2023年 · 第103卷第05期

我国甲状腺疾病患病率逐年升高，甲状腺功能减退症（甲减）尤为突出。本文就特殊人群甲减诊治的临床问题进行论述，包括肥胖、老年、儿童及孕妇在内的特殊人群。肥胖导致甲减的发病机制和干预措施是研究的前沿热点；老年人亚临床甲减患病率最高，而诊断标准和治疗策略还存在争议；妊娠期亚临床甲减和低甲状腺素血症的危害和治疗是目前国际上的焦点问题；儿童的先天性甲减的筛查和诊治也存在不容忽视的问题，还需要开展高质量临床研究为临床诊治提供依据，深入开展相关机制研究为构建甲减的科学防治体系建立基础。

甲巯咪唑是治疗甲状腺功能亢进症（甲亢）最常用的药物，其效果良好，不良反应少。初始剂量选择不当将影响疗效，如剂量过大易发生各种不良反应；剂量过小，达不到预期疗效。本文笔者根据文献及个人临床经验，对甲巯咪唑治疗甲亢的以下临床问题进行探讨，包括甲巯咪唑的起始剂量选择、剂量调整和停药、伴肝功能损伤者药物治疗及甲巯咪唑相关不良反应的应对策略等。

碘是人体必需的微量元素，也是一种抗氧化剂，其不仅参与甲状腺激素的合成，对代谢性疾病也有作用。既往研究主要强调碘对甲状腺疾病的影响，而忽略了对代谢的影响；我国实施普遍食盐加碘（USI）政策后，重点关注了碘过量可能导致的后果，而淡忘了碘缺乏的危害，本文重新审视碘营养对甲状腺疾病和代谢的影响。碘缺乏可导致碘缺乏病和甲状腺疾病的发生风险增加，还可导致代谢综合征及其组分患病率增加。适当的碘过量有益于代谢，但可增加甲状腺功能亢进症和亚临床甲状腺功能减退症的发生风险。平均尿碘浓度在100~299 μg/L为适宜的碘营养状态。根据我国目前的食盐加碘含量，食用加碘盐是保证适宜碘营养经济有效的方法。

真性红细胞增多症（PV）是骨髓增殖性肿瘤（MPN）中发病率最高的疾病。血栓栓塞是PV最常见的并发症，严重影响患者生活质量和生存期。为规范我国PV血栓栓塞的诊治及预防策略，中国医药教育协会骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤分会基于目前的循证医学证据，经过反复论证，达成本共识。共识从PV危险分层、诊断、治疗、血栓栓塞多学科综合管理、患者随访等方面分别阐述，旨在为我国PV患者血栓栓塞规范化诊治和管理提供参考。

近年来，脊柱内镜辅助下腰椎椎体间融合术（PELIF）已成为脊柱外科最具代表性的微创技术，被广泛应用于各类腰椎退行性疾病的治疗之中。然而，该技术具有较长的学习曲线，且手术医生对该技术的适应证和禁忌证把握不准时，可能会给患者带来相应的不良后果。目前我国脊柱外科专业尚无脊柱PELIF技术相关专家共识。为规范该技术在国内腰椎各类疾病中的应用，由中国康复医学会脊柱脊髓损伤专业委员会脊柱微创学组及脊柱脊髓专业委员会腰椎研究学组牵头，通过改良Delphi调查研究法制定了本共识，以供广大同道参考。本共识内容包括PELIF技术的适应证与禁忌证、优势和劣势、术前评估、麻醉方式及手术操作、并发症处理及预防和术后随访。

目的 探讨福建地区先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿相关致病基因的突变特点。 方法 回顾性分析2019年1月至2020年9月116例在福建省妇幼保健院临床确诊的无血缘关系的CH患儿的临床资料，其中女50例，男66例，确诊时平均年龄为（20±10）d。采用靶向外显子组测序技术检测患儿29个甲状腺素合成或甲状腺发育相关基因的突变频率、类型及分布特点。 结果 在116例CH患儿中，105例共检出351个潜在致病基因突变，检出率为90.5%（105/116）；其中，突变频率最高的基因为DUOX2（66.4%，77/116），其次为TG（23.3%，27/116）、DUOXA1（23.3%，27/116）和TPO（12.1%，14/116），均与甲状腺激素合成有关。而这105例患儿中，70例携带双等位基因突变，除3例为甲状腺发育不良相关基因（2例TSHR和1例GLIS3）外，其余的也均与甲状腺激素合成有关，携带率最高的基因为DUOX2（68.8%，59/70），其次是TG（8.6%，6/70）、TPO（4.3%，3/70）、DUOXA2（1.4%，1/70）和DUOXA1（1.4%，1/70）。 结论 福建地区CH患儿的主要突变基因是参与甲状腺激素合成过程中的关键基因，如DUOX2、TG和TPO。

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）与其配体特异性人类白细胞抗原C（HLA-C）的基因多态性与Graves病（GD）的相关性。 方法 病例对照研究。回顾性纳入2011年1月至2017年12月于山东省立医院就诊的118例无血缘关系的GD患者（GD组）以及同期108名年龄、性别相匹配的健康对照人群（健康对照组），采用聚合酶链反应序列特异性引物方法（PCR-SSP）对其KIR基因型及其配体HLA-C等位基因进行检测，并分析KIR/HLA-C基因组合在GD患者及对照人群中的分布情况，探讨其与GD发生的关联。 结果 GD组中，男29例，女89例，年龄（38±14）岁；健康对照组中，男28名，女80名，年龄（37±13）岁。与健康对照组相比，GD组的HLA-Cw01出现的频率较高［36.4%（43/118）比18.5%（20/108），P=0.003］，HLA-Cw03和HLA-Cw06出现的频率较低［11.9%（14/118）比39.8%（43/108），P<0.001；9.3%（11/118）比18.5%（20/108），P=0.045］。KIR2DL1/HLA-C2基因组合在GD组中的频率低于对照组［17.8%（21/118）比34.3%（37/108），P=0.005］。logistic回归分析显示KIR2DL1/HLA-C2基因组合是GD发生的保护因素（OR=0.308，95%CI：0.126~0.752，P=0.010）。 结论 KIR/HLA-C基因多态性与GD有关，KIR2DL1/HLA-C2在GD患者中低表达，可能是GD发生的保护因素。

目的 观察2015—2017年中国在实施全民食盐加碘政策20年后不同碘摄入地区甲状腺疾病的患病率及其相关因素。 方法 横断面调查。采用多阶段分层整群随机抽样，2015年1月至2017年12月在中国31个省、自治区、直辖市随机选择符合纳入标准的对象，并按年龄和性别进行分层。调查内容包括问卷调查、体格检查和甲状腺超声检查；同时，检测受试对象的血清促甲状腺激素、甲状腺素、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）和尿碘浓度等。根据以上结果判断患者是否患有某种甲状腺疾病；根据尿碘浓度定义不同的碘营养地区，分析不同碘摄入地区碘营养状态对甲状腺疾病的影响。 结果 共纳入78 470名成年人，其中碘适量地区39 893名，碘超足量地区28 779名，碘过量地区9 798名。3个地区中，亚临床甲状腺功能亢进症（甲亢）的患病率分别为0.45%（95%CI：0.39%~0.52%），0.50%（95%CI：0.35%~0.70%）和0.27%（95%CI：0.20%~0.35%），差异有统计学意义（χ²=6.92，P=0.003）；亚临床甲状腺功能减退症（甲减）的患病率分别为11.36%（95%CI：10.73%~12.02%），13.57%（95%CI：11.70%~15.69%）和16.18%（95%CI：12.41%~20.82%），差异有统计学意义（χ²=5.08，P=0.009）；3个地区间Graves病、TPOAb、甲状腺肿和甲状腺结节的患病率差异均有统计学意义（均P<0.05）。3个地区间临床甲亢和临床甲减的患病率及TgAb的阳性率差异均无统计学意义（均P>0.05）。多因素logistic回归模型分析发现，碘超足量是亚临床甲减发生的危险因素（OR=1.24，95%CI：1.06~1.44），是甲状腺结节发生的保护因素（OR=0.73，95%CI：0.57~0.94）。碘过量是亚临床甲减发生的危险因素（OR=1.47，95%CI：1.08~2.01），是亚临床甲亢（OR=0.56，95%CI：0.41~0.77）、TPOAb阳性（OR=0.93，95%CI：0.87~0.99）、甲状腺肿（OR=0.33，95%CI：0.17~0.66）和甲状腺结节（OR=0.77，95%CI：0.61~0.97）发生的保护因素。 结论 不同碘摄入地区的亚临床甲亢、亚临床甲减、TPOAb阳性、甲状腺结节和甲状腺肿的患病率有差异。不同碘摄入水平对甲状腺疾病的发病有影响。

目的 观察儿童早期2 h以内全身麻醉手术暴露对学龄期神经发育的影响。 方法 回顾性选择2009年6月至2012年12月在南京医科大学附属儿童医院接受全身麻醉外科手术（时间<2 h）时0~2岁，且入选本研究时（2018年6月至2021年12月）为6~12岁的学龄期儿童为暴露组，共147例，其中男76例，女71例，年龄（8.8±1.6）岁；根据不同麻醉暴露次数分为单次暴露组（n=65）和多次暴露组（≥2次，n=82）。按照暴露组队列匹配同期（2018年6月至2021年12月）社区招募的同龄、无全身麻醉手术史的健康儿童为健康对照组，共160名，其中男87名，女73名，年龄（8.6±1.9）岁。由专业儿童保健科医师对所有受试者进行多种标准化神经测试，包括韦氏儿童智力量表第四版中文版（WISC-Ⅳ）、整合视听连续执行测试（IVA-CPT）、注意缺陷多动障碍量表（SNAP-Ⅳ）、感觉统合能力发展量表中文版（CSIC）和社会生活能力量表。主要观察指标为WISC-Ⅳ中的全量表总智商（FSIQ），次要观察指标为IVA-CPT、SNAP-Ⅳ、CSIC和社会生活能力量表得分。 结果 单次暴露组、多次暴露组和健康对照组FSIQ分别为105.4±14.1、100.9±10.2和103.6±13.5，差异无统计学意义（F=2.37，P=0.095）；0~6个月、7~12个月和1~2岁首次暴露年龄组的FSIQ分别为99.8±10.2、104.5±10.5和104.4±14.5，差异无统计学意义（F=2.39，P=0.095）；暴露0~59 min组、暴露60~119 min组和健康对照组FSIQ分别为102.8±11.3、103.0±13.7和103.6±13.5，差异无统计学意义（F=0.13，P=0.882）。在次要观察结果中，单次暴露组、多次暴露组和健康对照组IVA-CPT的视觉持续性商数分别为94.8±10.5、94.0±10.9和100.6±17.7，差异有统计学意义（F=6.96，P=0.001）；社会生活能力量表的运动得分分别为（10.0±0.2）、（10.2±0.6）和（10.4±0.7）分，差异有统计学意义（F=10.61，P<0.001），但均在标准范围内。 结论 儿童早期2 h以内的全身麻醉手术暴露对学龄期整体FSIQ没有影响，对IVA-CPT的视觉持续性商数以及社会生活能力量表的运动得分略有影响。

目的 对比CT引导经脏器路径和非经脏器路径粗针穿刺活检诊断胰腺占位性病变的安全性及诊断效能。 方法 回顾性分析2019年1月至2022年1月郑州大学第一附属医院367例接受CT引导经皮穿刺活检的胰腺占位患者的临床资料，其中男211例，女156例，年龄18~87（60.7±11.8）岁。以术中是否经脏器分为经脏器路径组（142例）和非经脏器路径组（225例）。记录2组患者影像资料、病理结果、穿刺过程和并发症等，对比分析2组取材成功率、一次性诊断率、准确率、灵敏度、特异度、假阴性率及并发症发生率。 结果 2组患者基线资料差异无统计学意义（均P>0.05）。经脏器路径组有患者28例经肝、57例经胃、24例经小肠、33例经结肠。2组取材成功率均为100%，2组一次性诊断成功率差异无统计学意义［86.6%（123/142）比87.1%（196/225），P=0.892］；经脏器路径组和非经脏器路径组的诊断准确率、灵敏度和假阴性率差异均无统计学意义［92.3%（131/142）比92.0%（207/225）、91.8%（123/134）比90.0%（190/211）和8.2%（11/134）比10.0%（21/211），均P>0.05］。2组特异度均为100%。2组常见并发症为胰淀粉酶升高和血肿，经脏器路径组和非经脏器路径组并发症发生率差异无统计学意义［10.6%（15/142）比12.4%（28/225），P=0.585］。经脏器路径组有5例患者出现胰淀粉酶升高、10例患者出现局部血肿，均经保守治疗好转；非经脏器路径组有11例患者出现胰淀粉酶升高、17例患者局部血肿，1例因出血接受手术治疗，剩余均经保守治疗好转。 结论 CT引导经皮经腹腔脏器进行胰腺占位性病变粗针穿刺活检与非经腹腔脏器路径具有相同的诊断效能和安全性。

目的 通过计算门诊视频脑电图不同检查时长的癫痫样放电检出率，确定最优检查时长。 方法 回顾性分析2020年10月至2021年11月在首都医科大学宣武医院门诊就诊、检查时长为4 h、有癫痫样放电的患者，计算不同检查时长（0~0.5 h、0~1 h、0~2 h、0~3 h和0~4 h，分别记为A组、B组、C组、D组和E组）癫痫样放电检出率；计数每例患者0~4 h每1小时内（记为H1组、H2组、H3组、H4组）的癫痫样放电量，计算每小时标化癫痫样放电量；计数每例患者清醒期、思睡期、睡眠Ⅰ期、Ⅱ期和Ⅲ期的癫痫样放电量，计算各期标化癫痫样放电量；计数每例患者0~4 h每小时内睡眠时长，分别记为H1′组、H2′组、H3′组、H4′组。采用配对资料的Wilcoxon符号秩检验两两比较H1、H2、H3和H4组每小时标化癫痫样放电量，清醒期、思睡期、睡眠Ⅰ期、Ⅱ期和Ⅲ期的醒睡各期标化癫痫样放电量，以及H1′组、H2′组、H3′组和H4′组的睡眠时长的差异，以确定最优检查时长。 结果 共入组80例患者，年龄［M（Q1，Q3）］31（21，39）（范围5~68）岁；其中男38例，女42例。A组癫痫样放电检出率42.5%（34/180），B组81.3%（65/80），C、D和E组均为100%（80/80）。H1组标化癫痫样放电量［M（Q1，Q3）］为24.8%（7.8%，44.2%），H2组41.5%（25.9%，63.3%），H3组15.1%（1.3%，27.8%），H4组1.3%（0，14.5%）；H2组标化癫痫样放电量高于H1组、H3组和H4组（均P<0.05）。清醒期标化癫痫样放电量［M（Q1，Q3）］为9.6%（0，28.2%），思睡期3.6%（0，16.9%），睡眠Ⅰ期3.3%（0，11.8%），睡眠Ⅱ期47.3%（21.9%，72.5%），睡眠Ⅲ期0（0，11.5%）；睡眠Ⅱ期标化癫痫样放电量高于清醒期、思睡期、睡眠Ⅰ期和Ⅲ期（均P<0.05）。H1′组睡眠时长［M（Q1，Q3）］13.6（2.5，23.6）min，H2′组睡眠时长35.8（16.5，54.2）min，H3′组睡眠时长14.5（0，34.7）min，H4′组睡眠时长0（0，14.6）min，H2′组睡眠时长高于H1′组、H3′组和H4′组（均P<0.05）。 结论 本研究推荐门诊2 h视频脑电图，既保证癫痫样放电的检出率，又有利于患者配合，优化医疗资源配置。

甲状腺未分化癌（ATC）是恶性度最高的肿瘤之一，但近年来预后也在悄然发生变化，陆续有临床成功治疗、生存时间明显延长的案例报道。笔者通过对1例79岁ATC患者的成功救治和3年多的随访及对45例ATC患者的临床分析，深感需重新审视ATC，亟需调整临床应对策略。ATC如果能早期诊断，并不失时机地采取以根治性手术为主的综合治疗，可极大改善相当一部分患者的预后，整体生存时间也会大幅度延长，有可能使相当一部分患者达到临床治愈。此外，基因检测和靶向治疗也为一部分患者的生存带来了新希望。

甲状腺功能减退症（甲减）与认知功能关系密切，且不同年龄段表现迥异。胎儿及新生儿期发病的认知功能受损程度最重，且易留下终生后遗症；而成年患者中，甲减与认知功能损伤的关系尚存争议。现有观点认为这种认知功能损伤在不同年龄段的不同表现可能与甲减在神经系统发育过程中出现的时期不同有关，呈现时间依赖性，但其具体机制尚未完全阐明，可能与免疫因素相关。本文对不同年龄段甲减与认知功能损伤的关系及其可能机制做初步总结。

自身免疫性甲状腺炎和原发性干燥综合征是最常共患的自身免疫性疾病，共患是自身免疫性疾病的重叠，还是同一疾病的不同表现，二者间是否有因果关系，目前尚不明确。合并自身免疫性甲状腺炎的原发性干燥综合征患者，临床表现常更为严重。本文对自身免疫性甲状腺炎和原发性干燥综合征关系的共同遗传基础、环境影响因素、免疫机制及组织学特征的相关研究现状进行综述。