2016年 · 第96卷第36期

精道是指男性生殖系统中输送精子的管道系统，精子由睾丸曲细精管产生后经过附睾管、输精管、精囊、射精管以及尿道排出体外。精道远端区域包括输精管壶腹、精囊、射精管、前列腺小囊和前列腺等结构。该区域的结构异常可影响精子的正常排出，从而导致射精管梗阻(ejaculatory duct obstruction，EDO)，成为引起男性不育的常见原因之一。EDO占男性不育患者的1%～5%^[1]。该区域常见的病变包括局部炎症和感染、囊肿和结石所致EDO、新生物或肿瘤、血管异常、创伤或医源性损伤等。该类患者临床表现为血精、无精子症、少弱精症、会阴部隐痛及射精痛等。近十余年来，随着各类腔道内镜技术的不断发展，利用精囊镜诊治精道远端区域常见病变，已成为当今男科领域的一种蓬勃发展的新技术。

二尖瓣狭窄(mitral stenosis)是一种可致残甚至是致命的疾病。如不及时治疗，二尖瓣狭窄进行性加重可导致严重症状及并发症出现(如：肺水肿、体循环栓塞、肺动脉高压)。急性风湿热后形成二尖瓣狭窄估计至少需要2年，通常需5年以上的时间。多数患者的无症状期为10年以上^[1]。根据北美洲对1 000例急性风湿热儿童20年的随访结果显示，65%的患者在从最初的风湿热痊愈后才出现心脏瓣膜病的临床表现，而在这些患者中单纯二尖瓣狭窄的发生率达到12%^[2]。在我国，根据2014年中国心血管病报告显示，风湿性心脏病患者人数达到了250万^[3]。我国幅员辽阔，人口众多，目前仍有大量的风湿性心脏病患者。我国风湿性心脏瓣膜病的患病率1.8‰，农村患病率高于城市；本病多见于青壮年，女性发病率高于男性，男女比例约为2∶3^[4]。先天性畸形或结缔组织病，如系统性红斑狼疮心内膜炎为二尖瓣狭窄的罕见原因。二尖瓣狭窄早期表现为瓣膜交界边缘处发生水肿和渗出，随后纤维蛋白沉积使瓣膜边缘增厚，瓣膜交界处逐渐粘连、融合，进而二尖瓣口变小形成二尖瓣狭窄。纤维性病变还可累及瓣下腱索和乳头肌，使其缩短和粘连，这也是导致二尖瓣狭窄的重要因素^[5]。

随着床旁检验(point－of－care testing，POCT)产业的快速发展，新型检测设备的不断面世，POCT在医疗领域得到了广泛应用，对快速便捷的疾病诊断与治疗监测起了重要作用。但临床实践中，POCT的操作流程及质量管理规范还不完善，由此导致的不准确检测结果可能影响临床决策及治疗效果。为规范检测流程，提高检验质量，中华医学会检验医学分会、国家卫生和计划生育委员会临床检验中心组织全国相关领域专家共同制定了"便携式血糖仪临床操作和质量管理规范中国专家共识"。

患者男，57岁，因前列腺腺癌(PCa)内分泌治疗2年余，进行性排尿困难半年余，于2015年7月16日入院。病史：2012年5月无明显诱因出现尿频、尿急、尿痛，伴排尿困难。2013年4月就诊于当地医院，总前列腺特异性抗原(TPSA)为500 μg/L，前列腺穿刺活检，病理报告：前列腺腺癌，Gleason评分：4＋4＝8分。全身骨CT扫描(ECT)示：全身多发骨转移。随后，给予内分泌治疗(戈舍瑞林3.6 mg皮下注射，1次/28 d，比卡鲁胺50 mg，口服，1次/8 d)和唑来膦酸抗骨转移治疗(4 mg，静脉滴注，1次/28 d)，治疗后前列腺特异抗原(PSA)逐渐下降至正常。但从2014年12月开始TPSA逐渐升高，腰背部疼痛进行性加重，2015年5月复查TPSA为15.02 μg/L。遂更换二线内分泌药物：氟他胺250 mg，口服，3次/d，但疼痛未见明显减轻。患者自发病以来精神、饮食尚可，体重明显减轻(3个月下降10 kg)。入院查体：专科检查：直肠指诊：前列腺体积巨大，质硬，表面不光滑，未触及硬结，边界不清，中央沟消失，轻压痛，指套无染血。疼痛数字评分9分，卡氏评分50分。主要实验室及辅助检查：TPSA 26.5 μg/L，游离PSA 3.39 μg/L，游离PSA/TPSA 0.13；乳酸脱氢酶552 U/L；C反应蛋白48.7 mg/L，睾酮8 μg/L。2015年7月18日正电子发射计算机断层显像(PET-CT)示：前列腺正常结构消失；左侧耻骨、坐骨、左侧腹股沟淋巴结异常放射性浓集，相互融合，范围约5 cm×6 cm；全身多发骨质代谢异常，考虑为骨转移。印象：(1)前列腺癌；(2)左侧腹股沟淋巴结肿大；(3)全身多发骨转移。入院后病例讨论分析患者诊断为去势抵抗性前列腺癌，临床特点为低PSA水平下快速临床进展，不除外小细胞癌，需要明确目前病理类型以指导下一步治疗方案。向家属充分告知二次活检的必要性和潜在的风险，2015年7月20日行"超声引导下前列腺肿物穿刺活检"。病理诊断：低分化腺癌。同病理科医生沟通后，请病理科主任会诊，加做免疫组织化学：PSA(－)，PSAP(－)，CD56(＋)，SYN (＋)，CgA (＋)，P504S(弱＋)，Ki-67 (90%＋)。借取第一次活检病理蜡块和切片，加做免疫组织化学，诊断为前列腺腺癌，Gleason 4＋4＝8分(图1A～E)，修正病理诊断为"前列腺小细胞神经内分泌癌"(图2A～E)。结合两次活检，诊断为前列腺腺癌内分泌治疗失败后转化为小细胞神经内分泌癌。随后，给予卡泊联合足叶乙甙(CE)方案化疗3周期：依托泊苷150 mg d1～d3，卡铂550 mg d1，并予保肝、止吐、升白细胞等对症治疗。随访1个月，患者腰痛症状明显缓解，疼痛数字评分降至2分，卡氏评分升至80分。2015年10月10日复查PET-CT示：与前1次PET-CT比较(图3A)，前列腺局部未见异常放射性浓集，左侧腹股沟区淋巴结也明显缩小(图3B)。复查血清TPSA、乳酸脱氢酶均正常，疗效评价：部分缓解(PR)。随后，患者规律行CE方案化疗，化疗后症状明显缓解，目前仍在随访中。

患者男，26岁，因"婚后未避孕、规律性生活不育2年"于2015年7月就诊。患者自述平日性欲正常，性生活可正常完成，约每周2次。追问病史，患者回忆约7岁时身高明显高于同龄人并且开始出现阴毛，考虑当时已有性早熟，曾在当地医院评估，没能明确诊断。父母正常无相关病史。体格检查：身高148 cm，体质量45 kg，体质量指数为20.5 kg/m²，血压正常。第二性征发育正常，双侧睾丸触诊偏小，体积约7 ml，未触及结节。实验室检查：性激素：催乳素351.89 U/L(参考值48～375 U/L)，黄体生成素(LH)<0.07 U/L(参考值1.5～9.3 U/L)，卵泡刺激素(FSH)0.57 U/L(参考值1.4～18.1 U/L)，雌二醇143.05 pmol/L(参考值<146.1 pmol/L)，睾酮26.67 nmol/L(参考值8.4～28.7 nmol/L)，孕酮47.49 nmol/L(参考值0.89～3.88 nmol/L)；皮质醇(早8点)：119.38 nmol/L(参考值118.6～618.0 nmol/L)；促肾上腺皮质激素(ACTH) 105 pmol/L(参考值<10.2 pmol/L)；醛固酮：696.75 ng/L(参考值10～160 ng/L)。患者尿17羟皮质类固醇、17酮类固醇、硫酸脱氢表雄酮(DHEA－SO₄)、雄烯二酮及血电解质均在正常范围内。精液常规检查结果示2次离心后均未发现精子，精液体积0.2 ml，pH值7.5。染色体核型分析结果为46，XY，男性核型。Y染色体微缺失分析：AZFc区域发生gr/gr大片段缺失。中腹部CT平扫＋增强示双侧肾上腺弥漫性增生，右侧肾上腺内侧支可见大小约12 mm×8 mm低回声结节，考虑腺瘤可能性大(图1)。双侧睾丸、附睾超声检查结果未见异常。外周血送深圳华大临床检验中心测致病基因，检测结果为受检者在CYP21A2基因上存在1个已知致病突变c．518T>A (p.Ile173Asn，Hom)(图2)，且已有该位点致病性的相关报道。

患者男，31岁，因"未避孕2年未育"就诊，夫妻双方均为原发不育，汉族。否认反复呼吸道感染、鼻窦炎病史，无内脏反位，生殖系统体格检查和超声未见明显异常。外周血染色体核型为46，XY。血清促卵泡生成素(FSH)3.87 U/L，黄体生成素(LH)2.95 U/L，雌二醇119.97 pmol/L，睾酮7.25 nmol/L，泌乳素131.44 mU/L。多次精液检查提示精液量1.6～2.6 ml，pH值7.4，精子浓度17.7～22.2×10⁹/L，前向运动精子率0～3.1%，精子活动率1.8%～5.2%，精浆抗精子抗体阴性。按照精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella，MMAF)判断标准^[1]，改良巴氏染色后光镜下观察精子形态，MMAF表型精子占97.0%，鞭毛缺失、短、卷曲、弯曲和不规则分别占20.5%、46.0%、13.5%、2.5%和14.5%。扫描电镜观察显示患者精子鞭毛畸形符合MMAF诊断(图1)；透射电镜观察可见其精子鞭毛组装异常，纤维鞘增厚，中心微管缺失，动力臂存在。

男，62岁，主因"左侧阴囊胀痛8年，加重1个月"于2015年3月入院。否认家族遗传病史。入院查体：左侧阴囊内球形肿块，直径约15 cm，表面光滑，有囊性感，张力高，睾丸、附睾未触及，透光实验阳性，平卧后不消失，挤压囊肿大小无变化，对侧阴囊、睾丸未见异常。入院后常规化验、胸部X线片、心电图未见异常。入院诊断：左侧睾丸鞘膜积液。

近年来，内镜黏膜下剥离术(ESD)在癌前病变、早癌等胃黏膜病变中的应用愈发广泛，并以其切除范围较大、病理标本完整、局部复发率低等优势逐渐成为微创手术的标准方法。然而，ESD手术创面大，深度可达黏膜下层甚至固有肌层，导致出血、穿孔等并发症的概率率也相对增加。抑酸治疗在ESD所致胃出血防治中的地位已经毋庸置疑，其中质子泵抑制剂(PPI)的疗效也得到了大量临床研究的证实和认可。本文将对此进行进一步深入探讨。

睾酮是一种类固醇激素，相对分子质量为288，由睾丸间质细胞合成与分泌，体内少部分雄激素来源于肾上腺。睾酮是男性体内分泌量最多、生理作用最重要的雄激素，其贯穿从胚胎发育到衰老的全部男性生理活动中，对男性生活质量有重大影响^[1]。因此，全面了解睾酮生物合成及调节途径对治疗男性雄激素缺乏具有重要的意义。95%的睾酮是由睾丸间质细胞合成和分泌的，睾酮主要由经典的下丘脑－垂体－性腺轴途径来调控。下丘脑分泌促性腺激素释放激素，分为促卵泡激素释放激素和促黄体激素释放激素，两者作用于脑垂体使之分泌促性腺激素，分为卵泡刺激素和黄体生成素(LH)，后者作用于睾丸间质细胞膜上的LH受体，使睾丸间质细胞分泌睾酮。同时，睾酮对下丘脑和垂体具有负反馈调节作用^[2]。近年来，越来越多的科学家在研究LH是如何影响睾丸间质细胞的分泌和调控，为此，本文就雄激素调节的新靶点作一综述。

医学名词不规范、不统一，直接关系到医学科技的准确表达、采集、使用、传递和医保工作。规范、统一的医学科学技术名词，是医学科技期刊等信息交流的基础。为此，作者将日常工作及期刊中见到的不规范和错误使用医学名词进行了梳理，希望引起读者的广泛注意。