2023年 · 第56卷第12期

出版日期 2023-12-08电子版￥20.00元￥40.00元

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述评

重视肌营养不良脑损害的诊断及研究

刘付臣刘文竹焉传祝

中华神经科杂志2023年 56卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230908-00130

摘要

神经肌肉病

Emery-Dreifuss型肌营养不良8例的临床、病理及分子生物学分析

赵哲郭璇沈宏锐邴琪陈建楠魏珊珊谢诗胡静

中华神经科杂志2023年 56卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230912-00152

摘要

CAPN3基因非经典剪接位点突变致肢带型肌营养不良2A型患者3例的临床、肌肉病理和遗传学特点分析

王光裕刘浩洋吕晓晴焉传祝林鹏飞

中华神经科杂志2023年 56卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230912-00154

摘要

FHL1基因变异致晚发型还原体肌病一家系报道

崔文豪瞿千千郑献召马晓丽周亚光李诗瑶赵炯博吕海东

中华神经科杂志2023年 56卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230916-00169

摘要

SPTLC2基因突变导致儿童型肌萎缩侧索硬化1例并文献复习

杨洵哲丁青云刘明生管宇宙戴毅崔丽英

中华神经科杂志2023年 56卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230915-00167

摘要

MYOT基因变异相关肌原纤维肌病3型的临床、肌肉病理和分子遗传学分析

杨桂冠吕晓晴李伟戴廷军赵丹丹焉传祝林鹏飞

中华神经科杂志2023年 56卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230912-00153

摘要

临床研究

入院-转出时间与急性大血管闭塞性脑卒中患者早期血管内治疗临床预后的关系

吴康飞黄承洲郭亚鹏徐骏峰孙毅纪亚晨王昊周志明黄显军杨倩

中华神经科杂志2023年 56卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230912-00150

摘要

伴震颤的神经元核内包涵体病患者临床及电生理特点分析

王颖潘华翦凡陈娜张磊杨硕陈琳王恒恒张在强

中华神经科杂志2023年 56卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230818-00063

摘要

目的研究伴震颤的神经元核内包涵体病（NIID）患者的临床、肌电图及震颤特点。方法回顾性连续收集2018年5月至2023年4月于北京天坛医院神经病学中心诊断为NIID的患者34例，将至少伴单侧上/下肢和（或）头部震颤的16例患者纳入震颤组，无震颤的18例患者纳入对照组。同时总结所有受试者的临床、肌电图及震颤资料，比较两组间患者的临床特点及肌电图差异，并分析NIID患者的震颤特点。结果震颤组与非震颤组相比，女性占比较高（12/16比7/18，P=0.045）；震颤组上、下肢周围神经均受损的患者比例低于非震颤组（2/16比9/18，P=0.030）；高级皮质及自主神经功能障碍比例在两组间无明显差异。所有患者复合肌肉动作电位、感觉神经动作电位波幅正常或轻度下降；部分患者运动、感觉纤维传导速度减慢。非震颤组的运动、感觉神经传导速度减慢比例大于震颤组［运动神经：41.7%（30/72）比17.2%（11/64），χ2=9.64，P=0.002；感觉神经：38.9%（35/90）比20.0%（16/80），χ2=7.19， P=0.007］。16例患者在不同部位的姿势性震颤分布为：上肢13例、下肢7例、头部6例；静止性震颤为：上肢8例、下肢3例、头部5例。静止状态不同部位的震颤频率：上肢（5.3±1.1）Hz，下肢（4.2±0.4）Hz，头部（3.9±0.6）Hz，3个部位震颤频率差异有统计学意义（F=3.92，P=0.047）；进一步行两两比较，头部震颤频率低于上肢震颤频率，差异有统计学意义（P=0.020）。姿势状态不同部位的震颤频：上肢（5.4±0.9）Hz，下肢（5.0±0.7）Hz，头部（3.9±0.7）Hz，3个部位的震颤频率差异有统计学意义（F=6.65，P=0.005）；进一步两两比较，头部与上肢、下肢震颤频率的差异均有统计学意义（P=0.001，P=0.022）。患者以同步震颤节律为主，偶有交替或同步+交替震颤。震颤频谱均未见谐波出现。结论伴震颤的NIID患者以女性多见，该类患者周围神经受损的程度较无震颤患者轻。NIID患者的震颤部位、形式多样，优势频率为4~6 Hz，以同步节律为主，无谐波频谱，肢体震颤以姿势性震颤常见。

PLA2G6相关帕金森综合征6例临床与遗传学特点并文献复习

谢曼青袁晶郝红琳毛晨晖戴毅郭毅王含万新华

中华神经科杂志2023年 56卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230814-00049

摘要

嗅觉刺激偏头痛患者的脑功能磁共振成像初步研究

苟晨杨双凤涂敏彭婷婷谭裕玲范燨月王晓明

中华神经科杂志2023年 56卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230916-00170

摘要

HPDL双等位基因致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床特点与基因分析

梅道启梅世月王媛王莉王龙飞王潇娜段勇涛

中华神经科杂志2023年 56卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230914-00164

摘要

目的总结HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料，对先证者采用全外显子基因测序发现HPDL基因变异；通过Sanger法对家系成员进行验证，对HPDL基因变异特点进行总结，对患儿进行治疗、随访。结果 3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中，女性2例，男性1例，发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现，有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现，头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深，双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号，幕上脑室扩张，胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫，早期有大运动发育迟缓，后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异，全外显子基因测序提示HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）及母源错义杂合变异c.788C>T（p.Thr263Met）、父源截短变异c.1051C>T（p.Gln351*）及母源移码变异c.995de1C（p.Thr332Mfs*9）、父源错义变异c.781C>G（p.Leu261Val）及母源截短变异c.721C>T（p.Gln241*）；其中c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）为未报道的位点变异；染色体拷贝数变异及线粒体相关基因未见异常。例1及例2患儿应用抗癫痫发作药物及鸡尾酒混合疗法后癫痫得到有效控制，例3应用康复功能训练综合治疗，运动及智能有所改善。结论 HPDL双等位基因变异临床表型为Leigh样综合征及遗传性痉挛性截瘫，遗传学特点为复合杂合变异，包括整码、错义、移码、截短变异。HPDL双等位基因变异为3例先证者遗传学病因。

病例报告

以卒中样发作为主要表现的神经元核内包涵体病1例

王慧芬李冠肸庞效敏王娟赵荣娟畅雪丽郭军红张炜

中华神经科杂志2023年 56卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230824-00076

摘要

谷胱甘肽合成酶基因复合杂合变异致谷胱甘肽合成酶缺乏症1例

马昂梅道启王媛张耀东谷裕许邦礼

中华神经科杂志2023年 56卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20230826-00087

摘要

创伤性脑损伤后继发性1型发作性睡病1例