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中青年阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者自然病程及影响因素张艳艳 任蓉 李桃美 谭璐 张烨 周俊英 雷飞 杨玲慧 唐向东
中华医学杂志2019年 99卷 42期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.42.010
目的
探讨中青年不同严重程度的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者的自然病程及影响因素。
方法
回顾性分析四川大学华西医院睡眠医学中心以打鼾为主诉进行2次整夜多导睡眠监测(PSG)的52例中青年OSAHS患者的临床资料。以第1次监测(2009年9月至2017年9月)时的PSG结果及临床资料作为基线,随访时(2017年1月至2019年1月)进行第2次PSG,患者随访期间未接受任何治疗者纳入本研究。根据基线呼吸暂停低通气指数(AHI)分为轻中度组、重度组。比较两组患者基线和随访时一般临床资料和PSG参数,运用一般线性相关分析OSAHS严重程度[AHI、平均血氧饱和度(SpO2)、最低SpO2]的影响因素。
结果
共纳入患者52例,其中轻中度组28例,基线年龄(39.7±10.2)岁;重度组24例,基线年龄(41.0±7.1)岁。与基线相比,随访时OSAHS患者AHI显著增加[(45.0±25.3)比(33.6±27.3)次/h,P<0.001],但以轻中度组AHI增加明显[(32.1±22.2)比(13.6±8.7)次/h,P<0.05)],重度组AHI变化不显著[(60.7±19.5)比(58.0±21.5)次/h,P>0.05]。Pearson相关分析发现,轻中度组AHI改变量与年龄改变量呈正相关(r=0.531,P=0.004)。
结论
在中青年OSAHS患者中,轻中度患者的严重程度随年龄增长而加重,而重度患者无此明显改变。
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200例成骨不全症高风险胎儿的产前基因诊断赵秀丽 高劲松 李璐璐 李闪 汪涵 肖继芳 张静 米欢 杨玉姣 赵飞跃 等
中华医学杂志2019年 99卷 42期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.42.011
目的
在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断。
方法
采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方法对来自158个OI家系的200例高风险胎儿和他们的父母进行相应位点的基因型鉴定;当胎儿与其母均为患病基因型时,应用微卫星标记等位基因分析的方法排除因胎儿基因组样本的母源DNA污染造成的假阳性。
结果
在200例OI高风险胎儿中检出OI患者83例(41.5%),隐性遗传携带者12例(6.0%)。83例OI胎儿中包含COL1A1突变杂合子45例,COL1A2突变杂合子32例,IFITM5突变杂合子1例,FKBP10复合杂合突变2例,WNT1纯合突变1例,SEC24D复合杂合突变1例和CRTAP突变复合杂合子1例;12例隐性遗传携带者中包含WNT1杂合子7例、SERPINF1杂合子4例和SERPINH1杂合子1例;当母亲和胎儿同为OI致病基因型时,胎儿基因组DNA样本未见母源DNA污染,排除了胎儿假阳性可能。
结论
本研究建立了较完善的OI产前基因诊断体系,为200例OI高风险胎儿提供了产前基因诊断和精准遗传咨询。
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多学科合作快速康复模式在剖宫产中的应用及卫生经济学评价薛丽丽 张坚贞 沈华祥 侯祎 艾玲 崔小妹
中华医学杂志2019年 99卷 42期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.42.012
目的
探讨多学科合作的快速康复模式(MDT-ERAS)在剖宫产的应用价值,并评价其卫生经济学效益。
方法
选择温州医科大学附属嘉兴市妇女儿童医院嘉兴市妇幼保健院2018年3月至2019年3月收治的符合入选标准的择期剖宫产产妇,共572例,使用随机数字表法将其分别纳入试验组和对照组,每组均286例,对照组施行传统康复模式,试验组施行MDT-ERAS干预。比较两组产妇术后康复指标、卫生经济学指标差异,评价MDT-ERAS的应用价值与卫生经济学效益。
结果
试验组和对照组产妇术后1 d疼痛视觉模拟评分(VAS)均较术后回病房时升高(1.81±0.40比1.58±0.39,3.78±0.89比3.22±0.83,均P<0.05),试验组和对照组术后2 d和3 d的VAS评分均低于术后回病房时(0.58±0.09比1.58±0.39,1.02±0.15比1.58±0.39;1.88±0.37比3.22±0.83,2.67±0.44比3.22±0.83,均P<0.05);试验组术后回病房时及术后1、2及3d的VAS评分均低于对照组(1.58±0.39比3.22±0.83,1.81±0.40比3.78±0.89,1.02±0.15比2.67±0.44,0.58±0.09比1.88±0.37,均P<0.05),试验组肛门排气时间、留置导尿时间、首次下床时间及首次进食时间均低于对照组(均P<0.05)。试验组产后出血率及新生儿加奶率低于对照组(均P<0.05)。试验组住院时间和住院费用低于对照组(均P<0.05),试验组卫生经济学效益高于对照组(均P<0.05)。
结论
MDT-ERAS能够有效提高剖宫产后产妇恢复速度、保证镇痛效果及改善母婴结局,且卫生经济学效益更高,值得推广。
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经皮肺活检组织病理、微生物培养及快速现场评价对肺部感染性疾病的诊断价值黄双双 张胜男 叶君如 苏珊珊 林鹏程 李玉苹 谢于鹏
中华医学杂志2019年 99卷 42期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.42.013
目的
探讨CT引导经皮肺活检(PTLB)组织病理、微生物培养及快速现场评价(ROSE)对肺部感染性疾病的诊断价值。
方法
回顾性收集温州医科大学附属第一医院2016年1月至2018年6月因不明原因肺部病变收住院,行CT引导PTLB,送检组织病理、微生物培养或ROSE,最终诊断为肺部感染性疾病的病例。收集病例基本信息、临床症状、影像表现、诊断方法、并发症及是否更改治疗方案,比较组织病理、微生物培养及ROSE的诊断敏感度。
结果
共纳入529例患者,其中男354例,女175例,年龄(59±14)岁(范围:16~85岁)。诊断肺结核197例、非结核分枝杆菌肺病8例、真菌性肺炎129例(肺隐球菌病95例、肺曲霉病27例、肺部马尔尼菲篮状菌病3例、肺念球菌病1例、肺部丝状真菌病3例)、细菌性肺炎39例、病原体不明性肺炎156例。同时送检组织病理与微生物培养的417例中,组织病理和微生物培养的敏感度分别为35.0%(146/417)和45.6%(190/417),联合诊断敏感度为62.8%(262/417)。137例送检ROSE,ROSE对感染性疾病的诊断敏感度达51.8%(71/137)。肺穿刺最常见的并发症为气胸26.1%(138/529)。529例中,56.1%(297/529)的病例明确诊断后予目标治疗,43.9%(232/529)的病例维持原治疗方案。
结论
CT引导PTLB组织病理、微生物培养及ROSE对肺部感染性疾病具有较高的诊断价值。
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多中心风湿病患者应用骨折风险评估模型评估骨折风险的临床分析叶彬 黄彦弘 章璐 田小兰 张清 卢敏辉 徐鹏慧 郭娟 孔祥艳 周惠琼
中华医学杂志2019年 99卷 42期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.42.014
目的
使用世界卫生组织(WHO)推荐的骨折风险评估模型(FRAX)评估风湿病患者骨折风险,以便早期预防风湿病患者骨质疏松性骨折的发生。
方法
收集2018年3至10月解放军总医院第四医学中心风湿科、中日友好医院风湿免疫科和积水潭医院风湿免疫科病例,共617例。617例中门诊风湿病组204例,住院风湿病组204例,健康对照组209例,比较3组间未来10年髋部骨折概率(PHF)和主要部位骨质疏松性骨折概率(PMOF),比较服用与不服用糖皮质激素风湿病患者骨折概率的差异以及使用FRAX评估骨折风险时采用或不采用股骨颈骨密度值之间的差异,同时对住院风湿病患者的PHF、PMOF与年龄、病程、性别、是否服用糖皮质激素、骨钙素、1型原胶原N-端前肽(PlNP)及β-胶原特殊序列(β-Crosslaps)进行相关性分析。
结果
门诊风湿病组、住院风湿病组及健康对照组10年内发生PMOF分别是3.455±2.690、2.973±2.149及3.323±1.828,3组之间比较差异无统计学意义(P>0.05),而PHF分别是0.986±1.619、0.515±0.873及0.149±0.311,3组间差异有统计学意义(P<0.05);随着年龄增大,PHF和PMOF逐渐增高;服用糖皮质激素风湿病患者的PMOF较未服用糖皮质激素者高(3.554±2.584比2.857±2.238,P<0.05);风湿病患者使用FRAX评估PHF和PMOF时采用或不采用股骨颈骨密度值间差异无统计学意义(3.012±2.231比3.207±2.601,P>0.05);住院风湿病患者PHF及PMOF与年龄、病程、服用糖皮质激素及骨钙素水平呈正相关,而PHF与P1NP呈负相关。
结论
风湿病患者较健康对照者未来10年PHF高,有更多的危险因素;服用糖皮质激素的风湿病患者PMOF升高;如无条件筛查股骨颈骨密度值,可直接使用FRAX评估骨折风险,同时可结合骨转换标记物,及时筛查和防治风湿病患者的骨质疏松性骨折。
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妊娠期甲状腺功能减退相关基因分析梁琳 毛滢 张俊荣 张思辰 杨慧霞
中华医学杂志2019年 99卷 42期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.42.015
目的
通过比较分析甲状腺功能减退孕妇与正常对照组间单核苷酸多态性(SNP)的差异性位点,初步探索妊娠期甲状腺功能减退可能的致病机制。
方法
选取2018年1月至10月于北京医院分娩的妊娠期甲状腺功能减退孕妇,共53例;选择同期分娩并与病例组年龄匹配的正常对照组孕妇,共50名。应用Illumina ASA芯片对两组对象的血样本进行全基因组扫描,分析两组间差异显著性的SNP位点。查询人类基因组数据库hg19_dbsnp_version150,定位相关基因。分析相关基因与甲状腺功能异常及妊娠合并症的关联性。
结果
共发现了13个SNP位点:CERS6中的rs4668077(P=2.87E-05)、UGT1A1中的rs6717546(P=5.92E-05)、CASR中的rs1965358(P=7.78E-05)、CXCL14附近的rs916801(P=9.22E-05)、MAT2B附近的rs6886845(P=8.67E-05)、GRIK2中的rs76245053(P=2.07E-05)、HDAC9中的rs6977642(P=2.10E-05)、ATXN7L1附近的rs6949597(P=3.68E-05)、HTR7中的rs11186331(P=2.08E-05)、FBXO33附近的rs2415551(P=4.53E-05)、MIR4527中的rs75850124(P=9.24E-05)、rs76519339(P=9.24E-05)及CBX6附近的rs1014971(P=3.24E-05)在甲状腺功能减退组与对照组比较差异有统计学意义。
结论
相关基因中UGT1A1与甲状腺素在肝脏中代谢相关,CASR、CXCL14及CBX6与生殖能力相关,CXCL14、CASR、HBAC9及CERS6与代谢综合征相关,GRIK2、HTR7及FBOX33与神经精神疾病相关。妊娠期血清甲状腺素水平异常可能与UGT1A1变异引起的甲状腺素异常代谢相关。与生殖、代谢、神经精神疾病相关的基因提示,甲状腺功能减退与不孕、代谢综合征及神经精神类疾病间可能存在有连锁关系的致病基因。