患儿男性,8岁。因癫痫发作于解放军空军军医大学第一附属医院神经内科诊断为结节性硬化症,请求眼科会诊检查眼底。眼部检查:视力右眼为0.6(矫正不提高),左眼为0.8;双眼眼压正常,眼前节未见异常;右眼视网膜颞下血管弓处可见直径约1个视盘直径的圆形灰白色隆起病灶,左眼未见明显病灶(精粹图片1)。相干光层析成像术(optical coherence tomography,OCT)检查:右眼视盘下方瘤体处视网膜呈圆顶状隆起,反射信号增强,轻微遮蔽下方组织,其表面神经纤维层增厚,压迫下方视网膜内层结构,玻璃体后皮质部分脱离,并与瘤体顶部局限粘连;红外光反射示视网膜瘤体呈弱反射(精粹图片2中A)。左眼视盘颞上方、黄斑区上方血管弓下方、黄斑区下方血管弓上方3个瘤体处视网膜呈圆顶状隆起,反射信号增强,其表面神经纤维层增厚,压迫下方视网膜内层结构,其中视盘颞上方瘤体内可见光学空腔;红外光反射示视网膜3个瘤体呈弱反射(精粹图片2中B~D)。临床诊断:结节性硬化症合并双眼多发视网膜星形细胞错构瘤。有别于右眼,左眼的多发视网膜星形细胞错构瘤较为隐匿,彩色眼底图像未显示,而OCT清晰显示出病灶的部位和大小。