2025年 · 第61卷第05期

本期重点报道内容为眼底病诊疗方面的研究进展。负责本期策划、组稿和审稿的责任编委是魏文斌教授。

随着医学生物科学技术发展，眼内生物样本检测及基因检测越来越多应用于眼科临床的诊疗工作和研究中，其有助于快速诊断疾病，但也给临床工作带来新的问题。本文通过总结和论述国内眼内生物样本检测及基因检测的现状、存在的问题及解决方案，强调须以临床诊断作为眼部疾病诊疗工作的关键，并应在此基础上规范建立眼内生物样本检测及基因检测的各项相关标准，以期在临床应用中合理发挥眼内生物样本检测及基因检测的优势，切实推动眼科诊疗技术发展和进步。

眼底病已成为我国主要的致盲性眼病之一。相干光层析成像术（OCT）是眼底病的重要检查方法，但其检查操作、图像阅读和报告以及在筛查中的应用均存在亟需面对的挑战。为规范眼底OCT检查操作以及图像阅读和报告，中华医学会眼科学分会眼底病学组联合中国医师协会眼科医师分会眼底病学组和中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会的专家，基于循证证据和临床实践，采用改良德尔菲法（德尔菲法联合共识会议法）对眼底OCT检查技术、图像质量控制及使用、常见眼底病OCT图像特点、图像阅读及报告等，形成共识性推荐意见，旨在为眼底病相关临床诊疗和科研工作提供指导和参考。

目的 探讨先天性视网膜劈裂症（XLRS）患儿眼底异常血管表现的临床特点。 方法 回顾性病例系列研究。对2017年12月至2024年11月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心并确诊为XLRS的患儿（年龄≤18岁）的临床资料进行回顾性分析。所有患眼均行广角眼底照相，部分行荧光素眼底血管造影术（FFA）。对眼底异常血管的类型、占比及其与视力和并发症的关系进行研究。采用Fisher精确概率法、χ²检验或Mann-Whitney U检验进行统计学分析。 结果 共纳入患儿112例（218只眼），其中右眼110只，左眼108只。患儿全部为男性，年龄5.00（4.00，6.75）岁（范围：9个月至17岁）。139只眼（63.8%）眼底照相存在异常血管表现，其中78只眼（35.8%）存在血管白鞘，71只眼（32.6%）存在血管迂曲，64只眼（29.4%）存在桥样血管，20只眼（9.2%）存在渗出改变，7只眼（3.2%）可见视网膜新生血管。44例（85只眼）行FFA检查的患儿中，82只眼（96.5%）存在至少1种造影异常表现，82只眼（96.5%）可见无灌注区域，80只眼（94.1%）存在不同程度的黄斑区外荧光渗漏，13只眼（15.3%）可见视网膜新生血管；67只眼（78.8%）在周边视网膜劈裂及非劈裂区域均有异常血管表现，15只眼（17.6%）的异常血管表现仅出现在周边视网膜劈裂区域内，1只仅黄斑劈裂的患眼（1.2%）周边非劈裂区也可见异常血管表现。1例患儿（1只眼）因大量视网膜下渗出导致渗出性视网膜脱离，接受了抗血管内皮生长因子治疗后渗出吸收，视网膜脱离复位。与不存在异常血管表现的患眼相比，存在异常血管表现的患眼发生周边视网膜劈裂（100%比58.2%）、玻璃体积血（33.1%比7.6%）、视网膜脱离（24.5%比6.3%）、牵拉性视网膜脱离（20.1%比2.5%）的比例更高（均P<0.05）。与不存在以下表现的患眼相比，存在周边视网膜劈裂［0.96（0.70，1.30）比0.52（0.46，0.75）］、玻璃体积血［1.00（0.70，1.30）比0.70（0.52，1.00）］、视网膜脱离［1.30（1.00，1.92）比0.70（0.52，1.00）］、异常血管表现［1.00（0.70，1.30）比0.70（0.52，0.98）］、血管白鞘［1.00（0.70，1.30）比0.70（0.52，1.00）］、血管迂曲［1.00（0.70，1.30）比0.70（0.52，1.00）］的患眼视力更差（均P<0.05）。 结论 XLRS患儿眼底可有多种异常血管表现，血管白鞘、血管迂曲、桥样血管最为常见；有异常血管表现的患眼并发症比例更高、视力更差。

目的 探讨拉萨地区新生儿重症监护室早产儿视网膜病变（ROP）的检出率、临床特征及高海拔地区ROP筛查标准。 方法 单中心回顾性病例系列研究。收集2020年5月1日至 2022年6月1日拉萨市人民医院新生儿重症监护室住院的166例出生胎龄小于36周的藏族早产儿的临床资料，采用第3代广角数码儿童视网膜成像系统进行ROP筛查，观察ROP检出率、分区及分期情况。采用多因素Logistic回归分析，通过计算比值比（OR）及其95%置信区间（95%CI）确定早产儿发生ROP的影响因素。 结果 共纳入166例（332只眼）出生胎龄小于36周早产儿，其中男性88例、女性78例，检出33例（66只眼）ROP，检出率为19.9%。ROP患儿出生胎龄为30（29，31）周，出生体重为（1 188.5±219.2）g。其中1期病变48只眼（72.7%）、2期病变16只眼（24.2%）、3期病变2只眼（3.0%），未检出4、5期者；Ⅰ区病变2只眼（3.0%）、Ⅱ区病变26只眼（39.4%）、Ⅲ区病变38只眼（57.6%）。30例（90.9%）患儿病变自然退行并血管化；3例（9.1%）发展至1型ROP，其中1例接受抗血管内皮生长因子治疗，2例在未接受治疗随访中病变消退。多因素Logistic回归分析显示，出生胎龄（OR=0.53，95%CI：0.33~0.84，P=0.007）、出生体重（OR=0.95，95%CI：0.92~0.98，P<0.001）和有创机械通气时间（OR=1.42，95%CI：1.06~1.90，P=0.018）是ROP发病的影响因素。 结论 拉萨地区单中心新生儿重症监护室早产儿ROP检出率约为20%，需要治疗的1型ROP检出率为1.8%。出生胎龄小、出生体重低、有创机械通气时间长早产儿更易发生ROP。

目的 探究虎杖苷对视神经损伤致视网膜神经节细胞（RGC）凋亡的保护作用。 方法 实验研究。于2022年10月至2023年12月实施本研究。通过体外取自C57BL/6品系小鼠的视网膜-视神经进行外植体培养以模拟视神经损伤，采用计算机生成随机数字表进行完全随机化分组，分为0 d 无培养组（取材后立即进行检测）、模型组（视网膜及视神经离体培养1、3、5 d以构建损伤模型），虎杖苷组（在模型组基础上全程添加虎杖苷进行干预）。收集视网膜组织，采用免疫荧光染色法检测胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、钙离子结合蛋白1（Iba1）及节细胞标志物Brn3a，观察虎杖苷对星形胶质细胞、小胶质细胞活化及RGC存活的影响，采用Western印迹法检测GFAP、波形蛋白（Vimentin）、Iba1及B淋巴细胞瘤-2相关X蛋白（Bax）、裂解的半胱氨酸蛋白酶3（C-caspase 3），B淋巴细胞瘤-2（Bcl-2）的表达，实时荧光定量PCR法检测炎症因子肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白介素-6（IL-6）、白介素-10（IL-10）mRNA的转录水平，采用单因素方差分析、LSD-t检验进行统计学分析。 结果 免疫荧光染色显示，与模型组相比，虎杖苷组能够抑制星形胶质细胞及小胶质细胞的活化且保护RGC的存活数量。外植体培养1、3、5 d虎杖苷组GFAP（0.74±0.01、0.70±0.04、0.68±0.02）、Vimentin（0.67±0.02、1.91±0.09、1.25±0.05）、Iba1（0.87±0.10、2.36±0.13、1.64±0.11）及Bax（2.48±0.10、0.37±0.02、1.69±0.11）、C-caspase 3（0.77±0.03、2.49±0.09、1.65±0.08）蛋白的表达均低于模型组GFAP（1.23±0.01、1.17±0.01、1.77±0.04）、Vimentin（1.21±0.02、2.67±0.06、1.42±0.03）、Iba1（1.13±0.02、3.51±0.07、2.16±0.08）及Bax（3.53±0.12、1.27±0.06、3.24±0.15）、C-caspase 3（1.54±0.08、3.38±0.17、2.18±0.08），而虎杖苷组Bcl-2（2.41±0.09、1.67±0.07、6.84±0.20）高于模型组（1.73±0.08、0.96±0.07、2.36±0.33），差异均有统计学意义（均P<0.05）。此外，外植体培养1、3、5 d的虎杖苷组TNF-α（0.47±0.13、12.07±0.56、18.06±2.58）、IL-6（0.55±0.12、7.48±1.02、41.35±7.08）mRNA 的转录水平低于模型组TNF-α（4.67±0.52、26.62±2.62、42.43±4.97）、IL-6（1.21±0.06、15.66±0.62、67.46±3.78）mRNA，IL-10（0.52±0.07、2.98±0.24、5.61±1.23）高于模型组（0.06±0.03、0.12±0.03、2.64±0.74），差异均有统计学意义（均P<0.05）。 结论 虎杖苷能够抑制小鼠视神经损伤引起的神经胶质细胞活化及炎症因子的表达，进而保护RGC的存活数量。

目的 探讨单眼近视屈光参差儿童近视眼视网膜周边离焦值（RDV）和眼波前像差与正视眼的差异以及RDV与眼波前像差的相关关系。 方法 横断面研究。连续收集2023年8月至2024年11月首诊于北京大学第三医院眼科的8~15岁单眼近视屈光参差患者。在暗室自然瞳孔状态，使用多光谱屈光地形图采集黄斑偏心0°~<15°（RDV-15）、15°~<30°（RDV-30）及30°~45°（RDV-45）环形同心圆区域以及上方（RDV-S）、下方（RDV-I）、鼻侧（RDV-N）、颞侧（RDV-T）4个方位的RDV；使用视觉功能分析仪测量并计算瞳孔直径4 mm范围内全眼、角膜及内眼的总高阶像差（HOA）、散光（Z2-2、Z22）、三叶草像差（Z3-3、Z33）、彗差（Z3-1、Z31）及球差（Z40）；使用光学生物测量仪采集眼轴长度。采用的统计学方法包括配对样本t检验、Wilcoxon配对秩和检验、Spearman相关分析、Friedman检验。 结果 共纳入符合条件的患者69例（138只眼），男性35例（70只眼），女性34例（68只眼）；年龄为（10.6±1.6）岁。近视眼RDV-30［-0.06（-0.19，0.05）D］、RDV-45［0.01（-0.34，0.39）D］、RDV-S［-0.75（-1.16，-0.09）D］、RDV-I［0.35（-0.14，0.95）D］、RDV-T［-0.02（-0.34，0.40）D］、RDV-N［0.21（-0.35，0.88）D］大于正视眼［-0.14（-0.28，0.00）、-0.29（-0.50，-0.02）、-0.93（-1.47，-0.39）、-0.02（-0.62，0.54）、-0.28（-0.82，0.04）、-0.14（-0.64，0.20）D］，差异均有统计学意义（均P<0.05）。近视眼全眼散光Z2-2［0.062（0.032，0.112）μm］及Z22［0.149（0.085，0.249）μm］、角膜散光Z22［0.276（0.193，0.389）μm］及内眼HOA［0.121（0.088，0.160）μm］小于正视眼［0.078（0.035，0.151）、0.199（0.098，0.339）、0.327（0.215，0.501）、0.134（0.088，0.203）μm］，差异均有统计学意义（均P<0.05）；近视眼的全眼球差Z40［0.036（0.017，0.058）μm］大于正视眼［0.026（0.009，0.051）μm］，差异有统计学意义（P<0.05）。近视眼的等效球镜度数（SE）与RDV-30（r=-0.294）、RDV-45（r=-0.475）、RDV-S（r=-0.253）及RDV-N（r=-0.471）呈负相关（P<0.05），全眼散光Z22与RDV-S（r=0.240）及RDV-N（r=0.273）呈正相关（P<0.05）；正视眼的眼轴长度与RDV-15呈正相关关系（r=0.268，P<0.05），全眼散光Z22与RDV-15呈负相关（r=-0.335，P<0.05），角膜散光Z22与RDV-S呈正相关（r=0.254，P<0.05）；双眼间SE差值与RDV-30（r=-0.388）、RDV-45（r=-0.469）、RDV-I（r=-0.361）、RDV-T（r=-0.328）及RDV-N（r=-0.337）差值均呈负相关（均P<0.05）；双眼间眼轴长度差值与RDV-30（r=0.294）、RDV-45（r=0.463）、RDV-I（r=0.312）、RDV-T（r=0.293）及RDV-N（r=0.306）差值呈正相关（P<0.05）；双眼间RDV-15差值与全眼球差Z40差值呈正相关（r=0.306，P<0.05），与全眼散光Z22差值呈负相关（r=-0.249，P<0.05）。 结论 单眼近视屈光参差儿童近视眼的黄斑偏心15°~45°区域RDV由近视离焦上升为远视离焦，其程度与近视程度有关；黄斑偏心0°~15°区域RDV上升，其程度与全眼散光（Z22）降低程度及球差（Z40）增加程度有关。

目的 通过蛋白质组学筛选和验证血小板凝血蛋白酶1（THBS1）过表达影响睑板腺癌进展的关键蛋白质。 方法 实验研究，于2023年2月至2024年6月开展。慢病毒转染后将睑板腺癌细胞分为THBS1过表达组和空白对照组，分别提取蛋白质后进行4D非标记定量蛋白质组学分析。通过基因本体（GO）和京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路显著性富集分析，对差异表达蛋白质的功能及其调控的信号通路进行注释。采用实时荧光定量PCR（RT-qPCR）和Western印迹法验证前5个显著差异表达蛋白质的mRNA和蛋白质表达水平。 结果 睑板腺癌细胞THBS1基因过表达成功后，以|log2（差异倍数）|>1.5且P<0.05筛选得到666个蛋白质。GO分析显示，差异表达蛋白质的功能注释中细胞组分主要定位于细胞质基质、外泌体等；分子功能主要涉及RNA结合、钙黏蛋白结合等；生物学过程主要涉及翻译、细胞内蛋白质运输等。KEGG信号通路分析显示，差异表达蛋白质主要参与DNA复制、细胞周期等通路。RT-qPCR实验结果表明，THBS1过表达组中天冬酰胺连接的糖基化蛋白1同源物（ALG1）、AP2相关蛋白激酶1（AAK1）、Aladin WD重复核孔蛋白（AAAS）、SUMO特异性肽酶3（SENP3）、RNA效应分子同源物（SRRT）的mRNA表达水平分别为0.48±0.05、0.83±0.04、0.90±0.01、0.73±0.06、0.92±0.02，低于空白对照组的1.00±0.03、1.00±0.01、1.00±0.03、1.00±0.03、1.00±0.02，差异均有统计学意义（均P<0.05）。同时，Western印迹法结果进一步证实，THBS1过表达组中ALG1、AAK1、AAAS、SENP3、SRRT的蛋白质表达水平为0.53±0.04、0.86±0.04、0.40±0.11、0.59±0.01、0.63±0.05，低于空白对照组的1.00±0.01、1.00±0.03、1.00±0.19、1.00±0.14、1.00±0.01，差异均有统计学意义（均P<0.05）。 结论 THBS1过表达影响睑板腺癌进展的关键蛋白质中，前5名差异表达蛋白质为ALG1、AAK1、AAAS、SENP3和SRRT。

患者女性，13岁。左眼逐渐突出4月，加重伴视力下降、双眼视物重影1月余。影像学提示左眼眶内占位。在四川大学华西医院眼科接受全身麻醉下左眼眶内肿物切除术，术后组织病理学检查结果为左眼眶血管黏液瘤。术后4个月门诊随访，左眼突出明显减轻，MRI检查发现肿瘤缩小，但部分长入左侧上颌窦，患者家长选择定期随访观察。

真性小眼球是一类罕见的眼球先天发育异常性疾病，以眼球生长受限导致的眼球体积减小为特征，可散发出现或以家族遗传性疾病的形式存在。凡是可影响胚眼正常发育过程的遗传和环境因素均可致病。基于真性小眼球眼轴短、前房浅、巩膜厚、角膜小等解剖学特征，临床上常常继发葡萄膜渗漏综合征、闭角型青光眼等并发症，或是出现白内障等合并症。真性小眼球的临床诊断主要依赖于眼轴长度的测定。本文从病因、临床特征、诊断及治疗几个维度，阐述了真性小眼球的研究现状与最新进展。

目前相干光层析成像术（OCT）已成为眼底病、青光眼及其他视神经疾病临床检查和筛查的重要方法。为进一步推动OCT在各级医疗机构规范化应用，中华医学会眼科学分会眼底病学组联合中国医师协会眼科医师分会眼底病学组和中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会，采用改良德尔菲法制订了《中国眼底OCT操作及图像阅读报告规范德尔菲法专家共识（2025年）》（《共识》）。本文从眼底OCT检查适用人群拓展，强化OCT在眼底病筛查中的重要作用，规范化操作是获取高质量OCT图像的基础，准确阅读OCT图像有助于提高临床评估和科研分析水平，提倡使用眼底OCT结构化报告和规范术语以更好辅助临床诊断5个方面，对《共识》进行全面深入解读，以期辅助《共识》在临床推广，积极发挥《共识》的指导作用。