2019年 · 第55卷第11期

医学人工智能（AI）可有力推动医疗领域的技术革命和产业变革，眼眶病医疗水平也将随着AI诊疗工作的深入开展而得到提高。眼眶病AI诊疗研究和开发尚处于起步阶段。本文通过分析眼眶病AI诊疗工作目前面临的主要问题，指出眼眶病AI研发的重点环节，并提出通过常态化开展多学科联合诊疗、深入探索跨学科基础研究、广泛实施规范性临床研究和深度融合产学研用行业，促进眼眶病AI诊疗工作发展。（中华眼科杂志，2019，55：801-805）

采用基因检测方式对视网膜母细胞瘤（RB）患者及其家庭成员进行筛查和遗传咨询十分必要，其不仅可指导临床治疗、随访，预测其同胞亲属及子女的患病风险，还可借助产前诊断技术，降低RB患儿的出生率，提高人口素质，减轻RB患者家庭的心理负担和经济负担，节省大量医疗资源。在欧美发达国家，对RB先证者进行基因检测已成为临床常规工作。在我国，目前RB患者的生存率明显提高，但基因诊断工作尚处于起步阶段。本文重点阐述基因检测在RB诊疗中的重要意义，回顾我国基因检测的现状，希望临床医师能重视RB遗传学及表观遗传学的特点，积极遵循临床操作规范，广泛开展工作，以推动我国遗传病基因检测和治疗的基础和临床研究，争取实现精准医疗。（中华眼科杂志，2019，55：806-810）

甲状腺相关眼病（TAO）常伴发高眼压，发生机制复杂，包括肥大水肿的眼外肌压迫眼球壁；眶内结缔组织及眼肌肥大水肿使眶压增加，导致房水静脉压升高，房水流出阻力增加等。此外，测量眼压的眼位及使用的仪器对眼压测量的精准度也有较大影响。同时，极少数TAO患者合并原发性青光眼。TAO高眼压是否需要降眼压治疗，本文在分析高眼压发生机制的基础上，提出应针对TAO的临床表现和特点制定不同的治疗策略，以获得最佳临床疗效。（中华眼科杂志，2019，55：811-813）

新生血管性青光眼（NVG）是临床难治性青光眼，目前国内临床尚缺乏具有普遍指导意义的共识性诊疗意见。为规范NVG的诊疗工作，中华医学会眼科学分会青光眼学组制定本共识，对NVG的病因、发病机制、临床表现与分期、治疗目标和原则、治疗流程提出指导性意见。（中华眼科杂志，2019，55：814-817）

儿童眼眶脉管畸形在眼眶疾病中十分常见，对患儿的视力、外观及心理健康影响较大，可引起多种并发症。1999年以前，国内对脉管畸形的分类不一致，治疗方法不多，以手术为主，疗效也不够理想。本文在复习国内外脉管畸形分类的基础上，综合分析儿童眼眶脉管畸形的治疗情况，比较各种治疗方法的疗效，提出及早采用有效和恰当的治疗措施有助于控制眼眶脉管畸形发展的观点，以供临床讨论。（中华眼科杂志，2019，55：818-820）

目的 评估异种脱细胞真皮植入术治疗甲状腺相关眼病上睑和下睑退缩的疗效和安全性。 方法 回顾性系列病例研究。收集2016年1月至2017年12月上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科诊断为甲状腺相关眼病眼睑退缩并行异种脱细胞真皮植入的患者资料。术后随访至少6个月，通过观察患眼眼部不适症状、眼睑位置及术后并发症，评估手术的疗效和安全性。术后疗效按睑裂高度、睑缘弧度、对称性等分为满意、良好和不理想。采用非参数秩和检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。 结果 共纳入80例（102只眼）患者，其中上睑退缩43例（56只眼），包括34例女性（年龄中位数37岁）和9例男性（年龄中位数47岁）；下睑退缩37例（46只眼），包括20例女性（年龄中位数39岁）和17例男性（年龄中位数40岁）。术后眼部症状得到完全缓解或部分改善，其中79.0%（64/81）的患眼眼部不适完全缓解，69.5%（41/59）的患眼畏光完全缓解，94.9%（37/39）的患眼流泪完全缓解，80.7%（67/83）的患眼眼睑闭合不全完全缓解。上睑退缩患者角膜映光点到上睑缘垂直距离由术前8.0（7.5，8.0）mm降至术后3.5（3.4，4.0）mm（Z=-6.587）；上方巩膜暴露由术前3.0（3.0，3.5）mm降至术后0 mm（Z=-6.616），手术前、后差异均有统计学意义（均P<0.01）。下睑退缩患者角膜映光点到下睑缘垂直距离由术前8.5（7.5，9.0）mm降至术后5.5（5.5，6.0）mm（Z=-5.979）；下方巩膜暴露由术前3.0（2.5，3.5）mm降至术后0.0（0.0，0.5）mm（Z=-5.965），手术前、后差异均有统计学意义（均P<0.01）。总体疗效57例（71.3%）满意；18例（22.5%）良好；5例（6.3%）不理想，术后复发。上睑退缩患者中33例满意、8例良好、2例复发，下睑退缩患者中24例满意、10例良好、3例复发，二者间疗效差异无统计学意义（Z=-1.176，P>0.05）。未观察到感染、血肿、排斥反应等其他手术并发症。 结论 异种脱细胞真皮植入术可用于治疗甲状腺相关眼病引起的眼睑退缩，安全有效，可达到功能和外形双重改善。（中华眼科杂志，2019，55：821-827）

目的 探讨眶颞部神经纤维瘤病的临床特征和眼睑畸形整复方法及效果。 方法 回顾性系列病例研究。收集2007年4月至2017年7月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心接受肿瘤切除和畸形整复手术治疗的24例眶颞部神经纤维瘤病患者的病历及随访资料，观察总结性别、年龄、眶周组织受累情况、手术方式、随访时间、并发症和复发情况，并对典型病例进行分析。 结果 24例患者中男性16例，女性8例；手术时年龄（15±7）岁（4~30岁）。24例患者全部为单侧受累，其中23例（96%）上睑受累伴下垂，9例（38%）下睑受累，14例（58%）外眦韧带离断，3例（13%）眉受累，10例（42%）结膜受累，2例（8%）泪腺受累。24例患者均接受肿瘤切除术，其中22例（92%）联合上睑下垂矫正术，14例（58%）联合眼睑重建及外眦成形术，3例（13%）联合眉下垂矫正术，1例（4%）联合颅骨及眼眶重建术。术后随访时间中位数为3.5年（1.0~10.0年）。所有患者术后眼睑外形获得明显改善。6例上睑下垂复发，再次手术后得到改善。末次随访时，24例患者中7例无上睑下垂；14例有轻度上睑下垂，但瞳孔区不被遮挡；2例上睑下垂遮挡1/2瞳孔；1例尚未行上睑下垂矫正术者上睑下垂完全遮挡瞳孔区。 结论 眶颞部神经纤维瘤病的眶周畸形包括上睑受累伴上睑下垂、外眦韧带离断，下睑、眉、结膜及泪腺受累，通过切除肿瘤及行各种眼睑畸形的整复手术，患者面部外观可明显改善。（中华眼科杂志，2019，55：828-833）

目的 总结IgG4相关眼病（IgG4-ROD）泪腺病变的临床及病理学特征。 方法 回顾性系列病例研究。选取2003年1月至2018年1月于天津市眼科医院经泪腺肿物切除术且组织病理学检查证实以泪腺淋巴细胞和浆细胞浸润伴纤维化为主并排除淋巴瘤、上皮性肿瘤、间叶性肿瘤及转移性肿瘤的泪腺病变患者40例（56只眼）的临床资料及组织病理学检查标本。分析患者临床表现、血清学检查及影像学检查结果，同时对组织蜡块标本切片行HE染色及IgG、IgG4免疫组织化学染色。根据相关IgG4-ROD诊断标准将患者分为IgG4-ROD组和非IgG4-ROD组。采用χ2检验及Wilcoxon秩和检验对两组患者的临床及组织病理学指标进行比较。 结果 40例（56只眼）患者中有15例（25只眼）纳入IgG4-ROD组，25例（31只眼）纳入非IgG4-ROD组。IgG4-ROD组与非IgG4-ROD组双眼发病分别有10、6例（χ2=7.111），上睑下垂分别有21、5只眼（χ2=25.631），突眼分别有4、21只眼（χ2=14.992），肿物边界清晰分别有23、15只眼（χ2=12.069），病变累及眶内组织分别有4、18只眼（χ2=10.266），伴随其他系统疾病分别有7、3例（χ2=6.009），两组间差异均有统计学意义（均P<0.05）。组织病理学表现，淋巴细胞和浆细胞浸润程度为+++、++、+在IgG4-ROD组分别有10、4、1只眼，非IgG4-ROD组中分别有6、5、12只眼（Z=-3.153）；淋巴滤泡数量为+++、++、+在IgG4-ROD组分别有3、6、4只眼，非IgG4-ROD组中分别有1、2、7只眼（Z=-3.339）；席纹状纤维化IgG4-ROD组10只眼，非IgG4-ROD组5只眼（χ2=8.711）；IgG4+浆细胞数IgG4-ROD组为[96（67，135）个/高倍视野]，非IgG4-ROD组为[4（0，12）个/高倍视野]（Z=-5.271），IgG4+浆细胞数/IgG+浆细胞数比值IgG4-ROD组为0.570（0.500，0.754），非IgG4-ROD组为0.046（0.000，0.143）（Z=-5.268），两组患者间差异均有统计学意义（均P<0.05）。具有血清学检查结果的10例IgG4-ROD患者中，9例表现为血清IgG、IgG4值均升高；IgG4-ROD组彩色超声及CT表现泪腺病变多为梭形或肾形，边界清晰，非IgG4-ROD组多为类圆形或不规则形，边界不清。 结论 IgG4-ROD泪腺病变最常表现为双眼泪腺呈边界清晰的梭形或肾形肿大，多伴其他系统疾病；组织病理学特征为泪腺组织间大量IgG4+浆细胞浸润、间质呈席纹状纤维化以及大量淋巴滤泡形成。（中华眼科杂志，2019，55：834-841）

目的 分析泪腺区占位性病变的发病特点及组织病理学特点分布。 方法 回顾性系列病例研究。选取2014年1月至2018年11月收住云南省第二人民医院眼科行手术治疗的泪腺区占位性病变91例（102只眼）患者的临床资料，所有患者均有1种以上影像学检查结果及组织病理学诊断结果。分析患者的年龄、就诊原因、性别、影像学检查资料和组织病理学诊断结果。 结果 91例患者中男性46例（50.5%），女性45例（49.5%），年龄1岁1个月至72岁，平均年龄43岁。良性肿瘤共58例（63.7%），发病前3位的是多形性腺瘤43例（47.3%）、皮样囊肿6例（6.6%）、炎性假瘤6例（6.6%）；恶性肿瘤共33例（36.3%），发病前3位的是腺样囊性癌15例（16.5%）、腺癌6例（6.6%）、淋巴瘤5例（5.5%）。最常见的就诊原因是眼球突出，共50例（54.9%），其中30例为多形性腺瘤患者；其次是发现眉弓部包块，共22例（24.2%）；第3位是眼及眼周围部疼痛，共9例（9.9%），其中5例为腺样囊性癌患者。 结论 云南地区泪腺区占位性病变手术患者中最常见的良性病变是多形性腺瘤，以眼球突出为主要症状；最常见的恶性病变是腺样囊性癌，以眼及眼周围部疼痛为主要症状。（中华眼科杂志，2019，55：842-846）

目的 探讨南方地区眼部肿瘤及瘤样病变的病变部位、组织病理学类型及组织胚胎学来源的分布情况。 方法 回顾性系列病例研究。收集2000年1月至2018年5月浙江大学医学院附属第二医院眼科收治的7 910例患者的眼部肿瘤及瘤样病变组织标本进行病理学分析，观察眼部肿瘤及瘤样病变在不同解剖学部位、组织病理学类型及组织胚胎学来源的构成比。 结果 7 910例患者中男性3 445例，女性4 465例，年龄3个月至106岁。按解剖学部位分类：7 910例患者中眼睑病变占首位，共4 976例（62.9%），其中良性病变前3位依次为色素痣（31.7%，1 342/4 235）、鳞状细胞乳头状瘤（12.3%，519/4 235）、脂溢性角化病（9.4%，396/4 235），恶性病变前3位依次为基底细胞癌（48.5%，359/741）、睑板腺癌（34.4%，255/741）、鳞状细胞癌（12.3%，91/741）；眼表病变1 449例（18.3%），其中良性病变前2位依次为色素痣（26.6%，359/1 348）、鳞状细胞乳头状瘤（12.8%，173/1 348），恶性病变前2位依次为淋巴瘤（34.7%，35/101）、鳞状细胞癌（30.7%，31/101）；眼眶病变1 485例（18.8%），其中良性病变前2位依次为血管瘤（28.5%，332/1 167）、泪腺（导管）囊肿（13.2%，154/1 167），恶性病变前2位依次为淋巴瘤（44.7%，142/318）、腺样囊性癌（10.1%，32/318）。按组织胚胎来源分类：7 910例患者中上皮组织来源占首位，为2 145例（占27.1%），皮肤附属器来源378例（4.8%），囊肿类1 068例（13.5%），间叶来源748例（9.5%），淋巴造血来源225例（2.8%），神经来源31例（0.4%），黑素细胞肿瘤1 765例（22.3%），其他1 550例（19.6%）。 结论 18年间浙江大学医学院附属第二医院诊治的眼部肿瘤及瘤样病变，以眼睑多发，以上皮组织来源多见；眼睑、眼表良性肿瘤均以色素痣、鳞状细胞乳头状瘤居多，眼眶良性肿瘤以血管瘤、泪腺（导管）囊肿、表皮样囊肿居多；恶性肿瘤在眼睑以基底细胞癌居多，在眼表、眼眶以淋巴瘤居多。（中华眼科杂志，2019，55：847-853）

目的 分析评估视网膜母细胞瘤（RB）玻璃体切除术后复发眼的组织病理学改变及组织病理学高危因素。 方法 回顾性系列病例研究。收集2014年4月至2019年4月于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心病理室进行组织病理学会诊并存档的29例（29只眼）RB患者的组织病理学检查报告，全部患者均系在外院玻璃体切除术后肿瘤复发行眼球摘除术，外院病变组织切片由本科室病理医师会诊阅片并书写组织病理学检查报告。根据组织病理学高危因素，即肿瘤侵犯视神经，肿瘤侵犯大范围脉络膜（肿瘤侵犯范围的最大径线≥3 mm，且大部分肿瘤侵犯达到内层巩膜），肿瘤侵犯巩膜，肿瘤侵犯眼前节，肿瘤穿出巩膜壁至眼球外生长，分析该组患者的眼球组织病理学特征及高危因素特征。 结果 29例患者中男性18例（62.1%），女性11例（37.9%），年龄中位数为3岁（1~10岁）。29只眼按照肿瘤侵犯部位分类，其中19只眼（65.5%）肿瘤侵犯睫状体，14只眼（48.3%）肿瘤侵犯虹膜，10只眼（34.5%）肿瘤侵犯前房，7只眼（24.1%）肿瘤侵犯房角。29只眼中有27只眼（93.1%）存在组织病理学高危因素，以侵犯眼前节为主（77.8%，21/27）。 结论 RB玻璃体切除术后复发眼肿瘤组织最常见的侵犯部位是眼前节，以侵犯睫状体为主，90%以上复发眼具有组织病理学高危因素，提示应严格掌握手术适应证，审慎选择玻璃体切除术作为RB的治疗方法。（中华眼科杂志，2019，55：854-859）

1例因右眼下睑及周围组织肿胀6个月患者就诊眼科，眼部检查发现右眼眶下部触及横条形肿物，质韧、边界不清，无触压痛；外下方眶缘较钝，颧面部软组织增厚且较硬；头面部散在片状红色丘疹，血清IgE及外周血嗜酸性粒细胞计数和百分比数显著增高；影像学检查显示右下斜肌增厚伴周围组织炎性反应，双眼泪腺稍大。右眼眶下部占位探查手术中仅发现下斜肌肿胀肥厚，组织病理学检查确诊为嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿。（中华眼科杂志，2019，55：860-862）

1例右眼外斜视4个月患者就诊眼科，眼眶CT检查考虑为起源于颅底（额筛窦顶壁）的右眼额眶筛沟通性骨瘤，行导航辅助下内镜经鼻内外联合入路手术，将切除肿瘤过程中的危险操作转移至鼻窦腔内，微创化切除肿瘤。术后患者右眼眼位恢复正常，眶壁缺损区解剖复位，未发生并发症。（中华眼科杂志，2019，55：863-865）

1例39岁女性患者因双眼反复视力下降8.5年就诊眼科，病程中出现顽固性呃逆、呕吐、上半身持续瘙痒感等症状，血清水通道蛋白4抗体阳性，诊断视神经脊髓炎谱系疾病合并抗磷脂综合征，入院后给予血浆置换联合糖皮质激素冲击治疗，加用免疫抑制剂预防复发，随访16个月病情稳定。（中华眼科杂志，2019，55：866-868）

1例右眼视物不清7个月、左眼视物不清1个月余患者就诊神经内科，患者幼时患肌张力障碍，糖皮质激素治疗效果不佳，行全基因测序发现线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变，结合患者父母及儿子基因检测结果，患者诊断为线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变导致的遗传性视神经病伴肌张力障碍。该突变位点在遗传性视神经病变中少见，治疗效果不佳。（中华眼科杂志，2019，55：869-871）

患者主诉视力下降4年就诊于眼科。根据眼底检查考虑患者为回旋状脉络膜视网膜萎缩，基因检测出患者鸟氨酸转移酶（OAT）基因双等位基因突变，将患者血清进行鸟氨酸含量测定后确诊为回旋状脉络膜视网膜萎缩。（中华眼科杂志，2019，55：872-874）

眼眶爆裂性骨折易导致眼眶骨壁缺损。为恢复骨壁的连续性，避免眼眶内容物嵌顿或疝出引起一系列临床症状，需要对缺损部位进行重建。重建的效果取决于手术方案和修复材料的选择。眼眶骨壁缺损的修复材料包括骨片、高密度多孔聚乙烯、钛网、可吸收聚合物、生物活性陶瓷和组织工程骨。本文针对眼眶爆裂性骨折修复材料的应用，汇总近年最新研究进展并进行综述，以期为临床工作提供参考。（中华眼科杂志，2019，55：876-880）