2016年 · 第50卷第04期

郎格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH)，曾被称为组织细胞增生症X、嗜酸性肉芽肿、勒雪病以及韩薛柯病。本病原因不明，以郎格汉斯细胞（Langerhans cells，LCs）在一个或多个器官与组织中异常增生为特征，几乎可累及任何器官，包括骨、皮肤、肺、肝、脾、骨髓以及中枢神经系统。LCH可于任何年龄发病，一般为1~3岁。儿童LCH发病率为0.1~1.0/10万^[1]，男多于女。儿童LCH无论在发病部位，还是临床表现和预后均有别于成人。因此，对儿童患者，特别是多系统受累病例的深入研究有助于临床诊断、鉴别和治疗。但遗憾的是，目前国内尚缺乏系统性研究成果。影像学检查为LCH众多临床检查中的一员，随着影像技术和水平的不断提高，其在本病的诊断、鉴别和制定治疗方案以及监测疗效方面正发挥着越来越大的作用。

男，22岁。4 d前无明显诱因出现左耳痛，间断流脓，脓液色黄质稀薄，无臭味，左耳持续性高调蝉声，伴左眼闭合不全、头痛、头懵等不适，于2015年5月12日入院。患者7年前患急性髓系白血病，现已治愈。MRI示：左侧桥小脑角区见一块状稍短T₁、等T₂信号（图1，图2），周围可见水肿信号影（图2），DWI（b=800 s/mm²）未见明显扩散受限，病变前内缘与左侧听神经干关系密切；增强扫描显示左侧桥小脑角区肿块呈显著均匀强化，可见"脑膜尾征"（图3），前内缘临近左侧听神经干。根据MRI考虑脑膜瘤或神经源性肿瘤。免疫组织化学染色：细胞角蛋白(CK)、上皮细胞膜抗原（EMA）、CD123、CD20、CD3（－），波形蛋白（Vim）、髓过氧化物酶（MPO）、CD117、D-100（+），CD163(部分+)，细胞抗原增殖指数（Ki-67）40%。骨髓象示骨髓小粒（+），脂肪滴（－），骨髓增生明显活跃，粒系∶红系=2.52∶1，粒系增生活跃（图4），粒细胞可见带核仁的中幼粒细胞。结合形态学、病史及免疫组织化学诊断为左侧桥小脑角区粒细胞肉瘤（granulocytic sarcoma，GS）。

男，46岁，因头痛1年，加剧10 d，于2013年10月就诊。实验室检查无特殊。头颅MRI平扫及增强检查示：右侧小脑幕上、下占位性病灶，大小约2.9 cm×2.3 cm×3.3 cm，形态不规整，局部呈分叶状，T₁WI呈不均匀等-稍低信号（图1）；T₂WI呈高-低混杂信号，可见环形低信号影，灶周中度水肿，第四脑室受压变形，桥脑受推移（图2）。增强扫描病灶明显不均匀强化，病灶内不强化区域提示坏死；病灶跨小脑幕生长，邻近脑膜线样强化（图3）。MRI诊断为起源于脑膜肿瘤，恶性可能大。

男，65岁，因突发持续性胸骨后憋痛3 h于2015年4月9日就诊。入院检查：血压103/60 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），发育正常，营养中等，急性痛苦面容，口唇无发绀，心前区无隆起，心率60次/min，心律不齐，心音有力，心脏各瓣膜区无杂音，心前区无震颤。心电图检查示：窦性心率不齐，Ⅱ、Ⅲ、avF导联ST段抬高0.1 mV，Ⅴ导联ST段抬高0.1 mV，考虑急性心肌梗死（下壁、后壁）。心脏彩超检查心内结构未见异常。实验室检查：动脉血气分析示氧分压53 mmHg，氧饱和度88%。临床为排除肺栓塞而行CT肺动脉成像（CTPA）检查。2015年4月15日行冠状动脉造影检查示：左主干未见异常，左前降支近段轻度狭窄，左回旋支中段弥漫性重度狭窄，局部几近闭塞，狭窄程度99%，右冠状动脉远段弥漫性狭窄，最大狭窄90%。

女，11岁。发现腰背部后凸畸形10 d入院。患者无外伤、发热，无原发肿瘤、结核病史。既往体健。体格检查：脊柱后凸畸形，表面皮肤无红肿及破损。实验室检查：白细胞7.78×10⁹/L，嗜酸性细胞百分比4.90%，均在正常范围内。

女，29岁。腹痛、腹泻、纳差2个月余，给予营养支持治疗后无明显缓解。患者自发病以来精神状态、食欲均较差。实验室检查：血红蛋白87×10⁹g/L（正常参考值：115×10⁹~150×10⁹g/L），白细胞35.2×10⁹g/L（正常参考值：3.5×10⁹~9.5×10⁹g/L），C反应蛋白82.5 mg/L（正常参考值：0~5 mg/L），红细胞沉降率51 mm/1 h（正常参考值：0~20 mm/1 h），抗麦胶蛋白抗体阳性。CT检查：十二指肠远段及空肠近段管壁明显增厚，肠管壁轻度扩张，见多个小液平，腹膜后及肠系膜见多发肿大淋巴结（图1）。MRI检查：空肠管腔稍窄，黏膜皱襞较广泛萎缩、稀疏、紊乱，空肠、回肠局部肠壁水肿增厚，回肠管腔增宽，腹膜后多发小淋巴结（图2，图3）。增强扫描回肠局部肠壁增厚呈早期明显强化并以系膜侧为著，肠系膜血管局部增粗（图4）。胃肠镜多点取材活检，病理示十二指肠降段、球部、回肠末端黏膜重度慢性活动性炎，绒毛显著萎缩，上皮细胞内可见较多淋巴细胞浸润，符合麦胶性肠病（乳糜泻）。

男，60岁。右上腹胀闷不适2个月余。既往有慢性乙型病毒性肝炎病史，曾于外院行腹部超声检查示肝内实性占位性病变。实验室检查：丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、直接胆红素轻度升高，肿瘤标记物均正常。

女，49岁。因间断腹痛、黑便1年余，加重8 d入院。体检：贫血貌，腹软，右上腹压痛、无反跳痛及肌紧张。实验室检查：红细胞2.7×10¹²/L（正常参考值：3.5×10¹²~5.0×10¹²/L），血红蛋白76 g/L（正常参考值110~150 g/L），消化道肿瘤标志物均未见异常。入院前1个月腹部CT平扫示空肠近段腔内软组织肿块，其内密度欠均匀，十二指肠降段与水平段结构紊乱（图1）。入院后行腹部增强CT示十二指肠降段与水平段交界区内见腔内不均匀强化高密度影，部分边界不清，大小为2.5 cm×2.4 cm（图2）；近段空肠腔内未见病变，诊断为十二指肠降段肿物并十二指肠空肠套叠。因患者症状持续，3 d后复查胃镜及腹部增强CT，胃镜示十二指肠降段内见一巨大肿物，大小为7.0 cm×3.0 cm，有一粗蒂，其基底部位于降部入口，肿物头端粗糙，触之易出血，近基底部分肿物表面光滑（图3）；增强CT扫描见近段空肠一轻度强化的团块状软组织密度影，十二指肠降段部分及水平段向远侧小肠内套入，局部呈4层肠壁结构，肿物头侧并见多个囊状低密度影（图4）。综合多次CT与胃镜检查结果，诊断为十二指肠降段肿瘤并复发性肠套叠。

郎格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一种局部或全身组织内异常组织细胞（Langerhans cell）增生性疾病，可造成局部和广泛性脏器或组织的损害。LCH最初被命名为3种独立的疾病:Letterer-Siwe病、Hand-Schuller-Christian病及嗜酸性肉芽肿，实际上是同一种疾病的不同类型或不同发展阶段的表现。1953年Lichtenstein将这3种疾病统称为组织细胞增生症X（histiocytosis X，HX），1987年国际组织细胞协会重新命名为郎格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）。