就诊的10例ATP6V1A基因杂合变异相关癫痫患儿的病例资料，包括临床表现、癫痫发作类型、遗传学检查、治疗效果及随访结果等，分析其基因变异和临床表型特点。 结果 10例患儿中男4例、女6例，ATP6V1A基因变异均为新发杂合变异且均为错义变异，其中1例为嵌合变异。ATP6V1A基因变异共包含9个不同的变异位点，其中新发现7个。癫痫起病年龄为28（9，48）月龄。5例患儿首次发作为发热诱发，癫痫发作类型包括局灶性发作6例、癫痫性痉挛5例、强直-痉挛发作和失张力发作各1例，其中3例出现2种发作类型。8例有全面发育落后，其中2例有孤独症谱系障碍表型；2例患儿发育正常。脑电图检查5例显示背景活动减慢；9例发作间期监测到局灶性、多灶性、广泛性或高度失律；4例监测到临床发作。头颅磁共振成像4例显示异常，包括双侧额颞区蛛网膜下腔增宽、脑沟深、脑白质髓鞘化延迟、胼胝体发育不良、侧脑室增宽和脑萎缩。5例诊断符合发育性癫痫性脑病，其中4例诊断为婴儿癫痫性痉挛综合征。末次随访年龄为78（25，120）月龄，6例癫痫发作控制，其余4例尝试≥3种抗癫痫发作药物，发作仍未控制。 结论 ATP6V1A基因杂合变异相关癫痫患儿以新发错义变异为主，可有嵌合变异；婴儿期至儿童期均可发病，癫痫发作类型以局灶性发作和癫痫性痉挛常见，临床表型可表现为发育性癫痫性脑病，少数患儿发育可正常。

目的 探讨HUWE1基因相关X连锁智力障碍的临床表现和基因特点。 方法 病例系列研究，收集2021年4月至2023年7月郑州大学第三附属医院、郑州大学第一附属医院、河南中医药大学第一附属医院及广州医科大学附属妇女儿童医疗中心就诊的6例HUWE1基因相关X连锁智力障碍患儿的病例资料，总结分析其性别、年龄、外貌特征、发育情况、癫痫发作、头颅影像学、家族史和基因检测结果等。 结果 6例患儿中男5例、女1例，起病年龄1日龄至3岁，均有不同程度的智力发育落后伴或不伴运动发育落后，有特殊外貌4例（其中小头畸形3例），身材矮小3例，有孤独症谱系障碍和有癫痫发作各1例。2例男性患儿有家族史，其母亲分别患热性惊厥和轻度智力障碍。4例患儿头颅磁共振成像显示异常，其中1例大脑发育不良、1例幕上脑室饱满、2例少量脑白质脱髓鞘。6例患儿全外显子组测序共检测到5个错义变异和1个框内缺失变异，其中5个变异（c.12290C>T、c.12701T>C、c.9875C>T、c.9641A>T、c.10313_10315del）尚未见报道。2例为新发变异，4例基因变异来源于母亲。框内缺失变异者表型最重，1日龄起病，无认知发育，喂养困难，先天性喉软骨发育不良，3月龄失访；其余患儿末次随访年龄 2岁10月龄至17岁，1例伴有癫痫发作患儿于2岁10月龄因癫痫持续状态死亡，其余4例患儿至末次随访均能独走，发育进步缓慢。 结论 HUWE1基因相关X连锁智力障碍表现为不同程度的发育落后，以智力发育落后更明显，多伴有小头畸形和身材矮小，少数伴有癫痫发作和孤独症谱系障碍；变异类型以错义变异为主，框内缺失变异者表型相对较重。

11岁6月龄男童，以面部皮疹、肌无力、关节活动受限为首发表现，结合肌酶、肌电图、肌肉磁共振成像、肌炎抗体及肌肉活检病理结果，诊断包涵体肌炎，经静脉注射免疫球蛋白，口服糖皮质激素、羟氯喹以及托法替布联合皮下甲氨蝶呤针积极治疗后病情好转。儿童包涵体肌炎在临床中极为罕见。

白细胞介素（IL）-18病是新提出的一组以IL-18失调为突出特征的自身炎症性疾病，逐渐受到广泛的关注。尽管该类疾病较为罕见，但众多研究揭示了其病种谱系的多样性，包括Still病以及若干单基因遗传病，如NLRC4、CDC42、PSTPIP1基因变异等。本文对IL-18病的概念、发病机制、病种分类以及治疗策略进行综述，以期普及对这一新概念的认识，并紧跟研究前沿。

免疫出生缺陷（IEI）是单基因变异引起免疫分子、免疫细胞数量和（或）功能异常，最终导致机体免疫缺陷的一类疾病。近年来，人们意识到部分IEI致病基因变异携带者也会表现出反复感染、湿疹、肿瘤易感等临床症状。研究各类IEI致病基因变异携带者的临床表现及机制，有助于相关疾病的预防与治疗，也能在遗传咨询中提供更精准的风险评估和生育指导。现阐述几种常见IEI携带者的临床表现及发病机制。

依马利尤单抗是一种靶向细胞因子干扰素γ的全人源单抗，2018年11月美国食品药品监督管理局首次批准其用于难治性、复发性或进展性及无法耐受常规疗法的原发性噬血细胞综合征（HLH）。目前已有多个临床试验证明依马利尤单抗在HLH中的疗效及安全性。本文对依马利尤单抗的作用机制、临床试验及应用策略进行综述。

糖尿病系属代谢紊乱症，是世界慢性病防治的难题之一。其中1型糖尿病常在儿童期发病，尚无治愈方法，严重威胁儿童及青少年的健康与生命安全。干细胞治疗作为一种新型疗法，近年来受到科研人员和临床医生的关注，为1型糖尿病的治疗开辟了新思路，并已在动物实验及Ⅰ、Ⅱ期临床试验取得令人振奋的进展，但距离广泛的临床应用仍有一定的距离。本文通过探讨不同来源干细胞治疗1型糖尿病的研究进展，为未来研究和临床工作指明方向。

第二十四届儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2025年8月14至16日在贵州省贵阳市顺利召开，本次会议齐聚海内外儿科内分泌遗传代谢领域的顶尖专家学者，旨在搭建高水平国际化学术平台，为儿童健康事业注入强劲动能。