2012年 · 第45卷第07期

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）为进行性神经变性疾病，累及脊髓、脑干、大脑皮质运动神经元。由于发病模式及疾病不同阶段的症状群组合不同，又缺乏生物学标志，其早期诊断、正确诊断仍有一定困难。本期发表的“中国肌萎缩侧索硬化诊断治疗指南”综合近年来国内外的经验，制定了明确的诊断标准，以规范ALS的诊断和治疗［1］；刘明生等［2］明确了ALS诊断中电生理指标的正确应用和解释；徐迎胜等［3］的研究有助于认识ALS亚型及鉴别诊断的重要性；张华纲等［4］为国人过氧化物歧化酶1(SOD1)相关的家族性ALS（FALS）的基因突变与临床表型的关系提供了较为详实的资料；廖琴和樊东升［5］总结了4例ALS患者合并干燥综合征的临床特点。上述文章从不同角度强调了ALS正确诊断、早期诊断的几个核心问题。

目的通过对43个中国家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行铜、锌超氧化物歧化酶（SOD）1基因突变检测，分析其与临床表型的关系，探讨中国FALS患者SOD1基因的突变分布谱及其与临床表型之间的关联性。方法采集2008—2011年确诊的43个FALS家系的临床资料。利用PCR技术和直接测序方法，检测先证者SOD1基因突变，进一步与临床表型做关联分析。结果43个FALS家系均呈常染色体显性遗传，先证者男女比例为1∶0.6，起病年龄(48.1±11.8)岁，上肢起病23例，占53.5%，下肢起病18例，占41.9%，延髓部起病2例,占4.6%。在10例先证者中共发现9种SOD1突变类型，其中2种为未报道的新突变。9种突变类型中8种为错义突变，1种为缺失突变。SOD1基因突变总检出率为23.3%。结论中国FALS患者SOD1基因突变类型由原来的11种增加到19种。具有SOD1突变的FALS患者以下运动神经元损害为主。大多数SOD1突变的临床表型在不同的家系甚至同一家系中变异均较大。

目的探讨以上运动神经元损害为主要表现的肌萎缩侧索硬化（UMN-D ALS）的临床和神经电生理特点。方法回顾分析76例UMN-D ALS患者及19例原发性侧索硬化（PLS）患者，对其临床表现和神经电生理特点进行总结、比较。神经电生理研究主要包括四肢神经传导速度和延髓、颈、胸、腰骶4个区的肌肉肌电图检测，每隔6个月复查1次。结果8例初诊为PLS的患者随访中出现下运动神经元损害的表现，转入UMN-D ALS组，此组患者增为84例。>40岁的UMN-D ALS患者中女性更多（男∶女=1∶1.37）。32例（38.1%）延髓部起病，从首发症状到肌电图提示神经源性改变平均为30个月，77例(91.6%)在病程4年内出现下运动神经元损害的表现。随访4年时，UMN-D ALS组修改版ALS神经功能评分（分）由40±3下降为32±4（t=1.83，P<0.05）；UMN-D ALS组与PLS组第一骨间肌运动单位动作电位波幅、时限相比［（1003.7±25.2）μV和（353.5±21.5）μV，t=2.34，P<0.05；（19.8±2.3）ms和(9.6±1.3) ms，t=1.85，P<0.05］差异有统计学意义。结论 UMN-D ALS患者中女性、以延髓部起病患者比例较高，比PLS进展快，肌电图神经源性损害局限。

目的探讨肌电图广泛神经源性损害与肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 诊断之间的关系。方法对2002年1月至2008年12月北京协和医院运动神经元疾病数据库进行回顾性分析，统计肌电图表现为广泛神经源性损害的疾病种类，总结ALS患者首次就诊时肌电图神经源性损害的分布区域和随诊后的结果，并对影响ALS初诊时肌电图表现的因素进行Logistic回归分析。结果在首次就诊时，共有298例患者的肌电图表现为广泛神经源性损害，其中ALS 192例(64.4%)，进行性肌萎缩 36例(12.1%)，肯尼迪病13例(4.4%)，平山病10例(3.4%)，颈椎病或腰椎病9例(3.0%)，脊髓性肌萎缩 6例(1.3%)，多灶性运动神经病5例(1.7%)，ALS叠加综合征 5例(1.7%)，肌病4 例(1.3%)，遗传性运动神经病3例(1.0%)，运动轴索性周围神经病3 例(1.0%)，脊髓灰质炎后综合征2 例(0.7%)，未能确定诊断者10 例(3.4%)。本数据库中，共有213例患者最后确诊为ALS，其中第1次肌电图检查时，8例(3.8%)表现为2个区域神经源性损害，13例(6.1%)表现为1个区域神经源性损害，经随诊3~24个月后，均发展为广泛神经源性损害。Logistic回归分析显示，ALS肌电图广泛神经源性损害的表现与病程、起病部位、发病年龄以及性别无关。结论广泛神经源性损害的肌电图改变并非仅见于ALS；在疾病发生后一定时期内，ALS也可以仅有1个或2个区域的神经源性损害。

目的分析4例肌萎缩侧索硬化(ALS)合并干燥综合征的病例特点。方法通过临床特点、实验室检查、电生理等结果分析ALS合并干燥综合征患者的临床特点及电生理改变。结果 4例患者均为中老年女性，进行性病程，3例符合临床拟诊ALS，1例符合实验室支持-临床拟诊ALS。所有患者肌电图显示广泛神经源性损伤。2例患者经免疫调节治疗后运动症状一过性改善。结论 对于ALS患者应注意排查伴发干燥综合征的可能，以利于及早对可治性疾病进行治疗。

目的探讨溶栓治疗前的灌注加权成像（PWI）-弥散加权成像（DWI）不匹配模式对溶栓后组织的再灌注以及溶栓后早期神经功能恢复的影响。方法回顾分析连续收集的具有溶栓前和溶栓后24 h多模式MRI的缺血性卒中溶栓患者的临床和影像资料，将PWI-DWI目标不匹配定义为同时满足：①PWI/DWI≥1.2；②PWI和DWI体积差≥10 ml；③DWI体积＜70 ml；④PWI体积＜140 ml。DWI和PWI都＜10 ml为小梗死灶；其余为非目标不匹配。将再灌注定义为溶栓后24 h内 PWI体积较溶栓前下降≥30%，早期神经功能改善定义为发病后1周 NIHSS评分为0~4分或1周时NIHSS评分较基线改善≥6分。结果共有45例患者纳入分析，19例（41%）患者存在目标不匹配，其中有8例溶栓时间超过 4.5 h。溶栓后24 h，目标不匹配组的再灌注率较非目标不匹配组显著增加（16/19和5/12， χ2=6.092，P<0.05），神经功能改善的比例也显著提高（13/19和2/12， χ2=7.888，P<0.05），但两组的血管再通率差异无统计学意义。目标不匹配组获得再灌注的OR=6.4，95%CI 1.156～35.437，P=0.034，获得早期神经功能改善的OR=21.7，95%CI 2.234～210.110，P=0.008。16例获再灌注的目标不匹配患者中13例早期神经功能改善，而未再灌注的目标不匹配患者中无一例获神经功能改善。目标不匹配患者中，4.5 h内溶栓和4.5 h后溶栓者血管再通、再灌注以及神经功能改善差异均无统计学意义。结论溶栓前存在PWI-DWI不匹配模式的患者较无不匹配者溶栓后再灌注率高，而且早期神经功能改善比例高，可能有利于筛选时间窗外溶栓受益患者。

目的应用静息状态功能磁共振成像（fMRI）探讨部分性发作癫痫患者静息状态下的脑功能改变。方法对60例部分性发作癫痫患者（患者组）和60名性别、年龄和教育程度匹配的健康对照者（对照组），使用3.0 T磁共振采集两组的静息状态下fMRI数据，采用功能连接方法分析计算脑区的默认模式网络的功能连接，利用SPM5软件分析比较患者组和对照组脑功能的差异。结果 患者组的默认模式网络的功能连接主要包括左侧楔前叶/后扣带回和角回、扣带回；对照组的功能连接主要包括左侧楔前叶/后扣带回和右侧角回，双侧内侧额叶和颞叶；患者组的左侧顶下小叶［坐标值(x,y,z)：-57，-39,48；t=4.90，P<0.01］、左侧缘上回［坐标值(x,y,z)：-63，-48,33；t=4.25，P<0.01］、左侧海马旁回［坐标值(x,y,z)：-30，-6，-21；t=4.05，P<0.01］、左侧颞上回［坐标值(x,y,z)：-48，-39，6；t=3.72，P<0.01］，左侧钩回［坐标值(x,y,z)：-24，6，-36；t=4.56，P<0.01］及右侧钩回［坐标值(x,y,z)：33，-15，-36；t=4.00，P<0.01］的默认模式网络功能连接较对照组降低；未发现功能连接升高的脑区。结论部分性发作癫痫患者静息状态下脑区的功能连接改变，可能是部分性发作癫痫潜在的病理生理机制。静息状态fMRI能发现常规MRI正常的癫痫患者的广泛脑功能异常，是一种无创的研究癫痫患者脑功能的有效方法。

目的研究全睡眠剥夺（30 h）后不同时长恢复性小睡的睡眠结构差异以及对随后睡眠惯性期认知能力的影响。方法选择10名健康男性志愿者，年龄（20.8±2.1）岁，进行自身前后对照性试验研究。试验分为2个阶段，第一阶段是30 h全睡眠剥夺后进行20 min小睡（20 min小睡组），第二阶段为30 h睡眠剥夺后进行2 h小睡（2 h小睡组），两个阶段试验之间正常作息1周。小睡期间进行多导睡眠图（PSG）监测，观察睡眠进程及睡眠结构。分别在唤醒后5、30、50 min进行认知功能测试，包括持续注意试验、Stroop词色干扰试验、数字相加试验。结果（1）睡眠剥夺后，两组均可见睡眠潜伏期缩短。20 min小睡组的睡眠结构主要为非快速眼球运动睡眠中的1期和2期；而与健康人睡眠结构比较，2 h小睡组睡眠结构中慢波睡眠比例增加，快速眼球运动睡眠比例减少。（2）睡眠惯性对认知行为学的影响：与基线值比较，两组在不同时长恢复性小睡后睡眠惯性期均出现持续注意力、选择注意力、计算力的下降［CPT正确反应数（次/3 min）：371.8±21.3与334.4±22.4、373.2±19.0与323.7±23.8，t=10.443、7.774，均P<0.01；Stroop词色干扰试验干扰分（分）：20.3±1.5与17.3±1.0、21.5±0.8与16.1±1.4，t=8.478、4.934，均P<0.05；数字相加试验完成时间（s）：222.2±13.2与266.6±23.7、226.3±10.9与267.6±23.4，t=5.748、6.685，均P<0.01］。与20 min小睡组比较，2 h小睡组虽然在睡眠惯性早期（唤醒后5 min）认知功能受损更重，但恢复更快（唤醒后30 min即完全恢复）。结论（1）青年男性在经历30 h全睡眠剥夺后不同时长的恢复性小睡，在其睡眠结构、唤醒时的睡眠分期上差异有统计学意义。（2）恢复性小睡后睡眠惯性对持续注意力、选择注意力、计算力等认知功能产生负性影响。（3）过分片段化的睡眠并不利于机体的恢复。

目的探讨椎动脉优势（vertebral artery dominance）与后循环梗死发生率及梗死侧的关系。同时了解椎动脉优势与基底动脉弯曲的相关性。方法134例缺血性脑血管疾病、脑出血及突发性耳聋患者根据其是否存在椎动脉优势分为有椎动脉优势68例(优势组)和无椎动脉优势66例（对照组）。比较两组间后循环梗死总发生率，后循环各部位的梗死发生率以及基底动脉弯曲的发生率。统计优势组各梗死部位后循环梗死侧与椎动脉优势侧的相关性，基底动脉弯曲方向与椎动脉优势侧的相关性，基底动脉弯曲与否与后循环梗死的相关性。结果优势组后循环梗死发生率高于对照组［45.6%(31/68)与21.2%(14/66)，χ2=8.922，P=0.003］。优势组小脑后下动脉（PICA）供血区梗死及基底动脉供血区梗死发生率显著高于对照组［11.8%(8/68)与0，χ2=8.250，P=0.004；20.6%(14/68)与7.6%(5/66)，χ2=4.660，P=0.031］；两组的小脑上动脉供血区梗死率及大脑后动脉供血区梗死率差异无统计学意义。7例（7/8）PICA梗死患者梗死侧在椎动脉优势对侧。6例(6/14)基底动脉区梗死患者梗死侧与优势侧同侧。优势组基底动脉弯曲发生率显著高于对照组［50.0%(34/68)与9.1%(6/66)，χ2=26.768，P=0.000］。优势组基底动脉弯曲患者后循环梗死发生率与基底动脉呈直线的患者相仿，差异无统计学意义［52.9%(18/34)与38.2%(13/34)，χ2 =1.482，P=0.223］。优势组34例基底动脉弯曲的患者中，97.1%（33/34）弯曲向椎动脉优势对侧。结论椎动脉优势的患者较易发生后循环梗死，尤其是PICA和基底动脉供血区梗死，PICA供血区梗死部位一般在椎动脉优势对侧。椎动脉优势患者易致基底动脉弯曲，基底动脉一般弯向椎动脉优势对侧。

缺血性卒中是世界范围内致残率、致死率最高的疾病之一［1］。药物溶栓是目前时间窗内的急性缺血性卒中治疗的经典方法［2］。然而，无论是静脉溶栓还是动脉药物溶栓对颅内大血管闭塞作用均有限，其治疗时间长，溶栓后血管再闭塞率高，出血风险也相对增加。机械方法可以直接作用于颅内大血管闭塞部位，快速开通血流，在急性缺血性卒中治疗中的应用日益受到重视［3-5］。

颈内动脉严重狭窄或闭塞可导致严重的血液动力学障碍，造成患者神经功能缺失，侧支循环的开放在一定程度上可以影响患者的临床表现。从血液动力学角度来看，侧支循环分为初级及次级侧支代偿。我们通过数字减影血管造影（DSA）观察单侧颈内动脉重度狭窄或闭塞病例的侧支循环开放特点，并对侧支循环代偿与脑梗死严重程度的关系进行探讨。

目的探讨Wnt/β-连环蛋白（catenin）信号通路在糖皮质激素(glucocorticoids, GC)诱导的阿尔茨海默病样病变中的信号调节机制。 方法地塞米松（dexamethasone，DEX）分别处理转染人tau441的人胚肾293细胞（HEK293/tau）和野生型的人胚肾293细胞（HEK293/wt），采用细胞计数试剂盒（CCK-8）法检测DEX对细胞活力的影响，Western blot研究两组细胞tau蛋白磷酸化（p-T205，Tau-1）、β-catenin、p-β-catenin、B细胞淋巴瘤/白血病-2蛋白（Bcl-2）及其上游激酶糖原合成激酶-3β（GSK-3β）、ps9-GSK-3β水平的变化，并加用GSK-3β的抑制剂氯化锂（LiCl），观察其对相关蛋白相应的逆转作用。结果CCK-8细胞活力检测结果显示，1 μmol/L DEX处理细胞48 h，HEK293/wt组细胞活力（存活率）下降到95.5%±3.2%，HEK293/tau组下降到77.8%±4.4%，两者差异有统计学意义（t=6.60，P<0.05）；Western blot结果显示，1 μmol/L DEX处理两组细胞48 h，使得HEK293/tau细胞ps9-GSK3β、Tau-1、β-catenin、Bcl-2水平分别下降到对照组的47.8%±10.4%、53.9%±11.7%、50.9%±7.6%、48.4%±6.5%，差异均有统计学意义（t=7.01、3.86、7.09、7.30，均P<0.05），而p-T205、p-β-catenin相对磷酸化水平分别增加到对照组的180.5%±22.2%、201.3%±27.6%，差异均有统计学意义（t=5.51、5.27，均P<0.05）；LiCl可以相应逆转上述改变。 结论在人tau存在的前提下，GC通过抑制Wnt/β-catenin信号转导通路，促进了HEK293/tau细胞的阿尔茨海默病样病变。

目的探讨17-β雌二醇治疗脊髓损伤的可能机制，以期为临床急性脊髓损伤的治疗提供理论依据。方法建立原代培养的星形胶质细胞凋亡模型，将培养的细胞按随机排序的方法分为5组：对照组、过氧化氢组、17-β雌二醇+过氧化氢组、17-β雌二醇组、二甲基亚砜溶剂组。利用四甲基偶氮唑蓝比色法检测细胞活性，蛋白免疫印迹检测第10号染色体缺失的磷酸酶与张力蛋白同源物基因(PTEN)、磷酸化蛋白激酶B（p-Akt）、天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶3（caspase-3）和B细胞淋巴瘤/白血病-2（Bcl-2）蛋白的表达。结果与对照组（0.401±0.043）比较，过氧化氢处理后（0.172±0.018）吸光度（A）值明显降低（q’=-1.450，P=0.001），可反映细胞生存率、活力降低，而17-β雌二醇预处理后（0.312±0.023），A值增加（q’=7.025，P=0.0025），提示细胞生存率增加及细胞活力上升，各组间比较A值差异也存在统计学意义；PTEN蛋白表达降低、Bcl-2表达上调；caspase-3表达降低、p-Akt表达上调。结论17-β雌二醇有可能通过下调PTEN蛋白，促进p-Akt、Bcl-2蛋白的表达，抑制过氧化氢诱导星形胶质细胞凋亡。因此，脊髓损伤时早期应用17-β雌二醇有助于减轻脊髓损伤的程度，促进脊髓神经功能的恢复。

目的探讨舒马普坦对大鼠三叉神经节(TG)离体培养后降钙素基因相关肽(CGRP)表达水平的影响。方法采用TG离体培养模型，按数字随机表法将54个TG随机分为新鲜组(6个)、对照组(6个)和实验组(7个亚组，每亚组6个，共42个)。实验组TG培养液中分别加入4种不同浓度舒马普坦，细胞外信号调节激酶1/2(ERK1/2)信号通路阻滞剂U0126和PD98059，c-Jun氨基末端激酶(JNK)信号通路阻滞剂SP600125，孵育24 h后免疫组织化学染色检测CGRP免疫反应(CGRP-ir)阳性细胞表达，实时定量PCR检测CGRP-mRNA表达量，Western blot定量磷酸化ERK1/2(pERK1/2)和JNK (pJNK)蛋白水平。结果离体培养24 h后，TG内CGRP-ir(+)细胞表达明显增高，0.1和0.5 mg/ml 舒马普坦组CGRP-ir(+)细胞百分比、阳性面积、累积吸光度、平均吸光度、CGRP-mRNA水平较对照组明显下降(tPCP= 8.652、26.382, tarea= 6.220、13.917, tIA= 5.606、15.904, tMIA= 2.661、21.748, tmRNA =8.032、15.675，均P<0.05)；而0.02 和2.50 mg/ml舒马普坦与对照组CGRP表达差异无统计学意义。Western blot结果显示：0.50 mg/ml浓度舒马普坦显著降低TG内pERK1/2、pJNK水平，降低程度分别接近于10 μmol/L 的U0126、PD98059和SP600125。结论 一定浓度舒马普坦通过细胞内ERK1/2、JNK信号通路下调大鼠TG离体培养后CGRP的过度表达。

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）是一种同时累及上、下运动神经元的神经系统变性疾病，多数患者病情进展较快，于3~5年内死于呼吸衰竭。ALS可分为散发性ALS（sporadic ALS, SALS，约占90%）和家族性ALS（familial ALS, FALS，约占10%）。尽管ALS确切的发病机制仍未明确，越来越多的证据表明血管生成因子可能参与其中。Lambrechts等［1］发现北欧ALS患者中血管内皮生长因子基因启动子的两个单体型与SALS的易患性之间存在相关性。2004年，Greenway等［2］发现血管内皮生长因子的下游效应物——血管生成素（angiogenin, ANG）的编码基因的单核苷酸多态(single nuleotide polymorphism, SNP) rs11701与ALS的疾病易患性相关。随后，Greenway等［3］又在fALS和sALS患者中检测出ANG基因的突变，ANG成为第2个与ALS相关的血管生成因子，ANG基因也被确认为ALS致病相关基因（ALS9）［4］。我们就ANG基因与ALS的关系作一综述。

肌萎缩侧索硬化（ALS）是运动神经元病（MND）中最常见的一种，成人发病，选择性地侵犯上下运动神经元，患者常在发病后3~5年内死亡。越来越多的证据表明，ALS患者神经肌肉接头也有受累，但机制尚不肯定。

阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）是一种以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变，其典型病理改变是β-淀粉样蛋白 (amyloid-β, Aβ)沉积形成的老年斑和异常过度磷酸化tau蛋白形成的神经原纤维缠结。然而至今，AD的发病机制尚未完全清楚。流行病学研究表明，AD是遗传因素和环境因素共同作用的结果。近年来，随着脱氧核糖核酸（DNA）甲基化研究的逐步深入，越来越多的证据表明DNA甲基化与AD关系密切。其中与早发家族性AD相关的β淀粉样前体蛋白（β-amyloid precursor protein, APP）、早老素1、早老素2［1］及迄今为止惟一一个在多个不同种群中被证实了的主要AD风险因子ApoE等位基因ε4［2］均在AD中发生了异常甲基化改变。异常的DNA甲基化通过影响基因的转录，进而影响相应蛋白的表达，产生相关病理变化。随着世界人口老龄化进程的加快，AD患病率呈逐年上升趋势，不仅给个人带来了极大的痛苦，而且给家庭和社会带来沉重负担，因此，明确AD的病理机制对未来AD的诊断及治疗有着重要的意义。现就近年来DNA甲基化在AD发病机制研究中所取得的进展做一综述。

神经营养因子在神经系统的发育与维持中起着重要作用，脑源性神经营养因子（BDNF)就是其中重要的一员。BDNF与相应受体p75神经营养蛋白受体（p75NTR）/原肌球蛋白受体激酶（trkB）结合，通过丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）/胞外信号调节激酶（ERK）、磷脂酶C γ1（PLC γ1）、磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）3条通路调节神经元行为［1］。施万细胞是周围神经中主要的大神经胶质细胞，在周围神经损伤后，失神经的施万细胞开始分化，选择性地进行基因表达，并在损伤后4 d达到增殖高峰并形成bungner带，为再生的神经元提供支持［2］。近些年来，有学者已经开始进行施万细胞移植治疗神经系统损伤的研究，而利用因子辅助施万细胞发挥功能更是目前研究热点。我们回顾了近期相关研究，对BDNF如何影响施万细胞的生物学行为进行综述。

共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多，但主要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调。而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史的共济失调。散发性共济失调的病因非常复杂，主要分为:（1）获得性原因，由内源或者外源性的非遗传因素引起；（2）遗传性原因，一些遗传性共济失调的基因变异也可出现在散发患者中；（3）非遗传的退行性共济失调［1］。本文所述的散发性共济失调主要指的是成年发病的、没有明确家族史的进展性共济失调。脑血管病或急性颅内感染等也可表现为共济失调，但其多为急性病程，且共济失调只是其诸多症状之一，故不包括在内。儿童起病的共济失调主要是由于先天的、代谢性的或者继发性的原因引起［2］，在这里也不做阐述。

患者男性，43岁，因“发作性肢体麻木伴口齿不清2周”于2011年7月28日入院。患者2周前无明显诱因出现左侧手指及足尖发麻伴讲话不清，症状持续2 h后消失，后出现头部胀痛，以枕部为著，3 d后再发肢体麻木、口齿不清1次，症状基本同前，无肢体乏力，无肢体抽搐、意识不清等症状。既往5年前因反复口腔溃疡、视物不清，在我院皮肤科诊断为“白塞病，葡萄膜炎”，长期服用“泼尼松，7.5 mg/d”；有吸烟病史20年。入院体检：口腔可见大小不一溃疡斑块，皮肤针刺反应阳性，神经系统体征未见明显异常。

子痫性脑病（eclamptic encephalopathy，EE）是孕产妇临床常见的子痫或先兆子痫综合征进展为少见的中枢神经系统综合征，是一种血压急剧升高而引发的急性全面脑功能障碍综合征。现将我院收治的EE 1例报道如下。

患者男，27岁，系头痛2个月伴双下肢无力1个月余于2011年12月19日入院。患者于2010年11月突发右下肢肿痛在浙江某医院行B超检查，显示下肢静脉血栓形成，病因不明。2011年3月患者出现左下肢肿痛，在某市立医院行下肢静脉造影，结果显示左下肢深静脉血栓形成，予以华法林口服。2011年11月患者自觉头痛不适，双侧颞部呈持续性胀痛伴有视物模糊，12月患者晨起突发恶心呕吐，呕吐物为胃内容物，伴有四肢无力、活动受限，同时出现生殖器溃疡，自行停用华法林。追问病史，患者已有反复口腔溃疡2～3年，每年发作3～5次，背部反复出现皮疹数月。体检：意识清楚，生命体征平稳，双眼球外展稍受限，余活动正常，颈抵抗，克布征（+），双手握力差，双上肢末梢型感觉障碍，下肢肌力Ⅴ-，四肢腱反射迟钝～消失，背部可见毛囊炎样丘疹，腹部针刺反应阳性，阴囊可见溃疡瘢痕。其他神经及内科系统检查无异常。实验室检查：纤维蛋白原升高，D-二聚体升高，抗心磷脂抗体、抗核抗体、抗狼疮抗体，S蛋白，C蛋白均正常，同型半胱氨酸升高，抗“O” 升高明显。

患者男性，22岁，左利手，缝纫工，因“颈后痛半年余、左上肢无力伴肌肉萎缩3个月”于2011年6月20日入院。半年多前无诱因感颈后疼痛不适、左上肢发凉，3个月前出现左手小指无力，后波及其余4指，寒冷时加重，发现左手及前臂肌肉萎缩。病程中无感觉异常、构音障碍及吞咽困难。否认颈椎外伤、脊髓灰质炎、毒物接触史。曾在外院诊断“运动神经元病”。生长发育史：2006年1月至2008年1月身高由158 cm增至171 cm。

患者女性，57岁，因“头痛10 d，发热、疱疹5 d，伴意识障碍1 d”于2010年10月17日入院。入院10 d前患者无明显诱因出现头痛，呈持续性，伴恶心、呕吐，5 d前出现发热，最高达38.5 ℃，右侧眼睑及前额出现疱疹，在当地医院应用“阿昔洛韦”等药物治疗，1 d前出现烦躁、胡言乱语、嗜睡。既往“高血压病”病史。体检：体温36.6 ℃，心率108次/min，呼吸21次/min，血压90/70 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），右侧眼睑及前额可见疱疹，右侧结膜红肿、充血。心、肺、腹无异常。神经系统体检：谵妄，双侧瞳孔不等大，左侧2.5 mm，直接、间接光反应灵敏，右侧5.5 mm，直接、间接光反应迟钝，体检不合作，疼痛刺激见双侧面肌收缩，四肢有躲避反应，双侧病理征未引出，脑膜刺激征阴性。入院诊断：急性病毒性脑炎；皮肤、角膜疱疹病毒感染。入院应用阿昔洛韦等治疗，4 d后意识逐渐转清醒、体温下降，7 d后患者渐进性先后出现双眼睑下垂及右侧面部麻木。辅助检查：入院时腰穿压力150 mm H2O（1 mm H2O=0.0098 kPa），脑脊液外观无色透明，白细胞5×106/L，蛋白293 mg/L,氯化物109 mmol/L,葡萄糖4.1 mmol/L。入院时头颅MRI示：腔隙性脑梗死。入院第20 天复查头颅MRI示延髓右后部长条状T1WI低信号、T2WI高信号病灶，可强化。诊断：脑干脑炎。加用地塞米松10 mg/d静脉滴注5 d后逐渐减量，2周后双眼睑下垂及右侧面部麻木症状明显好转出院。此患者因“进行性双下肢麻木、困痛、无力7 d”于2010年12月2日再次入院。

患者女性，16岁，因“反复头痛、发热1个月余”于2010年12月21日入院。患者于2010年11月4日出现双侧颞部持续性胀痛，并进行性加重，伴发热，体温39 ℃左右。病程中无恶心、呕吐、视物模糊、肢体无力、抽搐等症状。症状反复发作，发作时体检可见颈项强直。于外院行脑脊液检查5次，压力为190~230 mm H2O（1 mm H2O=0.0098 kPa），白细胞数为（6~108）×106/L，单核细胞0.60~0.90，其余指标正常；压力及白细胞数均于症状发作时升高。曾按“病毒性脑膜炎”，予阿昔洛韦、甘露醇、地塞米松治疗后症状好转，但停药后仍可复发。

拔毛症（trichotillomania）是一种冲动控制障碍导致不可抗拒的行为，表现为拔出自己的体毛。拔毛部位包括头皮、眉毛、睫毛、阴毛和手臂毛发［1］。国内外报道中患者大多在清醒时发病，在睡眠状态下的拔毛症报道甚少。我院收治了1例经视频多导睡眠图监测诊断的快速眼球运动（REM）睡眠期拔毛症患者，现报道如下。